định nghĩa
Paroxysmal nocturnal hemoglobin niệu là một dạng thiếu máu tán huyết mạn tính. Bệnh này được đặc trưng bởi các cuộc khủng hoảng tán huyết về đêm, liên quan đến giảm bạch cầu và / hoặc giảm tiểu cầu, trong đó các biến chứng huyết khối và nhiễm trùng có thể phát sinh.
Paroxysmal nocturnal hemoglobin niệu là do rối loạn vô tính của tế bào gốc tạo máu, với việc sản xuất các tế bào trưởng thành (hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu) có khiếm khuyết màng đặc trưng. Loại thứ hai xuất phát từ đột biến gen thu được của gen PIG-A, nằm trên nhiễm sắc thể X, mã hóa enzyme phosphatidyl-inositol-glycan-A.
Do đó, những thay đổi tiềm ẩn của bệnh gây ra sự thiếu hụt PIG-A chức năng, quan trọng đối với sự tổng hợp phức hợp glycolipidic (glycosyl-phosphatidyl-inositol, GPI) cho phép neo trên màng tế bào của protein CD55 và CD59, cơ bản trong việc bảo vệ các tế bào máu khỏi hành động linh hoạt của bổ thể. Mặc dù sự tham gia của tất cả các dòng tế bào là thường xuyên, nhưng hiện tượng này chuyển thành biểu hiện lâm sàng chính của bệnh hemoxin nocturnal noxturnal noxturnal, đại diện bởi tan máu nội mạch, do sự nhạy cảm của các tế bào hồng cầu với ly giải qua trung gian.
Huyết sắc tố noxturnal nocturnal phổ biến hơn ở nam giới từ 20-30 tuổi, nhưng có thể xảy ra ở cả hai giới và ở mọi lứa tuổi.
Triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất *
- chứng suy nhược
- thiếu máu
- anisocytosis
- cổ trướng
- chứng suy nhược
- ớn lạnh
- suy mòn
- Đau bụng
- hemoglobinuria
- cơn sốt
- Khó thở
- hạ huyết áp
- bệnh vàng da
- giảm bạch cầu
- Đau lưng
- Nhức đầu
- xanh xao
- Pancytopenia
- giảm tiểu cầu
- Máu từ mũi
- Chảy máu nướu
- lách to
- Nước tiểu sẫm màu
- chóng mặt
Hướng dẫn thêm
Các dấu hiệu lâm sàng của bệnh hemoxin niệu nocturnal nocturnal bao gồm giảm bạch cầu, giảm tiểu cầu, khủng hoảng tán huyết episodic và các biểu hiện huyết khối khác nhau. Sự thiếu hụt vừa phải nghiêm trọng của tạo máu có thể dẫn đến giảm pancytop; suy tủy xương có thể xảy ra trong giai đoạn đầu hoặc có thể là biến chứng muộn của bệnh.
Trong hầu hết các trường hợp, khởi phát là ngấm ngầm và quá trình mãn tính.
Khi bắt đầu, bệnh hemoxin niệu ban đêm về đêm biểu hiện với sự mệt mỏi, xanh xao và khó thở trong các hoạt động. Bệnh nhân có thể bị chảy máu nướu và chảy máu cam.
Huyết sắc tố dẫn đến việc sản xuất nước tiểu sẫm màu vào ban đêm và sáng sớm. Một rò rỉ nước tiểu kéo dài có thể dẫn đến thiếu sắt.
Bệnh nhân cũng có thể bị vàng da và suy thận.
Bệnh nhân rất có xu hướng phát triển huyết khối, cả tĩnh mạch và động mạch, với sự tham gia của các mạch gan, bụng, não và da. Tùy thuộc vào vị trí của chúng, các cơn huyết khối có thể gây đau bụng, thiếu máu cục bộ ruột, gan to, cổ trướng hoặc đau đầu.
Thiếu tế bào hồng cầu dẫn đến giảm tỷ lệ sống, dẫn đến thiếu máu không bù. Nói chung, tán huyết là nói chung, mãn tính, với sự trầm trọng đột ngột.
Khủng hoảng tan máu có thể được kích hoạt bởi các yếu tố khác nhau, chẳng hạn như phẫu thuật, nhiễm trùng hoặc căng thẳng về thể chất. Một số bệnh nhân có thể bị đau bụng và thắt lưng và các triệu chứng thiếu máu nặng; hemoglobin niệu và lách vĩ mô là thường xuyên và hemosiderin có thể có trong nước tiểu.
Nên nghi ngờ hemoxbin niệu ngược dòng ở những bệnh nhân nhạy cảm với hồng cầu sau khi axit hóa huyết thanh (xét nghiệm Ham) và bằng chứng về tan máu nội mạch (hemoglobinemia, hemoglobin niệu, tăng LDH và giảm haptoglobin huyết tương).
Thử nghiệm đặc biệt và nhạy cảm nhất là xác định biểu hiện của protein màng cụ thể (CD59 và CD55) bằng phương pháp tế bào học. Kiểm tra tủy xương là không cần thiết, nhưng, nếu được thực hiện để loại trừ các bệnh khác, nó thường cho thấy một giảm âm.
Việc điều trị phần lớn là có triệu chứng và có thể sử dụng corticosteroid, sử dụng erythropoietin và thuốc chống đông máu, bổ sung sắt và folate, và đôi khi truyền máu và cấy ghép tế bào gốc allogeneic.
Tiên lượng phụ thuộc vào tần suất và mức độ nghiêm trọng của các cuộc khủng hoảng tán huyết, huyết khối và suy tủy xương. Cái chết có thể phát sinh do huyết khối, xuất huyết hoặc biến chứng nhiễm trùng.
