Thể LoạI bệnh di truyền

tổng quát Hội chứng Proteus là một bệnh di truyền rất hiếm gặp, đặc trưng bởi sự phát triển không kiểm soát của các loại mô khác nhau (xương, da, mỡ, v.v.) và của các cơ quan nội tạng khác nhau (mạch máu, lá lách, não, v.v.). Do một đột biến cụ thể trong gen AKT1, hội chứng Proteus không bao giờ là một tình trạng di truyền; điều này có nghĩa là tại nguồn gốc của nó luôn có một sự kiện đột biến có được, diễn ra sau khi thụ thai, trong giai đoạn đầu phát triển phôi thai. Chẩn đoán một bệnh như hội chứng Proteus là không dễ dàng, bởi vì các triệu chứng khác nhau tùy theo từng bệnh nhân (do đó khôn

tổng quát Hội chứng Treacher Collins là một bệnh di truyền hiếm gặp gây ra dị tật đặc biệt và bất thường trên khuôn mặt. Do đột biến của một trong những gen được biết đến bởi các chữ viết tắt TCOF1, POLR1C và POLR1D, hội chứng Treacher Collins có thể là một tình trạng mắc phải trong quá trình phát triển phôi hoặc điều kiện di truyền. Các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng Treacher Collins có thể được tìm thấy, một phần, đã được

tổng quát Hội chứng Pfeiffer là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi bệnh craniosynostosis và sự hiện diện của ngón tay cái lớn và ngón chân cái và lệch bất thường vào bên trong. Có thể quan sát thấy ở trẻ sơ sinh cứ 100.000, hội chứng Pfeiffer có liên quan đến đột biến gen FGFR1 và FGFR2; cả hai gen này đều có nhiệm vụ điều chỉnh sự hợp nhất của chỉ khâu sọ và sự phát triển của ngón tay và ngón chân. Để chẩn đoán hội chứng Pfeiffer, kiểm tra khách quan, giải phẫu, đánh giá X quang sọ và ngón tay và ngón chân, và cuối c

tổng quát Hội chứng Sotos là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi: sự phát triển quá mức của xương, dị tật sọ não, chậm phát triển tâm thần, các vấn đề về vận động và các vấn đề về hành vi. Do đột biến gen NSD1, hội chứng Sotos là một tình trạng mắc phải trong quá trình phát triển phôi thai, trong hơn 90% trường hợp và tình trạng di truyền, trong phần trăm các trường hợp còn lại; do đó, nó hầu như luôn là kết quả của một sự kiện đột biến mới. Các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng Sotos có thể được tìm thấy, một phần, đã được sinh ra, giúp chẩn đoán sớm có thể. Thật không may, những ng

tổng quát Hội chứng Lynch là một tình trạng di truyền, di truyền nghiêm ngặt, dẫn đến sự phát triển của các khối u ác tính khác nhau, chủ yếu là ung thư đại trực tràng. Còn được gọi là ung thư đại trực tràng không di truyền, hội chứng Lynch là do đột biến gen chịu trách nhiệm sửa lỗi trong hệ thống sao chép DNA, trong quá trình phân chia tế bào. Một ví dụ về một bệnh thống trị tự phát, hội chứng Lynch duy trì tình trạng không có triệu chứng

Bài viết liên quan: Achondroplasia định nghĩa Achondroplasia là một bệnh di truyền, được đặc trưng bởi sự phát triển bất thường của bộ xương. Cụ thể hơn, nó là một dạng chondrodysplasia, gây ra bởi sự thay đổi gen FGFR3, mã hóa thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi, rất quan trọng cho việc điều chỉnh sự phát triển của xương. Những đột biến này xảy ra chủ yếu là lẻ tẻ, nhưng achondroplasia cũng có thể được truyền theo cá

Bài viết liên quan: Bệnh bạch tạng định nghĩa Bệnh bạch tạng là một tình trạng bệnh lý đặc trưng bởi sự giảm sắc tố lan tỏa hoặc một phần của da, tóc và mắt. Nguyên nhân là do một khiếm khuyết trong quá trình tổng hợp melanin, được truyền dưới dạng nhân vật di truyền. Do đó, sắc tố này không có hoặc giảm đáng kể, mặc dù các tế bào melanocytes có mặt với

định nghĩa Thoái hóa khớp là một hợp đồng nhiều khớp, liên quan đến hai hoặc nhiều quận giải phẫu. Dấu hiệu lâm sàng này là bẩm sinh và có thể được tìm thấy trong các điều kiện bệnh lý khác nhau. Thoái hóa khớp có thể rời rạc hoặc phát sinh trên cơ sở di truyền. Nguyên nhân một phần chưa được biết, nhưng người ta cho rằng nguồn gốc có thể là đa

định nghĩa Cyclopia là một dị thường bẩm sinh hiếm gặp, được đặc trưng bởi sự hiện diện của một khoang đơn phương, ít nhiều hoàn chỉnh, ở giữa trán. Dị tật này là do rối loạn di truyền hoặc do tiếp xúc với các chất gây quái thai trong quá trình hình thành. Cyclopia đại diện cho một trường hợp cực đoan của holoprosencephaly, trong đó s

Bài viết liên quan: loạn dưỡng cơ Duchenne định nghĩa Loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh cơ bắp bẩm sinh, biểu hiện ở thời thơ ấu với sự yếu dần, chậm đi lại và ngã thường xuyên. Bệnh này được gây ra bởi những thay đổi trong một hoặc nhiều gen cần thiết cho chức năng cơ bình thường, di truyền từ người mẹ trong 2/3 trường hợp. Trong bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, đặc biệt, có một đột biến tại locus Xp21, gây ra sự vắng mặt của dystr