tổng quát
Agenesia là thuật ngữ y học mô tả sự vắng mặt hoàn toàn của một cơ quan, do sự phát triển phôi không chính xác.
Do đó, các sự cố của agenesis là giải phẫu giải phẫu có tính chất bẩm sinh.
Không nên nhầm lẫn với agenesis với bất sản: trong khi trong trường hợp agenesis, cơ quan bị ảnh hưởng hoàn toàn vắng mặt, trong trường hợp bất sản, cơ quan bị ảnh hưởng được phác thảo tối thiểu.
Định nghĩa của agenesis
Agenesis là thuật ngữ mà trong y học chỉ ra sự vắng mặt hoàn toàn của một cơ quan, sau một lỗi trong quá trình phát triển phôi thai
Anagenesia, trên thực tế, là một dị thường giải phẫu của một loại bẩm sinh, trong đó "bẩm sinh" có nghĩa là "hiện tại từ khi sinh ra".
Vô số cơ quan của cơ thể con người có thể là chủ đề của agenesis.
AGENESIA VÀ APLASIA LÀ TỔNG HỢP?
Mặc dù đó là một xu hướng khá phổ biến, nhưng việc xác định agenesis với bất sản là một sai lầm.
Trong thực tế, trong khi agenesis là sự vắng mặt hoàn toàn của một cơ quan, thuật ngữ bất sản chỉ ra sự thiếu phát triển của một cơ quan hoặc mô, trong đó "thất bại phát triển" có nghĩa là "sự phát triển chưa hoàn thành".
Về cơ bản, do đó, nếu trong tình huống đầu tiên (agenesis) thậm chí không có bản phác thảo của cơ quan liên quan, thì trong tình huống thứ hai, một sự cố gắng - mặc dù tối thiểu - về sự phát triển của các cơ quan liên quan và đôi khi cũng có thể nhìn thấy được.
Nguồn gốc của tên
Thuật ngữ "agenesis" bắt nguồn từ sự kết hợp của hai từ Hy Lạp, đó là: cái gọi là tư nhân alpha, tương ứng với chữ cái đầu tiên "a, " và "genesis" (γεεσεσς). Các đặc quyền alpha biểu thị sự thiếu, trong khi "genesis" có nghĩa là "sinh" hoặc "thế hệ".
Do đó, ý nghĩa của agenesis là "thiếu thế hệ".
loại
Có nhiều loại agenesis . Tiêu chí phân biệt các loại hình khác nhau là, như được hiểu, các cơ quan liên quan.
Trong số các loại agenesis phổ biến nhất bao gồm: agenesis thận, agenesis dương vật, agenesis, agenesis of corpus callosum, Müllerian agenesis, tử cung và phocomelia.
Trong số các loại agenesis ít phổ biến hơn, mặt khác, có: agenesis của túi mật, agenesis mắt, agenesis của tai và agenesis miệng-miệng.
RENAL AGENESIA
Hẹp thận là một dị thường giải phẫu bẩm sinh, đặc trưng bởi sự thiếu, từ khi sinh ra, của một hoặc cả hai quả thận . Cụ thể, việc thiếu một quả thận chỉ mang tên của sự kết hợp thận đơn nhân, trong khi việc thiếu cả hai quả thận được biết đến nhiều hơn với tên gọi là sự kết hợp thận hai bên .
Agenesis thận ở dạng đơn phương của nó là phổ biến rộng rãi hơn nhiều so với agenesis thận ở dạng song phương của nó; Theo các khảo sát thống kê đáng tin cậy, trên thực tế, lần đầu tiên sẽ ảnh hưởng đến một người mới sinh sau mỗi 500, trong khi lần thứ hai sẽ liên quan đến người mới sinh sau mỗi 4.000.
Không rõ lý do, việc thiếu một hoặc cả hai quả thận từ khi sinh ra (thiếu bẩm sinh) là phổ biến hơn trong dân số nam.
Hẹp thận có thể là một tình trạng cô lập hoặc một tình trạng liên quan đến các trạng thái bệnh lý, chẳng hạn như: trisomy 21, trisomy 22, trisomy 7, trisomy 10 hoặc hội chứng Turner.
Hình ảnh triệu chứng của chứng suy thận là rất khác nhau: sự vắng mặt của một quả thận là một tình trạng không có triệu chứng, miễn là thận duy nhất có mặt là khỏe mạnh; ngược lại, việc thiếu cả hai quả thận, bắt đầu từ cuộc sống của thai nhi, sự hiện diện của một tình trạng gọi là oligohydramnios, từ đó các dị tật khác có thể xuất phát và trong trường hợp nghiêm trọng nhất, tử vong khi sinh.
Dị tật giải phẫu có thể liên quan đến chứng suy thận đơn nhân: |
|
AGENESIA PENIENA
Sự kích thích dương vật là một bất thường về giải phẫu bẩm sinh, chỉ liên quan đến dân số nam, đặc trưng là thiếu dương vật .
Với tỷ lệ mắc bằng một trường hợp cứ sau 5-6 triệu trẻ sơ sinh nam, trẻ sơ sinh dương vật có thể xuất hiện trong tình trạng cô lập hoặc liên quan đến chứng co thắt tinh hoàn (sẽ được thảo luận sau).
Vấn đề chính của nam giới sinh ra với sự kích thích dương vật là không có khả năng loại bỏ nước tiểu. Để khắc phục những vấn đề này, bệnh nhân phải trải qua một cuộc phẫu thuật cụ thể nhằm tạo ra một niệu đạo chức năng.
TUỔI KIỂM TRA
Tinh hoàn tinh hoàn là thuật ngữ y học chỉ ra sự bất thường về giải phẫu bẩm sinh, dành riêng cho dân số nam, được đặc trưng bởi sự thiếu tinh hoàn .
Theo các nghiên cứu đáng tin cậy, sự ngưng kết tinh hoàn sẽ phát sinh sau sự thất bại, trong quá trình phát triển phôi, của một số tế bào cụ thể, được gọi là tế bào Leydig .
Việc thiếu tinh hoàn có nhiều tác động khác nhau đối với chức năng của hệ thống sinh sản của nam giới bị ảnh hưởng: từ việc thiếu / không có testosterone đến không có tinh trùng và sự phát triển không có của các đặc điểm tình dục thứ cấp.
AGENESIA CỦA CALLOSO CƠ THỂ
Các agenesis của corpus callosum là một khiếm khuyết giải phẫu bẩm sinh, đặc trưng bởi sự vắng mặt của cái gọi là corpus callosum . Callusum corpus là lamina của chất trắng, với một khóa sagittal và hình dạng cong, giao thoa giữa hai bán cầu não và bao gồm các sợi thần kinh bị myelin hóa.
Sự kết hợp của khối tử thi phụ thuộc vào một lỗi trong quá trình phát triển của thai nhi của não, quá trình thứ hai diễn ra giữa tuần thứ ba và thứ mười hai của thai kỳ.
Nguyên nhân của lỗi nói trên vẫn chưa chắc chắn. Theo các giả thuyết đáng tin cậy nhất, chúng có thể bao gồm: quang sai nhiễm sắc thể, đột biến gen - di truyền, nhiễm trùng đầu hoặc chấn thương trước khi sinh, phơi nhiễm trước khi sinh với độc tố, u nang não trước khi sinh hoặc các bệnh chuyển hóa.
Sự kết hợp của khối tử thi có thể xác định các triệu chứng và dấu hiệu lâm sàng khác nhau, bao gồm: khó khăn về thị giác, giảm trương lực vận động, giảm vận động, giảm nhận thức về đau, khó nhai và nuốt, thiếu hụt nhận thức, tấn công động kinh, co cứng, các vấn đề thính giác, dị tật sọ não, vv
Hiện tại, không có phương pháp điều trị cụ thể nào cho sự kết hợp callusum, mà chỉ có các phương pháp điều trị hỗ trợ nhằm cải thiện hình ảnh triệu chứng.
| Các điều kiện y tế liên quan đến, rất thường xuyên, sự kết hợp của khối tử thi: |
|
Hình: khối tử thi trong não của con người.
AGENESIA MULLERIAN VÀ UTERINE AGENESIA
Dành riêng cho dân số nữ, agenesis Müllerian và agenesis tử cung là hai dị thường giải phẫu đặc biệt có tính chất bẩm sinh, được đặc trưng, tương ứng, bởi sự vắng mặt của tử cung, kết hợp với dị tật nhiều hơn hoặc ít nghiêm trọng hơn của âm đạo cho sự vắng mặt duy nhất của tử cung.
Nói cách khác, trong khi phụ nữ mắc chứng co thắt Müllerian thiếu tử cung và có một âm đạo bất thường, thì những phụ nữ mắc chứng co thắt tử cung chỉ không có tử cung.
Cả agenesis Müllerian và agenesis tử cung chịu trách nhiệm cho một tình trạng vô kinh nguyên phát, trong đó mức độ hormone giới tính là bình thường do sự hiện diện của các tuyến sinh dục chức năng.
Đôi khi liên quan đến sự suy yếu của thận hoặc đốt sống bất thường, agenesis Müllerian và agenesis tử cung là hai ví dụ về bất thường ống Mullerian ; nói chính xác, chúng là những dị thường của ống dẫn Müllerian lớp I.
phocomelia
Phocomelia là một bệnh di truyền rất hiếm gặp gây ra các bất thường về giải phẫu bẩm sinh với mức độ nghiêm trọng khác nhau, ở các chi, ở đầu và / hoặc trong các cơ quan nội tạng.
Phenomelia là một phần của danh sách các dạng agenesis, bởi vì, trong số các dị thường giải phẫu có thể phụ thuộc vào nó, cũng có thiếu chi trên hoặc chi dưới và thiếu phổi.
CƠ QUAN CỦA CISTIFELLEA
Viêm túi mật là một dị thường giải phẫu bẩm sinh, được đặc trưng bởi sự vắng mặt của túi mật.
Rất thường không có triệu chứng, tình trạng đặc biệt này thực sự rất hiếm; Theo một số nghiên cứu thống kê, trên thực tế, nó sẽ có tỷ lệ mắc trên dân số nói chung dưới 0, 1%.
TUỔI THÁNG 10
Mắt nông là một dị thường giải phẫu bẩm sinh, đặc trưng bởi sự vắng mặt của nhãn cầu.
AGENESIA CỦA EARS
Tai nghe của tai là một bất thường về giải phẫu bẩm sinh, có thể được phân biệt bằng cách không có tất cả các thành phần của tai (từ tai ngoài đến tai trong) hoặc do không có phần bên ngoài (tai trong).
Trong khi những người thiếu tất cả các thành phần của tai bị điếc hoàn toàn, thì những đối tượng chỉ thiếu tai ngoài có một mức độ nhất định về khả năng nghe.
TUỔI NHA KHOA-ORAL
Agenesis miệng-miệng là một nhóm các dị tật, đặc trưng bởi sự thiếu các yếu tố tạo nên miệng.
Trong số các agenesis răng-miệng khác nhau, họ xứng đáng được trích dẫn: anodontia, aglossia và agnatia .
Anodontia là agenesis của răng ; tình trạng đặc biệt này có thể liên quan đến cả răng chính và răng thứ cấp.
Aglossia là agenesis của lưỡi ; do đó các đối tượng quan tâm không trình bày ngôn ngữ.
Cuối cùng, agnatia là agenesis của xương hàm hoặc bắt buộc .
