bệnh di truyền

Triệu chứng Epidermodisplasia Verruciforme

định nghĩa

Verruciform biểu bì là một bệnh da liễu hiếm gặp và di truyền gây ra bởi nhiễm trùng papillomavirus (HPV) mãn tính ở người.

Bệnh này đã xảy ra trong thời thơ ấu và, trong hầu hết các trường hợp, được truyền theo cách lặn tự phát (nghĩa là hai bản sao gen bị thay đổi phải được di truyền từ cả bố và mẹ); không có sở thích cho tình dục.

Verruciform biểu bì có thể được ưa thích bởi các khiếm khuyết về miễn dịch tế bào và đột biến gen ở khu vực 17q25.3, làm bất hoạt gen EVER1 và EVER2. Những quang sai này làm cho bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi một số loại huyết thanh papillomavirus ở người dễ bị tổn thương (bao gồm cả HPV-5, 8, 17, 20).

Lớp biểu bì verruciform có khả năng thoái hóa tân sinh rõ rệt; do đó, các tổn thương mụn cóc tiến triển thành các khối u da (đặc biệt là ung thư biểu mô tế bào vảy), vẫn cần thiết khoảng 10-20 năm.

Triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất *

  • Bất hòa da
  • chứng đỏ da
  • dát
  • cục bướu nhỏ
  • papules
  • mảng
  • ngứa
  • Vảy trên da
  • Loét da

Hướng dẫn thêm

Biểu bì verruciform được đặc trưng bởi sự xuất hiện tiến triển của các dấu hiệu da đa hình và phổ biến, chẳng hạn như:

  • Các sẩn Verrucous phẳng, cô lập, tăng sắc tố hoặc giảm sắc tố;
  • Mảng nâu đỏ không đều;
  • Tổn thương hoặc tăng sừng, đôi khi hợp lưu trong các bản vá vẩy nến;
  • Các hạt Erythematous, đôi khi teo, sắc tố hoặc achromic, tương tự như các sắc tố đa sắc.

Những biểu hiện ở da này có thể được gây ra bởi các loại phụ khác nhau của papillomavirus ở người (trong 80% trường hợp, đã tìm thấy HPV-5 và HPV-8).

Sự phát triển của lớp biểu bì verruciform là mạn tính và có xu hướng phát triển các bệnh ung thư da khác với khối u ác tính (bao gồm bệnh Bowen, ung thư biểu mô tế bào đáy và tế bào đáy), trong thập kỷ thứ tư hoặc thứ năm của cuộc đời. Những tổn thương này được biểu hiện cụ thể trên vùng da bị phơi nhiễm (thân, cổ, mặt, mặt sau của bàn tay và bàn chân).

Trong bức ảnh Dede Koswara "The Man Tree of Indonesia", trường hợp đã được một số chương trình truyền hình ghi lại. Người đàn ông đã qua đời vào ngày 30/01/2016 vì các biến chứng liên quan đến biểu bì verruciform. Bản quyền Jon Frank / Shutterstock.com

Chẩn đoán dựa trên hình ảnh lâm sàng và mô học của các yếu tố verrucous hoặc của các tổn thương khối u.

Hiện tại, không có liệu pháp điều trị dứt điểm đối với bệnh biểu bì verruciform, nhưng các phương pháp điều trị dựa trên liệu pháp áp lạnh, retinoids toàn thân, sử dụng imiquimod và 5-fluorouracil, interferon alpha và liệu pháp quang động bằng axit aminolevulin Phẫu thuật cắt bỏ là lựa chọn điều trị ung thư biểu mô tế bào vảy.

Nói chung, tiên lượng là thuận lợi, vì các khối u da có sự phát triển chậm và di căn rất hiếm.

Để ngăn chặn sự tiến hóa của biểu bì verruciform trong ung thư da là các biện pháp phòng ngừa cần thiết để tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời và sử dụng biện pháp bảo vệ da.