Bài viết liên quan: Neurofibromatosis
định nghĩa
Neurofibromatosis là một nhóm các bệnh di truyền thống nhất bởi sự hình thành các khối u dọc theo quá trình của các dây thần kinh ngoại biên (neurofibromas và schwannomas).
Neurofibromatosis được phân biệt bởi 2 hình thức chính:
- Neurofibromatosis type 1 (NF1): đây là dạng thường gặp nhất, được đặc trưng bởi sự liên quan đến thần kinh và bởi các biến chứng có thể chỉnh hình, ung thư và nội bộ. Gen chịu trách nhiệm cho bệnh u sợi thần kinh loại 1 được tìm thấy trên nhiễm sắc thể 17q11.2.
- Neurofibromatosis type 2 (NF2): chịu trách nhiệm cho khoảng 10% các trường hợp và thường xảy ra với u thần kinh âm thanh hai bên bẩm sinh; quang sai chịu trách nhiệm về căn bệnh này liên quan đến nhiễm sắc thể 22q11.
Trong khoảng 30-50% các trường hợp, các đột biến hoặc xóa chịu trách nhiệm cho bệnh u sợi thần kinh xảy ra lẻ tẻ ở người bị ảnh hưởng (vì vậy chúng không có ở các thành viên khác trong gia đình). Tuy nhiên, trong phần còn lại của bệnh nhân, bệnh được truyền theo cách chi phối tự phát.
Triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất *
- tiếng ù tai
- tiếng ù tai
- mất điều hòa
- Callo Osseo
- đánh trống ngực
- co giật
- Khủng hoảng động kinh
- Khó học
- loạn vận ngôn
- chứng khó học toán
- Bất hòa da
- dysgraphia
- Đau bụng
- Đau chân
- Tràn dịch não
- tăng huyết áp
- nghe kém
- Hypoaesthesia
- tàn nhang
- macrocephaly
- dát
- Nhức đầu
- rung giật nhãn cầu
- cục bướu nhỏ
- Độ mờ giác mạc
- Tai cắm
- đau tai
- Mất sự phối hợp của các phong trào
- Mất thăng bằng
- ngứa
- Giảm thị lực
- Chậm phát triển tâm thần
- vẹo cột sống
- buồn ngủ
- chóng mặt
- Tầm nhìn đôi
Hướng dẫn thêm
Neurofibromatosis loại 1
Neurofibromatosis type 1 được đặc trưng bởi sự xuất hiện trên da của nhiều vết cà phê sữa (sáu hoặc nhiều hơn) trước ba tuổi. Sau đó, ở các bộ phận khác nhau của cơ thể, các tế bào thần kinh xuất hiện, tức là các khối u của vỏ dây thần kinh ngoại biên xuất hiện dưới dạng tổn thương ở da, dưới da hoặc xếp li .
Trường hợp nặng của u xơ thần kinh loại 1: bệnh nhân có số lượng u xơ thần kinh cao. 2p2play / Shutterstock.com - Xem thêm hình ảnh Neurofibromatosis
Hơn nữa, tàn nhang có thể xuất hiện ở nếp gấp da (đặc biệt là ở nách, háng và cổ). Sự tiến triển của bệnh rất thay đổi: trong một số trường hợp, các biểu hiện nghiêm trọng xuất hiện, như khối u não, u thần kinh đệm (u tế bào thần kinh đệm) của dây thần kinh thị giác, các nốt Lisch (tổn thương của mống mắt), dị tật xương cụ thể (bao gồm cả chứng loạn sản xương cụ thể xương dài và vẹo cột sống), động kinh và pheochromocytoma tuyến thượng thận. Ở những bệnh nhân khác, việc học chậm trễ và rối loạn hành vi có thể xảy ra.
Neurofibromatosis loại 2
Neurofibromatosis type 2 thường nặng hơn, do sự hiện diện liên tục của các khối u ảnh hưởng đến dây thần kinh âm thanh (u thần kinh) và schwannomas hai bên (u lành tính của tế bào Schwann). Những thứ này có thể gây ù tai, điếc, chóng mặt, mất điều hòa và các rối loạn thần kinh khác. Hơn nữa, tân sinh của não hoặc tủy sống có thể xảy ra (ví dụ, u màng não và u tế bào hình sao). Hơn nữa, nhiều bệnh nhân phát triển đục thủy tinh thể vị thành niên (độ mờ đục của thủy tinh thể) hoặc hamartomas võng mạc.
Chẩn đoán và điều trị
Chẩn đoán u xơ thần kinh thực chất dựa trên tiền sử lâm sàng và gia đình. Trong các gia đình dễ bị bệnh, chẩn đoán trước sinh có thể được thực hiện thông qua chọc ối hoặc chẩn đoán dân gian.
Liên quan đến điều trị, không có phương pháp cụ thể và quyết định. Do đó, chúng tôi cố gắng can thiệp để kiểm soát các triệu chứng. Các khối u có thể được loại bỏ bằng phẫu thuật và được kiểm soát bằng xạ trị và hóa trị.
