Karyotype - Xét nghiệm máu

tổng quát

Karyotype là một kiểm tra cho phép nghiên cứu số lượng và / hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể của một cá nhân. Mục đích của phân tích này là để xác định bất kỳ sự bất thường chịu trách nhiệm cho các bệnh khác nhau, di truyền và cách khác.

Kiểm tra karyotype được thực hiện trên một mẫu máu tĩnh mạch lấy từ cánh tay hoặc trên các tế bào được thu thập thông qua chọc hút kim của tủy tạo máu. Tuy nhiên, ở phụ nữ mang thai, việc đánh giá nhiễm sắc thể của thai nhi có thể được thực hiện trên một mẫu nước ối hoặc nhung mao màng đệm.

Cái gì

Kiểu nhân bao gồm việc phân tích các nhiễm sắc thể . Những yếu tố này có mặt trong nhân tế bào.

Các nhiễm sắc thể chứa di sản di truyền của một cá nhân và trên cấu trúc của chúng được tìm thấy, theo trình tự tuyến tính, các gen .

Các gen đại diện cho đơn vị cơ bản của thông tin di truyền: trên thực tế, các gen được cấu thành bởi các đặc điểm của vật liệu di truyền, DNA, là phân tử chứa tất cả các thông tin cần thiết cho việc "xây dựng" của cá nhân (từ các đặc điểm vật lý di truyền) của người để chỉ thị cho sự tăng trưởng, phát triển và hoạt động của toàn bộ sinh vật).

Các nhiễm sắc thể được tìm thấy trong tất cả các tế bào của cơ thể theo một số cố định: theo quy luật, ở loài người có 46, trong đó có 44 nhiễm sắc thể và 2 nhiễm sắc thể giới tính, giống hệt nhau ở nữ (XX) và khác nhau ở nam (XY).

Việc phân tích karyotype cho phép làm nổi bật, bằng cách kiểm tra các tế bào máu, các dị thường số lượng (như trisomies và monosomies) và cấu trúc (chuyển vị, xóa, đảo ngược, v.v.) cho nhiễm sắc thể.

Bất thường nhiễm sắc thể có thể gây ra dị tật và dị tật bẩm sinh, phá thai lặp đi lặp lại hoặc các loại bệnh khác (như rối loạn hệ thống máu và bạch huyết).

Các nhiễm sắc thể là gì?

• Bộ nhiễm sắc thể của một người có nguồn gốc 50% từ mẹ (giao tử cái: tế bào trứng) và 50% đến từ người cha (giao tử đực: spermatozoon).
• Trong quá trình thụ thai, một tinh trùng có 23 nhiễm sắc thể kết hợp với một noãn, chứa 23 con khác, để mang lại sự sống cho con người với 46 nhiễm sắc thể. Nếu giao tử đực mang nhiễm sắc thể X thì con cái sẽ được sinh ra, trong khi nếu nhiễm sắc thể Y mang nhiễm sắc thể Y thì con đực sẽ được sinh ra.
• Do đó, kiểu nhân của một phụ nữ bình thường sẽ là 46, XX, trong khi đó của nam 46, XY.

từ đồng nghĩa

Việc kiểm tra karyotype còn được gọi là phân tích tế bào học hoặc bản đồ nhiễm sắc thể.

Bất thường nhiễm sắc thể: hậu quả có thể xảy ra

Các dị thường nhiễm sắc thể có thể thuộc loại số hoặc cấu trúc.

• Bất thường về số lượng : bất kỳ sự thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể (46, 23 cặp) có thể dẫn đến các vấn đề về sức khỏe và sự phát triển.
• Bất thường về cấu trúc : mức độ nghiêm trọng của hậu quả phụ thuộc vào loại nhiễm sắc thể liên quan. Trong mọi trường hợp, cùng một dị thường nhiễm sắc thể có thể gây ra các vấn đề về mức độ nghiêm trọng khác nhau ở những người khác nhau.

Bởi vì nó được đo

Việc kiểm tra karyotype cho phép tìm kiếm bất kỳ bệnh nhiễm sắc thể nào, thông qua quan sát số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể.

Thông tin này hỗ trợ chẩn đoán một số dị thường ảnh hưởng đến thai nhi, có thể ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển tâm thần (ví dụ hội chứng Down) hoặc xác định vô sinh / vô sinh (ví dụ hội chứng Turner và Klinefelter).

Nghiên cứu về karyotype cũng có thể được yêu cầu để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể mắc phải ở bệnh nhân có khối u ác tính về huyết học (bệnh bạch cầu, u lympho, u tủy và tủy), thiếu máu chịu lửa hoặc các loại ung thư đặc trưng khác.

Khi nào kỳ thi được chỉ định?

Việc phân tích karyotype được đề xuất bởi bác sĩ chủ yếu trong trường hợp:

• Người mang mầm bệnh di truyền;
• Cha mẹ và thành viên gia đình (anh chị em) của các đối tượng có bất thường nhiễm sắc thể;
• Poliabortility hoặc vô sinh ở các cặp vợ chồng hoặc các đối tượng cá nhân;
• Nghi ngờ về bất thường nhiễm sắc thể mắc phải ở bệnh nhân thiếu máu chịu lửa, bệnh bạch cầu, ung thư hạch, u tủy hoặc các loại ung thư khác.

Giá trị bình thường

Kết quả dự kiến ​​của phân tích trùng khớp với kiểu nhân bình thường, cụ thể là:

• 46, XX cho một đối tượng nữ;
• 46, XY cho một đối tượng nam.

Bất kỳ kết quả nào khác với những điều trên không nhất thiết là nguyên nhân gây bệnh, nhưng phải được giải thích; vì lý do này, chỉ định cho tư vấn di truyền sẽ được báo cáo trên báo cáo.

Thay đổi Cyiotype - Nguyên nhân

Trong số các bệnh lý nhiễm sắc thể có thể xác định được với việc phân tích karyotype được bao gồm:

• Hội chứng Down (trisomy 21): được đặc trưng bởi sự hiện diện của nhiễm sắc thể 21 siêu nổi (47, XX / XY, + 21); sự bất thường này có thể được tìm thấy trong tất cả hoặc hầu hết các tế bào của cơ thể.
• Hội chứng Edwards (trisomy 18) : là một bệnh lý liên quan đến chậm phát triển tâm thần nghiêm trọng, trong đó sự hiện diện của nhiễm sắc thể siêu nổi 18 được quan sát thấy.
• Hội chứng Klinefelter : là bất thường phổ biến nhất liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính ở nam giới, do sự hiện diện của nhiễm sắc thể X siêu nổi (47, XXY, thay vì 46, XY).
• Hội chứng Turner : được gây ra bởi sự mất một nhiễm sắc thể X ở nữ giới (45, X).
• Hội chứng Patau (trisomy 13) : nhiễm sắc thể 13 là siêu âm.
• Bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính : bệnh lý huyết học này được đặc trưng bởi sự hiện diện của nhiễm sắc thể Philadelphia, bắt nguồn từ sự trao đổi (chuyển vị) của vật liệu di truyền giữa nhiễm sắc thể số 9 và nhiễm sắc thể số 22.

Cách đo

• Việc kiểm tra karyotype trên máu ngoại vi được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu từ cánh tay. Các nhiễm sắc thể được chiết xuất từ ​​các tế bào bạch cầu, một trong những thành phần tế bào của máu; một khi được đặt trên một phiến kính hiển vi, vật liệu được quan sát để xác minh số lượng và cấu trúc chính xác của nó.

Để nghiên cứu các nhiễm sắc thể cần sử dụng các kỹ thuật nuôi cấy thích hợp, vì có thể hình dung chúng chỉ trong quá trình siêu hình của sự phân chia tế bào; dưới kính hiển vi quang học, chúng có thể dễ dàng nhận ra dưới kính hiển vi dưới dạng cấu trúc giống hình que.

• Trong trường hợp chẩn đoán trước sinh, các nhiễm sắc thể có thể được thiết lập bởi các tế bào của thai nhi được thực hiện bằng phương pháp xác định hoặc chọc ối.
• Việc tìm kiếm các biến thể có thể là dấu hiệu cho thấy sự hiện diện của các bệnh về huyết học hoặc của hệ bạch huyết (như bệnh bạch cầu, u tủy hoặc ung thư hạch) cũng có thể được thực hiện trên các mẫu mô hoặc mẫu tủy xương.

Tìm kiếm bất thường nhiễm sắc thể

Trong quá trình phát triển tế bào, vật liệu di truyền (DNA) thể hiện chính nó là một khối không phân tích vô tổ chức. Tại thời điểm phân chia, điều này ngưng tụ thành các cấu trúc có trật tự, nhiễm sắc thể.

Để phân tích karyotype, các tế bào bị chặn tại một điểm cụ thể trong phân chia: metaphase. Ở giai đoạn này, các nhiễm sắc thể thể hiện bản thân như các cấu trúc được xác định rõ, dễ dàng nhận biết và nhận biết dưới kính hiển vi.

Do đó, việc kiểm tra karyotype bao gồm các bước sau:

• Thu thập mẫu và tăng trưởng trong nuôi cấy trong môi trường phong phú, như để thúc đẩy phân chia tế bào trong ống nghiệm.
• Phân lập nhiễm sắc thể từ nhân tế bào và vị trí giống nhau trên một slide.
• Tô màu với các chất cụ thể cố định một cách chọn lọc vào các khu vực nhiễm sắc thể nhất định, tạo ra sự xuất hiện dải đặc trưng (Q, G hoặc R, theo kỹ thuật được sử dụng).
• Quan sát dưới kính hiển vi: các nhiễm sắc thể được đếm, phân tích và chụp ảnh.
• Tái thiết, theo cách tương tự như những gì được thực hiện cho một câu đố, hình ảnh của nhiễm sắc thể. Các cặp vợ chồng được ghép hai với nhau, tùy thuộc vào kích thước (từ lớn nhất đến nhỏ nhất), vị trí của tâm động (nghẹt nhiễm sắc thể) và dải.
• Trong hình ảnh được tái tạo, các nhiễm sắc thể phải được đặt theo chiều dọc, từ 1 đến 22, định vị ở phía dưới cặp nhiễm sắc thể giới tính (số 23). Mỗi nhiễm sắc thể có sự xuất hiện của một thanh sọc. Đối với mỗi trường hợp này, có thể xác định một nhánh ngắn (được biểu thị bằng chữ "p") và một cánh tay dài (được biểu thị bằng chữ "q"), một vùng màu hơn được đặt ở giữa nhiễm sắc thể, được gọi là centromere và một loạt dải sáng và tối ngang. Chiều dài của cánh tay và vị trí của các dải cho phép phân biệt đỉnh nhiễm sắc thể từ gốc.
• Điều này dẫn đến việc xác định kiểu nhân: sau khi tái tạo hình ảnh, kỹ thuật viên phòng thí nghiệm chuyên ngành đánh giá cấu trúc nhiễm sắc thể và xác định bất kỳ sự bất thường nào có thể có.

sự chuẩn bị

Việc kiểm tra karyotype được quy định bởi các chuyên gia trong lĩnh vực này (bác sĩ phụ khoa, bác sĩ nội tiết, bác sĩ nhi khoa, bác sĩ tiết niệu hoặc nhà di truyền học y tế).

Nhịn ăn là không cần thiết trước khi lấy mẫu.

Giải thích kết quả

• Phân tích karyotype kiểm tra cấu trúc nhiễm sắc thể của một người để xác minh sự hiện diện của số lượng chính xác và sự vắng mặt của dị thường cấu trúc.
• Giải thích kết quả đòi hỏi sự có mặt của các chuyên gia trong phân tích tế bào học: một số thay đổi khá rõ ràng, những thay đổi khác có thể phức tạp để đánh giá.
• Thông thường, quang sai nhiễm sắc thể bẩm sinh có liên quan đến các dấu hiệu đặc trưng, ​​nhưng ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của bệnh liên quan có thể khác nhau ở mỗi người.
• Phân tích tế bào học cũng có thể được thực hiện để nghiên cứu các khối u, cả về huyết học (ví dụ như bệnh bạch cầu) và chất rắn (ví dụ như phổi, vú, gan, bàng quang, v.v.). Hiện nay, hơn 100 sắp xếp lại nhiễm sắc thể đặc trưng của các loại khối u khác nhau đã được biết đến. Trong trường hợp này, việc kiểm tra karyotype có thể là một công cụ hữu ích để đánh giá chẩn đoán và / hoặc tiên lượng bệnh.
• Việc kiểm tra karyotype không cho phép xác định các đột biến chịu trách nhiệm cho các bệnh di truyền (như xơ nang, loạn dưỡng, bệnh máu khó đông và bệnh thalassemia), phải được nghiên cứu thông qua các kỹ thuật sinh học phân tử cụ thể.