Bài viết liên quan: Bệnh Huntington
định nghĩa
Bệnh Huntington là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự thoái hóa tiến triển của các khu vực cụ thể của não.
Nguyên nhân là do đột biến gen IT15, nằm trên nhiễm sắc thể 4 (4p16.3), tạo ra sự lặp lại bất thường của trình tự CAG (cytosine-adenine-guanine) trong DNA. Bộ ba này, dựa trên mã di truyền, mã hóa axit amin glutamine. Kết quả là, protein bất thường được tạo ra bởi gen bệnh lý, được gọi là hunttin (HTT), sở hữu ở đuôi thiết bị đuôi polyglutamine, gây ra bệnh trong quá trình sống. Đặc biệt, nhân caudate bị teo và tế bào thần kinh trong cơ thể bị thoái hóa. Các tế bào thần kinh ở vỏ não (phần ngoài của não) cũng tham gia ở các mức độ khác nhau.
Số lượng bộ ba CAG càng cao, sự khởi phát của bệnh càng sớm và triệu chứng càng nghiêm trọng. Hơn nữa, cần phải xem xét rằng số lần lặp lại có thể tăng lên trong các thế hệ sau và theo thời gian, có thể dẫn đến sự xuất hiện của một kiểu hình nghiêm trọng hơn trong một gia đình.
Bệnh Huntington có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác theo cách chi phối tự phát. Điều này có nghĩa là cả nam và nữ đều có thể bị ảnh hưởng như nhau (vì không tìm thấy đột biến trên nhiễm sắc thể xác định giới tính); hơn nữa, chỉ cần có một bản sao của gen bệnh lý, xuất phát từ một trong hai bố mẹ, để di truyền bệnh.
Triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất *
- abulia
- akinesia
- nói không được
- đánh trước
- anhedonia
- lạt lẽo
- Apraxia
- mất điều hòa
- athetosis
- Bệnh teo và liệt cơ
- chậm vận động
- Hàn Quốc
- mất trí
- phiền muộn
- Khó tập trung
- Khó khăn về ngôn ngữ
- loạn vận ngôn
- khó nuốt
- Mất phương hướng tạm thời và không gian
- Rối loạn tâm trạng
- ecolalia
- mất ngủ
- hypokinesia
- suy dinh dưỡng
- myoclonus
- Mất trí nhớ
- Mất sự phối hợp của các phong trào
- Mất thăng bằng
- Giảm cân
- Mất trí nhớ
- Cứng khớp
- Co thắt cơ bắp
- chứng giựt gân
- run
Hướng dẫn thêm
Bệnh Huntington được đặc trưng bởi các cử động không tự nguyện (múa giật), rối loạn tâm thần và mất khả năng nhận thức. Các triệu chứng tiến triển ngấm ngầm và thay đổi rất nhiều từ người này sang người khác. Khởi phát thường gặp hơn ở tuổi trưởng thành (trong khoảng từ 30-45 tuổi), nhưng có thể thấy rõ ở mọi lứa tuổi.
Chứng múa giật của Huntington có xu hướng ngày càng trầm trọng, vì vậy các triệu chứng được nhấn mạnh trong quá trình tiến triển của bệnh.
Các dấu hiệu rõ ràng đầu tiên bao gồm một sự xáo trộn nhẹ của sự phối hợp vận động, với khuôn mặt nhẹ và lẻ tẻ, chân tay và thân cây. Với thời gian trôi qua, dáng đi trở nên đáng kinh ngạc, các tư thế dị thường và các động tác vũ đạo cường điệu và không phối hợp có thể trở nên rất rõ rệt.
Trong giai đoạn tiến triển của bệnh Huntington, xuất hiện tình trạng cứng khớp (ví dụ torticollis), bradykinesia (làm chậm chuyển động), loạn trương lực cơ (co rút cơ bắp dai dẳng) và không có khả năng duy trì hành động vận động. Các triệu chứng phổ biến cũng là chứng khó tiêu (chậm và vô tổ chức ngôn ngữ) và khó nuốt.
Trước hoặc cùng một lúc với các rối loạn của phong trào, có những thay đổi trong tâm trạng và suy giảm khả năng nhận thức (suy nghĩ, phán đoán, trí nhớ). Trong bệnh Huntington, các triệu chứng tâm thần như trầm cảm, khó chịu, lo lắng và thờ ơ là rất phổ biến. Hơn nữa, rối loạn hành vi (gây hấn, thay đổi tính cách và cô lập xã hội) có thể xảy ra.
Trong các giai đoạn tiến triển hơn, bệnh Huntington tiến triển, gây khó khăn cho việc đi lại và gây ra chứng mất trí nhớ nghiêm trọng. Tử vong thường xảy ra 15-25 năm sau khi xuất hiện các triệu chứng, sau các biến chứng về tim và viêm phổi ab ingestis.
Chẩn đoán liên quan đến việc đánh giá các triệu chứng điển hình liên quan đến tiền sử gia đình dương tính và được xác nhận bằng các xét nghiệm di truyền. Các nghiên cứu về hình ảnh thần kinh, như NMR (chụp cộng hưởng từ hạt nhân) và TAC (chụp cắt lớp trục máy tính), được thực hiện để loại trừ các bệnh khác.
Hiện tại, các phương pháp điều trị có khả năng chữa lành hoặc ngăn chặn quá trình bệnh vẫn chưa có sẵn. Do đó, việc điều trị bao gồm các biện pháp hỗ trợ để giảm bớt các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Chorea và kích động, ví dụ, có thể được ức chế một phần với các thuốc hoạt động như một thuốc chẹn hoặc làm suy giảm các thụ thể dopamine.
