tổng quát
Omphalocele là một khiếm khuyết giải phẫu bẩm sinh, được đặc trưng bởi sự thất bại trong việc đóng bụng và hậu quả nhô ra, thông qua một lỗ mở ở cấp độ rốn, của một hoặc nhiều cơ quan bụng (ruột, gan, dạ dày, lách, vv).
Từ: //en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele
Trong hơn một số trường hợp hợp lý, omphalocele là một dấu hiệu lâm sàng của sự thay đổi nhiễm sắc thể cụ thể, chẳng hạn như những trường hợp gây ra trisomy 13 hoặc trisomy 18.Hơn nữa, mối tương quan giữa omphalocele và khuyết tật bẩm sinh của tim và / hoặc ống thần kinh là thường xuyên.
Các bác sĩ có thể chẩn đoán omphalocele đã có trong thời kỳ tiền sản, bằng một số kiểm tra đặc biệt.
Liệu pháp khả thi duy nhất là phẫu thuật và bao gồm sự tái hòa nhập của các cơ quan ngoài bụng trong khoang lý tưởng của chúng.
Omphalocele là gì?
Omphalocele là một khuyết tật bẩm sinh của thành bụng, đặc trưng bởi sự nhô ra, thông qua một lỗ mở rộng hoặc ít hơn ở cấp độ rốn, của các cơ quan chính của bụng (ví dụ như gan, ruột, dạ dày, v.v.).
Nói chung, xung quanh các cơ quan nhô ra này, có một màng thanh mạc mỏng và trong suốt, rất giống với túi, xuất phát từ một phản xạ ngoài phúc mạc . Chiếc túi này thường còn nguyên vẹn.
Theo các bác sĩ, omphalocele là một loại thoát vị đặc biệt.
Thoát vị là sự đổ tràn của một nội tạng, hoặc một phần của nó, từ khoang thường chứa nó (NB: từ viscere chỉ ra một cơ quan nội tạng chung).
nguyên nhân
Giới thiệu ngắn gọn: trong điều kiện bình thường, lên đến khoảng tuần thứ mười (X) của thai kỳ, ruột của thai nhi nằm bên ngoài bụng, ngay bên ngoài rốn. Sau đó, khoang bụng hấp thụ nó, thông qua một quá trình hợp nhất của thành cơ bụng.
Tại nguồn gốc của obalocele có sự phát triển sai của cơ bụng trong cuộc sống của thai nhi. Trên thực tế, những yếu tố này, thay vì hợp nhất với nhau và hấp thụ ruột, vẫn tách biệt và tạo ra một lỗ mở thực sự trên dạ dày.
Khi tiếp tục mang thai và mở rộng kích thước của thai nhi, thậm chí các cơ quan bụng như dạ dày hoặc gan dần dần có xu hướng nhô ra và thấy mình, theo một cách hoàn toàn dị thường, bên ngoài bụng.
Như bạn sẽ thấy, có những trường hợp omphalocele nghiêm trọng hơn những trường hợp khác.
BỆNH VIỆN ONPHALOCEL VÀ CHROMOSOMIC
Trong một số trường hợp hợp lý (khoảng 15%), omphalocele trùng với sự hiện diện của một số bất thường nhiễm sắc thể cụ thể .
Bất thường nhiễm sắc thể là tình trạng di truyền nghiêm trọng, được đặc trưng bởi sự thay đổi cấu trúc số lượng và đôi khi là cả nhiễm sắc thể, tức là các yếu tố tế bào trong đó DNA cư trú.
Sự trùng hợp này đã khiến các bác sĩ và chuyên gia tin rằng hai trường hợp có liên quan mật thiết với nhau, với omphalocele đại diện cho một biểu hiện lâm sàng của sự bất thường nhiễm sắc thể hiện tại.
Các bất thường về nhiễm sắc thể thường xác định sự hiện diện của omphalocele ở người mặc là trisomy 18 (hoặc hội chứng Edwards ), trisomy 13 (hoặc hội chứng Patau ) và hội chứng Beckwith-Wiedemann .
Trisomy 18 và trisomy 13 là gì? Một số chi tiết
Các nhà di truyền học nói về trisomy khi cấu trúc di truyền của một cá thể có ba nhiễm sắc thể cùng loại, đó là một bộ nhiễm sắc thể tương đồng, chứ không phải là một cặp (như thường lệ). Do đó, nếu tổng số nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào của một người khỏe mạnh là 46, thì tổng số nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào của một người bị trisomy là 47.
Trisomies là một phần của những dị thường di truyền được gọi là aneuploidies, nghĩa là, sự thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể.
Các chất mang của trisomy 18 và trisomy 13 lần lượt sở hữu ba bản sao của nhiễm sắc thể tự phát 18 và ba bản sao của nhiễm sắc thể 13 nhiễm sắc thể 13.
Trong cả hai trường hợp, tình trạng sức khỏe của họ rất nghiêm trọng và thường không tương thích với cuộc sống. Trên thực tế, nếu cái chết không diễn ra trong độ tuổi trước khi sinh, rất có thể nó sẽ xảy ra ngay sau khi sinh.
Cả trisomy 18 và trisomy 13 đều chịu trách nhiệm cho các thay đổi về thể chất đặc biệt (đặc biệt là ở cấp độ khuôn mặt) và bao gồm, như là yếu tố nguy cơ duy nhất được biết đến, tuổi cao của người mẹ.
Dịch tễ học
Theo một số ước tính của Trung tâm phòng chống dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), tại Hoa Kỳ, tần suất hàng năm của obalocele là 2-2, 5 trường hợp trên 10.000 trẻ sơ sinh.
Một lần nữa theo cùng một nghiên cứu, tỷ lệ tử vong liên quan đến khuyết tật thành bụng này sẽ vào khoảng 25%.
Triệu chứng và biến chứng
Để tìm hiểu thêm: Triệu chứng Onfalocele
Dấu hiệu đặc trưng của obalocele là sự hiện diện ngoài bụng (tức là bên ngoài bụng) của các cơ quan thường phải ở bên trong khoang bụng.
Không phải tất cả các omphalocele đều nghiêm trọng. Mức độ nghiêm trọng của chúng phụ thuộc vào kích thước của lỗ mở trên bụng và có bao nhiêu cơ quan nhô ra ngoài nó.
Do đó, các bác sĩ coi nhỏ (hoặc trọng lực hạn chế) là một exhalhalle đặc trưng bởi sự nhô ra của ruột một mình; trong khi họ coi lớn (hoặc trọng lực cao) là một exhalhalle đặc trưng bởi sự nhô ra của ruột, gan, lá lách, v.v.
CÁC DẤU HIỆU KHÁC
Thông thường, khoang bụng của trẻ em với omphalocele nhỏ hơn nhiều so với thực tế. Như chúng ta sẽ thấy trong chương về trị liệu, đây là một vấn đề khi bác sĩ can thiệp bằng phẫu thuật.
BIẾN CHỨNG
Trên thực tế không được bảo vệ (NB: phúc mạc không cung cấp sự bảo vệ đặc biệt hiệu quả), các cơ quan bụng nằm ở bên ngoài dạ dày có thể:
- Dễ dàng bị nhiễm trùng. Nhiễm trùng đặc biệt phổ biến khi phúc mạc bị vỡ.
- Dễ dàng nhận được độ chụm hoặc xoắn. Tất cả điều này có thể làm hỏng cơ quan bị ảnh hưởng và gây rò rỉ máu rất nguy hiểm và nguy hiểm.
THIẾT BỊ LIÊN KẾT
Thông thường, trẻ em bị omphalocele được sinh ra với khuyết tật tim và khuyết tật ống thần kinh (tức là cấu trúc phôi từ đó hệ thống thần kinh trung ương bắt nguồn).
Những thay đổi này có thể là kết quả của các bất thường nhiễm sắc thể liên quan được mô tả ở trên, hoặc do các nguyên nhân khác, trong nhiều trường hợp, chưa biết.
Sự hiện diện đồng thời của omphalocele và các khiếm khuyết khác trong các hệ thống hoặc hệ thống khác phản ánh tình trạng sức khỏe rất nghiêm trọng, gây tử vong trong vài ngày (nếu không ngay cả trong giai đoạn trước khi sinh).
| Tỷ lệ các trường hợp omphalocele bị khuyết tật tim và khuyết tật ống thần kinh. | |
Loại khuyết tật | tỷ lệ phần trăm |
| Khuyết tật tim bẩm sinh Khiếm khuyết ống thần kinh bẩm sinh | 50% 40% |
chẩn đoán
Khi sinh ra, chẩn đoán omphalocele khá đơn giản. Trong thực tế, trẻ sơ sinh có dấu hiệu rõ ràng và không rõ ràng.
Tuy nhiên, ở giai đoạn tiền sản, các bác sĩ có thể nhận thấy sự hiện diện của khuyết tật bụng bằng cách siêu âm bình thường.
Trong những tình huống này, kiểm tra siêu âm phải được theo dõi bằng các kiểm tra chi tiết hơn, phục vụ cho việc thiết lập trọng lực và đặc điểm của obalocele, bất kỳ bất thường bẩm sinh nào khác và sự sắp xếp nhiễm sắc thể của thai nhi.
Để làm rõ tất cả các khía cạnh này, các bác sĩ đã yêu cầu:
- Siêu âm cấp II
- Siêu âm tim thai
- Chọc dò ối và / hoặc karyotype của thai nhi
II SINH THÁI
Siêu âm cấp II là một kiểm tra chính xác hơn so với siêu âm trước sinh đơn giản (siêu âm cấp I). Trên thực tế, nó cung cấp hình ảnh rất rõ ràng về các cơ quan của thai nhi (và sự bất thường có thể có của chúng) và cho phép hiểu được thai nhi đang phát triển bên trong tử cung như thế nào.
SINH THÁI
Siêu âm tim thai là siêu âm bình thường của tim, cho phép phân tích giải phẫu, chức năng và nhịp tim của thai nhi. Do đó, rất hữu ích để làm rõ liệu trẻ sơ sinh có biểu hiện bất thường về tim liên quan đến obalocele hay không.
Việc thực hiện của nó phụ thuộc vào một bác sĩ chuyên về tim mạch thai nhi và nhi khoa.
chọc ối
Chọc ối bao gồm bộ sưu tập xuyên qua một lượng nhỏ nước ối.
Chứa trong túi (túi ối hoặc túi ối), nước ối là chất lỏng bao quanh và bảo vệ thai nhi trong quá trình phát triển tử cung của nó.
Thu hồi đã xảy ra (NB: các bác sĩ thường thực hành chọc ối giữa tuần thứ 16 và 18 của thai kỳ), phòng thí nghiệm phân tích thực hiện các xét nghiệm khác nhau trên mẫu thu được, bao gồm kiểm soát bộ nhiễm sắc thể.
Do đó, chọc ối cho phép hiểu nếu omphalocele có liên quan đến một số thay đổi nhiễm sắc thể cụ thể.
CARIOTYPE
Karyotype của thai nhi là một xét nghiệm đánh giá bộ nhiễm sắc thể của thai nhi có độ đặc hiệu cao (NB: cao hơn chọc ối), cho phép quét chính xác tất cả các nhiễm sắc thể của mẫu tế bào được thu thập.
Điều này cho phép xác định các thay đổi nhiễm sắc thể nhỏ hơn, một xét nghiệm ít chính xác hơn, chẳng hạn như chọc ối, không phải lúc nào cũng có thể xác định được.
TRONG TRƯỜNG HỢP CHẨN ĐOÁN BỆNH NHÂN
Nếu chẩn đoán omphalocele xảy ra trong giai đoạn trước khi sinh, người mẹ phải trải qua theo dõi định kỳ, qua đó bác sĩ quan sát tiến trình của thai kỳ.
Không loại trừ rằng hồi quy omphalocele một cách tự nhiên trong thời gian mang thai.
điều trị
Việc điều trị obalocele chỉ thuộc loại phẫu thuật và là mục đích cuối cùng của nó là tái hòa nhập, bên trong bụng, của các cơ quan nằm bên ngoài.
Khả năng áp dụng liệu pháp này phụ thuộc chủ yếu vào hai yếu tố:
- Trọng lực của obalocele . Càng nghiêm trọng, can thiệp càng khó khăn.
- Bất thường bẩm sinh đi kèm với omphalocele . Họ càng nghiêm túc, bạn càng cần quan tâm và chăm sóc nhiều hơn cho bệnh nhân nhỏ bé.
ONFALOCELE CỦA GRAVITà LIEVE VÀ ISOLATED
Nếu omphalocele nhỏ (ví dụ, khi chỉ có ruột ở ngoài bụng) và không liên quan đến các bệnh khác, các bác sĩ có khả năng hoàn thành can thiệp tái hòa nhập thành công.
Nói chung, hoạt động không bao giờ ngay lập tức, nhưng luôn xảy ra sau một khoảng thời gian ngắn trong khi giao hàng. Trong thời gian này, bác sĩ phẫu thuật sẽ phẫu thuật đứa trẻ che phủ omphalocele bằng một vật liệu tổng hợp đặc biệt.
Từ quan điểm điều hành, sự can thiệp khá tế nhị và đòi hỏi chuyên môn và kinh nghiệm đáng kể từ phía toàn bộ nhân viên y tế.
Lý do cho cơ hội thành công tốt
Chỉ cần tái xác nhận một cơ quan là đơn giản, hơn là tái xác nhận hai hoặc nhiều hơn.
Ngoài ra, trẻ sơ sinh có onhalocele nhẹ thường có khoang bụng có kích thước bình thường và không nhỏ hơn bình thường. Nhờ điều này, tính khả thi của hoạt động là lớn hơn.
NGHIÊM TÚC NGHIÊM TRỌNG
Nếu omphalocele nghiêm trọng hoặc rất nghiêm trọng, vì nó liên quan đến các khuyết tật bẩm sinh khác, các bác sĩ thường có rất ít cơ hội điều trị thành công (hoặc chỉ can thiệp vào) sự nhô ra của các cơ quan bụng.
Những lý do là khác nhau. Trước hết, hầu hết trẻ sơ sinh ở trạng thái này có khoang bụng rất nhỏ, không đảm bảo không gian mà các cơ quan ngoài bụng cần. Thứ hai, khuyết tật bẩm sinh, chẳng hạn như dị thường bẩm sinh, là tình huống khiến cho việc thực hiện phẫu thuật bị chống chỉ định.
Đôi khi, có thể xảy ra rằng không có cơ sở để chỉ hoạt động trong những năm đầu tiên của cuộc đời. Trong hoàn cảnh như vậy, các bác sĩ chọn cách hoãn can thiệp vào thời thơ ấu, với hy vọng rằng bụng sẽ mở rộng không gian bên trong của nó.
Loại giao hàng trong trường hợp omphalocele nghiêm trọng hoặc rất nghiêm trọng là gì?
Trong trường hợp omphalocele nặng hoặc rất nặng, các bác sĩ sử dụng phương pháp sinh mổ, vì nó ít nguy hiểm hơn cho cả mẹ và thai nhi.
tiên lượng
Theo những gì đã được nói trong chương trước dành riêng cho trị liệu, tiên lượng của obalocele phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của nó và các bệnh lý liên quan đến nó.
