Hội chứng Marfan là gì?
Hội chứng Marfan mô tả một rối loạn di truyền phức tạp của mô liên kết, chủ yếu ảnh hưởng đến mắt, hệ thống tim mạch và hệ thống cơ xương. Tuy nhiên, xem xét rằng mỗi cơ quan được tạo thành từ mô liên kết, hội chứng Marfan có thể phá hủy một cách lý tưởng và can thiệp mạnh vào sự phát triển và chức năng của từng vị trí giải phẫu.
Hội chứng này được truyền đi như một đặc điểm thống trị tự phát: do đó chúng ta phải đối mặt với một bệnh di truyền nghiêm trọng, có một biểu hiện kiểu hình cực kỳ thay đổi (khiếm khuyết có thể rất khác nhau từ gia đình đến gia đình hoặc từ bệnh nhân này sang bệnh nhân khác).
Điều gây ra hội chứng Marfan là sự thay đổi gen FBN1 (trên nhiễm sắc thể 15), mã hóa fibrillin-1, một glycoprotein rất quan trọng của liên kết là hỗ trợ cấu trúc cho microfibrils.
Microfibrils: bao gồm fibrillin, microfibrils có mặt trong ma trận ngoại bào, trong đó chúng tạo thành một xen kẽ cho sự lắng đọng elastin trong các sợi đàn hồi. Mặc dù có mặt khắp nơi trong cơ thể, các vi sợi có rất nhiều trên động mạch chủ, dây chằng và các phân tử của cơ thể trị liệu (mức độ mắt).
Là một rối loạn chi phối tự phát, chỉ những trẻ em được thừa hưởng gen FBN-1 bị thay đổi bởi cả cha và mẹ đều bị ảnh hưởng bởi hội chứng Marfan. Tuy nhiên, trong một trường hợp trong số 4 bệnh là kết quả của đột biến tự phát ở những bệnh nhân không có tiền sử gia đình.
Tên của căn bệnh này xuất phát từ bác sĩ nhi khoa người Pháp, người đầu tiên mô tả nó trở lại vào năm 1896 (A. Marfan), sau đó phải đợi đến năm 1991 để xác định gen bị thay đổi liên quan đến biểu hiện triệu chứng: người phát hiện ra là F. Ramirez.
Xem video
X Xem video trên youtubenguyên nhân
Chúng tôi đã đề cập rằng hội chứng Marfan là biểu hiện ngay lập tức về sự đột biến của một gen mã hóa cho fibrillin-1. Chúng tôi cố gắng đào sâu lập luận để hiểu cơ chế nào được thiết lập để kích hoạt hội chứng.
FIBRILLINE 1 là thành phần glycoprotein của elastin, cần thiết để đảm bảo và duy trì độ đàn hồi và độ bền của mô. Trong điều kiện sinh lý, fibrillin 1 liên kết với một protein khác, được gọi là TGF-beta (hoặc biến đổi beta yếu tố tăng trưởng). TGF-beta dường như có liên quan đến các quá trình phức tạp của cơ trơn mạch máu và ma trận ngoại bào. Bắt đầu từ những giả định này, một số tác giả tin rằng hội chứng Marfan là do, ngoài đột biến gen FBN-1, còn do sự dư thừa của TGF-beta, đặc biệt là ở động mạch chủ, ở van tim và phổi.
tỷ lệ
Người ta ước tính rằng hội chứng Marfan ảnh hưởng đến 1 đối tượng cứ sau 3.000-5.000 ca sinh nở và biểu hiện một cách bừa bãi giữa nam và nữ, không có tiền đề cho một cuộc đua chính xác. Thống kê cho thấy 75% bệnh nhân có tiền sử gia đình tích cực; trong 25% còn lại, nguyên nhân nằm ở các đột biến lẻ tẻ dường như có liên quan, theo một cách nào đó, với thời đại tiên tiến của người cha tại thời điểm thụ thai.
Trẻ em mắc các dạng hội chứng Marfan cực kỳ nghiêm trọng có tuổi thọ dưới một năm.
Trước sự phát triển của các chiến lược phẫu thuật tim hở, hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng Marfan có tuổi thọ trung bình là 32 năm; nhờ sự cải tiến liên tục của các liệu pháp y tế và dược lý, hiện tại bệnh nhân mắc hội chứng Marfan sống trung bình tới 60 năm.
Dấu hiệu và triệu chứng
Để làm sâu sắc hơn: Triệu chứng Hội chứng Marfan
Hội chứng Marfan có thể bắt đầu hoàn toàn không có triệu chứng. Bệnh nhân bị ảnh hưởng có cấu trúc dài quá mức, cao và gầy không cân xứng. Các chi dưới và trên có chiều dài cao hơn nhiều so với thân cây (dolicostenomegaly). Chúng tôi cũng nói về arachnodactyly để thể hiện rõ hơn khái niệm về chiều dài quá mức của ngón tay, điển hình của những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Marfan: bàn tay do đó được so sánh với chân của một con nhện.
Liên quan đến chiều cao, những bệnh nhân này thấp với trung bình trên tỷ lệ phần trăm 97.
Trong số các đặc điểm đặc biệt khác thường thấy ở bệnh nhân mắc hội chứng Marfan, chúng tôi cũng đề cập đến:
- Mở rộng vòng tay hơn chiều cao
- Khớp bên → di động khớp quá mức
- Biến dạng của thành ngực
- Trật khớp của ống kính
- Phần thân trên kém phát triển hơn phần dưới
- Tràn khí màng phổi tự phát (11%)
- vẹo cột sống
- Vết da ở đùi, lưng, vùng kín, mức độ ngực
Trong số các dấu hiệu có vấn đề nhất liên quan đến hội chứng Marfan, chúng tôi nhớ tình trạng vỡ van tim và suy van hai lá: một tình trạng tương tự có thể dễ dàng làm giãn nở vòng động mạch chủ và bóc tách động mạch chủ.
Bảng này cho thấy các dấu hiệu có thể tìm thấy ở bệnh nhân mắc hội chứng Marfan. Các nhân vật được mô tả không phải lúc nào cũng có mặt, nhưng một phần tốt trong số này có thể được tìm thấy.
Trang web giải phẫu bị ảnh hưởng | Triệu chứng có thể |
dễ thương | Striae ở vùng ngực, thắt lưng và vùng thắt lưng |
mắt | Thay đổi thị lực, loạn thị, bong võng mạc, tăng nhãn áp góc đóng, trật khớp ống kính, cận thị |
Cấu trúc xương | Đau khớp, kyphoscoliosis, dolichostenomelia (sự phát triển quá dài của các chi so với thân cây), tăng động, vòm miệng cao, ngực biến dạng, bàn chân hẹp, cổ tay hẹp và hẹp, tái phát bất thường |
Dita | arachnodactyly |
phổi | Tràn khí màng phổi tự phát, khó thở, bệnh tắc nghẽn phổi vô căn |
Thay đổi khuôn mặt | Vòm miệng (dị tật vòm miệng), thoái hóa hàm dưới (khiếm khuyết về sự phát triển của hàm), khuôn mặt thon dài |
tim | Đau thắt ngực, phình động mạch chủ bụng, rối loạn nhịp tim, giãn động mạch chủ ngực / vỡ / bóc tách, suy động mạch chủ, hở van hai lá |
ngôn ngữ | Khó khăn về ngôn ngữ |
chẩn đoán
Với hơn 200 đột biến có thể xảy ra, việc sử dụng các dấu hiệu di truyền gần như không thể cho mục đích chẩn đoán.
Việc đánh giá hội chứng Marfan không phải lúc nào cũng ngay lập tức, vì biểu hiện kiểu hình của đột biến không phải lúc nào cũng rõ ràng và đơn giản để xác định. Sự chậm trễ chẩn đoán có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự sống còn của bệnh nhân: chỉ cần nghĩ đến việc thiếu nhận thức về vấn đề tim mạch.
Tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng Marfan đã được soạn thảo trên toàn thế giới vào năm 1996: chẩn đoán bao gồm một cuộc khảo sát về lịch sử gia đình liên quan đến sự kết hợp của các chỉ số chính và phụ của hội chứng.
Một số trong nhiều xét nghiệm chẩn đoán được sử dụng là:
- siêu âm tim
- cộng hưởng góc từ và CT (để điều tra động mạch chủ)
- Chụp mạch cộng hưởng từ (MRA) với chất lỏng tương phản (để làm cho cấu trúc động mạch chủ bên trong có thể nhìn thấy)
- kiểm tra với đèn khe (để phân tích sự lệch vị trí có thể có của ống kính)
- đo áp lực mắt (để làm nổi bật sự hiện diện có thể của bệnh tăng nhãn áp)
- xét nghiệm di truyền (được khuyến nghị trước khi thụ thai để xác định hay không hội chứng)
phương pháp điều trị
Là một bệnh di truyền, không có thuốc hoặc phương pháp điều trị có thể đảo ngược căn bệnh.
Tuy nhiên, việc sử dụng thuốc là rất cần thiết để giảm bớt các triệu chứng và tránh bất kỳ biến chứng nào, đặc biệt là các bệnh về tim. Cuối cùng, các loại thuốc làm giảm huyết áp, chẳng hạn như sartans (đặc biệt), thuốc ức chế men chuyển và thuốc chẹn beta, được chỉ định đặc biệt.
Trong bối cảnh hội chứng Marfan, bệnh nhân bị vẹo cột sống cũng có thể theo dõi chăm sóc cụ thể, cũng như những người bị ảnh hưởng bởi bệnh tăng nhãn áp.
Phẫu thuật là có thể hình thành để điều chỉnh giãn động mạch chủ bất thường, một yếu tố thường kết hợp phần lớn bệnh nhân mắc hội chứng Marfan.
Tiếp tục: Hội chứng Marfan - Thuốc và Chăm sóc »