Aassia của Charcot-Marie Răng: định nghĩa
Sự mất điều hòa của Charcot-Marie Răng là một phần của các bệnh thần kinh di truyền của gia đình: đầu tiên hội chứng ảnh hưởng đến các dây thần kinh, sau đó, do cảm ứng, nó cũng làm hỏng các cơ và các vị trí khác của sinh vật. Hội chứng mất điều hòa nói trên có tên là Jean-Martin Charcot, Pierre Marie và Howard Henry Răng, ba nhà thần kinh học lần đầu tiên mô tả chi tiết về bệnh mất điều hòa này - mặc dù họ không phải là nhà nghiên cứu đầu tiên phát hiện ra nó - vào khoảng cuối thế kỷ XIX.
Hiện tại, thật không may, mặc dù tiến bộ khoa học, vẫn không có liệu pháp hoàn toàn kiên quyết; tuy nhiên, lớp y tế dường như ngày càng nhạy cảm với vấn đề này và nhiều khả năng điều trị đã được đưa ra giả thuyết, vẫn đang được tiến hành.
tỷ lệ
Ở bang Ý, Charcot-Marie-Răng ataxia được coi là một bệnh hiếm gặp, nhưng đại diện cho chứng mất điều hòa thần kinh di truyền phổ biến nhất, ảnh hưởng đến 36 đối tượng trên 100.000 người khỏe mạnh. Cho đến vài năm trước, người ta đã nghĩ rằng căn bệnh này ảnh hưởng đến 1 đối tượng cứ sau 2.500: hiện tại, mối quan hệ này dường như đã bị bác bỏ.
Tuy nhiên, không có dữ liệu dịch tễ học nào được thiết lập và chứng minh, do tính không đồng nhất của chứng mất điều hòa: trên thực tế, ngay cả trong cùng một hạt nhân gia đình, sự mất điều hòa của Charcot-Marie-Răng có thể biểu hiện với các triệu chứng khác nhau.
từ đồng nghĩa
Sự mất điều hòa của Charcot-Marie-Răng (CMT) còn được gọi bằng các từ viết tắt khác: CM (Charcot-Marie), HMSN (Heredname Motor và Sensory Neuropathie), PMA (Peroneal hoặc Progressive Muscolar Atrophy), hay đơn giản hơn là bệnh thần kinh di truyền cảm giác.
Chúng ta thường nói về "bệnh" hoặc "bệnh lý của" Charcot-Marie-Răng; trong thực tế nó sẽ không hoàn toàn chính xác, vì sự mất điều hòa này bao gồm một nhóm các rối loạn và bệnh tật không đồng nhất, đôi khi cực kỳ khác biệt với nhau, rất khó tìm.
Các triệu chứng
Từ các nghiên cứu khoa học khác nhau, rõ ràng hình thức nổi tiếng nhất của Charcot-Marie-Răng là 1A, được phân biệt bởi quá mẫn cảm xúc giác và mất trương lực cơ của chân. Cụ thể hơn, dạng mất điều hòa Charcot-Marie-Răng 1A ảnh hưởng đến phần chân dưới đầu gối và, hiếm khi, ảnh hưởng đến đùi và gốc đùi. Đôi khi, CMT cũng ảnh hưởng đến cánh tay phía trên cẳng tay.
Điều hợp nhất tất cả các dạng khác nhau của bệnh mất điều hòa Charcot-Marie-Răng là sự thoái hóa chậm, nhưng tiến triển và không thể ngăn chặn của bệnh, vì vậy làm suy nhược cần phải hỗ trợ liên tục cho bệnh nhân. Khi mất điều hòa thoái hóa nhanh hơn dự kiến, đó là khi các triệu chứng của bệnh nhân trở nên tồi tệ nhanh hơn, rất có thể là chứng mất điều hòa thần kinh trên cơ sở viêm : chỉ các xét nghiệm chẩn đoán mới xác nhận giả thuyết.
Sự mất điều hòa của Charcot-Marie-Răng không ảnh hưởng đến việc phát âm của từ này, cũng như thính giác hoặc thị giác; chỉ có hệ hô hấp và tiết niệu hiếm khi bị tổn thương [lấy từ www.atassia.it]
Trong số các triệu chứng phổ biến nhất (nhưng không phải lúc nào cũng có), chúng ta nhớ: bàn tay vuốt và biến dạng của bàn tay nói chung, rút ngắn gân, mất thăng bằng, phối hợp vận động, mất phản xạ (thiếu phản xạ), đau cơ xương khớp, suy nhược thần kinh và teo cơ.
phân loại
Do tính không đồng nhất của các rối loạn xuất phát từ căn bệnh này, các dạng Charcot-Marie-Răng bị dị ứng được phân thành năm nhóm lớn, được phân biệt với các số từ 1 đến 4 cho bốn loại đầu tiên, trong khi loại cuối cùng, khác biệt với sự lây truyền của nó nhiễm sắc thể liên kết X chiếm ưu thế tự phát, được gọi là CMTX và ảnh hưởng đến 10-20% bệnh nhân mắc chứng mất điều hòa Charcot-Marie-Răng.
Việc phân loại Charcot-Marie-Răng ataxias khá phức tạp, vì mỗi nhóm trong số 5 nhóm lớn này được chia thành các tiểu loại tiếp theo, tùy thuộc vào nguyên nhân kích hoạt, gen đột biến và sự xáo trộn mà nó tạo ra. Lấy một ví dụ, dạng CMT1 là bệnh mất điều hòa Charcot-Marie-Răng thường gặp nhất, ảnh hưởng đến 80% bệnh nhân mắc CMT: loại 1 được phân loại trong năm hội chứng khác, được phân biệt bởi triệu chứng và nguyên nhân gây ra .
Chẩn đoán và điều trị
Hiệp hội Thần kinh học Ý cung cấp các hướng dẫn để chẩn đoán chính xác, mặc dù không thể điều trị dứt điểm cho bệnh nhân, ngay cả khi anh ta có thể xác định chắc chắn gen đột biến hoặc nguyên nhân gây ra. Chẩn đoán rất hữu ích để giúp bệnh nhân đối phó với các bệnh do Charcot-Marie-Răng gây ra và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân khi có thể. Ngoài ra còn có một chẩn đoán di truyền tiền thụ thai cho những người muốn có con.
Từ quan điểm vĩ mô, có một teo cơ đối xứng rõ ràng ảnh hưởng đến các cơ của bàn chân, u xơ và duỗi khớp của ngón tay: teo cơ là nguyên nhân gây tê liệt tiến triển ảnh hưởng đến bàn chân trước tiên (nói chung, cũng có tổn thương mạch máu và loét thủng), sau đó là bàn tay.
Tuy nhiên, từ quan điểm mô học, sự tăng sản của các tế bào Schwann được quan sát, theo sau là sự thay đổi tiến bộ của vỏ myelin; các mô liên kết dày lên và có xu hướng ổn định ở mức độ của các dây thần kinh. Hậu quả tất yếu là sự thoái hóa đầu tiên của dây sau và sau đó là các bó kim tự tháp. [lấy từ bài học giải phẫu bệnh lý, bởi M. Stefani]
Tóm lại, Charcot-Marie-Răng ataxia là một hội chứng hoàn toàn vô hiệu, chỉ hiếm khi ảnh hưởng đến khả năng tự túc của đối tượng bị ảnh hưởng, mặc dù vẫn nên hỗ trợ liên tục.
