Định nghĩa của bệnh thalassemia
Bệnh thalassemia là một bệnh về máu di truyền, trong đó cơ thể tổng hợp một dạng bất thường của huyết sắc tố.
Như hầu hết đã biết, hemoglobin là một loại protein có trong các tế bào hồng cầu, rất cần thiết cho việc vận chuyển oxy trong máu. Ở những đối tượng bị ảnh hưởng bởi bệnh thalassemia, dạng hemoglobin bị đột biến gây ra sự phá hủy dần dần nhưng không thể phá hủy của các tế bào hồng cầu, cho đến thiếu máu.
Thống kê y tế cho thấy bệnh thalassemia ảnh hưởng đến tất cả cư dân của các quốc gia Trung Đông, các nước châu Phi và tất cả những người sống ở những nơi đầm lầy (không phải ngẫu nhiên mà bệnh thalassemia còn được gọi là thiếu máu Địa Trung Hải ).
Phân loại và nguyên nhân
Tùy thuộc vào đơn vị protein bị khiếm khuyết (tạo nên huyết sắc tố), hai dạng thalassemia được phân biệt; trước khi tiến hành phân tích, chúng ta hãy lùi lại một bước để làm rõ một số khái niệm rất quan trọng.
Hemoglobin là chất vận chuyển tuyệt vời, được sử dụng để vận chuyển oxy trong máu; nó bao gồm hai loại protein, được gọi là alpha-globulin và beta-globulin.
Bệnh thalassemia xảy ra khi một hoặc nhiều gen kiểm soát việc sản xuất một hoặc cả hai loại protein này bị khiếm khuyết (bị đột biến).
Bệnh thalassemia được gây ra bởi sự đột biến trong DNA của các protein tạo nên huyết sắc tố: những thay đổi như vậy sẽ ảnh hưởng lớn đến quá trình tổng hợp sinh lý của hemoglobin và, bằng cách phá hủy hồng cầu, dẫn đến thiếu máu.
Việc phân loại bệnh thalassemia phải được thực hiện trên cơ sở hai yếu tố quan trọng:
- Số lượng gen đột biến được thừa hưởng từ cha mẹ
- Loại protein liên quan (alpha hoặc beta hemoglobin)
Alpha Thalassemia
Ở dạng "alpha" của bệnh thalassemia - trong đó các đơn vị phụ hình cầu 4 "alpha" của hemoglobin có thể bị đột biến (ở cấp độ nhiễm sắc thể 16) - có một hoặc nhiều gen khiếm khuyết; mỗi đơn vị con hình cầu được mã hóa rõ ràng bởi một gen, vì vậy các gen có thể tham gia là 4.
Bức tranh triệu chứng chung trở nên nghiêm trọng hơn khi có ba hoặc bốn gen liên quan: trong trường hợp đầu tiên, nó được gọi là " bệnh hemoglobin H " (với các triệu chứng trung bình hoặc nặng). Khi cả bốn gen có liên quan, căn bệnh này được gọi là alpha-thalassemia Major : trong những tình huống này, em bé chết ngay trước hoặc ngay sau khi sinh.
Bệnh thalassemia
Dạng beta của bệnh thalassemia, như có thể đoán được, xảy ra khi các gen liên quan đến thành phần của chuỗi beta bị đột biến (ở cấp độ nhiễm sắc thể 11): trong trường hợp này, chỉ có hai gen có thể bị ảnh hưởng. Nếu chỉ có một gen bị đột biến, nó được gọi là beta-thalassemia nhỏ, trong đó bệnh nhân không phàn nàn về bất kỳ triệu chứng liên quan nào. Tương tự như biến thể alpha, sự tham gia của cả hai gen tạo nên chuỗi beta của hemoglobin gây ra bệnh beta-thalassemia (hay thiếu máu Cooley ), phản ánh các triệu chứng nghiêm trọng và nghiêm trọng; trong trường hợp này, tuy nhiên, các triệu chứng thường bắt đầu sau một vài năm kể từ khi sinh.
Xem video
X Xem video trên youtubeCác triệu chứng
Để làm sâu sắc hơn: Triệu chứng bệnh thalassemia
Bệnh thalassemia là một bệnh di truyền rất nghiêm trọng, đến nỗi một số biến thể của nó, chẳng hạn như alpha-thalassemia Major, có thể gây ra cái chết của trẻ trong khi sinh hoặc ngay sau khi sinh. Tuy nhiên, trẻ sơ sinh bị beta-thalassemia Major có thể sống sót và phát triển các triệu chứng đầu tiên trong một vài năm sau sinh (thiếu máu nặng).
Nếu chỉ có một gen bị thay đổi, cả ở dạng alpha và ở dạng beta của bệnh thalassemia, bệnh nhân không phàn nàn về bất kỳ triệu chứng đáng chú ý nào; chỉ bằng cách phân tích bằng kính hiển vi một mẫu máu lấy từ bệnh nhân, chúng ta mới có thể quan sát thấy sự bất thường ở dạng và trong cấu trúc của hồng cầu, nhỏ hơn nhiều so với định mức.
Ngoài thiếu máu, bệnh nhân bị thalassemia có thể gặp một hoặc nhiều triệu chứng sau: mệt mỏi, thay đổi tâm trạng (khó chịu), suy giảm tăng trưởng, biến dạng xương mặt, vàng da, khó thở và nước tiểu sẫm màu.
Trong trường hợp nghiêm trọng, các triệu chứng của bệnh nhân bị bệnh thalassemia có thể thoái hóa, tạo ra các biến dạng xương thực sự, đặc biệt là ở cấp độ của khuôn mặt và hộp sọ; thalassemia có thể thúc đẩy sự mở rộng bất thường của tủy xương, cả bằng cách làm cho khối xương trở nên mỏng manh và làm tăng đáng kể nguy cơ gãy xương.
Trong số các biến chứng của bệnh thalassemia cũng cần đề cập đến sự tích tụ có thể có của sắt (hemochromatosis), biểu hiện của cả bệnh và truyền máu tái phát mà bệnh nhân cần.
Bệnh thalassemia thường là nguyên nhân của lách to, tức là sự gia tăng thể tích quá mức ở lách: thông thường, tình trạng lâm sàng bệnh lý này đòi hỏi phải cắt lách, phẫu thuật cắt bỏ nội tạng. Như chúng ta đã biết, lá lách là một cơ quan quan trọng được sử dụng để tổng hợp các tế bào bạch cầu và kháng thể, ngoài việc kiểm soát nhiễm trùng: loại bỏ nó, rõ ràng, ủng hộ việc giảm chức năng bảo vệ chống lại sự lăng mạ của vi khuẩn và virus, làm cho đối tượng nhạy cảm hơn với nhiễm trùng . Tuy nhiên, điều quan trọng là chỉ ra rằng chính thalassemia làm tăng nguy cơ nhiễm trùng hợp đồng: trong trường hợp cắt bỏ lá lách trong bối cảnh thalassemia, cơ hội nhiễm trùng tăng quá mức.
chẩn đoán
Nếu cha và / hoặc mẹ bị ảnh hưởng bởi bệnh thalassemia, xác suất truyền bệnh cho con là rất cao. Chúng tôi đã phân tích rằng không phải tất cả các dạng bệnh thalassemia đều bắt đầu bằng một triệu chứng chính xác kể từ khi sinh ra: trong các tình huống tương tự, trong trường hợp nghi ngờ mắc bệnh thalassemia, có thể đưa bệnh nhân đến một loạt các xét nghiệm và kiểm tra cụ thể, nhằm đánh giá chẩn đoán (như xác định huyết sắc tố A2, cao ở những người khỏe mạnh mang gen Beta-thalassemia).
Trong số các kiểm tra thể chất, đôi khi sờ nắn y tế của lá lách có thể thiết lập bệnh thalassemia: lách to, như đã đề cập trước đây, tạo thành một tín hiệu cảnh báo đầu tiên cho bệnh thiếu máu Địa Trung Hải. Cụ thể và chính xác hơn là các xét nghiệm máu: trong mẫu máu của bệnh thalassemia, các tế bào hồng cầu, khi được quan sát dưới kính hiển vi, xuất hiện nhỏ và có hình dạng bất thường. Hơn nữa, số lượng máu cẩn thận của bệnh nhân bị bệnh thalassemia cho thấy thiếu máu nghiêm trọng: xét nghiệm này hữu ích cho số lượng sắt trong máu, để thực hiện phân tích DNA để đánh giá chẩn đoán bệnh và đánh giá đột biến có thể của 'hemoglobin.
Mặt khác, điện di của hemoglobin, cho thấy hình dạng bất thường của các protein mang oxy.
Một số biến thể của bệnh thalassemia không thể được chẩn đoán bằng điện di: trong trường hợp này, bệnh nhân sẽ được kiểm tra xét nghiệm "phân tích đột biến", hữu ích để phát hiện và xác định bệnh thalassemia.
Thuốc và cách chữa
Xem thêm: Thuốc điều trị bệnh thalassemia
Là một bệnh lý truyền gen, có thể hiểu rằng - hiện tại - không có loại thuốc nào có thể đẩy lùi căn bệnh này; tuy nhiên, các triệu chứng có thể được kiểm soát, cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Sự lựa chọn của một phương pháp chữa bệnh hơn là một loại khác phụ thuộc vào loại bệnh thalassemia và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.
Trong biến thể thalassemia nhẹ (trong đó chỉ có một gen bị đột biến), không cần dùng thuốc, vì bệnh nhân không phàn nàn về các triệu chứng. Tuy nhiên, trong những trường hợp như vậy, nên thực hiện kiểm tra cần thiết một cách thường xuyên; thỉnh thoảng truyền máu rất hữu ích (đặc biệt trong trường hợp phẫu thuật và sinh nở).
Đối với các dạng triệu chứng, trung bình hoặc nghiêm trọng, phương pháp điều trị là khác nhau và có thể cần truyền máu thường xuyên hoặc, trong trường hợp nghiêm trọng, ghép tế bào gốc.
- Truyền máu: ngay cả phương pháp điều trị này cũng có thể tạo ra các biến chứng nghiêm trọng, vì truyền máu thường xuyên có thể có lợi cho sự tích lũy bệnh lý của sắt trong máu (hemochromatosis), cần điều trị cụ thể để loại bỏ lưu trữ sắt, được gọi là trị liệu tác nhân chelating (với các loại thuốc như Deferasirox và Deferiprone). Để biết thêm thông tin: đọc bài viết về các loại thuốc để điều trị bệnh hemochromatosis.
- Ghép tủy xương: dành cho những trường hợp nghiêm trọng nhất, trong đó bệnh thalassemia tạo ra các rối loạn chức năng nặng trong cơ thể sinh vật.
