định nghĩa
Bệnh Gaucher là một bệnh lưu trữ lysosomal, do thiếu glucocerebrosidase và, trong một số trường hợp, do thiếu chất hoạt hóa protein saposine C.
Glucocerebrosidase là một enzyme thường thủy phân glucosylceramide (hoặc glucocerebroside) thành glucose và ceramide. Sự thiếu hụt enzyme gây ra sự hình thành tiền gửi glucosylceramide và các thành phần của nó trong các tế bào lưới nội mô của gan, lá lách và tủy xương.
Rối loạn chức năng xảy ra trong bệnh Gaucher là do đột biến gen GBA (1q21), được truyền theo cách lặn tự phát.
Triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất *
- anasarca
- thiếu máu
- Apraxia
- chứng suy nhược
- mất điều hòa
- co giật
- mất trí
- khó nuốt
- Đau xương
- bầm tím
- gan to
- Vòi thai nhi
- hypersplenism
- Ophthalmoplegia
- Độ mờ giác mạc
- Loãng
- Pancytopenia
- Mất sự phối hợp của các phong trào
- Tăng trưởng chậm
- lách to
- tăng tiểu cầu
Hướng dẫn thêm
Triệu chứng của bệnh Gaucher là khác nhau, nhưng phổ biến hơn bao gồm rối loạn chức năng gan và rối loạn chức năng thần kinh.
Dựa trên các đặc điểm lâm sàng, bệnh Gaucher có thể được phân biệt dưới ba dạng chính:
- Loại 1 : đại diện cho khoảng 90% trường hợp; là một dạng phi thần kinh mãn tính, trong đó có sự kết hợp của gan lách to (tăng thể tích gan và lách), bệnh lý về xương (đau, giảm loãng xương, tổn thương xương do gãy xương, nhồi máu xương và thoái hóa xương) thiếu máu và hiếm khi giảm bạch cầu trung tính). Các triệu chứng cũng bao gồm ecchymoses, pinguecote, chậm tăng trưởng và chậm dậy thì. Khởi phát từ 2 tuổi đến cuối tuổi trưởng thành.
- Loại 2 : dạng thần kinh cấp tính, được đặc trưng bởi sự thay đổi của hệ thống thần kinh trung ương (ví dụ như cứng khớp, co giật, v.v.) khi khởi phát sớm (trong năm đầu đời) và tiến hóa nhanh. Cũng trong trường hợp này hepatosplenomegaly được tìm thấy.
- Loại 3 : dạng thần kinh bán cấp, được đặc trưng bởi bệnh não tiến triển (mất trí nhớ tiến triển và mất điều hòa, apraxia vận động oculo, động kinh và liệt siêu âm với mờ đục giác mạc) liên quan đến các triệu chứng của bệnh Gaucher loại 1, với sự khác biệt xác minh ở trẻ nhỏ hoặc thanh thiếu niên.
Chẩn đoán có thể được xác nhận bằng cách đo nồng độ glucocerebrosidase trong các tế bào bạch cầu.
Liệu pháp thay thế enzyme bằng glucocerebrosidase nhau thai hoặc tái tổ hợp (tương tự imiglucerase hoặc Miglustat) là một phương pháp hiệu quả cho bệnh nhân mắc bệnh loại 1 và loại 3; Thật không may, không có thuốc cụ thể có sẵn cho bệnh Gaucher loại 2. Đôi khi cắt lách có thể được chỉ định khi kích thước lá lách gây ra rối loạn hoặc trong trường hợp thiếu máu, giảm bạch cầu và giảm tiểu cầu. Ghép tủy xương hoặc tế bào gốc cung cấp một phương pháp điều trị dứt điểm, nhưng được coi là một nguồn lực cực đoan do tỷ lệ mắc bệnh và tử vong cao.
