Thể LoạI bệnh di truyền

bất sản
bệnh di truyền

bất sản

tổng quát Agenesia là thuật ngữ y học mô tả sự vắng mặt hoàn toàn của một cơ quan, do sự phát triển phôi không chính xác. Do đó, các sự cố của agenesis là giải phẫu giải phẫu có tính chất bẩm sinh. Trong số các cơ quan có thể là nạn nhân của agenesis, họ chắc chắn xứng đáng được trích dẫn: thận, dương vật ở người đàn ông, tử cung và ống dẫn Müllerian ở phụ nữ, chi trên và / hoặc chi dưới, tử thi của não và tinh hoàn. Không nên nhầm lẫn với agenesis với bất sản: trong khi trong trường hợp agenesis, cơ quan bị ảnh hưởng hoàn toàn vắng mặt, trong

ĐọC Thêm
bệnh di truyền

Loạn dưỡng cơ

tổng quát Loạn dưỡng cơ là các bệnh di truyền, rất thường là do di truyền, làm suy yếu các cơ và giảm các kỹ năng vận động của những người bị ảnh hưởng. Đây là những bệnh tiến triển và vô hiệu hóa, do đó có xu hướng xấu đi theo thời gian, dẫn đến những khó khăn dai dẳng trong việc thực hiện các hoạt động hàng ngày, ngay cả những bệnh đơn giản nhất. Loạn dưỡng cơ được kích hoạt bởi một hoặc nhiều đột biến gen; số lượng gen có khả năng chịu trách nhiệm cao, cao hơn
ĐọC Thêm
bệnh di truyền

Loạn dưỡng cơ Duchenne

tổng quát Loạn dưỡng cơ Duchenne ( DMD ) là một rối loạn di truyền, đôi khi di truyền, ảnh hưởng đến các cơ. Bệnh nhân mất trương lực cơ do không có protein cơ bản: dystrophin . Trong một vài năm, sự tham gia của các cơ là toàn bộ, đến nỗi các bệnh nhân buộc phải ngồi xe lăn và hỗ trợ thở. Thật không may, không có cách chữa trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Các phương ph
ĐọC Thêm
bệnh di truyền

Các loại loạn dưỡng cơ chính

Các loại loạn dưỡng cơ khác nhau được phân biệt với nhau bởi khu vực giải phẫu nơi xuất hiện các triệu chứng đầu tiên và mức độ nghiêm trọng của các rối loạn liên quan. Do đó, sự thật là chứng loạn dưỡng cơ làm suy yếu hệ thống cơ bắp, nhưng cũng đúng là không phải tất cả chúng đều nghiêm trọng như nhau và gây hậu quả chết người. Dưới đây là một mô tả ngắn gọn về các loại loạn dưỡng cơ phổ biến nhất. Loạn dưỡng cơ Duchenne Là một bệnh di tr
ĐọC Thêm
bệnh di truyền

phocomelia

tổng quát Phocomelia là một bệnh bẩm sinh rất hiếm gặp, gây ra sự xuất hiện của các bất thường về giải phẫu ở chi trên, chi dưới, đầu, mặt, cơ quan nội tạng, v.v. Nó có thể là kết quả của đột biến gen trên nhiễm sắc thể 8, di truyền từ bố mẹ (phytomelia di truyền) hoặc hậu quả của giả định không đúng của người mẹ khi mang thai một số loại thuốc như thalidomide hoặc accutane (phytomelia) iatrogenic). Các bác sĩ có khả năng chẩn đoán phocomelia trước khi sinh, nhờ siêu âm trước sinh đơn giản. Các phương pháp điều trị
ĐọC Thêm
bệnh di truyền

Hội chứng Angelman

tổng quát Hội chứng Angelman là một bệnh di truyền thần kinh hiếm gặp, gây ra bởi đột biến nhiễm sắc thể 15 của mẹ. Nó biểu hiện với sự thiếu hụt trí tuệ, hành vi và vận động nghiêm trọng; Bệnh nhân cho thấy các triệu chứng đầu tiên đã có ở thời thơ ấu, nhưng cha mẹ không phải lúc nào cũng có thể nhận thấy nó ngay lập tức. Hình: một đứa trẻ mắc hội chứng Angelman. Từ trang web: armyofangels.org Tại những nghi ngờ đầu tiên của mộ
ĐọC Thêm
bệnh di truyền

Hội chứng Alport của A.Griguolo

tổng quát Hội chứng Alport là một bệnh di truyền hiếm gặp gây mất dần chức năng thận, giảm thính lực và bất thường về mắt. Gây ra hội chứng Alport là đột biến gen liên quan đến việc sản xuất protein là nền tảng cho hoạt động chính xác của thận, tai trong và mắt. Chẩn đoán hội chứng Alport dựa trên khám thực thể, tiền sử bệnh, sinh thiết thận
ĐọC Thêm
bệnh di truyền

Hội chứng Crouzon

tổng quát Hội chứng Crouzon là một bệnh di truyền hiếm gặp, xác định sự hiện diện của bệnh craniosynostosis và các dị tật trên khuôn mặt khá bất thường khác. Để kích thích sự xuất hiện của nó là một số thay đổi nhất định của DNA cấu thành các gen FGFR2 và FGFR3; những yếu tố di truyền này có liên quan đến quá trình trưởng thành xương trong quá trình phát triển phôi. Các triệu chứng và dấu hiệu đặc trưng nhất là những người xuất phát từ sự hiện diện của bệnh craniosynostosis
ĐọC Thêm
bệnh di truyền

Hội chứng Noonan

tổng quát Hội chứng Noonan là một bệnh di truyền hiếm gặp, đôi khi là do di truyền, làm thay đổi sự phát triển bình thường của các bộ phận giải phẫu khác nhau của cơ thể. Các đặc điểm trên khuôn mặt khác thường, tầm vóc ngắn và một số khuyết tật tim bẩm sinh đại diện cho các dấu hiệu bệnh lý và chẩn đoán chính. Trị liệu bao gồm kiểm soát và hạn chế các triệu chứng, vì hội chứng Noonan không thể chữa khỏi. Các p
ĐọC Thêm
bệnh di truyền

Hội chứng Prader-Willi

tổng quát Hội chứng Prader-Willi là một bệnh di truyền hiếm gặp gây ra những bất thường về thể chất, hành vi và trí tuệ. Các dấu hiệu lâm sàng đặc trưng nhất là béo phì (và các bệnh liên quan) và giảm trương lực cơ. Được biết từ năm 1956, hội chứng Prader-Willi là do đột biến nhiễm sắc thể số 15, nhưng vẫn chưa rõ gen nào có liên quan chính xác. Kiểm tra khách quan thường là đủ để thiết lập chẩn đoán chính xác, nhưng cũng có thể thực hiện các xé
ĐọC Thêm
bệnh di truyền

Hội chứng Ehlers Danlos của A.Griguolo

tổng quát Hội chứng Ehlers Danlos là tên y tế của một nhóm 13 bệnh di truyền của mô liên kết, chủ yếu gây ra các vấn đề cho da, khớp và mạch máu. Khi bắt đầu các biến thể khác nhau của hội chứng Ehlers Danlos, chắc chắn có 12 gen liên quan, với nhiệm vụ, trong điều kiện bình thường, là sản xuất collagen chức năng. Từ hội chứng Ehlers Danlos không thể phục hồi; tuy nhiên, những người mắc phải căn bệnh
ĐọC Thêm