định nghĩa
May mắn thay, phù mạch di truyền là một trong những bệnh di truyền có thể gây tử vong: đó là một bệnh liên quan đến da, niêm mạc và các cơ quan nội tạng, và tạo ra sưng, đau và đỏ ở vị trí giải phẫu bị tổn thương.
nguyên nhân
Phù mạch di truyền được truyền qua di truyền, do đó nguyên nhân gây ra là sự thay đổi gen, chịu trách nhiệm về chức năng của một số protein rất quan trọng (C1-INH) liên quan đến sự điều hòa của hệ thống miễn dịch; trong những tình huống như vậy, sinh vật không thể đảm bảo đủ lượng protein này, tạo ra thiệt hại.
Protein bị thay đổi (C1-INH) có liên quan đến sự kích hoạt phức tạp của một số chất trung gian thẩm thấu mạch máu quan trọng, chẳng hạn như Bradykinin. Bệnh nhân bị phù mạch di truyền có mức độ cao của yếu tố viêm này, một loại nonapeptide có đặc tính giãn mạch.
Các triệu chứng
Phù mạch di truyền gây sưng đột ngột ở mặt, chân, cánh tay, tứ chi, bộ phận sinh dục, đường tiêu hóa và đường thở; chỉ hiếm khi bị phù mạch kèm theo ngứa và nổi mề đay. Trong số các triệu chứng ít tái phát khác mà phù mạch di truyền có thể gây ra, chúng tôi nhớ rằng đau bụng dữ dội và khó thở.
Thông tin về Di truyền phù mạch - Thuốc chăm sóc phù mạch di truyền không nhằm thay thế mối quan hệ trực tiếp giữa chuyên gia y tế và bệnh nhân. Luôn luôn tham khảo ý kiến bác sĩ và / hoặc chuyên gia của bạn trước khi dùng Di truyền Angioedema - Di truyền Angioedema Chữa khỏi.
thuốc
Như đã phân tích, phù mạch di truyền chỉ có thể được truyền qua di truyền, vì vậy không có phương pháp điều trị hoàn toàn kiên quyết nào đảo ngược bệnh lý đã được xác định. Mục tiêu của điều trị là ngăn ngừa hoặc ngăn chặn sự hình thành sưng và phù mới, có thể gây nguy hiểm nghiêm trọng đến tính mạng của bệnh nhân bị ảnh hưởng, đặc biệt là trong các đột biến cấp tính của phù mạch di truyền ở thanh quản.
Thuốc kháng histamine và corticosteroid, có hiệu quả trong điều trị nổi mề đay và phù mạch cấp tính, hoàn toàn không hiệu quả trong điều trị phù mạch di truyền. Nói chung, một số loại thuốc có chứa androgen (có thể điều chỉnh mức độ protein trong máu) và một số dẫn xuất của huyết tương (chứa chất cô đặc C1-INH) của một người hiến tặng khỏe mạnh được sử dụng để làm giảm các triệu chứng.
- Icatibant (ví dụ Firazyr): thuốc ngăn chặn thụ thể bradykinin, giảm phù nề. Thuốc, được chỉ định để kiểm soát các triệu chứng phù mạch di truyền ở người lớn, có thể được tìm thấy dưới dạng một giải pháp để tiêm: nên tiêm thuốc dưới da chậm (30 mg), có thể ở vùng bụng. Nếu cần, lặp lại ứng dụng 1-2 lần, trong khoảng thời gian 6 giờ. Không vượt quá ba lần tiêm trong vòng 24 giờ.
- Conestat Alfa (ví dụ Ruconest): thuốc, chất ức chế C1 esterase, được sử dụng trong trị liệu để điều trị các triệu chứng phù mạch di truyền ở bệnh nhân bị ảnh hưởng từ 18 tuổi trở lên. Thuốc, được quản lý độc quyền bởi các chuyên gia, nên được dùng để tiêm tĩnh mạch chậm trong khoảng thời gian 5 phút. Liều lượng nên được thiết lập dựa trên trọng lượng cơ thể của bệnh nhân. Không dùng quá hai liều thuốc mỗi ngày; trong hầu hết các trường hợp, một liều hoạt chất duy nhất là đủ để làm dịu các triệu chứng.
- C1-Chất ức chế (người) (ví dụ Cinryze): nó là một loại protein được chiết xuất từ máu của người khỏe mạnh, được sử dụng trong trị liệu để điều trị các triệu chứng phù mạch di truyền, nhờ khả năng ức chế viêm và phù; nói cách khác, thuốc kiểm soát các hệ thống bổ sung và tiếp xúc, trong phù mạch di truyền, bị quá tải và chịu trách nhiệm cho viêm. Nên dùng thuốc ngay khi có triệu chứng đầu tiên của bệnh: theo chỉ định, bác sĩ có thể tiêm tĩnh mạch 1000 đơn vị hoạt động cho bệnh nhân bị ảnh hưởng; nếu các triệu chứng không cải thiện sau một giờ sau khi dùng, có thể tiến hành thêm một liều hoạt động. Để phòng ngừa, nên dùng thuốc theo liều lượng được mô tả ở trên cứ sau 3-4 ngày.
- Ecallantide (ví dụ Kalbitor): thuốc được sử dụng trong trị liệu để xoa dịu các cuộc tấn công của phù mạch di truyền; các hoạt chất là một chất ức chế tái tổ hợp của callicrein trong huyết tương (enzyme phân giải protein hoạt động trên các globulin α-2, protein huyết tương). Đối với người lớn bị phù mạch di truyền, nên dùng 30 mg thuốc tiêm dưới da (3 mũi tiêm 10 mg mỗi lần). Nếu cuộc tấn công vẫn còn, thêm 30 mg nữa trong 24 giờ. Ngay cả trẻ em bị phù mạch di truyền cũng có thể dùng cùng một liều thuốc.
