Bài viết liên quan: Bệnh Hirschsprung
định nghĩa
Bệnh Hirschsprung là một dị tật bẩm sinh, được đặc trưng bởi một khiếm khuyết trong việc bảo tồn đường cuối của ruột.
Sự vắng mặt của các tế bào thần kinh hạch ở cấp độ của thành ruột dẫn đến tắc nghẽn chức năng một phần hoặc toàn bộ, vì nhu động không có hoặc bất thường trong khu vực bị ảnh hưởng bởi bệnh, vì vậy phân đoạn bị ảnh hưởng bởi bệnh vẫn cứng nhắc và co lại. Điều này gây ra sự ứ đọng của phân và vật chất và sự giãn nở bất thường của đường ruột gần bẩm sinh bình thường.
Bệnh thường được giới hạn ở đại tràng xa, nhưng nó cũng có thể ảnh hưởng đến toàn bộ đại tràng hoặc toàn bộ ruột non. Hiếm khi, các tổn thương "phân đoạn" được quan sát.
Bệnh Hirschsprung xảy ra lẻ tẻ (chưa từng có trong gia đình) và được xác định về mặt di truyền, đặc biệt là trong sự hiện diện của đột biến gen RET. Hơn nữa, nó có thể được tìm thấy trong một số hội chứng phức tạp hơn (hội chứng Down là thường xuyên nhất) hoặc liên quan đến các bất thường của đường tiêu hóa.
Triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất *
- chán ăn
- bệnh tiêu chảy
- Đau bụng
- Encopresis
- Sưng bụng
- Khí tượng chức năng
- buồn nôn
- Thủng đường tiêu hóa
- Postite
- Tăng trưởng chậm
- táo bón
- ói mửa
- Nôn đường mật
Hướng dẫn thêm
Bệnh Hirschsprung đã xảy ra khi sinh hoặc trong thời thơ ấu (trong 85% trường hợp, trước 4 tuổi). Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng có phát thải một phần hoặc chậm phân (phân đầu tiên) trong 24 giờ đầu đời. Tiếp theo là sự từ chối thực phẩm và xu hướng nôn mửa. Các triệu chứng bao gồm bệnh Hirschsprung cũng sưng phồng bụng, khó khăn trong việc di tản tự phát và khó chịu nói chung. Đôi khi, trẻ sơ sinh mắc bệnh aganglosis rất ngắn chỉ bị táo bón nhẹ hoặc gián đoạn, thường có các đợt tiêu chảy xen kẽ.
Ở trẻ sơ sinh, triệu chứng của bệnh Hirschsprung có thể bao gồm chán ăn, mất kích thích đại tiện bình thường và nhiễm trùng đường ruột thường xuyên.
Chẩn đoán nên được đặt càng sớm càng tốt, vì sự phát triển bình thường của trẻ có thể bị tổn hại. Hơn nữa, sự khởi phát của viêm ruột Hirschsprung (megacolon độc hại) là có thể, một biến chứng có thể tiến triển theo cách tối cao và gây tử vong.
Chẩn đoán được thực hiện từ quan sát lâm sàng, nhưng phải được xác nhận bằng thuốc xổ đục và sinh thiết trực tràng. Phân tích mô học của mô trực tràng cho thấy sự vắng mặt của các tế bào hạch, trong khi thuốc xổ mờ đục có thể cho thấy sự chuyển tiếp đường kính giữa đại tràng giãn nở bình thường và đoạn hẹp (agangliare).
Việc điều trị là phẫu thuật và thường bao gồm cắt bỏ đường ruột mà không có hạch. Can thiệp này thường tương quan với tiên lượng tốt.
