tổng quát
Loạn dưỡng hoàng điểm là một bệnh về mắt di truyền, thường là do di truyền, gây ra sự suy giảm của hoàng điểm .
Các nhà nghiên cứu đồng ý rằng có ít nhất ba biến thể của bệnh loạn dưỡng hoàng điểm: bệnh Stargardt, loạn dưỡng hoàng điểm vitelliform và loạn dưỡng hoàng điểm ở Bắc Carolina. Đây là tất cả ba điều kiện bệnh tật rất hiếm.
Thủ tục chẩn đoán bao gồm một số thủ tục, bao gồm chụp huỳnh quang võng mạc, OCT và điện não đồ.
Thật không may, loạn dưỡng hoàng điểm là bệnh không thể chữa được, bởi vì chúng được hỗ trợ bởi các đột biến gen.
Đánh giá ngắn về giải phẫu của mắt
Trong mắt (hoặc nhãn cầu ), nằm trong khoang quỹ đạo, chúng ta có thể nhận ra ba phần đồng tâm, từ bên ngoài đến bên trong, là:
- Các áo choàng bên ngoài (hoặc áo sợi ). Vùng trong đó sclera (sau) và giác mạc (trước) cư trú; hoạt động như một cuộc tấn công cho cái gọi là cơ bên ngoài của nhãn cầu.
Nó có bản chất xơ.
- Áo dài vừa (hoặc uvea ). Nó là một màng của mô liên kết, giàu mạch máu và sắc tố.
Xen kẽ giữa sclera và võng mạc, nó liên quan đến việc cung cấp dinh dưỡng cho võng mạc, hay đúng hơn là các lớp võng mạc mà nó tiếp xúc.
Bao gồm mống mắt, cơ thể mật và màng đệm.
- Các nội thất Nó bao gồm cơ bản của võng mạc. Cái sau là một màng trong suốt bao gồm mười lớp tế bào thần kinh (hay tế bào thần kinh), bao gồm cả cái gọi là hình nón và hình que. Nón và que là đại biểu cho chức năng thị giác.
Trong ánh sáng của điều này, cassock bên trong có chức năng thần kinh.
Hình : giải phẫu nhãn cầu.
Loạn dưỡng điểm vàng là gì?
Loạn dưỡng hoàng điểm là một bệnh di truyền (và trong một số trường hợp cũng do di truyền), gây ra sự suy giảm của hoàng điểm, hoặc khu vực trung tâm của võng mạc trong tầm nhìn trung tâm .
Do đó, những người mắc chứng loạn dưỡng hoàng điểm bị các vấn đề về thị lực, có thể xuất hiện trong thời thơ ấu, thanh thiếu niên hoặc trưởng thành.
Loạn dưỡng có nghĩa là gì?
Trong y học, với thuật ngữ loạn dưỡng, chúng tôi muốn chỉ ra sự thoái hóa cấu trúc và chức năng của một cơ quan hoặc mô, sau một quá trình xâm lấn tế bào (teo).
MACULA LÀ GÌ?
Hoàng điểm (hay macula lutea ) trông giống như một vết màu vàng có đường kính khoảng 5, 5 mm.
Nằm ở bên cạnh của cấp cứu thần kinh thị giác ở khoảng cách khoảng 2, 5 cm, nó đại diện cho vùng võng mạc có thị lực lớn nhất và khả năng nhận diện chi tiết lớn hơn. Hơn nữa, chứa nhiều hình nón hơn hình que, nó đặc biệt nhạy cảm với các kích thích ánh sáng và nhận thức màu sắc. Tất cả các đặc điểm nói trên mô tả cái gọi là tầm nhìn trung tâm.
Trong macula bạn có thể nhận ra ít nhất 4 vùng: hai trong số này đặc biệt quan trọng và được xác định bằng tên của fovea và foveola (NB: foveola là trung tâm của fovea).
Liên quan đến sự mạch máu, hố mắt có các mạch máu lớn xung quanh và các tiểu động mạch, tĩnh mạch và mao mạch bên trong; foveola, mặt khác, được mạch máu.
Màu vàng phân biệt macula là do sự hiện diện của hai carotenoids: lutein và zeaxanthin .
NÓ LÀ MỘT HÌNH THỨC THAM GIA CỦA DEGENERATION MACULAR
Loạn dưỡng hoàng điểm có thể được coi là khởi phát sớm (hoặc vị thành niên) của thoái hóa điểm vàng .
Trong y học, thuật ngữ thoái hóa điểm vàng dùng để chỉ một nhóm bệnh về mắt được đặc trưng bởi tổn thương ở điểm vàng và mất dần thị lực.
Dạng thoái hóa điểm vàng được biết đến và phổ biến nhất - mặc dù có các triệu chứng tương tự không nên nhầm lẫn với chứng loạn dưỡng điểm vàng - là cái gọi là thoái hóa điểm vàng ở tuổi già (liên quan đến tuổi già). Tình trạng bệnh hoạn này là điển hình của người già và có thể được quy cho quá trình lão hóa tự nhiên mà mỗi con người phải chịu.
nguyên nhân
Tại cơ sở của loạn dưỡng hoàng điểm và quá trình suy giảm phân biệt nó có một số đột biến gen của DNA .
Theo những gì xuất hiện từ nghiên cứu khoa học gần đây nhất, trong hầu hết các trường hợp, các đột biến này sẽ được truyền bằng cách thừa kế (tức là từ một trong hai bố mẹ); tuy nhiên, thật tốt khi nhớ rằng, trong một số trường hợp, chúng xuất hiện bất ngờ và không có lý do có thể được giải thích trong quá trình sống.
CÁC LOẠI
Các nhà nghiên cứu đã xác định ít nhất ba loại loạn dưỡng hoàng điểm khác nhau:
- Bệnh Stargardt . Đây là chứng loạn dưỡng điểm vàng phổ biến nhất trong số những người được biết đến.
Có hai loại phụ, một loại ảnh hưởng đến trẻ em / thanh thiếu niên từ 6 đến 13 tuổi và một loại ảnh hưởng đến thanh niên từ 18-20 tuổi.
Theo những khám phá mới nhất, có nhiều hơn một gen mà nếu bị đột biến có thể gây ra bệnh lý mắt này; nổi tiếng nhất và được nghiên cứu chắc chắn là ABCA4.
Một đặc điểm khá điển hình của bệnh Stargardt là sự hiện diện bên trong các tế bào võng mạc (do đó cũng là điểm vàng) của tiền gửi lipofuscin, một chất màu độc hại.
Thông thường, nó là một rối loạn di truyền lặn tự phát.
- Loạn sản hoàng điểm Vitelliform . Những người mắc chứng loạn dưỡng hoàng điểm này, trong macula fovea, một tổn thương màu vàng có kích thước hợp lý, rất giống với túi noãn hoàng (do đó có tên là vitelliforme).
Đối với bệnh Stargardt, có hai biến thể của bệnh loạn dưỡng điểm vàng vitelliform: một biến thể ảnh hưởng đến trẻ em và là bệnh di truyền ( bệnh Best ' ) và một biến thể ảnh hưởng đến người trẻ tuổi và xuất phát từ đột biến gen mắc phải trong quá trình điều trị. của cuộc sống.
Các nhà nghiên cứu đã xác định ít nhất hai gen chịu trách nhiệm về căn bệnh này: BEST1, có liên quan đến bệnh Best's và PRPH2, có liên quan đến biến thể khởi phát ở người trẻ tuổi.
Hơn nữa, họ cũng tìm thấy sự hiện diện thường xuyên của tiền gửi lipofuscin trong các tế bào của hoàng điểm.
Là một rối loạn di truyền, loạn dưỡng điểm vàng vitelliform là một rối loạn di truyền chi phối tự phát.
- Loạn dưỡng hoàng điểm của Bắc Carolina . Thông tin về tình trạng mắt này là khan hiếm. Người ta chỉ biết rằng đó là một bệnh di truyền chi phối tự phát với khởi phát ở tuổi vị thành niên và gây ra sự tích tụ "drusen" trong các tế bào của võng mạc; "Drusen" là tiền gửi protein-lipid nhỏ.
Các tài liệu tham khảo đến Bắc Carolina được giải thích bởi thực tế là các trường hợp lâm sàng đầu tiên được xác định ở tiểu bang Hoa Kỳ này.
Dịch tễ học
Loạn dưỡng hoàng điểm là một tình cảm rất hiếm gặp.
Nếu tỷ lệ lưu hành (cứ 8.000-10.000 ca sinh) được tính cho bệnh Stargardt, đối với chứng loạn dưỡng điểm vàng vitelliform và loạn dưỡng hoàng điểm ở Bắc Carolina, thì chưa có dữ liệu dịch tễ học nào được thiết lập.
Triệu chứng và biến chứng
Loạn dưỡng hoàng điểm làm thay đổi các khả năng thị giác liên quan đến cái gọi là tầm nhìn trung tâm.
Do đó, những người bị ảnh hưởng phải chịu các triệu chứng và dấu hiệu sau:
- Lượn sóng và / hoặc mờ mắt. Một vấn đề điển hình là nhìn thấy các đường thẳng như thể chúng lượn sóng hoặc cong.
- Thay đổi tầm nhìn của màu sắc. Như bạn sẽ nhớ, macula là khu vực của võng mạc được sử dụng cho nhận thức màu sắc.
- Mất thị lực và giảm thị lực.
- Khó thích nghi với tầm nhìn ở những nơi thiếu ánh sáng.
- Tầm nhìn của điểm mù.
- Vấn đề trong việc xác định các chi tiết của những gì đang được quan sát.
- Tầm nhìn của một hoặc nhiều điểm đen ở trung tâm của trường thị giác.
- Khó đọc, đặc biệt là nếu các nhân vật rất nhỏ và lái xe.
Khi loạn dưỡng hoàng điểm ở giai đoạn trứng nước, các triệu chứng là nhẹ. Ví dụ, ở giai đoạn này, bệnh nhân có thể không nhận thấy một số chi tiết nhất định của một đối tượng hoặc một người.
Hình: khuôn mặt của một cá nhân được nhìn thấy bởi một bệnh nhân thoái hóa điểm vàng.
Khi bệnh tiến triển, các rối loạn ngày càng trở nên rõ rệt và không tương thích với cuộc sống bình thường. Đó là điển hình của thời điểm này để nhìn thấy các đốm đen thay vì khuôn mặt của một người, trong khi bạn đang nhìn thẳng vào mắt bạn.VẬY LÀ GÌ MẤT CỦA VIỆC XEM
Mất thị lực, được nhìn thấy trong sự hiện diện của loạn dưỡng hoàng điểm, là do cái chết tiến triển của các tế bào cảm quang võng mạc và sự tham gia của biểu mô sắc tố võng mạc.
TẦM NHÌN TUYỆT VỜI
Vì sự suy giảm được giới hạn ở hoàng điểm, tầm nhìn ngoại vi, ở những người mắc chứng loạn dưỡng hoàng điểm, là hoàn toàn bình thường. Do đó, khi một bệnh nhân nhìn vào khuôn mặt của một người, anh ta tuyên bố sẽ phân biệt rõ ràng tay, chân, v.v.
BIẾN CHỨNG
Vì các đột biến gen tiềm ẩn bệnh loạn dưỡng hoàng điểm không thể sửa chữa, các vấn đề về thị lực là không thể đảo ngược và có xu hướng chậm lại, khi thời gian trôi qua.
Một biến chứng có thể có của bệnh Best là lỗ hoàng điểm .
KHI NÀO LIÊN HỆ VỚI BÁC S ??
Nếu bạn nhận thấy một hoặc nhiều triệu chứng nêu trên và nếu bạn thuộc gia đình có tiền sử loạn dưỡng hoàng điểm, bạn nên liên hệ với bác sĩ trước và sau đó là bác sĩ nhãn khoa hoặc bác sĩ chuyên về các bệnh về mắt.
Nghiên cứu chuyên sâu về tình hình hiện tại cho phép biết liệu đó có phải là một dạng loạn dưỡng hoàng điểm tiến triển hay không.
chẩn đoán
Nói chung, quy trình chẩn đoán phát hiện loạn dưỡng hoàng điểm bao gồm:
- Khám mắt
- Chụp cắt lớp quang học vi tính (OCT)
- Chụp huỳnh quang võng mạc
- Chụp điện não đồ (ERG)
EXAM CỦA QUỸ TUYỆT VỜI
Việc kiểm tra mắt đáy mắt cho phép phân tích các cấu trúc bên trong của nhãn cầu, sau đó là võng mạc và hoàng điểm.
Nó có thể cung cấp một số chỉ dẫn thú vị, ngay cả khi thường xuyên, để đánh giá cuối cùng tốt hơn, cần phải sử dụng các kỳ thi cụ thể hơn.
Mặc dù nó yêu cầu sử dụng một số thuốc nhỏ mắt để làm giãn đồng tử mắt, nhưng nó không phải là một xét nghiệm xâm lấn đặc biệt.
TOMOGRAPHY TÍNH TOÁN (OCT)
Chụp cắt lớp quang học trên máy vi tính ( OCT ) là một xét nghiệm chẩn đoán đáng tin cậy và không xâm lấn, cung cấp quét rất chính xác giác mạc, võng mạc, hoàng điểm và thần kinh thị giác.
Trong tổng thời lượng 10-15 phút, nó được thực hiện thông qua một thiết bị phát ra tia laser mà không có bức xạ có hại. Rõ ràng, bệnh nhân phải ngồi trước một dụng cụ như vậy, để tia laser chiếu vào mắt bệnh nhân.
Các OCT thế hệ mới nhất hoạt động tốt ngay cả khi không phải cho cá nhân kiểm tra thuốc nhỏ mắt để làm giãn đồng tử.
Trong trường hợp loạn dưỡng hoàng điểm, các bản quét được tạo ra bởi công cụ chẩn đoán có thể hiển thị tiền gửi lipofuscin tại biểu mô sắc tố võng mạc. Tiền gửi lipofuscin - về cơ bản bao gồm các chất thải - xuất hiện dưới dạng hiện diện màu nâu vàng.
HOA QUẢ
Chụp huỳnh quang võng mạc ( chụp huỳnh quang võng mạc ) là một thủ tục chẩn đoán loại hình ảnh, cho phép xác định và nghiên cứu các bệnh mạch máu của mắt.
Nó dựa trên việc sử dụng thuốc nhuộm, fluorescein, sau khi được tiêm vào tĩnh mạch, lan truyền trong một vòng tròn.
Do đó, sự khuếch tán fluorescein được theo sau bởi một dụng cụ - máy ghi hình - có khả năng chụp ảnh thật (hoặc khung) của dòng máu bên trong các mạch võng mạc.
Việc kiểm tra kéo dài khoảng 10 phút và tại thời điểm sử dụng thuốc nhuộm, có thể hơi khó chịu.
Với sự hiện diện của chứng loạn dưỡng hoàng điểm, các ảnh chụp có thể xác định các khu vực macula đang trải qua sự suy giảm.
ĐIỆN TỬ (ERG)
Electroretinography ( ERG ) là một xét nghiệm chẩn đoán cho phép đo phản ứng điện của võng mạc - cho độ chính xác của các tế bào cảm quang của võng mạc - với một hoặc nhiều kích thích ánh sáng.
Khi thực hiện, các điện cực giác mạc và da được sử dụng, ghi lại tín hiệu điện đến từ võng mạc và một dụng cụ phát ra các chùm có cường độ khác nhau. Trước khi làm thủ thuật, dĩ nhiên, thuốc nhỏ mắt nên được tiêm vào mắt bệnh nhân để giãn đồng tử.
ERG được chỉ định đặc biệt cho tất cả các thoái hóa điểm vàng di truyền, do đó không chỉ đối với chứng loạn dưỡng điểm vàng mà còn đối với bệnh võng mạc sắc tố (là một dạng khác của thoái hóa điểm vàng di truyền). Nó có thể rất hữu ích ngay cả khi những bệnh lý này chưa đặc biệt rõ ràng theo quan điểm triệu chứng.
điều trị
Thật không may, loạn dưỡng hoàng điểm là một tình trạng bệnh lý không thể chữa được. Trên thực tế, như dự đoán, các đột biến gen gây ra bệnh là không thể chữa được và điều này làm cho vô dụng bất kỳ phương pháp điều trị nào nhằm mục đích chữa thoái hóa điểm vàng.
NGHIÊN CỨU VÀ TƯƠNG LAI TRIỂN VỌNG TRỊ LIỆU
Hiện tại, các bác sĩ và các nhà khoa học đang thử nghiệm các phương pháp điều trị khác nhau, hy vọng tìm thấy ít nhất một hiệu quả chống lại bệnh loạn dưỡng hoàng điểm.
Trong số các thí nghiệm khác nhau đang được tiến hành, có hai thí nghiệm mang lại kết quả đặc biệt an ủi, đặc biệt là chống lại bệnh Stargardt: đó là một liệu pháp dựa trên tế bào gốc phôi người và một liệu pháp gen tập trung vào việc chèn, trong bộ gen của các tế bào võng mạc của bệnh nhân, của gen ABCA4 khỏe mạnh.
SẢN PHẨM HIST TRỢ CHO IPOVEDENT
Đối với những bệnh nhân có vấn đề về thị lực nghiêm trọng, chúng tôi nhắc nhở bạn rằng có những hỗ trợ cho những người có thị lực kém, hiện nay rất hữu ích trong các hoạt động hàng ngày khác nhau.
tiên lượng
Tiên lượng cho một căn bệnh nan y không bao giờ có thể tích cực. Tuy nhiên, điều tốt là nên nhớ rằng có những dạng loạn dưỡng điểm vàng ít nghiêm trọng hơn những dạng khác, chỉ có khả năng làm tổn hại một phần khả năng thị giác.
