định nghĩa
Di truyền spherocytosis là một dạng thiếu máu tán huyết mạn tính.
Rối loạn này là thứ yếu để thay đổi protein màng tế bào của hồng cầu, chẳng hạn như Spectrin, gây ra tan máu sớm. Kết quả là làm giảm bề mặt màng hồng cầu, dẫn đến sự hình thành các tế bào hình cầu (nhỏ hơn, hình cầu và ít biến dạng hơn), và giảm khả năng thẩm thấu của các tế bào hồng cầu đối với sự đi qua vi tuần hoàn lách.
Spherocytosis được di truyền như một đặc điểm chi phối tự phát và đôi khi lặn. Triệu chứng có thể chỉ rõ ràng sau tuổi thiếu niên, mặc dù khiếm khuyết là bẩm sinh, do đó xuất hiện từ khi sinh ra.
Triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất *
- chứng suy nhược
- thiếu máu
- anisocytosis
- chứng suy nhược
- brachydactyly
- ớn lạnh
- Đau bụng
- Dysodontiasis
- Đau bụng
- hemoglobinuria
- gan to
- lồi mắt
- cơn sốt
- hạ huyết áp
- bệnh vàng da
- Đau lưng
- buồn nôn
- xanh xao
- dị tật thừa ngón
- lách to
- Loét da
- Nước tiểu sẫm màu
- chóng mặt
Hướng dẫn thêm
Spherocytosis di truyền có thể biểu hiện như một bệnh nói chung khiêm tốn (trong đó thiếu máu có thể được bù đắp tốt) hoặc với hình ảnh lâm sàng nghiêm trọng hơn.
Các triệu chứng bao gồm mức độ thiếu máu, vàng da và lách khác nhau.
Sự mở rộng của lá lách hầu như luôn luôn xuất hiện và rõ ràng khi kiểm tra khách quan, nhưng chỉ hiếm khi gây khó chịu ở bụng.
Bệnh sỏi đường mật do tăng sản xuất các sắc tố đường mật (sỏi đường mật bilirubin) là thường xuyên và có thể đại diện cho các triệu chứng khởi phát. Thỉnh thoảng, có sự bất thường về xương bẩm sinh (ví dụ như turricephaly, brachydactyly và polydactyly), loét malleole, exophthalmos (nhô ra ở mắt) và khó chữa Bệnh nhân bị bệnh spherocytosis cũng có thể biểu hiện gan to.
Chẩn đoán spherocytosis di truyền đòi hỏi phải chứng minh sự hiện diện của các tế bào hình cầu trên phết máu, tăng độ thẩm thấu của tế bào hồng cầu và xét nghiệm trực tiếp antiglobulin âm tính.
Cắt lách là phương pháp điều trị đặc hiệu duy nhất cho bệnh có triệu chứng, nhưng hiếm khi cần thiết.
