tổng quát
DNA ty thể, hay mtDNA, là axit deoxyribonucleic cư trú trong ty thể, tức là các bào quan của các tế bào nhân chuẩn chịu trách nhiệm cho quá trình phosphoryl oxy hóa rất quan trọng của tế bào.
Tuy nhiên, nó cũng trình bày một số đặc thù, cả về cấu trúc và chức năng, làm cho nó trở nên độc đáo trong loại hình này. Những đặc thù này bao gồm: tính tuần hoàn của chuỗi nucleotide kép, hàm lượng gen (chỉ có 37 nguyên tố) và sự vắng mặt gần như hoàn toàn của các chuỗi nucleotide không mã hóa.
DNA ty thể đóng vai trò cơ bản cho sự sống của tế bào: nó tạo ra các enzyme cần thiết để thực hiện quá trình phosphoryl hóa oxy hóa.
DNA ty thể là gì?
DNA ty thể, hay mtDNA, là DNA nằm bên trong ty thể .
Ty thể là những bào quan lớn của tế bào, điển hình của sinh vật nhân chuẩn, chuyển đổi năng lượng hóa học có trong thực phẩm thành ATP, một dạng năng lượng có thể được các tế bào khai thác.
GHI CHÚ VỀ CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG CỦA MITOCONDRI
Hình ống, dạng sợi hoặc dạng hạt, ty thể cư trú trong tế bào chất, chiếm gần 25% thể tích sau này.
Chúng có hai màng hai lớp phospholipid, một bên ngoài và một bên trong nữa.
Màng ngoài, được gọi là màng ty thể bên ngoài, đại diện cho chu vi của mỗi ty thể và sở hữu các protein vận chuyển (porine và không chỉ), làm cho nó thấm vào các phân tử 5.000 dalton trở xuống.
Màng trong cùng, được gọi là màng trong ti thể, chứa tất cả các thành phần enzyme (hoặc enzyme) và coenzymatic cần thiết cho quá trình tổng hợp ATP và phân định một không gian trung tâm, được gọi là ma trận .
Không giống như màng ngoài cùng, màng trong ty thể thể hiện rất nhiều sự xâm lấn - cái gọi là các đường vân - làm tăng tổng diện tích của nó.
Giữa hai màng ty thể, có khoảng trống gần 60-80 Angstroms (A). Không gian này lấy tên của một không gian liên màng . Không gian liên màng có thành phần rất giống với tế bào chất.
Sự tổng hợp ATP, được thực hiện bởi ty thể, là một quá trình rất phức tạp, mà các nhà sinh học xác định với thuật ngữ phosphoryl hóa oxy hóa .
VĂN PHÒNG CHÍNH XÁC DNA VÀ SỐ LƯỢNG MITOCHONDRIAL
Hình: một ty thể của con người.
DNA ty thể nằm trong ma trận ty thể, tức là trong không gian được giới hạn bởi màng ty thể bên trong.
Dựa trên các nghiên cứu khoa học đáng tin cậy, mỗi ty thể có thể chứa từ 2 đến 12 bản sao DNA ti thể.
Với thực tế là, trong cơ thể con người, một số tế bào có thể chứa vài nghìn ty thể trong đó, tổng số bản sao DNA ti thể, trong một tế bào người, có thể đạt tới 20.000 đơn vị.
Lưu ý: số lượng ty thể trong các tế bào của con người khác nhau tùy thuộc vào loại tế bào. Ví dụ, tế bào gan (tức là tế bào gan) có thể chứa từ 1.000 đến 2.000 ty thể mỗi loại, trong khi hồng cầu (tức là tế bào hồng cầu) hoàn toàn không có chúng.
cấu trúc
Cấu trúc chung của một phân tử DNA ti thể nhớ lại cấu trúc chung của DNA hạt nhân, tức là di sản có trong nhân của các tế bào nhân chuẩn.
Trong thực tế, tương tự như DNA hạt nhân:
- DNA ti thể là một polymer sinh học bao gồm hai chuỗi nucleotide dài. Nucleotide là các phân tử hữu cơ, kết quả từ sự kết hợp của ba nguyên tố: một loại đường có 5 nguyên tử carbon (trong trường hợp DNA, deoxyribose ), một cơ sở nitơ và một nhóm phốt phát .
- Mỗi nucleotide của DNA ti thể liên kết với nucleotide tiếp theo của cùng một dây tóc, bằng liên kết phosphodiesteric giữa carbon 3 của deoxyribose và nhóm phosphate của nucleotide ngay sau đó.
- Hai chuỗi DNA ti thể có hướng ngược nhau, với đầu của một sợi tương tác với đầu kia và ngược lại. Sự sắp xếp đặc biệt này được gọi là sự sắp xếp chống song song (hoặc định hướng phản song song ).
- Hai chuỗi DNA ti thể tương tác với nhau, sử dụng các bazơ nitơ .
Cụ thể, mỗi cơ sở nitơ của mỗi dây tóc sẽ thiết lập liên kết hydro với một và chỉ một cơ sở nitơ, hiện diện trên dây tóc khác.
Kiểu tương tác này được gọi là "ghép cặp bazơ nitơ" hoặc "cặp bazơ nitơ".
- Các cơ sở nitơ của DNA ty thể là adenine, thymine, cytosine và guanine .
Việc ghép cặp mà các bazơ nitơ này sinh ra không phải là ngẫu nhiên, nhưng đặc biệt cao: adenine chỉ tương tác với thymine, trong khi cytosine chỉ tương tác với guanine.
- DNA ti thể là nhà của các gen (hoặc trình tự gen). Gen là chuỗi các nucleotide dài hơn hoặc ít hơn, với ý nghĩa sinh học được xác định rõ. Trong hầu hết các trường hợp, chúng làm phát sinh protein.
CHI TIẾT CẤU TRÚC DNA DNA MITOCHONDRIAL
Ngoài các tương tự đã nói ở trên, DNA ty thể của con người trình bày một số đặc điểm cấu trúc, phân biệt nó đáng kể với DNA hạt nhân của con người.
Trước hết, nó là một phân tử tròn, trong khi DNA hạt nhân là một phân tử tuyến tính.
Do đó, nó có 16.569 cặp bazơ nitơ, trong khi DNA hạt nhân sở hữu vẻ đẹp 3, 3 tỷ.
Nó chứa 37 gen, trong khi DNA hạt nhân dường như chứa từ 20.000 đến 25.000.
Nó không được tổ chức trong nhiễm sắc thể, trong khi DNA hạt nhân được phân chia thành 23 nhiễm sắc thể và hình thức, với một số protein cụ thể, một chất gọi là nhiễm sắc.
Cuối cùng, nó bao gồm một loạt các nucleotide tham gia đồng thời hai gen, trong khi DNA hạt nhân có các gen có trình tự nucleotide được xác định rõ và khác biệt với nhau.
gốc
DNA ty thể rất có thể có nguồn gốc vi khuẩn .
Trên thực tế, dựa trên nhiều nghiên cứu độc lập, các nhà sinh học phân tử tin rằng sự hiện diện tế bào của DNA ti thể là kết quả của sự hợp nhất, bởi các tế bào nhân chuẩn của tổ tiên, của các sinh vật vi khuẩn độc lập, rất giống với ty thể.
Phát hiện tò mò này chỉ làm kinh ngạc cộng đồng khoa học một phần, vì DNA có trong vi khuẩn nói chung là một sợi của các nucleotide tròn, chẳng hạn như DNA ty thể.
Lý thuyết cho rằng ty thể và DNA ty thể có nguồn gốc vi khuẩn được gọi là " lý thuyết endosymbiotic ", từ từ " endosymbiosis ". Tóm lại, trong sinh học, thuật ngữ "endosymbiosis" chỉ ra sự hợp tác giữa hai sinh vật, bao gồm sự kết hợp của một sinh vật với nhau, để đạt được một lợi thế nhất định.
tò mò
Theo các nghiên cứu khoa học đáng tin cậy, trong quá trình tiến hóa, nhiều gen vi khuẩn, hiện diện trên DNA ty thể trong tương lai, sẽ thay đổi vị trí, chuyển sang DNA hạt nhân.
Nói cách khác, vào thời điểm bắt đầu của endosymbiosis, một số gen hiện có trên DNA hạt nhân nằm trong DNA của các sinh vật vi khuẩn này, sau này sẽ trở thành ty thể.
Để hỗ trợ lý thuyết về sự thay đổi gen giữa DNA ti thể và DNA hạt nhân, là quan sát rằng một số gen nhất định xuất phát từ DNA ty thể, ở một số loài và từ DNA hạt nhân, ở những người khác.
hàm số
DNA ty thể tạo ra các enzyme (tức là protein), cần thiết để thực hiện đúng quy trình tinh tế của quá trình phosphoryl oxy hóa.
Các hướng dẫn cho việc tổng hợp các enzyme này nằm trong 37 gen tạo nên bộ gen DNA ty thể.
NHỮNG GÌ MÀ CÁC CHUNG CỦA DNA MITOCHONDRIAL: CHI TIẾT
37 gen DNA ty thể mã hóa cho: protein, tRNA và rRNA.
Cụ thể:
- 13 mã hóa cho 13 protein chịu trách nhiệm thực hiện quá trình phosphoryl hóa oxy hóa
- 22 mã cho 22 phân tử tRNA
- 2 mã cho 2 phân tử rRNA
Các phân tử tRNA và rRNA là cơ sở để tổng hợp 13 protein nói trên, vì chúng tạo ra các máy móc điều chỉnh quá trình sản xuất của nó.
Vì vậy, nói cách khác, DNA ty thể có thông tin để tạo ra một bộ protein nhất định và các công cụ cần thiết cho quá trình tổng hợp sau này.
RNA, tRNA và rRNA là gì?
RNA, hay axit ribonucleic, là axit nucleic đóng vai trò cơ bản trong việc tạo ra protein, bắt đầu từ DNA.
Nói chung là chuỗi đơn, RNA có thể tồn tại ở nhiều dạng (hoặc loại) khác nhau, tùy thuộc vào chức năng cụ thể mà nó được ủy quyền.
TRNA và rRNA là hai trong số các dạng có thể này.
TRNA được sử dụng để thêm axit amin trong quá trình tạo protein. Axit amin là đơn vị phân tử tạo nên protein.
RRNA tạo thành các ribosome, tức là cấu trúc tế bào trong đó tổng hợp protein được đặt.
Để tìm hiểu thêm về RNA và chức năng của nó, độc giả có thể bấm vào đây.
CHI TIẾT CHỨC NĂNG CỦA DNA MITOCHONDRIAL
Từ quan điểm chức năng, DNA ty thể có một số đặc điểm riêng biệt để phân biệt rõ ràng với DNA hạt nhân.
Đây là những đặc điểm riêng biệt này bao gồm:
- DNA ty thể là bán độc lập, theo nghĩa là nó đòi hỏi sự can thiệp của một số protein được tổng hợp từ DNA hạt nhân.
Mặt khác, DNA hạt nhân hoàn toàn tự chủ và tự sản xuất mọi thứ nó cần để thực hiện đúng nhiệm vụ của mình.
- DNA ty thể có mã di truyền hơi khác so với DNA hạt nhân . Điều này dẫn đến một số khác biệt trong sản xuất protein: nếu một chuỗi nucleotide nhất định trong DNA hạt nhân dẫn đến việc tạo ra một loại protein nhất định, thì trình tự tương tự trong DNA ty thể dẫn đến sự hình thành một loại protein hơi khác nhau.
- DNA ti thể có rất ít chuỗi nucleotide không mã hóa, nghĩa là chúng không tạo ra bất kỳ protein, tRNA hoặc rRNA nào. Về tỷ lệ phần trăm, chỉ có 3% DNA ty thể là không mã hóa.
Ngược lại, DNA hạt nhân chỉ mã hóa 7%, do đó nó chứa một số lượng lớn các chuỗi nucleotide không mã hóa (có tới 93%).
Bảng: tóm tắt về sự khác biệt giữa DNA ti thể của người và DNA hạt nhân của con người. | |
DNA ti thể | DNA hạt nhân |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
sự thừa kế
Sự kế thừa của DNA ty thể là hoàn toàn theo kiểu mẹ .
Điều này có nghĩa là, trong một cặp cha mẹ, chính người phụ nữ truyền DNA ty thể cho con cái (tức là con cái).
Theo một cách hoàn toàn trái ngược với những điều đã nói ở trên, sự kế thừa DNA hạt nhân là một nửa mẹ và một nửa gia đình. Nói cách khác, cả hai cha mẹ đều đóng góp như nhau trong việc truyền DNA hạt nhân ở con cái.
Xin lưu ý: sự di truyền của mẹ của DNA ti thể cũng liên quan đến cấu trúc ty thể. Do đó, ty thể có mặt ở một cá nhân là trên cơ sở mẹ.
Bệnh liên quan
Tiền đề: Đột biến gen là sự thay đổi vĩnh viễn trong chuỗi nucleotide, tạo thành gen DNA hạt nhân hoặc ty thể.
Nói chung, sự hiện diện của một đột biến gen dẫn đến sự thay đổi hoặc mất chức năng bình thường của gen liên quan.
Sự hiện diện của các đột biến trong gen DNA ty thể có thể xác định một loạt các bệnh lý, bao gồm:
- Bệnh lý thần kinh thị giác di truyền
- Hội chứng Kearns-Sayre
- Hội chứng Leigh
- Thiếu Cytochrom C oxyase
- Nhãn khoa bên ngoài tiến bộ
- Hội chứng Pearson
- Bệnh não mô cầu với nhiễm toan lactic và các cơn giống như đột quỵ (hội chứng MELAS)
- Bệnh tiểu đường với điếc mẹ truyền
- Động kinh cơ tim với các sợi màu đỏ không đều
Liên quan đến các điều kiện bệnh lý liên quan đến một hoặc nhiều đột biến DNA ty thể, hai khía cạnh cần được chỉ ra.
Đầu tiên, mức độ nghiêm trọng của trạng thái bệnh tật phụ thuộc vào mối quan hệ định lượng giữa DNA ty thể bị đột biến và DNA ty thể khỏe mạnh bình thường. Nếu số lượng DNA ti thể đột biến lớn hơn nhiều so với DNA khỏe mạnh, tình trạng kết quả sẽ nghiêm trọng hơn.
Thứ hai, đột biến DNA ty lạp thể chỉ có tác dụng đối với một số mô của sinh vật, đặc biệt là những đột biến cần một lượng lớn ATP có nguồn gốc từ quá trình phosphoryl hóa oxy hóa. Điều này khá dễ hiểu: chịu đựng nhiều hơn một trục trặc của DNA ti thể là những tế bào cần nhất chức năng mà DNA ty thể thực hiện bình thường.
SỰ TUYỆT VỜI HUYỀN THOẠI CỦA LEBER
Bệnh thần kinh thị giác di truyền của Leber phát sinh do đột biến của nhiều gen DNA ti thể. Những gen này chứa thông tin dẫn đến sự tổng hợp của cái gọi là phức I (hay NADH oxide-reductase), một trong những enzyme khác nhau liên quan đến quá trình phosphoryl hóa oxy hóa.
Các biểu hiện của bệnh bao gồm thoái hóa thần kinh thị giác và mất dần thị lực.
TRIỆU CHỨNG NĂM-SAYRE
Hội chứng Kearns-Sayre xuất hiện do thiếu một phần riêng biệt của DNA ty thể (NB: việc thiếu một chuỗi nucleotide nhất định được gọi là xóa ).
Những người mắc hội chứng Kearns-Sayre phát triển nhãn khoa (nghĩa là tê liệt toàn bộ hoặc một phần cơ bắp mắt), một dạng bệnh lý võng mạc và bất thường của nhịp tim (khối nhĩ thất).
TRIỆU CHỨNG
Hội chứng Leigh xảy ra sau đột biến DNA ty lạp thể, có thể ảnh hưởng đến protein ATP-synthase (còn gọi là phức hợp V) và / hoặc một số tRNA.
Hội chứng Leigh là một bệnh thần kinh tiến triển xảy ra trong thời thơ ấu hoặc thời thơ ấu và chịu trách nhiệm: chậm phát triển, yếu cơ, bệnh thần kinh ngoại biên, rối loạn vận động, khó thở và nhãn khoa.
ĐỊNH NGH OFA CỦA CITOCROMO C OSSIDASI
Sự thiếu hụt Cytochrom C oxyase xuất hiện do đột biến của ít nhất 3 gen DNA ty thể. Những gen này rất cần thiết cho sự tổng hợp chính xác của enzyme cytochrom C oxyase (hoặc IV phức tạp), tham gia vào quá trình phosphoryl hóa oxy hóa.
Các biểu hiện điển hình của thiếu hụt cytochrom C oxyase bao gồm: rối loạn chức năng cơ xương, rối loạn chức năng tim, rối loạn chức năng thận và rối loạn chức năng gan.
TIẾN ĐỘ BÊN NGOÀI OFTHALMOPLEGIA
Nhãn khoa bên ngoài tiến triển phát sinh từ việc thiếu một số lượng đáng kể các nucleotide DNA ty thể (xóa)
Từ nhân vật tiến bộ (như bạn có thể đoán từ cái tên), bệnh lý này gây ra tê liệt cơ bắp mắt, dẫn đến ptosis và các vấn đề thị giác quan trọng.
TRIỆU CHỨNG NHÂN DÂN
Hội chứng Pearson xuất hiện sau khi xóa DNA ti thể dễ thấy, tương tự như nhãn khoa ngoài tiến triển và hội chứng Kearns-Sayre.
Các biểu hiện điển hình của hội chứng Pearson bao gồm: thiếu máu sideroblastic, rối loạn chức năng tuyến tụy (ví dụ tiểu đường phụ thuộc insulin), thiếu hụt thần kinh và rối loạn cơ bắp.
Thông thường, hội chứng Pearson gây ra cái chết của đối tượng bị ảnh hưởng khi còn trẻ. Không thường xuyên, những người bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này đến tuổi trưởng thành.
MELAS SYNDROME
Hội chứng MELAS, còn được gọi là bệnh não mô cầu với nhiễm toan lactic và các cơn giống như đột quỵ, xảy ra do đột biến của ít nhất 5 gen DNA ty thể.
Những gen này góp phần tổng hợp NADH oxide-reductase, hoặc I phức tạp và một số tRNA.
Hội chứng MELAS liên quan đến sự hiện diện của rối loạn thần kinh, rối loạn cơ bắp, tích tụ axit lactic bất thường trong các mô (với tất cả các triệu chứng theo sau), các vấn đề về hô hấp, mất kiểm soát chức năng đường ruột, mệt mỏi tái phát, các vấn đề về thận, bệnh tim, tiểu đường, động kinh và thiếu phối hợp.
KHÁC
Theo một số nghiên cứu khoa học, ngay cả các bệnh như nôn mửa, viêm võng mạc sắc tố, mất điều hòa, bệnh Parkinson và bệnh Alzheimer, sẽ thấy sự liên quan của DNA ty thể và một số đột biến của nó.
