bệnh di truyền

Cyclopia - Nguyên nhân và triệu chứng

định nghĩa

Cyclopia là một dị thường bẩm sinh hiếm gặp, được đặc trưng bởi sự hiện diện của một khoang đơn phương, ít nhiều hoàn chỉnh, ở giữa trán.

Dị tật này là do rối loạn di truyền hoặc do tiếp xúc với các chất gây quái thai trong quá trình hình thành.

Cyclopia đại diện cho một trường hợp cực đoan của holoprosencephaly, trong đó sự phân chia chính xác của hai quỹ đạo mắt trong quá trình phát triển phôi là không thành công. Thông thường, mũi bị thiếu hoặc được thay thế bởi một cấu trúc không hoạt động giống như một vòi nhỏ.

Cyclopia thường liên quan đến các dị tật khác không tương thích với cuộc sống, chẳng hạn như trong trisomy 18 (hội chứng Edwards) hoặc trisomy 13 (hội chứng Patau). Đôi khi sự bất thường này có thể xảy ra ở thai nhi khi rubella bị co thắt bởi người phụ nữ khi mang thai (hội chứng rubella bẩm sinh).

Nguyên nhân có thể * của Cyclopia

  • rubella
  • Trisomy 13
  • Trisomy 18