Thể LoạI bệnh di truyền

định nghĩa Verruciform biểu bì là một bệnh da liễu hiếm gặp và di truyền gây ra bởi nhiễm trùng papillomavirus (HPV) mãn tính ở người. Bệnh này đã xảy ra trong thời thơ ấu và, trong hầu hết các trường hợp, được truyền theo cách lặn tự phát (nghĩa là hai bản sao gen bị thay đổi phải được di truyền từ cả bố và mẹ); không có sở thích cho tình dục. Verruciform biểu bì có thể được ưa thích bởi các khiếm khuyết về miễn dịch tế bào và đột biến gen ở k

Bài liên quan: Focomelia định nghĩa Phenomelia là một dị tật bộ xương bẩm sinh, được đặc trưng bởi sự giảm hoặc không phát triển của đoạn gần của một hoặc nhiều chi. Thông thường, bàn tay và bàn chân có hình dạng gần như bình thường, nhưng chúng xuất hiện tương ứng được chèn ở vai và hông (tương tự như chân tay của hải cẩu). Phocomelia được tìm thấy khá hiếm khi và nói chung, nhận ra các nguyên nhân tương tự xác định các quá

định nghĩa Hypert Bachelorism là một dị tật bẩm sinh được đặc trưng bởi sự gia tăng bất thường về khoảng cách giữa hai cơ quan hoặc thậm chí các bộ phận của cơ thể. Thông thường, nó đề cập đến biến dạng sọ mặt khoảng cách hai quỹ đạo mắt, gây ra bởi sự phát triển quá mức của cánh của sphenoid. Hai mắt cách nhau rất xa, cách nhau bởi một cái mũi có gốc to. Không nên nhầm lẫn với siêu âm với t

Bài viết liên quan: Bệnh Huntington định nghĩa Bệnh Huntington là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự thoái hóa tiến triển của các khu vực cụ thể của não. Nguyên nhân là do đột biến gen IT15, nằm trên nhiễm sắc thể 4 (4p16.3), tạo ra sự lặp lại bất thường của trình tự CAG (cytosine-adenine-guanine) trong DNA. Bộ ba này, dựa trên mã di truyền, mã hóa axit amin glutamine. Kết quả là, protei

định nghĩa Bệnh Gaucher là một bệnh lưu trữ lysosomal, do thiếu glucocerebrosidase và, trong một số trường hợp, do thiếu chất hoạt hóa protein saposine C. Glucocerebrosidase là một enzyme thường thủy phân glucosylceramide (hoặc glucocerebroside) thành glucose và ceramide. Sự thiếu hụt enzyme gây ra sự hình thành tiề

Bài viết liên quan: Osteogenesis không hoàn hảo định nghĩa Sự tạo xương không hoàn hảo bao gồm một nhóm các bệnh di truyền được đặc trưng bởi sự mỏng manh của xương và biến dạng xương ở các mức độ khác nhau. Hiện tại, dựa trên các đặc điểm X quang và phân tích di truyền phân tử, mười lăm loại khác nhau được phân biệt. Các hình thức chính của bệnh ung thư xương là 4 (loại I-IV); loại I và IV được truyền theo cách chiế

Bài viết liên quan: Xơ cứng củ định nghĩa Xơ cứng củ là một hội chứng thần kinh ảnh hưởng đến một số cơ quan và gây ra sự phát triển của nhiều khối u. Nguồn gốc của rối loạn này là do di truyền và, chủ yếu, phụ thuộc vào các đột biến xảy ra trên hai gen ức chế khối u là TSC1 (nhiễm sắc thể 9) và TSC2 (nhiễm sắc thể 16). Những gen này mã hóa cho protein amin và protein củ, tương ứng, điều chỉnh sự tăng trưởng và nhân lên củ

Bài viết liên quan: Hội chứng Turner định nghĩa Hội chứng Turner là một hội chứng liên quan đến sự vắng mặt, một phần hoặc toàn bộ, của một trong hai nhiễm sắc thể X trong giới tính nữ. Khoảng 50% phụ nữ mắc hội chứng Turner chỉ có một nhiễm sắc thể X (karyotype 45, X); phần còn lại thay vào đó là một tình huống trung gian, trong đó một trong hai nhiễm sắc thể X bị cắt một phần hoặc chỉ vắng mặt trong một số tế bào (khảm). Các cá nhân bị ảnh hưởng có kiểu hình bình thường hoặc các đặc điểm biểu hiện điển hình của hội chứng Turner. Các triệu chứng c

Bài viết liên quan: Hội chứng Marfan định nghĩa Hội chứng Marfan là một bệnh hệ thống được đặc trưng bởi sự bất thường của mô liên kết, gây ra những thay đổi về tim mạch, cơ xương, mắt và phổi. Bệnh này thường được truyền theo cách chi phối tự phát (tức là cha mẹ bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này có 50% cơ hội truyền hội chứng Marfan cho mỗi đứa con của họ), nhưng các hình thức lẻ tẻ cũng đã được mô tả. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Marfan là do đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể 15 (15q21), mã hóa cho fibrillin-1 (FBN1), một pr

Bài viết liên quan: Hội chứng Down định nghĩa Hội chứng Down là một bệnh di truyền được đặc trưng bởi sự hiện diện của nhiễm sắc thể 21 nhiều hơn so với cặp bình thường (vì lý do này, nó còn được gọi là trisomy 21). Thay vào đó, ở một số đối tượng mắc hội chứng Down, người ta đã tìm thấy sự thiết lập bình thường của 46 nhiễm sắc thể, nhưng một phần của nhiễm sắc thể 21 được dịch trên một nhiễm sắc thể khác (t (14; 21) là khiếm khuyết phổ biến nhất). Hiếm gặp hơn, có trisomy 21 trong khảm, tức là trong cùng một cá thể có cả tế bào bình thường (với 46 nhiễm sắc thể) và tế bào có 47 nhiễm sắc thể.