Thể LoạI bệnh di truyền

tổng quát Tăng thân nhiệt ác tính là một phản ứng nghiêm trọng thường biểu hiện sau khi dùng một số loại thuốc được sử dụng dưới gây mê toàn thân. Cụ thể hơn, tăng thân nhiệt ác tính đại diện cho một tình trạng bệnh lý cụ thể, có khả năng gây tử vong, biểu hiện ở những người dễ mắc bệnh di truyền sau khi uống một số loại thuốc gây mê và / hoặc thuốc giãn cơ. May mắn thay, mặc dù mức độ nghiêm trọng của nó, nó là một bệnh lý khá hiếm. Thật không may, không có cách chữa trị cụ th

tổng quát Diastocation là thuật ngữ y học, trong bệnh lý, có nghĩa là tách hai phần của cơ thể người thường được nối với nhau. Các sự kiện diastocation thường đề cập đến cơ bắp hoặc xương. Nếu họ quan tâm đến hệ thống xương, sự phân tách kết quả xảy ra mà không bị gãy. Có hai loại diastosis chính: diastocation bụng và diast pubic (hoặc diastocation của gia

Chẩn đoán và theo dõi Sàng lọc sơ sinh và xét nghiệm trypsin : xét nghiệm bao gồm lấy một giọt máu lấy từ gót chân, thường được phân tích cho nghiên cứu bệnh xơ nang. Cụ thể, mẫu máu được lấy được phân tích bằng cách xét nghiệm trypsinogen miễn dịch (IRT) do tuyến tụy tiết ra. Giá trị cao của điểm đánh dấu này là yếu tố tiên lượng tiêu cực cho bệnh. Sàng l

tổng quát Xơ nang là rối loạn lặn tự phát phổ biến nhất trong dân số da trắng, vì nó ảnh hưởng đến khoảng 1 cá nhân cứ sau 2.500. Tình trạng bệnh lý này được biết đến với tác dụng có hại cho hệ hô hấp, nhưng cũng ảnh hưởng đến các hệ thống khác như hệ tiêu hóa và hệ thống sinh sản. Ở những người bị xơ nang, đường hô hấp bị chặn bởi chất nhầy đặc và nhớt, khó loại bỏ ngay cả kh

tổng quát Bệnh Fabry là một bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến gen GLA. Hình: cấu trúc của alpha-galactosidase A. Gen GLA nằm trên nhiễm sắc thể X và mã hóa một loại enzyme gọi là alpha-galactosidase A. Enzim này đóng vai trò cơ bản trong quá trình phân hủy của lipid, được gọi là globotriesosylceramide. Ở những người mắc bệnh Fabry, enzyme alpha-galactosidase A hoạt đ

tổng quát Bệnh Pompe (hay glycogenosis loại II ) là một tình trạng di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự tích lũy quá mức glycogen . Các thiệt hại xuất phát từ việc không thải loại polymer này được thể hiện chủ yếu ở gan , cơ tim và cơ xương , vốn bị suy yếu dần . Bệnh Pompe gây ra bởi sự quang sai di truyền dẫn đến sự thiếu hụt hoạt động

tổng quát Xơ cứng củ là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến các cơ quan và mô khác nhau của cơ thể con người. Vì lý do này, nó trình bày một loạt các triệu chứng, một số điển hình của thời thơ ấu, những người khác ở tuổi trưởng thành. Xơ cứng củ có thể truyền từ cha mẹ sang con cái, nhưng nó cũng có thể phát sin

Hội chứng Klinefelter là một bệnh di truyền chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Điều đặc trưng của bệnh này là sự hiện diện của một nhiễm sắc thể X thêm. Nhiễm sắc thể này không cho phép sự phát triển bình thường của các đặc điểm tình dục nam trong giai đoạn dậy thì. Hình: cho thấy một bản tóm tắt các biểu hiện lâm sàng chính của hội chứng Klinefelter.

tổng quát Achondroplasia là một bệnh về sụn là một trong những nguyên nhân chính gây ra bệnh lùn không cân xứng: ở những người bị ảnh hưởng, các chi trên và dưới ngắn hơn bình thường trong khi thân cây là bình thường. Do đó, achondroplasia là một bệnh về sự phát triển của xương. Nguyên nhân gây achondroplasia là do di truyền: kích thích sự khởi phát là đột

tổng quát Agenesia là thuật ngữ y học mô tả sự vắng mặt hoàn toàn của một cơ quan, do sự phát triển phôi không chính xác. Do đó, các sự cố của agenesis là giải phẫu giải phẫu có tính chất bẩm sinh. Trong số các cơ quan có thể là nạn nhân của agenesis, họ chắc chắn xứng đáng được trích dẫn: thận, dương vật ở người đàn ông, tử cung và ống dẫn Müllerian ở phụ nữ, chi trên và / hoặc chi dưới, tử thi của não và tinh hoàn. Không nên nhầm lẫn với agenesis với bất sản: trong khi trong trường hợp agenesis, cơ quan bị ảnh hưởng hoàn toàn vắng mặt, trong