Bài viết liên quan: Hội chứng Marfan
định nghĩa
Hội chứng Marfan là một bệnh hệ thống được đặc trưng bởi sự bất thường của mô liên kết, gây ra những thay đổi về tim mạch, cơ xương, mắt và phổi.
Bệnh này thường được truyền theo cách chi phối tự phát (tức là cha mẹ bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này có 50% cơ hội truyền hội chứng Marfan cho mỗi đứa con của họ), nhưng các hình thức lẻ tẻ cũng đã được mô tả.
Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Marfan là do đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể 15 (15q21), mã hóa cho fibrillin-1 (FBN1), một protein thiết yếu của mô liên kết.
Hội chứng Marfan biểu hiện với một triệu chứng rất khác nhau. Nhìn chung, các dấu hiệu lâm sàng rõ ràng nhất là hệ thống tim mạch, hệ thống cơ xương và mắt.
Triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất *
- Mệt mỏi mắt
- arachnodactyly
- loạn nhịp tim
- Rối loạn chức năng bàng quang
- khó thở
- dolichocephaly
- Đau ngực
- Đau ở chân
- bầm tím
- enophthalmos
- Không tự chủ
- hyperkyphosis
- Tăng động khớp
- Iridodonesi
- Đau lưng
- Nhức đầu
- Malocclusion
- micrognathia
- Khẩu vị
- Ngực đẹp
- tràn khí màng phổi
- Giảm thị lực
- Xơ cứng da
- vẹo cột sống
- Tiếng thổi trái tim
- Phễu ngực
- Nhìn mờ
Hướng dẫn thêm
Hội chứng Marfan thường được ghi nhận trên cơ sở các chi theo tỷ lệ thân dài hơn nhiều (thói quen longilineo), giãn động mạch chủ và trật khớp của tinh thể (dấu hiệu đặc trưng là viễn thị hoặc trật khớp của cấu trúc mắt này).
Trong nhiều trường hợp, sự tham gia của hệ thống tim mạch liên quan đến sự sa hoặc thiếu van hai lá và sự giãn nở tiến triển của động mạch chủ. Sự kiện cuối cùng này có thể do dự trong chứng phình động mạch và mổ xẻ một cách cấp tính, đôi khi thậm chí trước 10 tuổi. Sự không hiệu quả của van hai lá có thể phức tạp do rối loạn nhịp tim, viêm nội tâm mạc hoặc suy tim.
Hệ thống cơ xương bị ảnh hưởng với mức độ nghiêm trọng khác nhau rất nhiều. Bệnh nhân mắc hội chứng Marfan có tầm vóc rất cao (so với tuổi và gia đình), ngoại hình bị cắt ngắn (tức là các cử động lỏng lẻo nhưng không phối hợp được), arachnodactyly (ngón tay dài và thon), khớp di động quá mức (có xu hướng trật khớp) và sự thay đổi của cột sống. Thường xuyên là các dị tật của xương ức, chẳng hạn như lồng ngực được caren (nhô ra của thành ngực) hoặc pectus bánh da (truyền vào phần xa của xương ức). Vòm miệng thường là ogival (hẹp và cao).
Sự lỏng lẻo của các mô liên kết cũng có thể xác định kyphoscoliosis, thoát vị hoành và bẹn, và bàn chân phẳng. Hơn nữa, các dấu hiệu da (vết rạn da) có thể có mặt. Vẹo cột sống nghiêm trọng có thể gây đau lưng mãn tính.
Ở cấp độ mắt, hội chứng Marfan biểu hiện bằng mắt viễn thị của thấu kính tinh thể (sự thăng hoa hoặc trật khớp với sự dịch chuyển lên trên), mất chỗ ngồi do sự lỏng lẻo của dây chằng. Các dấu hiệu khác bao gồm iridodonesis (iris run rẩy) và cận thị cao cấp. Đôi khi sự bong ra tự phát của võng mạc có thể xảy ra.
Hệ thống phổi và hệ thống thần kinh trung ương (CNS) cũng bị ảnh hưởng. Đặc biệt, viêm phổi nang và tràn khí màng phổi tự phát tái phát có thể xảy ra. Những rối loạn này là nguyên nhân gây đau và khó thở. Tuy nhiên, một phát hiện thường xuyên cho thấy sự liên quan của CNS, tuy nhiên, đó là tình trạng ectasia của mater dura (tức là sự mở rộng của túi màng cứng xung quanh tủy sống), đặc biệt là ở cấp độ của cột sống thắt lưng. Hậu quả có thể là đau đầu, đau thắt lưng hoặc thiếu hụt thần kinh biểu hiện với yếu ruột hoặc bàng quang.
Chẩn đoán dựa trên sự hiện diện của một số tiêu chí lâm sàng và dựa trên việc thực hiện kiểm tra bằng dụng cụ xác định dị thường đặc trưng của hội chứng Marfan, bao gồm: siêu âm tim, kiểm tra đèn khe và cộng hưởng từ.
