Hội chứng Down là gì
Trong mỗi tế bào của cơ thể con người đều có một nhân trong đó cấu trúc di truyền được lưu trữ. Các gen chịu trách nhiệm cho tất cả các đặc điểm di truyền của chúng tôi và được nhóm lại trong các nhiễm sắc thể. Thông thường nhân của mỗi tế bào chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, một nửa trong số đó được di truyền từ mỗi bố mẹ.
Khi nó được phát hiện
Trong nhiều thế kỷ, những người mắc hội chứng Down đã được đề cập trong các hiệp ước nghệ thuật, văn học và khoa học. Vào cuối thế kỷ XIX, John Langdon Down, một bác sĩ người Anh, đã công bố một mô tả chính xác về một người mắc hội chứng Down. Đó là với công trình khoa học này, được xuất bản vào năm 1866, bác sĩ đã được công nhận là "cha đẻ" của hội chứng. Mặc dù những người khác trước đây đã nhận ra các đặc điểm của hội chứng, nhưng Down lần đầu tiên mô tả tình trạng này là một thực thể riêng biệt và riêng biệt.
Những tiến bộ đáng kể đã được thực hiện trong y học và khoa học gần đây trong nỗ lực cung cấp càng nhiều kiến thức càng tốt về căn bệnh này. Năm 1959, bác sĩ người Pháp Jerome Lejeune xác định hội chứng Down là một tình trạng nhiễm sắc thể. Thay cho 46 nhiễm sắc thể phổ biến có trong mỗi tế bào, Lejeune quan sát thấy rằng các cá nhân bị ảnh hưởng bởi hội chứng Down có 47 nhiễm sắc thể trong các tế bào. Sau đó, người ta đã xác định rằng các đặc điểm liên quan đến hội chứng Down liên quan đến bản sao nhiễm sắc thể toàn phần hoặc một phần 21. Năm 2000, một nhóm các chuyên gia quốc tế đã xác định và lập danh mục cho từng trong số 329 gen có trên nhiễm sắc thể 21, do đó mở ra cánh cửa tới tiến bộ lớn trong lĩnh vực nghiên cứu hội chứng Down.
Có bao nhiêu loại Down Syndromes tồn tại?
Có ba loại hội chứng Down: trisomy 21 từ không phân ly, hội chứng Down do dịch mã và hội chứng khảm Down.
- Trisomy 21 từ không phân ly : thường là do lỗi trong phân chia tế bào, được gọi là "không phân ly". Lỗi này liên quan đến nguồn gốc của phôi với ba bản sao nhiễm sắc thể 21 thay vì hai bản sao cổ điển. Nó xảy ra rằng trước khi thụ thai hoặc tại thời điểm thụ thai, một cặp nhiễm sắc thể 21 trong tinh trùng hoặc trứng không thể tách rời. Trong quá trình phát triển của phôi, nhiễm sắc thể thêm sau đó được sao chép trong mọi tế bào của cơ thể. Loại hội chứng Down này, chiếm khoảng 95% các trường hợp, được gọi là trisomy 21.
- Hội chứng khảm hội chứng Down: xảy ra khi sự không phân ly của nhiễm sắc thể 21 xảy ra trong một, nhưng không phải tất cả, sự phân chia ban đầu của tế bào sau khi thụ tinh. Khi điều này xảy ra, có một hỗn hợp của hai loại tế bào, một số chứa 46 nhiễm sắc thể bình thường và các loại khác chứa 47. Các tế bào có 47 nhiễm sắc thể chứa thêm 21 nhiễm sắc thể. Hội chứng Down trong bệnh khảm chiếm khoảng 1% trong tất cả các trường hợp. Các chuyên gia đã chỉ ra rằng các đối tượng mắc bệnh khảm có một vài đặc điểm của hội chứng Down so với các dạng bệnh khác.
- Hội chứng Down dịch: chiếm khoảng 4% trong tất cả các trường hợp mắc hội chứng Down. Trong quá trình dịch mã, một phần nhiễm sắc thể 21 bị phá vỡ trong quá trình phân chia tế bào và gắn vào một nhiễm sắc thể khác, thường là nhiễm sắc thể 14. Trong khi tổng số nhiễm sắc thể trong các tế bào vẫn là 46, sự hiện diện của một phần nhiễm sắc thể 21 gây ra các đặc điểm của hội chứng Down.
nguyên nhân
Bất kể loại hội chứng Down, tất cả các cá nhân bị ảnh hưởng của bệnh đều có một phần nhiễm sắc thể 21 và cực kỳ nghiêm trọng, như chúng ta đã thấy có thể có trong tất cả hoặc chỉ một số tế bào cơ thể tùy thuộc vào loại. Vật liệu di truyền bổ sung này làm thay đổi quá trình phát triển và gây ra các đặc điểm liên quan đến hội chứng Down.
Nguyên nhân dẫn đến không phân ly vẫn chưa được biết, nhưng nghiên cứu đã chỉ ra rằng sự bất thường về nhiễm sắc thể này tăng theo tuổi của người phụ nữ. Tuy nhiên, do tỷ lệ sinh cao hơn ở phụ nữ trẻ, 80% trẻ em mắc hội chứng Down được sinh ra cho phụ nữ dưới 35 tuổi.
Hiện tại không có nghiên cứu khoa học nào cho thấy hội chứng Down có thể do các yếu tố môi trường cụ thể hoặc do hoạt động của cha mẹ trước hoặc trong thời kỳ mang thai.
Bản sao bổ sung một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21 gây ra hội chứng Down có thể xuất phát từ cả người mẹ và người cha. Khoảng 5% trường hợp là do người cha.
Xác suất sinh con
Hội chứng Down xảy ra ở những người thuộc mọi chủng tộc và tầng lớp xã hội, mặc dù phụ nữ lớn tuổi có nhiều khả năng sinh con mắc bệnh. Một phụ nữ 35 tuổi, chẳng hạn, có khoảng một trong 350 cơ hội thụ thai một đứa trẻ mắc hội chứng Down, nhưng nguy cơ đó dần dần tăng lên khoảng 1 đến 100 trong vòng 40 năm. Ở tuổi 45, tỷ lệ mắc bệnh là khoảng 1 trên 30.
Vì nhiều cặp vợ chồng trì hoãn khả năng trở thành cha mẹ ở độ tuổi trưởng thành hơn, nên nguy cơ mang thai con mắc hội chứng Down cũng tăng theo. Do đó, tư vấn di truyền cho cha mẹ ngày càng quan trọng. Bất chấp tất cả, các bác sĩ không phải lúc nào cũng được thông báo đầy đủ trong việc tư vấn cho bệnh nhân của họ về tỷ lệ mắc hội chứng Down, tiến triển trong chẩn đoán và phác đồ điều trị và điều trị cho trẻ em bị ảnh hưởng.
Dưới đây, chúng tôi báo cáo một hình thức tính toán đơn giản để định lượng rủi ro lý thuyết về việc sinh ra một đứa trẻ mắc hội chứng Down, liên quan đến tuổi mẹ.
Tất cả ba loại hội chứng Down là điều kiện di truyền (liên quan đến gen), nhưng chỉ 1% trong số tất cả các trường hợp bệnh có thành phần di truyền. Cụ thể, nó đã được chứng minh rằng sự kế thừa không phải là một yếu tố nguyên nhân trong trisomy 21 không phân biệt và trong khảm. Ngược lại, một phần ba các trường hợp hội chứng dịch chuyển của Down cho thấy một thành phần di truyền. Theo nghĩa này, tuổi của người mẹ dường như không liên quan đến nguy cơ dịch chuyển.
chẩn đoán
Chẩn đoán trước sinh
Có hai loại xét nghiệm có thể được thực hiện trước khi em bé chào đời: xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down. Sàng lọc trước sinh khiến cặp vợ chồng nhận thức được khả năng thai nhi mắc hội chứng Down. Cần lưu ý rằng hầu hết các xét nghiệm này chỉ cung cấp một xác suất. Các xét nghiệm chẩn đoán, mặt khác, có thể cung cấp chẩn đoán xác định với độ chính xác gần như 100%.
Hầu hết các xét nghiệm sàng lọc liên quan đến xét nghiệm máu kèm theo siêu âm. Xét nghiệm máu, cùng với tuổi của người mẹ, được sử dụng để ước tính khả năng sinh con mắc hội chứng Down. Thông thường, nó được theo dõi bằng siêu âm chi tiết để kiểm tra "các dấu hiệu" (đặc điểm hình thái mà theo một số nhà nghiên cứu sẽ có mối liên quan đáng kể với hội chứng Down). Các công nghệ hiện tại cho phép sàng lọc trước sinh có thể làm nổi bật vật liệu nhiễm sắc thể của thai nhi lưu thông trong máu của người mẹ. Các xét nghiệm này không xâm lấn, nhưng cung cấp độ chính xác cao, ngay cả khi chúng không phải lúc nào cũng có thể chẩn đoán bệnh.
Các thủ tục có sẵn để chẩn đoán trước sinh của hội chứng Down là lấy mẫu lông nhung màng đệm và chọc ối. Các thủ tục này, xâm lấn, có thể gây sảy thai (xảy ra trong khoảng 1% trường hợp hoặc ít hơn tùy thuộc vào kỹ năng của người phẫu thuật), nhưng chúng chính xác 100% trong chẩn đoán hội chứng Down. Chọc dò thường được thực hiện trong ba tháng thứ hai của thai kỳ sau 15 tuần tuổi thai, trong khi xét nghiệm lông nhung màng đệm có thể được thực hiện trong ba tháng đầu từ 9 đến 11 tuần.
Hội chứng Down thường được xác định khi sinh bởi sự hiện diện của một số đặc điểm thể chất như: trương lực cơ thấp, một rãnh sâu duy nhất chạy qua lòng bàn tay và nghiêng về phía mắt kia. Vì những đặc điểm này cũng có thể có ở trẻ em không có hội chứng Down, một phân tích nhiễm sắc thể được gọi là karyotype được thực hiện để xác nhận hoặc bác bỏ chẩn đoán. Để có được kiểu nhân, một mẫu máu phải được trích xuất từ đó các tế bào của trẻ sẽ được kiểm tra. Các công cụ đặc biệt được sử dụng để chụp ảnh các nhiễm sắc thể và nhóm chúng theo kích thước, số lượng và hình dạng. Sau khi có được karyotype, các bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng Down.
Tác động trong xã hội
Các cá nhân bị ảnh hưởng bởi hội chứng Down ngày càng hòa nhập vào xã hội và các cộng đồng có tổ chức, như trường học, chăm sóc sức khỏe, công việc và các hoạt động xã hội và giải trí.
Hội chứng Down được đặc trưng bởi sự chậm trễ nhận thức có thể từ nhẹ đến nặng, mặc dù hầu hết mọi người đều trải qua sự chậm trễ nhận thức nhẹ hoặc trung bình. Nhờ những tiến bộ trong công nghệ y tế, ngày nay, cuộc sống trung bình của những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Down đã kéo dài so với trước đây, thực tế 80% những người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này có thể sống tới 60 tuổi và nhiều người sống lâu hơn.
