U nguyên bào thần kinh của A.Griguolo

tổng quát

Neurofibroma là một khối u lành tính của các dây thần kinh của hệ thần kinh ngoại biên, có thể nhìn thấy từ bên ngoài chịu trách nhiệm cho sự nhô ra hoặc nói cách khác là sự thay đổi của ngoại hình.

Hiện có hai loại khác nhau (da và plexiform), u xơ thần kinh xuất hiện sau một đột biến đặc biệt của gen NF1; đột biến này có thể xảy ra mà không có lý do rõ ràng hoặc do một tình trạng được gọi là neurofibromatosis type 1.

U nguyên bào thần kinh từ các nguyên nhân chưa biết thường là một sự hiện diện duy nhất, trong khi u xơ thần kinh liên quan đến u xơ thần kinh loại 1 thường là sự hiện diện nhiều lần (tức là bệnh nhân phát triển thêm u xơ thần kinh).

Neurofibroma là một khối u đang được điều trị, khi các triệu chứng liên quan đến nó là nghiêm trọng hoặc khi có nguy cơ biến chứng thực sự.

Neurofibroma là gì?

Neurofibroma là một khối u lành tính ảnh hưởng đến các dây thần kinh và các mô của hệ thần kinh ngoại biên . Nói cách khác, u xơ thần kinh là một khối các tế bào khối u lành tính, bắt nguồn từ một trong những tế bào tạo nên các dây thần kinh hoặc mô của hệ thần kinh ngoại biên.

Đặc điểm chung

Neurofibroma là một sự hình thành bất thường, bao gồm, ngoài thành phần tế bào thần kinh mà nó bắt nguồn, còn có: tế bào viêm ( tế bào mast ), tế bào máu và tế bào mô liên kết .

Là một tổn thương đơn và đa, u xơ thần kinh có thể nhìn thấy rộng rãi ở bên ngoài cơ thể người, bởi vì, trên người mặc nó, nó xác định sự nhô ra ở da hoặc dưới da có kích thước thay đổi và, trong một số trường hợp, biến dạng.

U nguyên bào thần kinh theo WHO

Theo hệ thống của WHO (Tổ chức Y tế Thế giới) để phân loại các khối u của hệ thần kinh, u xơ thần kinh là một khối u độ I, tức là một khối u biệt hóa tốt, phát triển chậm, không ác tính và liên quan đến sự tồn tại lâu dài (bởi bệnh nhân).

loại

Các bác sĩ và nhà nghiên cứu bệnh học nhận ra sự tồn tại của hai loại u xơ thần kinh: u xơ thần kinh da (hay u xơ thần kinh da ) và u xơ thần kinh plexiform .

Bằng cách bảo lưu các chi tiết của các phần tiếp theo của chương này, tất cả các u xơ thần kinh liên quan đến một dây thần kinh ngoại biên đơn lẻ thuộc về loại hình da, trong khi tất cả các u xơ thần kinh liên quan đến phức hợp thần kinh ngoại biên và tất cả các u xơ thần kinh liên quan đến phức hợp dây thần kinh ngoại biên sâu .

U xơ thần kinh

Có hai loại phụ của u xơ thần kinh da: loại phụ rời rạc (hoặc u xơ thần kinh dưới da rời rạc) và tiểu phần dưới da rời rạc (hoặc u xơ thần kinh dưới da rời rạc).

• Đặc điểm của u xơ thần kinh da rời rạc: đó là sự nhô ra ở da (nó nằm trên bề mặt của da); nó có thể được cắt bớt hoặc không được cắt bỏ; nó là thịt; nó không có tính nhất quán đấu thầu; nó có thể thay đổi kích thước
• Đặc điểm của u xơ thần kinh dưới da rời rạc: trên da, nó xuất hiện dưới dạng lồi dưới da (nó nằm trong các lớp đầu tiên của da); nó có thể có một kết cấu mềm khi chạm vào.

U xơ thần kinh

U xơ thần kinh Plexiform là một khối u lớn; đó là lý do tại sao nó ảnh hưởng đến các dây thần kinh ngoại biên sâu hơn hoặc sâu hơn.

Khi phát triển gần với một phức hợp các dây thần kinh ngoại biên sâu, u xơ thần kinh plexiform nằm bên dưới lớp hạ bì và có thể trở thành nhân vật chính của một quá trình nén không chỉ trên các cấu trúc thần kinh liên quan, mà còn trên các cơ quan tiếp giáp với các cấu trúc thần kinh này.

Như trong trường hợp trước, có hai loại phụ của u xơ thần kinh plexiform: tiểu loại khuếch tán (hoặc u nguyên bào thần kinh plutiform khuếch tán) và tiểu loại nốt (hoặc u nguyên bào thần kinh dạng nốt).

• Đặc điểm của u xơ thần kinh lan tỏa: xuất hiện dưới dạng sưng dưới da có tính nhất quán mềm; lề được xác định kém.
• Các đặc điểm của u xơ thần kinh dạng nốt: nó nằm bên dưới lớp hạ bì, nhưng mặc dù điều này xác định một điểm nổi bật có thể nhìn thấy từ bên ngoài; nó có thể là hình trứng hoặc hình cầu; tính nhất quán là khó khăn; nó cũng được đăng ký

U xơ thần kinh plexiform không bao giờ là một sự tiến hóa của u xơ thần kinh da, nhưng là sự hình thành được sinh ra như vậy.

nguyên nhân

Neurofibroma là kết quả của một đột biến cụ thể ảnh hưởng đến gen NF1, nằm trên nhiễm sắc thể 17 .

Đột biến nói trên có thể là vô căn - nghĩa là "xảy ra một cách tự nhiên, không có nguyên nhân rõ ràng và có thể nhận ra" - hoặc nó có thể là một phần của một tình trạng y tế gọi là bệnh u sợi thần kinh loại 1 .

U xơ thần kinh vô căn

U xơ thần kinh vô căn thường là một tổn thương duy nhất, kết quả của một đột biến tự phát có được trong cuộc sống, ảnh hưởng đến, vì những lý do hoàn toàn không biết, một yếu tố tế bào nhất định của hệ thần kinh ngoại biên.

U nguyên bào thần kinh do hậu quả của u xơ thần kinh loại 1

Neurofibromatosis type 1 là một bệnh di truyền, di truyền hoặc mắc phải trong quá trình phát triển phôi, trong các chất mang của nó gây ra sự hình thành, một chút 'trên khắp cơ thể, của vô số u xơ thần kinh. Nói cách khác, do đó, khi nó liên quan đến neurofibromatosis type 1, u xơ thần kinh biểu hiện chính nó như là một tổn thương nhiều.

U xơ thần kinh loại 1 là một ví dụ về bệnh lây truyền chi phối tự phát .

Các dấu hiệu và triệu chứng khác của neurofibromatosis type 1

U xơ thần kinh loại 1 chịu trách nhiệm cho một triệu chứng phong phú; Ngoài u xơ thần kinh, trên thực tế, nguyên nhân: đốm da màu cà phê, khối u da lành tính, khối u mống mắt lành tính, khối u lành tính của não, bất thường về thể chất, vấn đề về thị lực và tăng huyết áp.

Các chức năng của NF1 không thay đổi là gì? Điều gì xảy ra khi nó được thay đổi?

Lời nói đầu: các gen có trên nhiễm sắc thể của con người là các chuỗi DNA có nhiệm vụ sản xuất protein cơ bản trong các quá trình sinh học cứu sinh, bao gồm cả sự phát triển và nhân lên của tế bào.

Khi nó khỏe mạnh (tức là không có đột biến), gen NF1 tạo ra một loại protein gọi là neurofibromin, có nhiệm vụ điều chỉnh quá trình tăng trưởng của các tế bào thần kinh.

Thay vào đó, khi nó là chất mang đột biến chịu trách nhiệm cho u xơ thần kinh, NF1 mất khả năng tạo ra neurofibromin và điều này dẫn đến sự phát triển và tăng trưởng của tất cả các tế bào thần kinh bất thường.

Bạn có biết rằng ...

Gen NF1 là một trong những gen đột biến nhất trong bộ gen của con người; tuy nhiên, những điều này thường không có hậu quả, vì gen được đề cập là rất lớn và bao gồm nhiều phần DNA không có liên quan đặc biệt đến sự hình thành cuối cùng của protein neurofibromin.

Những tế bào của hệ thần kinh ngoại biên ảnh hưởng?

Trong hệ thống thần kinh ngoại biên, u xơ thần kinh ảnh hưởng đến các tế bào Schwann không myelin, đó là phiên bản không được cung cấp của myelin của các tế bào Schwann được myelin hóa nhất .

Đối với u xơ thần kinh, các tế bào Schwann không myelin là mục tiêu đặc hiệu cao; trên thực tế, mặc dù chúng thuộc cùng loại tế bào với các tế bào Schwann bị myelin hóa, nhưng chỉ có chúng bị ảnh hưởng bởi đột biến NF1 chịu trách nhiệm cho quá trình hình thành u xơ thần kinh.

Lý do tại sao u xơ thần kinh, với cùng một đột biến của NF1, chỉ bắt nguồn từ các tế bào Schwann không myelin là hoàn toàn không được biết đến và là một trong những đối tượng được nghiên cứu nhiều nhất bởi các nhà di truyền học và chuyên gia về sinh học phân tử.

Dịch tễ học

Theo thống kê, u xơ thần kinh, trong 90% trường hợp, vô căn và chỉ trong 10% trường hợp còn lại, do sự hiện diện của u xơ thần kinh loại 1; tuy nhiên, họ nợ hầu hết sự nổi tiếng của họ sau này.

SINH LÝ CỦA LOẠI 1 NEUROFIBROMATOSIS

Các số liệu thống kê nói rằng anh ta là người mang u xơ thần kinh loại 1, một người mới sinh ra cứ sau 3.000 người ; hơn nữa, bằng chứng tương tự, bệnh di truyền đang nói đến là do di truyền, trong 50% trường hợp và mắc phải trong quá trình phát triển phôi, trong 50% trường hợp còn lại (do đó, có sự tương đương giữa số trường hợp di truyền và số trường hợp không di truyền).

Triệu chứng và biến chứng

Khi nó ở da, u xơ thần kinh chịu trách nhiệm, nơi nó có sự hình thành, đau, rát và ngứa . Ngược lại, khi nó là plexiform, u xơ thần kinh gây ra phì đại, tăng sắc tố và tăng sắc tố trên da quá mức; hơn nữa, nếu nó phát triển gần các dây thần kinh ngoại biên sâu, nó có thể gây ra các vấn đề chèn ép thần kinh .

U xơ thần kinh loại 1 và u xơ thần kinh

Ở những người mắc bệnh u sợi thần kinh loại 1, u xơ thần kinh da thường xuất hiện dưới dạng nhiều tổn thương, bắt đầu từ tuổi vị thành niên (sự xuất hiện của tuổi dậy thì thường là một thời điểm quan trọng, bởi vì nó thiết lập sự khởi đầu của u xơ thần kinh đầu tiên); do đó, qua nhiều năm, số lượng và kích thước của các tổn thương này tăng dần (NB đến các kích thước có giới hạn, theo nghĩa là vượt quá một kích thước nhất định, chúng không phát triển thêm nữa), đến để che phủ một phần lớn cơ thể của bệnh nhân.

Plexiform và neurofibromatosis type 1 neuroblibroma

Ở những đối tượng mắc u xơ thần kinh loại 1, u xơ thần kinh plexiform xuất hiện, cũng ở dạng nhiều tổn thương, ở độ tuổi rất trẻ (tức là trước khi u xơ thần kinh da); trong trường hợp nghi vấn, các vị trí giải phẫu bị ảnh hưởng nhiều nhất là nhãn cầu, mặt, cánh tay, chân và thân cây.

Biến chứng của u xơ thần kinh

U xơ thần kinh da gây ra các biến chứng, khi nó xảy ra ở dạng nhiều tổn thương, trong bối cảnh u xơ thần kinh loại 1; trong những trường hợp như vậy, trên thực tế, nó có thể làm biến dạng diện mạo của bệnh nhân một cách sâu sắc.

BẠN CÓ THỂ ĐÁNH GIÁ TRONG MỘT MUMIGNO TUMOR?

Cho đến ngày hôm nay, không có thành viên nào của cộng đồng khoa học y tế đã từng ghi nhận các trường hợp u xơ thần kinh da tiến triển thành khối u ác tính. Điều này khiến chúng tôi tin rằng không thể có u ác tính xuất phát từ u xơ thần kinh da.

Biến chứng của u xơ thần kinh plexiform

U xơ thần kinh Plexiform chắc chắn nguy hiểm hơn u xơ thần kinh; trong thực tế, sự hiện diện của nó có thể phụ thuộc vào một số biến chứng, một số thậm chí rất nghiêm trọng.

Trong số các biến chứng có thể có trong câu hỏi, bao gồm:

• Khả năng làm biến dạng ngoại hình của bệnh nhân, ngay cả khi chế độ thuyết trình là đơn lẻ;
• Khả năng gây ra thâm hụt thần kinh nghiêm trọng sau khi chèn ép các dây thần kinh bị ảnh hưởng;
• Khả năng tiến hóa thành một khối u ác tính.

ĐÁNH GIÁ MALIGNA CỦA MỘT NEUROFIBROMA PLESSIFORMAL: CHI TIẾT

U xơ thần kinh Plexiform có thể phát triển thành một khối u ác tính được gọi là khối u ác tính của vỏ bọc thần kinh ngoại biên ( MPNST ).

Theo các nghiên cứu thống kê, quá trình tiến hóa ác tính trong đó u xơ thần kinh plexiform có thể là nhân vật chính sẽ ảnh hưởng đến khoảng 9-10% các trường hợp lâm sàng.

chẩn đoán

Thủ tục điều tra dẫn đến chẩn đoán u xơ thần kinh luôn bắt đầu bằng việc kiểm tra khách quan và giải phẫu bệnh ; do đó, trên cơ sở những gì xuất hiện từ các điều khiển đã nói ở trên, nó có thể tiếp tục với:

• Chụp CT hoặc cộng hưởng từ hạt nhân của vị trí giải phẫu nơi đặt khối u, để nghiên cứu vị trí và mức độ của các khối u;
• Sinh thiết khối u, để xác nhận chẩn đoán u xơ thần kinh;
• Một xét nghiệm di truyền, để xác định xem bệnh nhân có bị u xơ thần kinh loại 1 hay không.

liệu pháp

Việc điều trị u xơ thần kinh thay đổi tùy theo một số yếu tố, đó là:

• Các loại u xơ thần kinh;
• Việc trình bày ở chế độ đơn hoặc nhiều;
• Các kích thước và triệu chứng;
• Nguyên nhân gây ra.

Điều trị u xơ thần kinh

Đơn hoặc nhiều, u xơ thần kinh da thường không yêu cầu bất kỳ loại điều trị nào, vì trong cả hai trường hợp, nó không nguy hiểm cho sức khỏe của bệnh nhân.

Các u xơ thần kinh duy nhất phải điều trị - chính xác là một loại trị liệu phẫu thuật - rất đau đớn và nằm ở vị trí giải phẫu làm biến dạng sâu sắc sự xuất hiện của đối tượng bị ảnh hưởng.

Từ quan điểm về sự phức tạp của nó, việc điều trị phẫu thuật u xơ thần kinh da không phải là đặc biệt khó khăn.

Với sự hiện diện của neurofibromatosis type 1, việc sử dụng phẫu thuật để loại bỏ u xơ thần kinh không thường xuyên không chỉ vì những khối u này không nguy hiểm mà còn bởi vì chúng rất nhiều (và phẫu thuật cắt bỏ sẽ rất kéo dài).

Điều trị u xơ thần kinh plexiform

U xơ thần kinh Plexiform là một khối u hình thành sẽ luôn phải điều trị bằng phẫu thuật, ngoại trừ việc điều trị nói trên là:

• Khó thực hiện . Các u xơ thần kinh plessiform nằm sâu và gần với một số dây thần kinh; những đặc điểm này làm phức tạp, không một chút, tính khả thi của một hoạt động loại bỏ;
• Rất xâm lấn . Trên thực tế, hoạt động loại bỏ u xơ thần kinh plexiform áp đặt, trên thực tế, loại bỏ hoàn toàn các phần thần kinh bị ảnh hưởng (can thiệp cắt bỏ dây thần kinh).

Trước vấn đề này, các bác sĩ cho rằng cần thiết phải thực hiện phẫu thuật cắt bỏ u xơ thần kinh plutiform, chỉ khi cái sau chịu trách nhiệm cho các triệu chứng nghiêm trọng hoặc có nguy cơ biến đổi ác tính cao . Trong trường hợp không có các giả định đã nói ở trên (do đó có chứa triệu chứng và nguy cơ biến đổi ác tính thấp), con đường khả thi duy nhất là theo dõi định kỳ hình thức khối u.

tò mò

Xạ trị không nằm trong số các phương pháp điều trị u xơ thần kinh plexiform, vì đây là yếu tố ủng hộ các quá trình biến đổi trong khối u ác tính của vỏ bọc thần kinh ngoại biên.

Điều trị u xơ thần kinh plexiform trở thành khối u ác tính

Sự tiến hóa ác tính của u xơ thần kinh plexiform luôn đòi hỏi phải sử dụng phương pháp điều trị để loại bỏ khối u.

Trong số các phương pháp điều trị có thể của một khối u ác tính của vỏ bọc dây thần kinh ngoại biên là: phẫu thuật, xạ trị và hóa trị .

Giai đoạn hậu phẫu cắt bỏ u xơ thần kinh plexiform

Sau khi phẫu thuật để loại bỏ các u xơ thần kinh plutiform hoặc các phiên bản ác tính của chúng, bệnh nhân phải trải qua một loạt các phương pháp điều trị phục hồi chức năng vật lý trị liệu, để phục hồi từ một số khiếm khuyết thần kinh do cắt bỏ dây thần kinh.

Phương pháp điều trị có thể của tương lai

Gần đây, các chuyên gia tham gia nghiên cứu các phương pháp điều trị mới chống lại u xơ thần kinh đã lưu ý rằng loại thứ hai dường như trải qua sự chậm phát triển, nếu tiếp xúc với chất ức chế men chuyển ; Thuốc ức chế men chuyển, như có lẽ đã được nhiều độc giả biết đến, là loại thuốc được chỉ định để điều trị tăng huyết áp và các bệnh tim mạch khác.

tiên lượng

Tiên lượng trong sự hiện diện của u xơ thần kinh thay đổi tùy thuộc vào khối u thuộc loại da hay dạng plexiform và tùy thuộc vào phương thức trình bày là đơn hay đa (NB: khi nói về đa phương thức, rõ ràng chúng ta đề cập đến bệnh u xơ thần kinh loại 1).

U xơ thần kinh

Chỉ xem xét việc không có hậu quả đối với tuổi thọ của bệnh nhân, cả u xơ thần kinh đơn và đa da đều có tiên lượng lành tính.

Tuy nhiên, nếu các hiệu ứng trên khía cạnh vật lý cũng được tính đến, những gì vừa được nêu là không còn hiệu lực; Trên thực tế, trong khi u xơ thần kinh duy nhất tiếp tục có tiên lượng lành tính, thì u xơ thần kinh đa da giả định các ý nghĩa của một tình trạng rất khó chịu, vì nó có thể làm biến dạng sâu sắc khuôn mặt, thân, cánh tay, v.v.

U xơ thần kinh

U xơ thần kinh Plexiform là một sự hình thành khối u với tiên lượng xấu; sự tiến hóa ác tính có thể của nó, trên thực tế, có thể có hậu quả gây chết người (khối u ác tính của vỏ bọc thần kinh ngoại biên là một sarcoma, từ đó di căn có thể phụ thuộc).

Trong bối cảnh như vậy, phương thức trình bày có một tầm quan trọng tương đối, theo nghĩa là những nguy hiểm liên quan đến u xơ thần kinh plexiform tồn tại cả khi sau đó xảy ra ở dạng đơn và khi nó xảy ra ở nhiều dạng.

phòng ngừa

Hiện nay, không có cách nào để ngăn chặn sự hình thành của u xơ thần kinh, cả dạng vô căn cũng không phải dạng liên quan đến u xơ thần kinh loại 1.