Bài viết liên quan: Hội chứng Turner
định nghĩa
Hội chứng Turner là một hội chứng liên quan đến sự vắng mặt, một phần hoặc toàn bộ, của một trong hai nhiễm sắc thể X trong giới tính nữ.
Khoảng 50% phụ nữ mắc hội chứng Turner chỉ có một nhiễm sắc thể X (karyotype 45, X); phần còn lại thay vào đó là một tình huống trung gian, trong đó một trong hai nhiễm sắc thể X bị cắt một phần hoặc chỉ vắng mặt trong một số tế bào (khảm). Các cá nhân bị ảnh hưởng có kiểu hình bình thường hoặc các đặc điểm biểu hiện điển hình của hội chứng Turner. Các triệu chứng có thể được nhiều sắc thái hơn trong các hình thức khảm.
Việc mất một trong các nhiễm sắc thể X dường như xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phân bào (khi giao tử phát triển), do đó, sự kiện này không liên quan đến các điều kiện có khuynh hướng của mẹ hoặc con. Trên thực tế, hội chứng Turner không phải là do di truyền, vì phụ nữ bị ảnh hưởng thường vô trùng.
Triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất *
- vô kinh
- blepharoptosis
- clinodactyly
- Liên hợp động mạch chủ
- Khó học
- Khó tập trung
- Rối loạn chức năng rụng trứng
- dysgeusia
- Vòi thai nhi
- tăng cholesterol máu
- tăng đường huyết
- hypertelorism
- tăng huyết áp
- nghe kém
- khô khan
- phù bạch huyết
- micrognathia
- Mắt lệch
- loãng xương
- Ngực đẹp
- Giảm thị lực
- Sự trở lại của núm vú
- Tăng trưởng chậm
- Chậm phát triển tâm thần
- vẹo cột sống
- telangiectasia
- Móng giòn
- Van động mạch chủ bicuspid
Hướng dẫn thêm
Các biểu hiện thường gặp nhất của hội chứng Turner bao gồm tầm vóc ngắn, bàn tay và bàn chân sưng (phù bạch huyết), ngực rộng với núm vú rộng và cách đều nhau. Sự gia tăng góc của valgus được quan sát thấy ở khuỷu tay. Các dị thường khác là chân tóc thấp, tai lớn và cấy ghép thấp, nếp gấp da ở phía sau gáy, ptosis mí mắt, giảm âm của móng tay và rút ngắn ngón tay IV của bàn tay hoặc bàn chân. Trong 90% các trường hợp rối loạn sinh dục nữ xảy ra: buồng trứng được thay thế bằng các chuỗi tế bào hai bên của sợi, không thể phát triển trứng. Điều này dẫn đến suy buồng trứng và các vấn đề để kích hoạt sự phát triển dậy thì bình thường. Kinh nguyệt có thể kéo dài trong một khoảng thời gian giới hạn (vô kinh nguyên phát), trong khi các đặc điểm sinh dục thứ phát chỉ phát triển một phần hoặc không có.
Hội chứng Turner gây ra các vấn đề y tế khác như dị tật tim (đặc biệt là co thắt động mạch chủ và van động mạch chủ), dị tật thận, lác, viễn thị, vẹo cột sống và các vấn đề về thính giác. Viêm tuyến giáp và bệnh celiac phổ biến hơn so với dân số nói chung và có xu hướng phát triển bệnh tiểu đường. Tăng huyết áp và loãng xương thường xảy ra theo tuổi tác. Trong hội chứng Turner, chậm phát triển trí tuệ là hiếm, nhưng rối loạn học tập là phổ biến.
Chẩn đoán được xác nhận bằng cách tìm thấy sự bất thường về tế bào học của nhiễm sắc thể X bằng cách phân tích karyotype. Điều trị phụ thuộc vào các biểu hiện và có thể bao gồm phẫu thuật cho bệnh tim bẩm sinh và điều trị bằng thuốc với hormone tăng trưởng và estrogen thay thế.
