Một nguyên nhân căn nguyên được định nghĩa là phân tích nguyên nhân và sự phát triển của một bệnh lý hoặc một tình trạng bất thường. Thuật ngữ này xuất phát từ sự kết hợp giữa "nguyên nhân" và "sinh bệnh học", trong lĩnh vực y tế chỉ ra, tương ứng, các yếu tố nguyên nhân (nguyên nhân) và cơ chế khởi phát và phát triển hệ quả của quá trình bệnh lý (sinh bệnh học).