tổng quát
Xơ nang là rối loạn lặn tự phát phổ biến nhất trong dân số da trắng, vì nó ảnh hưởng đến khoảng 1 cá nhân cứ sau 2.500.
Tình trạng bệnh lý này được biết đến với tác dụng có hại cho hệ hô hấp, nhưng cũng ảnh hưởng đến các hệ thống khác như hệ tiêu hóa và hệ thống sinh sản.
Ở những người bị xơ nang, đường hô hấp bị chặn bởi chất nhầy đặc và nhớt, khó loại bỏ ngay cả khi ho nhiều năng lượng nhất. Hơi thở trở nên khó khăn và bệnh nhân - nếu không nỗ lực liên tục để giữ cho đường thở sạch sẽ nhiều lần trong ngày - có nguy cơ tử vong vì bài tiết của chính họ. Những người mắc bệnh xơ nang thường chết vì viêm phổi vì đường thở bị tắc cung cấp môi trường màu mỡ cho vi khuẩn phát triển.
nguyên nhân
Xơ nang được gây ra bởi đột biến gen dẫn truyền màng của bệnh xơ nang (CFTR) nằm ở cấp độ nhiễm sắc thể 7 (ánh xạ locus: 7q31).
Ít nhất 1.500 đột biến của gen CFTR đã được biết đến. Đột biến thường gặp nhất thường được gọi là "Delta-F508" (DF508) và được xác định bằng cách xóa 3 cặp bazơ trong exon 10, xác định mất phenylalanine ở vị trí 508.
Protein được mã hóa bởi gen CFTR là một kênh xuyên màng thuộc siêu họ ATPase của buôn bán hoặc vận chuyển ABC, nằm ở cấp độ màng đỉnh của các tế bào biểu mô và chịu trách nhiệm vận chuyển ion clo.
Trong điều kiện bình thường, các tế bào đặc biệt lót đường dẫn khí tiết ra chất nhầy cùng với một chất lỏng làm giảm mật độ của nó. Trong xơ nang, sự bài tiết của chất lỏng nước bị giảm đi rất nhiều , do đó chất nhầy trở nên rất dày và khó loại bỏ khỏi đường hô hấp.
Trong biểu mô đường hô hấp, giống như tất cả các biểu mô mang chất lỏng, việc vận chuyển nước phụ thuộc vào sự vận chuyển các chất hòa tan. Để bài tiết nước, các tế bào của biểu mô đường hô hấp tích cực vận chuyển các ion clorua (Cl-) từ chất lỏng kẽ vào lòng, tạo ra một điện thế âm gây ra dòng natri thụ động (Na +) theo cùng một hướng. Chuyển động của Na + và Cl- làm tăng áp suất thẩm thấu của chất lỏng tắm bên cạnh biểu mô đối diện với lòng ống, do đó nước di chuyển thụ động theo độ thẩm thấu, từ chất lỏng kẽ đến lòng ống. Khiếm khuyết di truyền ảnh hưởng đến sự khởi đầu của bệnh xơ nang trực tiếp ngăn cản sự vận chuyển Cl- và gián tiếp can thiệp vào việc vận chuyển Na + và nước. Kết quả là, độ thẩm thấu cần thiết cho sự tiết nước không được tạo ra trong biểu mô.
Yếu tố rủi ro
- Gia tài . Cho rằng xơ nang là một bệnh di truyền, được truyền theo cách lặn tự phát, điều quan trọng là phải xem xét lịch sử gia đình (anamnesis) của cha mẹ tương lai.
- Chủng tộc . Tỷ lệ mắc bệnh xơ nang cao hơn ở người da trắng ở phía bắc và có nguồn gốc châu Âu.
Triệu chứng và dấu hiệu lâm sàng
Để làm sâu sắc hơn: Triệu chứng xơ nang
Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau, tùy thuộc vào quá trình của bệnh: hầu hết các dấu hiệu lâm sàng ảnh hưởng đến hệ hô hấp và hệ thống dạ dày-ruột.
Dấu hiệu và triệu chứng hô hấp
Chất nhầy dày và nhớt liên quan đến xơ nang gây tắc nghẽn đường thở và ức chế hoạt động của lông mao lót biểu mô phổi tạo điều kiện cho việc loại bỏ chất nhầy. Trong các đường dẫn khí nhỏ, việc ứ đọng chất nhầy tạo ra một môi trường lý tưởng cho vi khuẩn, chẳng hạn như Streptococcus aureus hoặc Pseudomonas aeruginosa, có thể gây ra tình trạng nhiễm trùng và viêm tái phát, do đó cũng có thể nghiêm trọng, như viêm phổi. Thời gian của các quá trình viêm này có thể làm hỏng mô phổi theo thời gian và do đó dẫn đến chức năng hô hấp kém.
Do đó, các triệu chứng đặc trưng phát triển trong quá trình xơ nang bao gồm:
- Ho dai dẳng với sản xuất đờm
- Hơi thở rít
- Khó thở và khó thở
- Nhiễm trùng phổi tái phát
Dấu hiệu và triệu chứng của hệ tiêu hóa
Chất nhầy dày cũng có thể làm tắc nghẽn các ống dẫn mang các enzyme tiêu hóa từ tuyến tụy đến ruột non. Không có các enzyme tiêu hóa này, ruột không thể tiêu hóa và hấp thụ hoàn toàn các chất dinh dưỡng trong thức ăn (đặc biệt là chất béo, cholesterol và vitamin tan trong chất béo A, D, E và K).
Kết quả thường là như sau:
- Bụng sưng to, khí tượng, lậu
- Tăng cân kém và tăng trưởng kém (do suy dinh dưỡng)
- Ức chế đường ruột, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh (meconium ileus)
- Táo bón hoặc táo bón nặng
Các biến chứng
Biến chứng hệ hô hấp
- Giãn phế quản : xơ nang là nguyên nhân chính gây giãn phế quản, một tình trạng gây tổn thương đường thở, dẫn đến mất khả năng thông khí tắc nghẽn, giảm lưu lượng thở ra rõ rệt.
- Nhiễm trùng mãn tính : chất nhầy dày đọng trong phổi và xoang mũi cung cấp một nơi sinh sản lý tưởng cho vi khuẩn và nấm. Do đó, những người mắc bệnh xơ nang có thể thường xuyên bị viêm xoang, viêm phế quản hoặc viêm phổi.
- Polyp mũi : do lớp lót bên trong của mũi bị viêm và sưng, mềm, tăng trưởng thịt (polyp) có thể phát triển, có thể cản trở hô hấp trong khi ngủ.
- Ho với máu (ho ra máu): theo thời gian, xơ nang có thể gây ra sự mỏng đi của các bức tường đường thở. Hậu quả là bệnh nhân bị xơ nang có thể phát ra máu từ đường thở, thường là do ho.
- Tràn khí màng phổi: tình trạng này, bao gồm sự tích tụ không khí trong khoang màng phổi, thường gặp hơn ở người cao tuổi bị xơ nang. Tràn khí màng phổi có thể gây đau ngực và khó thở.
- Xẹp phổi : nhiễm trùng phổi mãn tính có thể làm hỏng nhu mô phổi, làm cho sự xuất hiện của xẹp phổi có nhiều khả năng.
- Suy hô hấp : theo thời gian, xơ nang có thể làm hỏng mô phổi và ảnh hưởng đến chức năng của nó.
Biến chứng của hệ tiêu hóa
- Thiếu hụt dinh dưỡng : chất nhầy dày có thể chặn các ống tuyến tụy mang các enzyme tiêu hóa từ tuyến tụy đến ruột non. Không có các enzyme này, cơ thể không thể hấp thụ protein, chất béo và vitamin tan trong chất béo.
- Bệnh tiểu đường : các tế bào beta của tuyến tụy tiết ra insulin, cần thiết để điều hòa đường huyết. Xơ nang làm tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường. Khoảng 20 phần trăm những người bị ảnh hưởng phát triển bệnh tiểu đường ở tuổi 30, vì vậy bệnh nhân phải được kiểm tra đường huyết đều đặn.
- Tắc nghẽn ống mật : ống dẫn mật từ gan và từ túi mật đến ruột non có thể bị tắc và bị viêm, dẫn đến các vấn đề về gan và đôi khi sỏi mật.
- Rò trực tràng : Thường xuyên ho hoặc căng thẳng khi đi đại tiện (táo bón) có thể khiến các mô trực tràng bên trong nhô ra khỏi hậu môn.
- Nhiễm trùng nội tạng : trẻ em bị xơ nang có nguy cơ mắc bệnh cao hơn, một tình trạng trong đó một phần của nếp gấp ruột tự gấp lại, tạo ra sự xâm lấn. Kết quả là tắc ruột, một tình huống khẩn cấp cần điều trị ngay lập tức.
Bản sao của hệ thống sinh sản
Hầu hết tất cả đàn ông bị xơ nang là vô trùng, bởi vì các ống dẫn nối tinh hoàn và tuyến tiền liệt (vas deferens) bị tắc nghẽn bởi chất nhầy hoặc mất tích hoàn toàn (sự vắng mặt của ống dẫn vẫn chưa rõ nguyên nhân).
Mặc dù phụ nữ bị xơ nang có thể ít sinh sản hơn so với những phụ nữ khác, họ vẫn giữ được khả năng thụ thai và mang thai để kết luận. Tuy nhiên, thai kỳ có thể góp phần làm trầm trọng thêm các triệu chứng của bệnh xơ nang.
Các biến chứng khác
Loãng xương : Những người mắc bệnh xơ nang có nguy cơ mắc bệnh loãng xương cao hơn, dẫn đến mất khối lượng và sức mạnh của xương. Bệnh nhân nên được khuyên dùng canxi, vitamin D và bisphosphonates khi thích hợp.
Mất cân bằng điện giải : Những người bị xơ nang có xu hướng có nồng độ muối cao hơn bình thường trong mồ hôi. Các dấu hiệu và triệu chứng như tăng nhịp tim, mệt mỏi, yếu và huyết áp thấp giúp làm rõ sự mất bù trải qua sự cân bằng nước muối trong máu.
Chẩn đoán và điều trị xơ nang »
