Bài viết liên quan: Achondroplasia
định nghĩa
Achondroplasia là một bệnh di truyền, được đặc trưng bởi sự phát triển bất thường của bộ xương. Cụ thể hơn, nó là một dạng chondrodysplasia, gây ra bởi sự thay đổi gen FGFR3, mã hóa thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi, rất quan trọng cho việc điều chỉnh sự phát triển của xương.
Những đột biến này xảy ra chủ yếu là lẻ tẻ, nhưng achondroplasia cũng có thể được truyền theo cách chi phối tự phát (một bản sao của gen từ một trong hai bố mẹ là đủ để biểu hiện bệnh, trong khi ở trạng thái đồng hợp tử thì bệnh gây tử vong).
Triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất *
- mất điều hòa
- Bệnh teo và liệt cơ
- Teo cơ
- Tăng cân
- brachydactyly
- khó thở
- dolichocephaly
- Đau đầu gối
- Đau hông
- Đau chân
- Tràn dịch não
- Vòi thai nhi
- hyperlordosis
- Tăng huyết áp nội sọ
- nghe kém
- Hypospadias
- Hạ huyết áp cơ bắp
- macrocephaly
- Đau lưng
- micrognathia
- đau tai
- bịnh liệt
- dị cảm
- Cứng khớp
- Tăng trưởng chậm
- ngáy
- buồn ngủ
- Hẹp đốt sống
- Nhập mũi
Hướng dẫn thêm
Trẻ em bị ảnh hưởng bởi achondroplasia khi sinh một số dấu hiệu lâm sàng điển hình: tầm vóc ngắn, chân tay ngắn so với thân cây, xuất hiện dài và hẹp, và macrocephaly, với trán nổi bật và giảm sự phát triển của phần dưới của khuôn mặt (hạ vị trung thất). Những biến dạng xương này thường liên quan đến bất thường vận động và chậm phát triển vận động, biểu hiện bằng chứng thắt lưng rõ rệt, brachydactyly (ngón tay quá ngắn), đầu gối bị biến dạng, dáng đi dao động và giảm vận động khớp.
Achondroplasia cũng có thể dẫn đến thoát vị đĩa đệm và paraplegia cấp tính tiếp theo.
Các dấu hiệu phổ biến khác của achondroplasia bao gồm mọc răng, béo phì và rối loạn thính giác do nhiễm trùng tai mãn tính.
Giảm bạch cầu nhẹ với phì đại adenoids và amidan có thể gây ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn.
Ở người lớn, bệnh tim mạch và hẹp phần dưới của ống tủy thắt lưng là phổ biến, có thể có thiếu hụt thần kinh thứ phát.
Tuổi thọ của bệnh nhân acondroplastic chỉ giảm tối thiểu so với dân số nói chung, nhưng có nguy cơ tử vong cao hơn ở thời thơ ấu, do có thể chèn ép tủy sống ở mức độ giả và sự tắc nghẽn của đường thở.
Chẩn đoán dựa trên các đặc điểm lâm sàng và quan sát X quang; để cung cấp thêm xác nhận có thể đóng góp cho phân tích di truyền, với nghiên cứu về các đột biến trong gen FGFR3. Trong các tình huống có nguy cơ, đó là sự hiện diện của các trường hợp khác trong gia đình, chẩn đoán trước sinh có thể được thực hiện.
Không có liệu pháp giải quyết cho achondroplasia, nhưng một số can thiệp chỉnh hình có thể cải thiện tình trạng của bệnh nhân.
