Triệu chứng Osteogenesis không hoàn hảo

Bài viết liên quan: Osteogenesis không hoàn hảo

định nghĩa

Sự tạo xương không hoàn hảo bao gồm một nhóm các bệnh di truyền được đặc trưng bởi sự mỏng manh của xương và biến dạng xương ở các mức độ khác nhau. Hiện tại, dựa trên các đặc điểm X quang và phân tích di truyền phân tử, mười lăm loại khác nhau được phân biệt.

Các hình thức chính của bệnh ung thư xương là 4 (loại I-IV); loại I và IV được truyền theo cách chiếm ưu thế tự phát, trong khi loại II và III được truyền theo cách lặn tự phát. Các hình thức khác là khá hiếm.

Trong 95% các trường hợp, nguồn gốc là do đột biến gen COL1A1 và COL1A2 (mã hóa tương ứng cho chuỗi alpha-1 và alpha-2 của collagen loại I).

Triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất *

Đau xương
Đau khớp
Đau tăng trưởng
Đau cơ
bầm tím
Gãy xương
Vòi thai nhi
hyperkyphosis
hyperlordosis
Tăng động khớp
nghe kém
macrocephaly
Tử vong thai nhi
Loãng
Ngực đẹp
Tăng trưởng chậm
Phễu ngực

Hướng dẫn thêm

Sự tạo xương không hoàn hảo có hình ảnh lâm sàng cực kỳ thay đổi.

Nhìn chung, tình trạng này được đặc trưng bởi sự gia tăng sự mỏng manh của xương, giảm khối lượng xương và có xu hướng bị gãy xương nhiều, ngay cả khi không có chấn thương.

Trong một số trường hợp, sự tạo xương không hoàn hảo gây tử vong trong cuộc sống trong tử cung hoặc trong thời kỳ chu sinh (trong những ngày đầu tiên hoặc những tuần đầu tiên của cuộc đời).

Những lần khác, bệnh có liên quan đến mất thính giác, phát sinh ngà răng không hoàn hảo (đặc trưng bởi răng xám nâu, dễ bị vỡ) và xanh da trời (do thiếu hụt mô liên kết cho phép nhìn thấy các mạch bên dưới). minh bạch).

Các triệu chứng ở một số bệnh nhân bao gồm đau cơ xương khớp, tăng trương lực khớp, cong vẹo cột sống (kyphosis và vẹo cột sống), chậm phát triển, biến dạng chi tiến triển và tầm vóc ngắn. Hơn nữa, macrocephaly với tướng hình tam giác, giảm mật độ sọ và biến dạng của ngực là có thể.

Chẩn đoán thường là lâm sàng, nhưng không có tiêu chuẩn chuẩn. Khi điều kiện không rõ ràng, có thể sử dụng các đặc điểm X quang và phân tích di truyền phân tử, với nghiên cứu về đột biến gen liên quan đến sự không hoàn hảo của xương, cho đến nay đã được xác định.

Tùy thuộc vào trường hợp, điều trị có thể bao gồm sử dụng hormone tăng trưởng và sử dụng bisphosphonates có đặc tính tương phản mạnh đối với sự hấp thụ của xương. Phẫu thuật chỉnh hình và vật lý trị liệu giúp ngăn ngừa gãy xương và cải thiện chức năng vận động.