Bài viết liên quan: Bệnh xơ cứng teo cơ bên
định nghĩa
Bệnh xơ cứng teo cơ bên trái (ALS) là một bệnh thoái hóa thần kinh ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động (tế bào thần kinh cho phép vận động cơ xương). Thoái hóa này liên quan đến teo cơ và tê liệt tiến triển của cơ thể, với những ảnh hưởng mạnh mẽ đến bệnh nhân.
Bệnh thường bắt đầu sau 50 tuổi và có thể ảnh hưởng đến cả hai giới.
Các động lực mà các motoneuron bắt đầu mất chức năng của chúng vẫn chưa rõ ràng. Tuy nhiên, người ta tin rằng xơ cứng teo cơ bên có thể có nguồn gốc đa yếu tố. Trong số các nguyên nhân góp phần sẽ là do khuynh hướng di truyền, thiếu một số yếu tố tăng trưởng tế bào thần kinh và tiếp xúc với các tác nhân độc hại (bao gồm thuốc trừ sâu và kim loại nặng).
Trong hầu hết các trường hợp, xơ cứng teo cơ bên là lẻ tẻ, trong khi 5-10% bệnh nhân đã quen với căn bệnh này. Một phần của những bệnh nhân này có đột biến gen SOD1 (mã hóa superoxide effutase-1) và gen TARDBP (mã hóa protein TDP-43, hoặc protein gắn TAR DNA 43).
Triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất *
- chứng suy nhược
- mất điều hòa
- Bệnh teo và liệt cơ
- Teo cơ
- Chuột rút cơ bắp
- Khó khăn về ngôn ngữ
- loạn vận ngôn
- khó nuốt
- Dysphonia
- Rối loạn chức năng bàng quang
- khó thở
- Cơ bắp mê hoặc
- Khó thở
- Chân mỏi, chân nặng
- tăng phản xạ
- hypomimia
- yếu đuối
- Hạ huyết áp cơ bắp
- Mất sự phối hợp của các phong trào
- Mất thăng bằng
- Giảm cân
- khàn tiếng
- Cứng khớp
- Nước bọt tăng cường
- Cảm giác nghẹt thở
- Co thắt cơ bắp
- Nhập mũi
Hướng dẫn thêm
Bệnh xơ cứng teo cơ bên được đặc trưng bởi sự thoái hóa tiến triển của các tế bào thần kinh vận động của não và tủy sống. Khi bắt đầu, quá trình này dẫn đến suy yếu và mất sức mạnh cơ bắp. Các triệu chứng không đối xứng, ngẫu nhiên, nhưng nói chung tay là người đầu tiên bị ảnh hưởng bởi quá trình bệnh.
Sau đó, điểm yếu tiến đến cẳng tay, vai và chi dưới. Bệnh nhân bị cứng khớp khi vận động, co cứng, mê hoặc (co thắt cơ bắp không tự nguyện nhìn thấy dưới da) và đau quặn. Ngoài ra, có thể tìm thấy tăng phản xạ xương và phản xạ thực vật trong phần mở rộng (dấu hiệu Babinski: các ngón tay thay vì uốn cong mở rộng, mở ra như một cái quạt).
Theo thời gian, ALS dẫn đến teo cơ và tê liệt, với những tác động về vận động và dáng đi. Các triệu chứng khác của bệnh xơ cứng teo cơ bên cạnh bao gồm giảm cân, khó thở, khó nói và nuốt, và có xu hướng nghẹt thở với chất lỏng. Trong ALS bulbar, sự tham gia của các tế bào thần kinh vận động thần kinh sọ cũng gây khó khăn trong việc kiểm soát các biểu hiện trên khuôn mặt và chuyển động của ngôn ngữ. Mặt khác, khả năng nhận thức không bị ảnh hưởng bởi quá trình thoái hóa thần kinh.
Khi các cơ hô hấp có liên quan, khó thở có thể xảy ra sau những nỗ lực nhẹ và khó ho, trong khi tê liệt dần dần dẫn đến suy hô hấp. Sự kiện cuối cùng này là nguyên nhân chính gây tử vong cho bệnh nhân mắc ALS, thường xảy ra trong vòng 3-10 năm.
Chẩn đoán bệnh xơ cứng teo cơ bên được hình thành thông qua kiểm tra lâm sàng cẩn thận bởi một nhà thần kinh học có kinh nghiệm và thực hiện một số kiểm tra dụng cụ, chẳng hạn như điện cơ và cộng hưởng từ.
Hiện vẫn chưa có liệu pháp cụ thể nào có thể làm chậm quá trình thoái hóa thần kinh của ALS. Do đó, để hạn chế ảnh hưởng của bệnh, điều trị chủ yếu là triệu chứng và hỗ trợ. Trong các giai đoạn nâng cao, có thể sử dụng thông khí hỗ trợ và nội soi dạ dày qua da (PEG). Hiện tại, riluzole là loại thuốc duy nhất có hiệu quả trong việc kéo dài thời gian sống của bệnh nhân khoảng 3-6 tháng.
