định nghĩa
Hội chứng Rett là một bệnh di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến cách não bộ phát triển và ảnh hưởng đến hầu hết các bé gái. Sau khi sinh, nhiều bé gái mắc hội chứng Rett dường như phát triển bình thường, nhưng các triệu chứng bề ngoài đã xuất hiện sau 6 tháng tuổi.
nguyên nhân
Hội chứng Rett là một rối loạn di truyền mà chỉ trong một vài trường hợp là di truyền. Trên thực tế, đột biến gen gây bệnh xảy ra chủ yếu là tự phát và ngẫu nhiên.
Do nam giới có sự kết hợp nhiễm sắc thể khác với nữ giới, trẻ em bị ảnh hưởng bởi đột biến gen gây ra hội chứng Rett bị ảnh hưởng theo những cách tàn phá: nhiều người trong số họ chết trước khi sinh hoặc sớm trong giai đoạn trứng nước; một số rất nhỏ những cậu bé này phát triển hội chứng Rett ít nghiêm trọng hơn. Tương tự như các cô gái bị ảnh hưởng, những đứa trẻ này có thể sống đến tuổi trưởng thành, nhưng vẫn có nguy cơ phát triển các vấn đề về hành vi và sức khỏe.
Các triệu chứng
Trẻ mắc hội chứng Rett thường phát sinh sau một thời gian mang thai bình thường. Trong sáu tháng đầu đời, nhiều người trong số họ dường như phát triển và cư xử bình thường; tuy nhiên, sau giai đoạn này, các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng Rett bắt đầu xuất hiện.
Những thay đổi rõ ràng nhất, nói chung, xảy ra vào khoảng 12-18 tháng tuổi, trong khoảng thời gian vài tuần hoặc vài tháng. Các triệu chứng từ hội chứng Rett bao gồm:
- Chậm phát triển trí não sau khi sinh. Thông thường trẻ mắc hội chứng Rett có đầu nhỏ hơn, trở nên rõ ràng sau 6 tháng tuổi. Trong quá trình tăng trưởng của trẻ, cũng có một sự chậm trễ đáng chú ý trong sự phát triển của các bộ phận khác của cơ thể.
- Mất các cử động và phối hợp bình thường: mất các kỹ năng vận động phổ biến nhất (kỹ năng vận động), thường xảy ra trong khoảng từ 12 đến 18 tháng tuổi. Các dấu hiệu đầu tiên thường bao gồm giảm kiểm soát tay và giảm khả năng bò hoặc đi lại bình thường. Lúc đầu, việc mất các năng lực này xảy ra nhanh chóng, sau đó nó tiếp tục dần dần.
- Mất kỹ năng giao tiếp và tư duy: trẻ mắc hội chứng Rett thường bắt đầu mất khả năng nói và giao tiếp theo những cách khác. Chúng có thể trở nên không quan tâm đến người khác, đối với đồ chơi và môi trường của chúng. Ở một số trẻ, những thay đổi nhanh chóng xảy ra, chẳng hạn như mất khả năng nói đột ngột. Theo thời gian, hầu hết trẻ em dần lấy lại giao tiếp bằng mắt và phát triển các kỹ năng giao tiếp phi ngôn ngữ.
- Cử động bất thường của bàn tay: trong giai đoạn tiến triển của bệnh, trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Rett phát triển một cách di chuyển bàn tay đặc biệt, bao gồm vặn tay, bóp, đập hoặc xoa bóp.
- Chuyển động mắt bất thường: trẻ mắc hội chứng Rett có xu hướng di chuyển mắt bất thường. Ví dụ, họ có thể nhìn chằm chằm trong một thời gian dài, chớp mắt hoặc nhắm một mắt một lúc.
- Các vấn đề về hô hấp: như ngưng thở, giảm thông khí, buộc phải hết hạn không khí hoặc nước bọt. Những vấn đề này có xu hướng xảy ra trong giờ thức dậy, nhưng không phải trong khi ngủ.
- Khó chịu: trẻ mắc hội chứng Rett trở nên đặc biệt kích động và bị kích thích trong giai đoạn tăng trưởng. Thời gian đột ngột khóc hoặc la hét có thể xảy ra đột ngột, có thể kéo dài hàng giờ.
- Hành vi bất thường: có thể bao gồm đột ngột, lạ, nét mặt và tiếng cười dài, tiếng la hét xảy ra mà không có lý do rõ ràng, hoặc trẻ liếm tay, hoặc lấy tóc hoặc quần áo.
- Các cơn động kinh: hầu hết trẻ em bị ảnh hưởng bởi hội chứng Rett đều trải qua các cơn động kinh trong suốt cuộc đời. Các triệu chứng khác nhau từ người này sang người khác và có thể từ co thắt cơ định kỳ đến động kinh quá mức.
- Uốn cong bất thường của cột sống (vẹo cột sống).
- Nhịp tim không đều: đây là một vấn đề nghiêm trọng đối với nhiều trẻ em và người lớn mắc hội chứng Rett, vì nó khiến chúng gặp nguy hiểm đến tính mạng.
- táo bón
Các giai đoạn của hội chứng Rett
Bệnh có thể được chia thành 4 giai đoạn:
- Giai đoạn I: các triệu chứng rất tinh tế và trong giai đoạn đầu tiên này, bắt đầu từ 6 đến 18 tháng tuổi, chúng thường bị bỏ qua. Trẻ em có thể ít giao tiếp bằng mắt và bắt đầu mất hứng thú với đồ chơi; chúng cũng có thể bị trễ khi ngồi hoặc bò.
- Giai đoạn II: từ 12 tháng đến 4 tuổi, trẻ mắc hội chứng Rett dần mất khả năng nói và sử dụng tay một cách có chủ ý. Chuyển động lặp đi lặp lại của bàn tay, không có mục đích, bắt đầu xuất hiện ở giai đoạn này. Một số trẻ em bị ảnh hưởng bởi bệnh Rett hoặc nín thở hoặc thở nhanh. Họ có thể khóc hoặc la hét mà không có lý do rõ ràng. Thường thì việc tự di chuyển trở nên khó khăn.
- Giai đoạn III: terzio giai đoạn đại diện cho cao nguyên của bệnh. Giai đoạn này thường xảy ra trong khoảng từ 2 đến 10 tuổi và có thể kéo dài trong nhiều năm. Mặc dù vấn đề chuyển động vẫn tiếp tục, hành vi có thể cải thiện. Thông thường, ở giai đoạn này, trẻ khóc ít hơn và cũng ít cáu kỉnh hơn. Tăng giao tiếp bằng mắt và thậm chí sử dụng tay và mắt để giao tiếp thường cải thiện trong giai đoạn này.
- Giai đoạn IV: giai đoạn cuối của hội chứng Rett được đặc trưng bởi giảm khả năng vận động, yếu cơ và khởi phát vẹo cột sống. Khả năng hiểu và giao tiếp và kỹ năng thủ công thường không suy giảm thêm ở giai đoạn này. Trong thực tế, chuyển động tay lặp đi lặp lại có thể giảm. Mặc dù cái chết có thể xảy ra sớm, tuổi trung bình của những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Rett là 50 tuổi. Bệnh nhân thường cần được chăm sóc và hỗ trợ trong suốt cuộc đời của họ.
Khi cần đi khám.
Bởi vì các triệu chứng của bệnh này là tinh tế trong giai đoạn đầu, nên cần phải cho trẻ đi khám bác sĩ ngay khi chúng bắt đầu nhận thấy các vấn đề về thể chất hoặc thay đổi hành vi như:
- Làm chậm sự phát triển của đầu hoặc các bộ phận khác trên cơ thể trẻ em;
- Giảm sự phối hợp hoặc thay đổi trong các phong trào; chẳng hạn như chuyển động lặp đi lặp lại của đầu;
- Giảm tiếp xúc trực quan hoặc mất hứng thú với các hoạt động chơi game thông thường;
- Sự chậm trễ trong lời nói hoặc mất sớm các kỹ năng từ ngữ;
- Vấn đề hành vi hoặc thay đổi tâm trạng rõ rệt;
- Rõ ràng mất các giai đoạn trước đây có được trong các kỹ năng vận động.
Kiểm tra và chẩn đoán
Chẩn đoán hội chứng Rett bao gồm một loạt các quan sát cẩn thận, từ đánh giá sự phát triển của trẻ và từ sự phát triển của anh ấy đến việc điều tra lịch sử y tế và gia đình của anh ấy. Đứa trẻ cũng trải qua một số xét nghiệm để kiểm tra các điều kiện khác có thể gây ra một số triệu chứng của bệnh (chẩn đoán phân biệt). Một số điều kiện bao gồm:
- rối loạn di truyền khác
- tự kỷ
- bại não
- vấn đề về thị giác hoặc thính giác
- bịnh trúng phong
- rối loạn thoái hóa
- Rối loạn hệ thống thần kinh trung ương do chấn thương hoặc nhiễm trùng
- tổn thương não trước khi sinh
Một số xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Rett bao gồm:
- xét nghiệm máu và nước tiểu
- kiểm tra để đo tốc độ xung giữa các dây thần kinh
- kiểm tra hình ảnh, chẳng hạn như chụp cộng hưởng từ hoặc chụp cắt lớp vi tính
- kiểm tra thính giác
- kiểm tra thị lực
- xét nghiệm để kiểm soát hoạt động của não (điện não đồ).
Bác sĩ tham gia cũng có thể đề nghị xét nghiệm DNA để xác nhận hội chứng Rett. Thông thường, nếu bác sĩ nghi ngờ đó là hội chứng Rett, anh ta sẽ sử dụng một loạt các tiêu chuẩn chẩn đoán chính thức.
Điều trị hội chứng Rett
Việc điều trị căn bệnh này bao gồm cách tiếp cận nhóm, bao gồm hỗ trợ y tế thường xuyên, vật lý trị liệu, đào tạo và nói chuyện chuyên nghiệp, cũng như truy đòi các dịch vụ xã hội. Trị liệu phải được duy trì suốt đời.
Các phương pháp điều trị có thể giúp trẻ em và người lớn mắc hội chứng Rett bao gồm:
- thuốc: chúng không chữa được bệnh, nhưng giúp kiểm soát một số triệu chứng và dấu hiệu liên quan đến bệnh, chẳng hạn như chứng động kinh và cứng cơ;
- vật lý trị liệu và trị liệu ngôn ngữ;
- Hỗ trợ dinh dưỡng: dinh dưỡng đầy đủ là vô cùng quan trọng, cả cho sự tăng trưởng bình thường và cải thiện các kỹ năng tinh thần và xã hội. Một số trẻ mắc hội chứng Rett cần một lượng calo cao và chế độ ăn uống cân bằng. Những người khác cần cho ăn qua ống thông mũi dạ dày hoặc trực tiếp vào dạ dày (dạ dày).
