tổng quát
Mastocytosis là một bệnh đặc trưng bởi sự tích tụ của các tế bào mast trong các cơ quan và mô khác nhau của cơ thể. Sau khi tích lũy, các tế bào miễn dịch này giải phóng một lượng đáng kể histamine.
Histamine được sản xuất bởi các tế bào mast có rất nhiều hậu quả, đôi khi rất nghiêm trọng. Tuy nhiên, các triệu chứng của bệnh là khác nhau và phụ thuộc vào loại bệnh mastocytosis.
Chẩn đoán yêu cầu kiểm tra chính xác và xét nghiệm cụ thể. Một khi loại tế bào mastocytosis đã được xác định, con đường điều trị thích hợp nhất có thể được lên kế hoạch; con đường trị liệu không cho phép phục hồi từ bệnh mà chỉ cải thiện hình ảnh triệu chứng.
Mastocytosis là gì?
Mastocytosis là một tình trạng bệnh lý hiếm gặp, được đặc trưng bởi sự tích tụ quá mức của các tế bào mast trong một số cơ quan và mô của cơ thể.
CÁC MASTOCYTES LÀ GÌ?
Tế bào mast, hay tế bào mast, là một nhóm các tế bào thuộc hệ thống miễn dịch, bảo vệ cơ thể khỏi mầm bệnh và các loại mối đe dọa khác.
Khi sinh vật người bị vi khuẩn (virus hoặc vi khuẩn) tấn công, các tế bào mast bắt đầu giải phóng, trong các mạch máu, một hợp chất hóa học chứa nitơ, được gọi là histamine . Bên trong các tế bào mast, chất này được bao bọc trong các hạt nội bào cùng với các yếu tố khác; không phải ngẫu nhiên mà quá trình giải phóng histamine được gọi là thoái hóa tế bào mast.
Histamine là một thuốc giãn mạch, do đó sự phóng thích của nó làm tăng tính thấm của các mạch máu, khi nó tiếp xúc. Một tính thấm mạch máu lớn hơn, tại một thời điểm nhất định, ủng hộ dòng tế bào miễn dịch khác, có một vai trò cụ thể: tấn công và loại bỏ mầm bệnh xâm nhập khỏi cơ thể.
Quá trình này là một phần của cơ chế bảo vệ rất đặc biệt đó, được gọi là viêm .
Điều gì xảy ra khi các tế bào mast không hoạt động đúng?
Hình: một tế bào mast chứa hạt histamine (màu tím).
Đôi khi, các tế bào mast có thể kích hoạt một sự giải phóng lớn histamine ngay cả khi cơ thể gặp các yếu tố vô hại, chẳng hạn như phấn hoa và không phải là tác nhân truyền nhiễm. Quá trình viêm, xuất phát từ nó, không có mục đích, vì không có vi trùng để tấn công, nhưng nó có tác dụng và nguyên nhân: đỏ da, sưng da, khó thở, ngứa và viêm mũi .
Cơ chế bất thường này là cơ sở của các phản ứng dị ứng (hoặc dị ứng ), và khi nó trở nên đặc biệt dữ dội, nó có tên là sốc phản vệ .
CÁC LOẠI MASTOCYTOSIS VÀ SINH LÝ
Hai loại mastocytosis đã được công nhận:
- Tê giác da . Các triệu chứng chỉ ảnh hưởng đến da, bởi vì đây là nơi các tế bào mast tích tụ; nó thường ảnh hưởng đến trẻ em, đến nỗi nó lấy tên thay thế của bệnh nhiễm nấm da ở trẻ em . Trong số hai loại bệnh mastocytosis hiện có, nó là dạng phổ biến nhất, mặc dù cần lưu ý rằng đó là một bệnh khá hiếm gặp. Trong thực tế, nó ảnh hưởng đến một người trong 1000.
- Tê giác toàn thân . Sự tích tụ của các tế bào mast có thể xảy ra ở mọi bộ phận của cơ thể, do đó da, bất kỳ cơ quan nào (gan, lá lách, tủy xương, v.v.) và xương. Đây là một rối loạn rất hiếm gặp, ảnh hưởng đến người lớn trong sở thích. Theo một thống kê của Anglo-Saxon, một người trên 150.000 người mắc bệnh mastocytosis toàn thân.
nguyên nhân
Sự tích tụ của các tế bào mast, trong các bộ phận khác nhau của cơ thể, gây ra sự giải phóng mạnh mẽ của histamine và các chất trung gian hóa học khác (cũng có trong các tế bào mast); thứ hai, cùng với histamine, là kiến trúc sư của tất cả các triệu chứng điển hình của bệnh mastocytosis.
NÓ CUNG CẤP GÌ CHO BẠN?
Nguyên nhân hoặc nguyên nhân, gây ra sự khởi đầu của mastocytosis, vẫn chưa được làm rõ hoàn toàn. Điều duy nhất chắc chắn là, tại nguồn gốc của rối loạn, có một lỗi di truyền . Sự chắc chắn này xuất phát từ thực tế là DNA của những người mắc bệnh mastocytosis biểu hiện đột biến gen c-KIT .
MUTATION CỦA GENE C-KIT: HEREDITary HOẶC SPONTaneOUS?
Các nhà nghiên cứu, sau nhiều năm nghiên cứu, đã đưa ra kết luận rằng một phần bệnh nhân bị bệnh mastocytosis thừa hưởng gen c-KIT do cha mẹ đột biến, trong khi một phần khác phát triển đột biến gen một cách tự nhiên và không có lý do (hiện tại) được giải thích .
Triệu chứng và biến chứng
Mastocytosis da có triệu chứng và dấu hiệu khác với những người điển hình của mastocytosis hệ thống. Do đó, triệu chứng phụ thuộc hoàn toàn vào loại tế bào mastocytosis được đặt ra.
MASTOCYTOSIS CUTaneOUS
Như bạn có thể đoán từ chính cái tên, triệu chứng đặc trưng nhất của bệnh nhiễm nấm da là sự xuất hiện của các tổn thương và bất thường trên da.
Những tổn thương da này có thể là:
- Những vùng da nhỏ có màu khác nhau. Chúng cũng được gọi là macules .
- Phù điêu nhỏ ổn định của da. Chúng cũng được gọi là sẩn .
- Phù điêu của da có kích thước đáng kể và đỏ. Đây là những cái gọi là nốt sần .
- Các khu vực da được nâng lên rộng rãi, chỉ đáng chú ý khi chạm vào. Đây cũng được xác định với các thuật ngữ của tấm .
- Mụn nước, hoặc bộ sưu tập của chất lỏng dưới da.
Hình: mastocytosis da ở thanh thiếu niên
Các tổn thương, theo quy luật, chỉ xuất hiện trên thân cây và có màu sắc có thể thay đổi từ vàng sang nâu nhạt đến nâu đỏ đậm. Kích thước của chúng cực kỳ thay đổi: chúng có thể đo đường kính một milimet, nhưng cũng có thể vài cm.
Hơn nữa, biến số tương đương, là số của họ: một số bệnh nhân chỉ hiển thị một / hai tổn thương, những người khác cho thấy một ngàn.
Cuối cùng, các khu vực bị ảnh hưởng của da phát triển sưng, ngứa và đỏ .
HỆ THỐNG MASTOCYTOSIS
Sự hiện diện của một số lượng lớn tế bào mast trong các cơ quan và mô khác nhau của cơ thể có thể gây ra một số lượng rất lớn các rối loạn, chẳng hạn như:
- Đau dạ dày, gây ra bởi loét dạ dày liên tục. Loét dạ dày là hậu quả tự nhiên của việc giải phóng quá nhiều histamine trong dạ dày.
- Gan to ( gan to ) và vàng da do đó. Tất cả điều này gây ra một cảm giác thờ ơ
- Lách to ( lách to ) và đau bụng sau đó
- Đau khớp
- Hạch to
- Cảm giác yếu đuối
- Nỗ lực hết sức, ngay cả khi thực hiện các hoạt động ít đòi hỏi
- Tâm trạng thất thường, như cáu kỉnh và bối rối đột ngột, và mất trí nhớ
- Chán ăn
- Giảm cân
- Loãng xương và đau xương.
- Cần đi tiểu thường xuyên
Hơn nữa, mastocytosis hệ thống cũng được đặc trưng bởi sự xuất hiện của:
- Lặp đi lặp lại nóng bừng . Đó là một cảm giác khác với cảm giác do đổ mồ hôi mạnh.
- Đánh trống ngực, hoặc nhịp tim không đều.
- Tuyệt đẹp . Bệnh nhân bị chóng mặt nghiêm trọng.
- Hạ huyết áp, hoặc giảm huyết áp, với tất cả các hậu quả của nó (mờ mắt, ngất xỉu, khó chịu nói chung, vv).
- Nhức đầu, khó thở, đau ngực, buồn nôn và tiêu chảy.
Những triệu chứng này, đặc biệt là bốc hỏa, đánh trống ngực và nhầm lẫn, xuất hiện đột ngột dưới dạng các cuộc tấn công kéo dài 15 đến 30 phút. Sau khoảng thời gian này, dần dần biến mất, nhưng sau đó xuất hiện lại sau đó.
Các cuộc tấn công thường diễn ra sau một nỗ lực thể chất, uống một số loại thuốc (aspirin hoặc kháng sinh), căng thẳng cảm xúc, ăn phải các loại thực phẩm và gia vị đặc biệt, uống rượu và các bệnh truyền nhiễm như cúm và cảm lạnh.
Các tiểu loại của mastocytosis hệ thống
Dựa trên mức độ nghiêm trọng và các cơ quan và mô bị ảnh hưởng, có thể phân biệt được ba loại khác nhau của bệnh nhiễm nấm toàn thân. Đó là mastocytosis hệ thống không rõ ràng, mastocytosis hệ thống tích cực và mastocytosis hệ thống liên quan đến một bệnh máu . Trong 90% các trường hợp, những người mắc bệnh mastocytosis toàn thân bị ảnh hưởng bởi hình thức không rõ ràng, được đặc trưng bởi một triệu chứng trung bình và thay đổi.
sốc phản vệ
Các cá nhân mắc bệnh mastocytosis, cả hệ thống và da, là nhân vật chính, hơn cả những người khỏe mạnh, trong các đợt sốc phản vệ . Sốc phản vệ, như chúng ta đã thấy, là một phản ứng dị ứng gây ra bởi một sự giải phóng không hợp lý và không có bất kỳ lý do nào cho histamine, bởi các tế bào mast.
Lý do cho khuynh hướng lớn hơn này có lẽ là do sự hiện diện lớn của các tế bào mast trong các mô và cơ quan khác nhau.
Triệu chứng điển hình của sốc phản vệ
- Khó thở
- Sưng ở mắt, môi, tay và các khu vực khác trên cơ thể
- Da ngứa và nổi mẩn đỏ
- Hương vị kim loại lạ trong miệng
- Mắt đỏ, ngứa và viêm
- Thay đổi nhịp tim
- Đột nhiên cảm giác lo lắng
- hạ huyết áp
- Cảm giác nôn mửa và tiêu chảy
- cơn sốt
chẩn đoán
Mỗi tế bào mastocytosis và mastocytosis toàn thân đều có triệu chứng riêng và do đó được chẩn đoán với các xét nghiệm và xét nghiệm khác nhau.
MASTOCYTOSIS CUTaneOUS
Mastocytosis da gây ra, như đã thấy, dấu hiệu rõ ràng trên da (ví dụ như tổn thương).
Do đó, trước tiên, chúng tôi bắt đầu với một cuộc kiểm tra khách quan, trong đó bác sĩ (thường là bác sĩ da liễu ) phân tích sự xuất hiện và kích thước của các tổn thương. Chúng là những đặc điểm quan trọng, bởi vì chúng là điển hình của bệnh nhiễm nấm da: sự xuất hiện màu đỏ của da thân cây và cảm giác ngứa ở khu vực liên quan.
Bước thứ hai bao gồm một sinh thiết, thiết lập, dứt khoát, những dấu hiệu trên da, được phát hiện bằng cách kiểm tra khách quan. Sinh thiết bao gồm lấy mẫu bằng kính hiển vi và phân tích một mẫu nhỏ mô da bệnh lý (nghĩa là bị ảnh hưởng bởi các sẩn, nốt sần, v.v.). Nếu, từ quan sát dưới kính hiển vi, người ta phát hiện ra rằng mẫu chứa số lượng tế bào mast rất cao, thì đó là về bệnh nhiễm nấm da.
HỆ THỐNG MASTOCYTOSIS
Để thiết lập chẩn đoán chính xác về bệnh mastocytosis toàn thân, 5 xét nghiệm sau đây phải được sử dụng theo trình tự:
- Công thức máu toàn bộ . Nó là số lượng của tất cả các tế bào và các yếu tố khác có trong máu. Nó đòi hỏi phải thu thập, từ tĩnh mạch ở cánh tay, mẫu máu và phân tích chính xác. Nếu, vào cuối các xét nghiệm, một mức độ thấp của các tế bào máu xuất hiện, điều đó có nghĩa là có sự hiện diện quá mức của các tế bào mast trong tủy xương (NB: tủy xương là cơ quan tạo ra các tế bào máu).
- Phân tích nồng độ tryptase trong máu . Tryptase là một loại enzyme chỉ có trong các tế bào mast, đặc biệt là ở dạng hạt. Do đó, nếu có một lượng lớn tryptase trong máu của một cá nhân, điều đó có nghĩa là, gần như chắc chắn, có một số lượng lớn các tế bào mast lưu hành. Việc định lượng nồng độ tryptase thu được bằng xét nghiệm máu cụ thể.
- Siêu âm ổ bụng . Đó là một kiểm tra X quang không xâm lấn, cung cấp hình ảnh rõ ràng của các cơ quan nội tạng của cơ thể. Ở những bệnh nhân nghi ngờ nhiễm nấm toàn thân (công thức máu và phân tích nồng độ tryptase dương tính), nó được thực hiện để xem gan và lá lách có được mở rộng hay không.
- DEXA (hấp thụ tia X năng lượng kép) . Đây là xét nghiệm X-quang, cho phép đo nồng độ canxi trong xương của một cá nhân. Trong trường hợp nhiễm mastocytosis toàn thân, xương rất nghèo canxi và bị loãng xương, vì chúng bị "nhiễm" bởi quá nhiều tế bào mast, tạo ra các chất có tác dụng ăn mòn.
- Thu thập và phân tích tủy xương . Tủy xương được tìm thấy trong các khu vực trong cùng của một số xương. Do đó, việc lấy mẫu của một mẫu đòi hỏi một ống tiêm có kim rất dài và gây tê cục bộ nhỏ, để thực hành ở nơi bạn định chèn kim.
điều trị
Mặc dù không có cách chữa trị khỏi bệnh mastocytosis, nhưng có thể sử dụng một liệu pháp nhằm cải thiện các triệu chứng.
Liệu pháp này phụ thuộc vào hai yếu tố: loại mastocytosis, dù là da hay toàn thân, và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng .
Nó hầu như chỉ dựa trên việc quản lý các loại thuốc, một số hiệu quả và mạnh mẽ hơn những loại khác.
CORTICOSTEROIDS SỬ DỤNG CHỦ ĐỀ
Corticosteroid tại chỗ có sẵn dưới dạng kem, thuốc mỡ và thuốc mỡ. Chúng được sử dụng bởi các đối tượng với mastocytosis da vừa phải. Hành động của họ bao gồm ngăn chặn sự giải phóng histamine, dự đoán, trên thực tế, là tác nhân của quá trình viêm tiếp theo.
Các tác dụng phụ, gây ra bởi corticosteroid khi sử dụng tại chỗ, là:
- Làm mỏng da và nổi bật trên da
- Sự đổi màu da
- Dễ dàng của khu vực được điều trị để phát triển khối máu tụ
Để giảm thiểu các tác dụng phụ, nên sử dụng thuốc độc quyền ở những nơi có tổn thương da.
Thuốc kháng histamin
Thuốc kháng histamine, như có thể đoán từ tên của chúng, ngăn chặn tác dụng của histamine.
Chúng được sử dụng cả trong trường hợp mastocytosis da, và trong trường hợp mastocytosis hệ thống không rõ ràng và được sử dụng để điều trị ngứa và đỏ da.
Các tác dụng phụ có thể xảy ra là: nhức đầu, khô miệng và khô mũi. Cả ba vượt qua rất nhanh.
SODIUM CHROMOGLICATE
Natri cromoglycate thường được sử dụng để điều trị các phản ứng dị ứng được kích hoạt bởi một số loại thực phẩm và những chất gây ngứa mắt và viêm mũi. Hành động trị liệu của nó có liên quan đến khả năng giảm lượng chất được giải phóng bởi các tế bào mast.
Các triệu chứng mà dường như có tác dụng nhất là: đau khớp, cảm giác yếu, đau đầu và ngứa.
PUVA
PUVA bao gồm việc sử dụng một loại thuốc đặc biệt gọi là psoralene và trong trường hợp tiếp xúc của bệnh nhân với tia cực tím loại A ( tia UVA ). Psoralene làm tăng độ nhạy cảm của da với tác động của tia UVA, giúp loại bỏ các tổn thương da.
PUVA là một phương pháp điều trị mà nếu sử dụng trong thời gian dài có thể gây ra sự xuất hiện của các khối u da . Vì lý do này, nó chỉ được sử dụng trong trường hợp nhiễm nấm da nghiêm trọng và trong một số phiên hạn chế.
CORTICOSTEROIDS TRONG BẢNG
Các corticosteroid trong máy tính bảng được chế tạo cho những bệnh nhân bị bệnh mastocytosis bị ngứa rất dữ dội và / hoặc đau xương nghiêm trọng.
Các tác dụng phụ là khác nhau và, trong một số trường hợp, cũng rất nghiêm trọng; do đó, tốt là không lạm dụng nó.
Một số tác dụng phụ của corticosteroid trong viên nén:
- Tăng cân
- Giữ nước
- Sự thèm ăn tăng lên
- tăng huyết áp
- khó chịu
BIFOSPHONATE VÀ CUNG CẤP XÃ HỘI
Bisphosphonates, liên quan đến việc bổ sung canxi, được trao cho những bệnh nhân bị bệnh mastocytosis bị ảnh hưởng bởi bệnh loãng xương. Trên thực tế, tác dụng của chúng là làm chậm quá trình phá hủy mô xương và ủng hộ quá trình ngược lại, đó là xây dựng.
TIẾP NHẬN ANTAGONIST H2
Thuốc đối kháng thụ thể H2 được chỉ định để điều trị đau dạ dày do loét dạ dày. Trên thực tế, chúng hành động bằng cách ngăn chặn sự giải phóng quá mức của histamine, trong dạ dày, gây ra bởi sự hiện diện của một số lượng lớn tế bào mast trong cơ thể.
THUỐC CHO CHĂM SÓC MASTOCYTOSIS
Mastocytosis hệ thống xâm lấn và cái gọi là mastocytosis toàn thân liên quan đến một bệnh máu được điều trị bằng một loạt các loại thuốc, với ít nhiều tác dụng tích cực.
Cụ thể, tất cả các loại thuốc có thể là:
- Alpha interferon . Được thiết kế để điều trị các khối u, nó cũng có tác động tích cực đối với bệnh nhiễm nấm nghiêm trọng. Nó được quản lý bằng cách tiêm và, trong lần dùng đầu tiên, vì cơ thể chưa được sử dụng, có thể gây ra các triệu chứng giống như cúm, sốt cao và đau khớp.
- Imatinib . Quản lý trong máy tính bảng, nó ngăn chặn cơ chế sản xuất tế bào mast. Nó không phải lúc nào cũng cung cấp kết quả mong muốn và làm cho bệnh nhân, người sử dụng nó, dễ bị nhiễm trùng hơn.
- Nilotinib và dasatinib . Chúng được thực hiện để được thực hiện bởi những bệnh nhân không đáp ứng với imatinib. Giống như sau này, họ ngừng sản xuất tế bào mast và làm cho bệnh nhân dễ bị nhiễm trùng hơn.
- Cladribine . Ban đầu được chỉ định để điều trị bệnh bạch cầu, nó đã được tìm thấy có tác dụng có lợi ngay cả trong số những bệnh nhân bị bệnh mastocytosis. Nó được quản lý bằng cách tiêm truyền và hành động bằng cách ức chế hệ thống miễn dịch. Nó làm cho bệnh nhân dễ bị nhiễm trùng hơn.
Các triệu chứng của nhiễm trùng đang diễn ra:
- Nhiệt độ cơ thể cao
- Nhức đầu
- Đau cơ
- bệnh tiêu chảy
- Cảm giác kiệt sức
Ngoài các biện pháp này, trong trường hợp nhiễm mastocytosis toàn thân liên quan đến bệnh máu, cần phải điều trị cả bệnh máu liên quan. Loại thứ hai có thể là bệnh bạch cầu cấp tính, bệnh bạch cầu mãn tính, ung thư hạch hoặc đa u tủy .
Để biết thêm thông tin: Thuốc điều trị bệnh mastocytosis »
tiên lượng
Mastocytosis da có xu hướng cải thiện theo thời gian, đến nỗi nhiều bệnh nhân, khi đến tuổi dậy thì, phục hồi hoàn toàn.
Mặt khác, mastocytosis toàn thân là một bệnh không thể chữa được, trong những trường hợp ít nghiêm trọng hơn (mastocytosis không rõ ràng), chỉ ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, trong khi trong những trường hợp nghiêm trọng hơn (mastocytosis và mastocytosis liên quan đến bệnh máu) cũng có thể điều kiện tuổi thọ của bệnh nhân.
