Bài viết liên quan: loạn dưỡng cơ Duchenne
định nghĩa
Loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh cơ bắp bẩm sinh, biểu hiện ở thời thơ ấu với sự yếu dần, chậm đi lại và ngã thường xuyên.
Bệnh này được gây ra bởi những thay đổi trong một hoặc nhiều gen cần thiết cho chức năng cơ bình thường, di truyền từ người mẹ trong 2/3 trường hợp.
Trong bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, đặc biệt, có một đột biến tại locus Xp21, gây ra sự vắng mặt của dystrophin (một loại protein thường có trong màng tế bào cơ bắp). Con cái mang bất thường di truyền này có thể có mức độ cao không có triệu chứng creatin-kinase (CK) và đôi khi, phì đại bắp chân.
Loạn dưỡng cơ Duchenne là dạng loạn dưỡng cơ thường xuyên và nghiêm trọng nhất.
Triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất *
- Teo cơ
- yếu đuối
- Hạ huyết áp cơ bắp
Hướng dẫn thêm
Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne thường xảy ra trong khoảng từ 2 đến 3 tuổi, với sự yếu kém của các cơ gần (ban đầu của các chi dưới) và phì đại ở bắp chân (để thay thế một số nhóm cơ mỡ).
Bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne bị lordosis và có xu hướng đi bằng ngón chân, với dáng đi ở mắt cá chân. Hơn nữa, họ ngã thường xuyên và gặp khó khăn trong việc chạy, nhảy, leo cầu thang và đứng dậy khỏi mặt đất. Khoảng một phần ba bệnh nhân bị suy giảm trí tuệ nhẹ, chủ yếu ảnh hưởng đến khả năng bằng lời nói.
Sự phát triển của sự yếu kém là không đổi do sự thoái hóa của các sợi cơ và dẫn đến sự phát triển của sự co bóp của các chi trong sự uốn cong và vẹo cột sống.
Phần lớn bệnh nhân bị loạn dưỡng cơ Duchenne chết khoảng 20 năm do biến chứng hô hấp, nhiễm trùng phổi hoặc suy tim.
Chẩn đoán được đề xuất bởi các phát hiện lâm sàng đặc trưng và tiền sử gia đình di truyền lặn liên quan đến nhiễm sắc thể X. Nồng độ CK cao (giá trị cao hơn tới 100 lần so với bình thường). Thay đổi cơ bắp được đánh giá bằng điện cơ và sinh thiết, một cuộc kiểm tra cho thấy sự hiện diện của hoại tử và thay đổi đáng kể kích thước sợi cơ. Do đó, chẩn đoán loạn trương lực Duchenne được xác nhận bằng chứng minh hóa mô miễn dịch về sự vắng mặt của dystrophin trong mẫu sinh thiết.
Điều trị nhằm mục đích duy trì chức năng thông qua vật lý trị liệu và sử dụng niềng răng chỉnh hình và hỗ trợ; prednison được dùng cho một số bệnh nhân bị suy giảm chức năng nghiêm trọng. Trong các gia đình có trường hợp loạn dưỡng cơ xảy ra, tư vấn di truyền được chỉ định.
