Tăng thân nhiệt ác tính là một tình trạng bệnh lý, lây truyền từ di truyền (tức là từ cha mẹ), biểu hiện bằng sự gia tăng nhiệt độ cơ thể và co thắt cơ bắp lớn chỉ sau khi uống một số loại thuốc gây mê.
Nhưng các đặc điểm di truyền chính xác của căn bệnh lạ này là gì?
Bắt đầu từ vị trí của khiếm khuyết di truyền, điều này nằm trong nhiễm sắc thể 19 và chính xác là trong gen tạo ra một protein gọi là thụ thể ryanodine ( RYR1 ). Các thụ thể ryanodine là một kênh canxi điển hình của cơ xương và các tế bào cơ tim.
Các đột biến do gen thụ thể của rianodine có thể gây tăng thân nhiệt ác tính là khác nhau: theo các nghiên cứu mới nhất, trên thực tế, khoảng 25 sẽ có.
Chuyển sang loại bệnh lý di truyền, tăng thân nhiệt ác tính có tất cả các đặc điểm của một bệnh di truyền chi phối tự phát . Trên thực tế, để bị ảnh hưởng, chỉ cần có một alen đột biến RYR1 - vì alen đột biến chiếm ưu thế so với alen khỏe mạnh - và chỉ có bố mẹ có khả năng truyền đột biến, tức là bệnh (giới tính NB không thành vấn đề).
Trong những trường hợp này (chỉ có một alen đột biến và một cha mẹ bị ảnh hưởng bởi tăng thân nhiệt ác tính), mỗi đứa trẻ có 50% cơ hội được sinh ra với cùng một bệnh lý.
