tổng quát
PAPP-A là một glycoprotein trọng lượng phân tử cao, có thể được đo trong máu dưới dạng xét nghiệm sàng lọc sớm đối với hội chứng Down .
Từ viết tắt PAPP-A là viết tắt của protein huyết tương liên quan đến thai kỳ A, hay protein Plasmatic A liên quan đến thai kỳ .
Cái gì
Protein huyết tương A liên quan đến mang thai (PAPP-A) là một glycoprotein có nguồn gốc nhau thai, trọng lượng phân tử cao (720-850 kD).
Protein này chủ yếu được sản xuất trong synchro-trophoblast (tức là yếu tố phát triển phôi cần thiết cho việc làm tổ trong tử cung) và được giải phóng vào tuần hoàn của mẹ.
PAPP-A cho phép đánh giá nguy cơ thai nhi có thể mang bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như trisomy 21 (hội chứng Down).
Bởi vì nó được đo
Liều PAPP-A - cùng với Beta-HCG (đơn vị phụ β của gonadotropin màng đệm ở người --hCG ), và kiểm tra siêu âm hoàn toàn vô hại ( Dịch Nuchalic ) - cho phép định lượng nguy cơ thai nhi bị ảnh hưởng bởi các bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt là từ trisomy 21 (hội chứng Down) hoặc trisomy 18 (hội chứng Edwards) ; đồng thời, nó cho phép xác định các tình huống có nguy cơ đặc biệt đối với một số dị thường giải phẫu hoặc nhau thai.
Tất cả điều này là có thể đã có trong quý đầu tiên của thai kỳ; đặc biệt, theo các hướng dẫn, thời gian tối ưu để thực hiện các xét nghiệm này là giữa tuần thứ mười một và mười ba của thai kỳ.
Chỉ định của xét nghiệm PAPP-A
Sự kết hợp của xét nghiệm máu tĩnh mạch của người mẹ (PAPP-A và-hCG) với việc kiểm tra độ mờ của nuchal, được chỉ định cho:
- Phụ nữ mang thai dưới 35 tuổi muốn đánh giá sớm nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down (trisomy 21), sau đó quyết định có nên trải qua các xét nghiệm xâm lấn hơn, chẳng hạn như chọc ối hoặc lấy mẫu lông chorionic;
- Bệnh nhân trên 35 tuổi muốn đánh giá rủi ro chính xác hơn, để quyết định có nên trải qua các phương pháp chẩn đoán trước sinh xâm lấn hay không (lấy nước ối hoặc lấy mẫu chorionic), theo khuyến cáo của các phác đồ quốc tế vì nguy cơ cao liên quan tuổi.
Giá trị bình thường
Khi mang thai, nồng độ PAPP-A tăng bình thường theo tuổi thai cho đến khi sinh.
Sau khi sinh, lượng protein tìm thấy trong máu giảm nhanh chóng với thời gian bán hủy là 3-4 ngày.
PAPP-A cao - Nguyên nhân
PAPP-A Thấp - Nguyên nhân
Nồng độ PAPP-A thấp trong huyết thanh có giá trị tiên đoán tốt trong việc phát hiện sự thay đổi nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến thai nhi. Đặc biệt, protein huyết tương liên quan đến mang thai có thể bị giảm khi có trisomy 21 (hội chứng Down) hoặc trisomy 18 (hội chứng Edwards) .
Sự giảm nồng độ PAPP-A trong huyết thanh mẹ cũng được quan sát thấy trong trường hợp có nguy cơ chấm dứt thai kỳ tự nhiên, ngay cả khi không có dị tật thai nhi (tức là dị thường số lượng của nhiễm sắc thể).
Theo nghĩa này, mức độ thấp của protein này có thể là biểu hiện của:
- Các vấn đề về vị trí (ví dụ như tách ra);
- tiền sản giật;
- Sinh non;
- Thai chết.
Cách đo
Xét nghiệm kết hợp (bi-test ) bao gồm một mẫu máu mà người mẹ tương lai phải chịu; kết quả kiểm tra này sau đó được tích hợp với siêu âm của thai nhi.
Các phân tích PAPP-A được thực hiện trong ba tháng đầu của thai kỳ, như là một phần của đánh giá tổng thể về nguy cơ dị tật thai nhi (trisomy 21 và trisomy 18); trong bối cảnh này, chúng được thực hiện kết hợp với các xét nghiệm khác (chẳng hạn như siêu âm độ mờ của nuchal) góp phần tính toán rủi ro.
sự chuẩn bị
Trước khi trải qua kiểm tra, cần phải quan sát việc nhịn ăn ít nhất 8 giờ, trong thời gian đó cho phép uống một lượng nước vừa phải.
Giải thích kết quả
Trong ba tháng đầu của thai kỳ, trong trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down, nồng độ PAPP-A có xu hướng thấp hơn dự kiến.
PAPP-A thấp = nguy cơ mắc hội chứng Down cao
Nồng độ của Protein huyết tương A liên quan đến thai kỳ, trong huyết thanh của mẹ, phát triển nhanh chóng từ khi bắt đầu mang thai.
Các nhà nghiên cứu lưu ý rằng trong sự hiện diện của thai nhi Hội chứng Down, mức PAPP-A có xu hướng gần như luôn luôn thấp hơn dự kiến. Tuy nhiên, để giảm thiểu rủi ro về kết quả dương tính hoặc âm tính giả, xét nghiệm PAPP-A nhất thiết phải được bổ sung bằng các xét nghiệm khác.
- Trong các trường hợp trisomy 21, trong ba tháng đầu, nồng độ trong huyết thanh mẹ của phần β-hCG cao hơn so với mang thai với euploide của thai nhi (không bị ảnh hưởng bởi trisomy 21), trong khi PAPP-A thấp hơn bình thường.
- Liên quan đến dịch chuyển nuchal, kiểm tra đánh giá không gian giữa bộ xương và bề mặt cơ thể của thai nhi ở cấp độ của đốt sống cổ. Nếu không gian này tăng lên theo giá trị dự kiến cho thời kỳ mang thai được xem xét, đó là dấu hiệu của bất thường nhiễm sắc thể hoặc các bệnh lý khác của chính thai nhi.
Bằng cách kết hợp tuổi mẹ, các dấu hiệu sinh hóa và độ trong mờ, tỷ lệ phát hiện ước tính cho trisomy 21 đạt khoảng 90-95%, với tỷ lệ dương tính giả là 3-5%. Điều này có nghĩa là - nói theo thống kê - sàng lọc sớm này có thể phát hiện trung bình 90-95 trường hợp mắc hội chứng Down thực tế trong 100, trong khi 3-5% trường hợp được chẩn đoán là mắc hội chứng Down, thai nhi khỏe mạnh.
Mặc dù độ nhạy và độ đặc hiệu không tối ưu, việc sàng lọc sớm như vậy cho phép lựa chọn phụ nữ mang thai được tiến hành các cuộc điều tra chẩn đoán xâm lấn tiếp theo (lấy mẫu bằng màng đệm, chọc ối), chính xác hơn nhưng bị gánh nặng bởi rủi ro phá thai nhỏ (0, 5 -1%).
Ngoài PAPP-A và sàng lọc sớm khác nhau trong ba tháng đầu, còn có một số dấu hiệu sinh hóa có thể định lượng nguy cơ mắc hội chứng Down trong ba tháng thứ hai của thai kỳ. Trong trường hợp này, alpha-fetoprotein huyết thanh (AFP), gonadotropin màng đệm ở người (hCG), oestriol không liên hợp (uE3) và có thể ức chế A (INH-A) được đánh giá:
Nguy cơ mang thai mắc hội chứng Down được coi là cao khi người mẹ có nồng độ ức chế A trong máu cao và gonadotropin màng đệm ở người, liên quan đến việc giảm nồng độ estriol và alphafetoprotein.
Để làm sâu sắc hơn: Tri-test
Khi trải qua một cuộc kiểm tra sàng lọc các bất thường về nhiễm sắc thể, nó phải được lưu ý rằng:
- Nếu nguy cơ mắc bệnh giảm đi, điều đó không có nghĩa là nó vô giá trị.
- Nếu nguy cơ mắc bệnh cao, điều này không nhất thiết có nghĩa là thai nhi bị ảnh hưởng bởi sự bất thường nhiễm sắc thể; đúng hơn, nó đơn giản có nghĩa là rủi ro đủ cao để đảm bảo kiểm tra làm rõ xâm lấn (xác định dân tộc hoặc chọc ối).
- Do đó, một phụ nữ mang thai mong muốn sự chắc chắn tuyệt đối về việc không có bất thường nhiễm sắc thể và chấp nhận rủi ro nhỏ liên quan đến các thủ tục chẩn đoán này, được chuyển trực tiếp đến chọc ối hoặc chẩn đoán, bỏ qua các xét nghiệm sàng lọc.
LƯU Ý : sự kết hợp giữa xét nghiệm sinh thiết máu tĩnh mạch mẹ (PAPP-A --hCG) và độ trong của nuchal, cung cấp ESTIMATE về khả năng thai nhi bị ảnh hưởng bởi hội chứng Down. Xét nghiệm không thể đưa ra chẩn đoán, nhưng biểu thị xác suất.
Kết quả của PAPPA-a và các xét nghiệm khác thường được truyền đạt dưới dạng ước tính xác suất (ví dụ: 1 trường hợp bệnh lý có thể trong số 1.000 hoặc trường hợp bệnh lý có thể trong số 100) và không phải là kết quả dương tính hoặc âm tính.
Chỉ số xác suất là kết quả của việc xử lý máy tính của phòng thí nghiệm, siêu âm và dữ liệu đại tiện (tuổi, cân nặng, chủng tộc của người mẹ, v.v.); nếu giá trị của nó nằm trong khoảng từ 1/1 đến 1/250 thì xác suất đứa trẻ bị ảnh hưởng bởi Trisomy 21 được coi là cao. Nếu số mẫu số lớn hơn 250 (<1/250) thì xác suất được coi là thấp.
Dựa trên ước tính này, người phụ nữ mang thai sẽ quyết định có trải qua các cuộc điều tra xâm lấn hay không (chọc ối, lấy mẫu lông nhung màng đệm); may mắn thay, trong hầu hết các trường hợp, các xét nghiệm này sẽ cho thấy sự vắng mặt hoàn toàn của các biến chứng.
