Sindattilia của A.Griguolo

tổng quát

Syndactyly là một dị tật bẩm sinh của bàn tay hoặc bàn chân, được đặc trưng bởi sự hợp nhất của một hoặc nhiều ngón tay.

Phổ biến hơn chúng ta nghĩ, syndactyly có thể có nguồn gốc khác nhau: nó có thể là kết quả của những nguyên nhân không thể nhận ra, nó có thể là một đặc điểm di truyền được truyền bởi cha mẹ hoặc cuối cùng, nó có thể là dấu hiệu của một số hội chứng di truyền.

Tay và chân phải chịu đựng nhiều nhất từ sự hiện diện của syndactyly; trong thực tế, ở bàn chân, sự bất thường trong câu hỏi thường không có hậu quả (và nó thậm chí còn hiếm hơn).

Tất cả điều này giải thích tại sao syndactylia ở tay luôn đòi hỏi phải sử dụng phẫu thuật, trong khi một số ở bàn chân chỉ trong một số trường hợp.

Chẩn đoán Syndactyly là đơn giản và dựa trên kiểm tra khách quan.

Syndactyly là gì?

Syndactyly là dị tật bẩm sinh được đặc trưng bởi sự hợp nhất của hai hoặc nhiều ngón tay của bàn tay hoặc bàn chân.

Nói cách khác, các bác sĩ nói về syndactyly, khi ít nhất một đôi ngón tay và / hoặc bàn chân của một cá nhân được hợp nhất với nhau, thay vì được tách ra bình thường.

Trong syndactyly, sự hợp nhất bất thường của các ngón tay có thể bị hạn chế ảnh hưởng đến da hoặc nó cũng có thể liên quan đến xương ; do đó, có thể tìm thấy các trường hợp của syndactyly, trong đó các ngón tay chỉ hợp nhất ở cấp độ da và các trường hợp của syndactyly, trong đó các ngón tay được hợp nhất ở cấp độ da và xương (có sự kết hợp giữa các phalang) .

Quan trọng : khía cạnh bẩm sinh của syndactyly ngụ ý rằng cái sau được trình bày từ khi sinh ra.

Dịch tễ học

Syndactyly là một dị thường giải phẫu phổ biến hơn người ta nghĩ; Theo thống kê, trên thực tế, nó sẽ ảnh hưởng đến 1 trẻ sơ sinh khoảng 2.500.

Giữa bàn tay và bàn chân, syndactyly có xu hướng đánh tay thường xuyên hơn: số trong tay, 50% trường hợp của syndactyly ảnh hưởng đến một tay.

Vì những lý do vẫn chưa được biết, syndactyly phổ biến hơn giữa các cá nhân thuộc chủng tộc da trắng, so với những người thuộc chủng tộc người Mỹ gốc Phi và châu Á.

Cuối cùng, không rõ lý do, syndactyly xảy ra thường xuyên hơn ở dân số nam so với dân số nữ.

Nguồn gốc của tên

Từ "syndactyly" bắt nguồn từ sự kết hợp của các thuật ngữ Hy Lạp "sin" ("συσυ") và "daxtylos" ("δάκτυλ ς"): "sin" chỉ khái niệm "liên hiệp" và cũng có thể được dịch là "cùng nhau" "Daxtylos" có nghĩa là "ngón tay".

Do đó, nghĩa đen của "syndactyly" là "ngón tay hợp nhất" và có ý định đề cập đến sự kết hợp giữa các kỹ thuật số (tức là giữa các ngón tay), đặc trưng cho dị tật trong câu hỏi.

nguyên nhân

Tiền đề: như chúng ta sẽ thấy sau này, syndactyly là một tình trạng liên quan đến lâm sàng khi nó ảnh hưởng đến bàn tay (đây cũng là những vị trí bị ảnh hưởng nhiều nhất). Điều này giải thích tại sao thông tin mà người đọc sắp có được đặc biệt liên quan đến sinh lý bệnh học của syndactyly trong tay.

Trong quá trình phát triển phôi thai bình thường của thai nhi (nghĩa là sự thụ thai xảy ra), toàn bộ chi trên của con người (bao gồm cả bàn tay) hình thành và xuất hiện trong cuộc sống sau khi sinh giữa thế kỷ thứ tư (thứ tư) và thứ tám ( thế kỷ thứ tư). thứ tám) tuần thai . Điều này có nghĩa là, 56 ngày sau khi thụ thai, con người đã sở hữu bàn tay ở dạng cuối cùng, tách biệt giữa các ngón tay (tại nguồn gốc của sự phát triển của nó, chi trên nhớ lại một mái chèo, với bàn tay đại diện cho nó 'kết thúc deput để tách nước).

Trong bối cảnh như vậy, syndactyly là hậu quả của một lỗi trong quá trình phát triển của các chi trên, trong 56 ngày được đề cập ở trên. Nói chính xác, lỗi trong câu hỏi là lỗi tín hiệu di động, do đó việc tách ngón tay đúng cách không diễn ra.

Nói cách khác, như thể tín hiệu sinh học không thể thiếu cho sự phân chia các ngón tay - mà tại nguồn gốc thực sự tất cả được liên kết với nhau - ít hơn hoặc không phù hợp với mục đích.

Bạn có biết rằng ...

Sự phân tách ngón tay và ngón chân là kết quả của tín hiệu tế bào quyết định quá trình tự hủy . Apoptosis là cái chết được gọi là tế bào được lập trình, một quá trình sinh lý hoàn toàn, được cơ thể thực hiện cho các mục đích chính xác, bao gồm sự phát triển chính xác của các bộ phận giải phẫu, sinh tồn, v.v.

Trong apoptosis, chúng ta chứng kiến cái chết của các tế bào "vô dụng", không cần thiết cho sự sống còn, đôi khi còn có hại.

Apoptosis tương phản với hoại tử tế bào, đó là cái chết của một tế bào, do các quá trình bệnh lý, đôi khi rất nghiêm trọng.

Sporadic, di truyền và syndromic syndactyly

Trong hầu hết các trường hợp, syndactyly là kết quả của một sự kiện biệt lập, trong quá trình phát triển phôi, làm thay đổi sự hình thành cuối cùng của bàn tay; đối với những trường hợp này của syndactyly - được xác định bằng thuật ngữ của syndactyly lẻ tẻ - không thể nhận ra một nguyên nhân chính xác, do đó chúng dường như không có vai trò là yếu tố di truyền hoặc yếu tố di truyền.

Trong các trường hợp lâm sàng còn lại, syndactyly có thể tương ứng với:

Một dị thường giải phẫu di truyền (tức là do một hoặc cả hai cha mẹ truyền), không liên quan đến các bất thường khác hoặc các triệu chứng khác (hội chứng di truyền );

hoặc để:

Một bất thường về giải phẫu được đưa vào trong một hình ảnh lâm sàng rộng lớn hơn nhiều, là kết quả của một hội chứng di truyền hoặc giả định ( syndromic syndactyly ). Trong số các hội chứng di truyền hoặc hội chứng giả định liên quan đến syndactyly, bao gồm: hội chứng Ba Lan , hội chứng Apert và hội chứng Holt-Oram .

Các gen liên quan đến syndactyly

Các nhà sinh học phân tử và chuyên gia di truyền đã xác định ít nhất 3 nhiễm sắc thể, nếu bị đột biến ở một số phần cụ thể, đóng một vai trò quan trọng trong sự khởi đầu của syndactyly.

3 nhiễm sắc thể trong câu hỏi là nhiễm sắc thể 2, nhiễm sắc thể 6 và nhiễm sắc thể 7 .

Nhiễm sắc thể 2 thể hiện một khu vực, nếu bị đột biến, chịu trách nhiệm về sự kết hợp giữa ngón tay thứ ba và thứ tư của bàn tay hoặc bàn chân.
Nhiễm sắc thể 6 có một khu vực, nếu bị đột biến, được liên kết với tổ hợp của ngón áp út của bàn tay với ngón đeo nhẫn bên cạnh.
Nhiễm sắc thể 7 thể hiện một khu vực, nếu đối tượng bị đột biến có liên quan đến sự hợp nhất của tất cả các ngón tay hoặc ngón chân.

Triệu chứng và biến chứng

Sự hợp nhất của các ngón tay đặc trưng cho syndactyly là dấu hiệu lâm sàng được xác định bằng thuật ngữ " ngón tay "; thuật ngữ này rõ ràng đề cập đến sự tương đồng giữa một bàn tay hoặc bàn chân bị ảnh hưởng bởi syndactyly và chân của một cây cọ.

Sự hiện diện của syndactyly có thể làm rối loạn chức năng của tay hoặc chân ; muốn chính xác hơn, việc sử dụng tay trở nên khó khăn hơn, vì đây là những cơ quan cơ bản trong việc nắm hoặc giữ đồ vật.

Rõ ràng, syndactyly là tất cả nghiêm trọng và đáng lo ngại cho người mặc, ngón tay càng quan tâm.

Bàn chân hiếm khi chịu trách nhiệm cho các rối loạn làm giảm chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Các loại syndactyly

Theo một phân loại đã biết của syndactyly có tính đến cách các ngón tay được hợp nhất với nhau, có:

Syndactyly không đầy đủ : đó là khi sự kết hợp của hai hoặc nhiều ngón tay liền kề không phải là tổng số, tức là nó không đạt đến kết thúc.
Hoàn thành syndactyly : đó là khi sự kết hợp của hai hoặc nhiều ngón tay là tổng số, nghĩa là nó đạt đến kết thúc.
Syndactyly đơn giản : đó là khi sự kết hợp giữa hai hoặc nhiều ngón tay chỉ liên quan đến các mô mềm, vì vậy trên thực tế chỉ có da.
Các syndactyly phức tạp : đó là khi sự kết hợp giữa hai hoặc nhiều ngón tay liên quan đến các mô mềm, xương và sụn.
Các syndactyly phức tạp : đó là khi, ngoài sự kết hợp giữa các ngón tay ở mức độ da, xương và sụn, còn có sự hiện diện của một ngón tay phụ hoặc không có ngón tay.

Khi nào cần liên hệ với bác sĩ?

Syndactyly là một dị thường không được chú ý tại thời điểm sinh. Do đó, việc xác định và lập kế hoạch điều trị thích hợp nhất là ngay lập tức.

Các biến chứng

Nếu không được điều trị, ngoài việc ảnh hưởng tiêu cực đến chức năng của bàn tay hoặc bàn chân bị ảnh hưởng, syndactyly làm thay đổi sự phát triển bình thường của ngón tay, gây biến dạng rõ ràng.

Một biến dạng cổ điển do syndactyly là độ cong của ngón tay dài nhất theo hướng của ngón tay ngắn.

chẩn đoán

Để hình thành chẩn đoán syndactyly, kiểm tra khách quan là đủ. Trong y học, kiểm tra khách quan là quan sát y tế của bệnh nhân, nhằm phát hiện các dấu hiệu bệnh lý có thể và phác họa một hình ảnh của các triệu chứng hiện tại.

Việc kiểm tra khách quan cho phép thiết lập ngay cả khi syndactyly không đầy đủ hoặc hoàn thành và nếu số lượng ngón tay có bình thường hay không.

Các bước tiếp theo là gì?

Một khi sự hiện diện của syndactyly đã được xác định, bác sĩ chẩn đoán bắt đầu các cuộc điều tra cần thiết để xác định nguyên nhân gây ra sự bất thường về giải phẫu.

Theo quy định, các cuộc điều tra này bao gồm:

Một anamnesis chính xác . Đây là nghiên cứu quan trọng về triệu chứng thông qua các câu hỏi cụ thể (NB: vì bệnh nhân thường là trẻ sơ sinh, người đối thoại của bác sĩ sẽ là cha mẹ), kết hợp với đánh giá về lịch sử gia đình.
Thông qua lịch sử y tế, bác sĩ hiểu nếu syndactyly là một bất thường tái phát trong gia đình bệnh nhân; thông tin này rất quan trọng để thiết lập bản chất của syndactyly, tức là cho dù đó là lẻ tẻ, di truyền hoặc liên quan đến một hội chứng di truyền.
Kiểm tra X quang . X-quang phục vụ bác sĩ để xác định xem sự hợp nhất giữa các ngón tay cũng ảnh hưởng đến các mô xương và các mô sụn.
Một xét nghiệm di truyền . Đó là phân tích DNA nhằm phát hiện đột biến trên các gen quan trọng.
Trong bối cảnh syndactyly, đó là cuộc điều tra để xác định xem sự bất thường hiện tại có liên quan đến một số hội chứng di truyền hay không.

liệu pháp

Việc điều trị syndactyly là phẫu thuật .

Tuy nhiên, trước khi phân tích chi tiết về phẫu thuật syndactyly, cần làm rõ: khi dị thường nằm ở bàn chân, thường không cần thiết phải dùng đến phẫu thuật, ngoại trừ các trường hợp có triệu chứng và đối với những biến chứng được dự kiến; khi dị tật ở tay, phẫu thuật là điều bắt buộc, để tránh các biến chứng và cho bàn tay có vẻ ngoài bình thường.

Syndactyly hoạt động: nó bao gồm những gì?

Các hoạt động phẫu thuật được thực hiện với sự có mặt của syndactyly cung cấp cho:

Việc thực hiện một vết mổ ngoằn ngoèo trong đó da hợp nhất các ngón tay bị ảnh hưởng một cách bất thường. Đường rạch zig-zag là cách tốt nhất để tránh sử dụng phương pháp ghép da trong giai đoạn tiếp theo.
Nếu phản ứng tổng hợp cũng liên quan đến các mô xương và sụn, thì vết mổ rõ ràng cũng phải liên quan đến các mô này;
Việc đóng lại, thông qua các mũi khâu khác nhau, của các vạt da do vết mổ.
Phần này của quy trình cho phép các ngón tay có vẻ ngoài bình thường.

Một số trường hợp của syndactyly trong tay là như vậy, mặc dù vết rạch zig-zag, tuy nhiên, ghép da là cần thiết để tạo điều kiện cho việc đóng cửa.

GIAI ĐOẠN SAU HOẠT ĐỘNG

Ngay sau khi phẫu thuật syndactyly, bác sĩ tham gia áp dụng một thạch cao trên các phần giải phẫu bị ảnh hưởng, để bảo vệ và đảm bảo chữa lành vết thương phẫu thuật chính xác. Do đó, một khi thạch cao đã được loại bỏ (nói chung, điều này xảy ra sau một vài ngày), nó tạm thời áp dụng các thanh cho các ngón tay hoạt động, chờ phục hồi hoàn toàn.

Vì những lý do rõ ràng, sự phục hồi hoàn toàn từ một hoạt động syndactyly phức tạp (nghĩa là trong sự kết hợp của các mô xương và sụn) mất nhiều thời gian hơn so với phục hồi hoàn toàn từ một hoạt động đơn giản.

NHỮNG GÌ TỐT HƠN ĐỂ THỰC HIỆN SỰ QUAN TÂM?

Điều trị phẫu thuật của syndactyly phải được thực hiện khi còn nhỏ.

Thời gian tốt nhất để thực hiện can thiệp khác nhau tùy thuộc vào vị trí của hiệp hội:

Nếu hợp nhất là giữa ngón cái và ngón trỏ hoặc giữa ngón đeo nhẫn hoặc ngón út, thao tác phải được thực hiện trong vòng 6 tháng tuổi .
Nếu hợp hạch là giữa các ngón tay khác với các ngón tay nêu trên, hoạt động có thể diễn ra ngay cả ở 18-24 tháng tuổi .

CÓ MỘT TƯƠNG THÍCH NÀO BỀN VỮNG BỀN VỮNG KHÔNG?

Một số trường hợp của syndactyly trong tay đòi hỏi phải thực hiện một cuộc phẫu thuật thứ hai trong độ tuổi trưởng thành hơn. Trong những tình huống này, giai đoạn hậu phẫu cũng bao gồm một loạt các buổi vật lý trị liệu .