Thận đa nang

tổng quát

Thận đa nang là một rối loạn di truyền trong đó mô thận bình thường được thay thế bằng nhiều u nang. Có hai hình thức khác nhau: một dạng ảnh hưởng đến người lớn, còn lại là trẻ sơ sinh.

Ở bệnh nhân thận đa nang, tổn thương thận làm tổn hại chức năng bình thường của các cơ quan này.

Thật không may, không có liệu pháp cụ thể, nhưng áp dụng các biện pháp đối phó nhất định có thể kéo dài cuộc sống của bệnh nhân.

Thận đa nang là gì?

Thận đa nang là một bệnh di truyền được đặc trưng bởi sự xuất hiện của nhiều u nang ở cả hai thận.

Sự hình thành u nang làm tổn hại chức năng thận, dẫn đến tình trạng bệnh lý gọi là suy thận . Thuật ngữ y khoa "suy thận" chỉ ra khiếm khuyết của:

• Lọc cầu thận.
• Nồng độ nước tiểu.
• Bài tiết nước tiểu.

Giải phẫu bệnh lý

U nang là túi bọc biểu mô thận và chứa chất lỏng. Trong trường hợp thận đa nang, sự hiện diện của chúng làm tăng trọng lượng và kích thước của cơ quan (thậm chí gấp ba hoặc bốn lần kích thước bình thường). Bác sĩ có thể nhận thấy những thay đổi về mặt giải phẫu bằng cách sờ nắn các khu vực tương ứng với thận.

Kích thước của các nang là khác nhau: chúng có thể đo được vài chục mm, hoặc thậm chí 4-5 cm. Xâm lấn các khu vực chiếm đóng của cầu thận và ống lượn gần và xa. Điều này giải thích tại sao chúng chứa đầy chất lỏng, đặc biệt là nước tiểu trước, có chứa:

• Urê.
• Natri.
• Clo.
• Kali.
• Phốt phát.
• Creatinine.
• Glucose.

Các nang xuất hiện trên cả hai quả thận và có thể vài chục, thậm chí một trăm.

phân loại

Thận đa nang là một bệnh di truyền. Tùy thuộc vào gen liên quan, hai hình thức được phân biệt:

• Autosomal trội đa nang thận . Từ viết tắt tiếng Anh là ADPKD . Nó có mặt từ khi sinh ra, nhưng biểu hiện với các triệu chứng ở tuổi trưởng thành, bắt đầu từ 30-40 tuổi.
• Autosomal lặn đa nang thận . Từ viết tắt tiếng Anh là ARPKD . Nó biểu hiện trong những tháng đầu đời. Thường thì đứa trẻ chết sau khi sinh con, hoặc trong năm đầu tiên của cuộc đời. Đứa trẻ phát triển các nang thận đầu tiên đã có trong tử cung của người mẹ.

Dịch tễ học

hình dáng	trường hợp	Tuổi xuất hiện
ADPKD	1 trên 1.000 cá nhân	Tuổi trưởng thành
ARPKD	1 trên 20.000 cá nhân	sinh

nguyên nhân

Để gây ra thận đa nang là một đột biến di truyền .

Dạng trội, ADPKD, có thể được gây ra bởi hai gen khác nhau: PKD 1 và PKD 2 . PKD 1 cư trú trong nhiễm sắc thể 16, trong khi PKD 2 được tìm thấy trên nhiễm sắc thể 4. Mặc dù vậy, họ xác định cùng một bệnh lý, với cùng các triệu chứng.

Dạng lặn, ARPKD, được gây ra bởi một gen duy nhất: PKHD 1 . PKHD 1 nằm trên nhiễm sắc thể 6.

bệnh

Cơ chế rất phức tạp và cung cấp cho nhiều diễn viên.

Các gen PKD 1, PKD 2 và PKHD 1 mã hóa các protein được gọi là polystin . Polycistine tạo thành một kênh cho sự đi qua của ion canxi qua màng tế bào. Các ion canxi, đối với tế bào, là một sứ giả quan trọng của tín hiệu. Nói cách khác, canxi, khi đi vào một tế bào, sẽ tạo ra nhiều thay đổi cho tế bào. Khi các polystine bị đột biến, kênh không hoạt động đúng và tín hiệu do canxi bị thay đổi. Tất cả điều này chuyển thành sự hình thành của các nang.

Kế thừa thận đa nang

Tiền đề: mỗi gen DNA của con người có mặt trong hai bản sao. Một bản sao đến từ người mẹ, một bản sao từ người cha. Những bản sao này được gọi là alen .

Trong tất cả các bệnh di truyền trội tự phát, đủ để một alen bị đột biến, do gen không hoạt động. Các alen đột biến, trên thực tế, có sức mạnh hơn sức khỏe ( sự thống trị ). Đối với việc truyền alen, chỉ cần một bố mẹ có alen đột biến là đủ.

Ngược lại, trong tất cả các bệnh di truyền lặn tự phát, cả hai alen phải được thay đổi, vì bệnh lý biểu hiện chính nó. Trên thực tế, alen đột biến có sức mạnh ít hơn so với cá thể khỏe mạnh và sự hiện diện của nó trong một bản sao duy nhất không có tác dụng ( tính thoái hóa ). Để truyền các bệnh này, cả hai cha mẹ phải là người mang một alen đột biến (người mang mầm bệnh khỏe mạnh).

Bệnh di truyền thuộc loại tự phát là những bệnh mà đột biến gen cư trú trong nhiễm sắc thể không có giới tính. Như đã lưu ý, thận đa nang là một bệnh di truyền tự phát, tồn tại ở hai dạng, chiếm ưu thế (khởi phát muộn) và thoái hóa (nặng hơn).

hình dáng	gen	vị trí	Số vụ
chủ yếu	PKD 1	Nhiễm sắc thể 16	1 trên 1.000 cá nhân (85% PKD 1; 15% PKD2)
	PKD 2	Nhiễm sắc thể 4
lặn	PKHD 1	Nhiễm sắc thể 6	Cứ 20.000 cá nhân thì có 1

Triệu chứng và biến chứng

• Dạng ADPKD chiếm ưu thế không biểu hiện triệu chứng cho đến khi trưởng thành. Từ 30 đến 50 tuổi, nói chung, các rối loạn thận đầu tiên xuất hiện. Do đó, đây là một sự thoái hóa chậm .
• Hình thức lặn ARPKD xảy ra ngay sau khi sinh và có một quá trình nhanh chóng và gây tử vong.

Các giai đoạn ban đầu và muộn khác nhau của bệnh được đặc trưng bởi các triệu chứng sau:

triệu chứng	giai đoạn
Đau bụng và / hoặc sưng bụng	nhà
Đau thắt lưng	nhà
Máu trong nước tiểu (tiểu máu)	Ban đầu và muộn
Protein trong máu (protein niệu)	Ban đầu và muộn
Đau ở một hoặc cả hai quả thận	trễ
Sỏi thận	trễ
tăng huyết áp	trễ
Nhiễm trùng thận	trễ
Nhiễm trùng tiết niệu	trễ

Cơn đau ở các khu vực tương ứng với hai quả thận là do sự mở rộng của chúng, chèn ép các bộ phận giải phẫu xung quanh.

Sỏi thận xảy ra ở một người cứ 5 người bị thận ADPKD đa nang. Trong một số trường hợp, chúng không gây đau đớn; ở những người khác, họ chặn niệu quản và gây đau cấp tính (đau bụng).

Chẩn đoán muộn và không điều trị các triệu chứng này có thể làm phức tạp hình ảnh bệnh lý của bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi bệnh đa hồng cầu thận. Các biến chứng nghiêm trọng nhất là:

• Suy thận mãn tính.
• Tăng huyết áp mãn tính.
• U nang ở các bộ phận khác của cơ thể.
• bệnh van.
• Chứng phình động mạch não.
• Đau mãn tính ở thận.
• Bệnh túi thừa đại tràng.
• Vấn đề trong thai kỳ.

Suy thận

Đây là biến chứng phổ biến nhất ở bệnh nhân thận đa nang.

Ở một bệnh nhân bị suy thận, các chức năng chính của thận bị suy yếu.

Chức năng chính của thận bị thay đổi do suy thận	Loại bỏ, với nước tiểu, các chất thải, hiện diện trong máu (bài tiết nước tiểu).
	Tái hấp thu, từ chất lỏng cơ thể, của các chất vẫn hữu ích, chẳng hạn như axit amin, natri, kali, glucose và clo (lọc ống thận).
	Sản xuất erythropoietin

Thiệt hại thận có thể ít nhiều sâu sắc. Trên thực tế, xét nghiệm đánh giá lọc cầu thận, cho phép đánh giá giai đoạn suy thận . Năm giai đoạn được phân biệt, từ ít nghiêm trọng nhất đến nghiêm trọng nhất.

sân vận động	Các triệu chứng	tuổi
1 2 3	Chưa rõ ràng	30-40 năm
4 5	mệt mỏi; ít thèm ăn; giảm cân; ngứa; chuột rút cơ bắp; chân sưng; sưng quanh mắt; xanh xao do thiếu máu.	50-70 năm

Giai đoạn cuối cùng cần điều trị bằng liệu pháp, như lọc máu và ghép thận.

Tăng huyết áp mãn tính

Bằng cách bài tiết nước tiểu, thận điều hòa huyết áp ; thiệt hại của họ, mặt khác, làm tăng giá trị của nó. Tăng huyết áp không phải là một bệnh lý mỗi se, nhưng là một yếu tố góp phần vào bệnh tim và đột quỵ.

U nang ở các bộ phận khác của cơ thể

U nang cũng phát triển trong các cơ quan khác, chẳng hạn như gan. Chúng không gây rối loạn gan, nhưng gây đau. U nang gan là điển hình của tuổi cao.

Các u nang khác có thể xuất hiện ở tuyến tụy, trong bàng quang và trong màng nhện.

Chứng phình động mạch não

Thuật ngữ phình động mạch cho thấy sự giãn nở của một phần của mạch máu. Một trong 10 người bị ADPKD thận đa nang phát triển phình động mạch trong động mạch não. Thông thường tình trạng này không tạo ra bất kỳ sự xáo trộn nào cho bệnh nhân, nhưng nguy cơ phình động mạch có thể bị phá vỡ không nên được đánh giá thấp. Sự vỡ của tàu bị ảnh hưởng, trên thực tế, gây chảy máu, với sự xâm lấn của các khu vực xung quanh đến điểm thoát ra (xem thêm thông tin về xuất huyết não). Cần chú ý đặc biệt đến những người, với ADPKD, cũng có tiền sử gia đình phình mạch. Trong thực tế, phình động mạch có rất thường là một nhân vật di truyền.

bệnh van tim do

Hở van hai lá xảy ra ở một trong 5 bệnh nhân mắc ADPKD.

Đau mãn tính

Thận đa nang cũng có thể có một trăm u nang. Trong điều kiện như vậy, thận cũng lớn hơn 3 hoặc 4 lần so với bình thường và đẩy vào các khu vực xung quanh. Điều này gây ra một cơn đau mãn tính.

mang thai

Phụ nữ mang thai bị ADKPD có thể bị tiền sản giật (nhiễm độc gravid). Đây là một khả năng từ xa, nhưng vẫn có thể kiểm chứng.

chẩn đoán

Các anamnesis đại diện cho một công cụ điều tra tốt. Trong thực tế, biết lịch sử gia đình của một cá nhân có thể hữu ích cho chẩn đoán sớm, ngay cả khi không có triệu chứng rõ ràng.

Sờ nắn hai vùng tương ứng với thận đại diện cho một xét nghiệm đáng tin cậy khác: một bề mặt không đều của cả hai là dấu hiệu của bệnh.

Để chẩn đoán đầy đủ và an toàn, các xét nghiệm sau đây có thể được thực hiện:

• Siêu âm thận.
• TAC.
• Cộng hưởng từ hạt nhân.
• Xét nghiệm nước tiểu.
• Xét nghiệm máu.

siêu âm

Đó là kỳ thi bầu cử. Nó không xâm lấn, cho thấy sự gia tăng thể tích của thận và sự hiện diện của các nang chứa chất lỏng.

TAC và cộng hưởng từ hạt nhân

Họ cung cấp thêm chi tiết về tình trạng thận. Siêu âm thường là đủ. Hơn nữa, TAC là một thử nghiệm xâm lấn (hơi), vì nó sử dụng bức xạ ion hóa.

Xét nghiệm nước tiểu

Đây là một xét nghiệm quan trọng để kiểm tra chức năng thận. Sự hiện diện của máu và protein trong nước tiểu là điển hình của thận đa nang.

Xét nghiệm máu

Chúng rất hữu ích để đo nồng độ erythropoietin (EPO) do thận sản xuất. Suy thận do thận đa nang gây ra sự suy giảm sản xuất EPO; Hậu quả là bệnh nhân bị thiếu máu.

liệu pháp

Ngày nay, không có phương pháp điều trị cụ thể nào để ngăn chặn sự hình thành và phát triển của u nang.

Hơn nữa, các bác sĩ đồng ý rằng phẫu thuật là nguy hiểm. Cả ghép thận và làm rỗng u nang đều tinh tế, rủi ro và không phải lúc nào cũng là hoạt động quyết định. Chúng tôi viện đến họ là trong trường hợp cực đoan.

Tuy nhiên, có nhiều cách tiếp cận trị liệu khác nhau để giảm bớt một số triệu chứng nhất định, hoặc làm chậm tiến triển không thể tránh khỏi. Các rối loạn cần điều trị là:

• Tăng huyết áp.
• Suy thận.
• Đau thắt lưng và đau bụng.
• Nhiễm trùng tiết niệu và thận.
• U nang phổ biến trong các cơ quan khác.

Điều trị tăng huyết áp

Duy trì huyết áp trong các giá trị bình thường là điều cần thiết để không làm xấu đi sức khỏe của bệnh nhân và tình trạng của thận. Tăng huyết áp, trên thực tế, là một yếu tố nguy cơ đối với nhiều bệnh khác, chẳng hạn như đột quỵ và các bệnh tim mạch .

Thuốc được khuyến nghị là:

• ACE-chất ức chế.
• Thuốc chẹn cho thụ thể angiotensin, ARB.

Hơn nữa, một chế độ ăn uống hypododic được khuyến khích.

Thay vào đó nên dùng thuốc lợi tiểu. Trên thực tế, lượng ăn vào của chúng làm tăng lượng nước tiểu trước khi đi qua cầu thận và ống thận. Preurin này, ở bệnh nhân thận đa nang, thay vì được bài tiết, dường như được tích lũy trong các nang. Do đó, các nang sẽ tăng hơn nữa.

Điều trị suy thận

Suy thận, như chúng ta đã thấy, đồng nghĩa với tổn thương thận sâu ít nhiều. Hơn nữa, giống như tăng huyết áp, nó là nơi sinh sản của các bệnh tim mạch.

Vì không có liệu pháp đặc hiệu cho thận đa nang, nó chỉ có thể làm chậm quá trình thoái hóa thận với lối sống lành mạnh hơn :

• Chế độ ăn ít chất béo, để giảm mức cholesterol.
• Đừng hút thuốc.
• Tập thể dục thường xuyên.
• Giảm hoặc tránh uống rượu.

Bệnh nhân ở tuổi già, hoặc có chức năng thận bị tổn thương cao, cần:

• Thẩm tách.
• Ghép thận.

Phương pháp điều trị khác

• Điều trị nhiễm trùng tiết niệu và thận dựa trên lượng kháng sinh .
• Điều trị bằng thuốc giảm đau được thực hiện chống đau bụng và thắt lưng do thận to. Paracetamol là thuốc chống đau được sử dụng phổ biến nhất.
• Cuối cùng, nếu u nang có mặt trong các cơ quan khác, chẳng hạn như gan, hệ thống thoát nước của chúng rất hữu ích để loại bỏ chúng.

Triệu chứng / chứng	Qui định / biện pháp đối phó
U nang thận	Nó không tồn tại vào lúc này. Đang học
tăng huyết áp	ACE-ức chế; ARB; chế độ ăn uống
Suy thận nhẹ đến trung bình	Kiểm soát cholesterol được thực hiện với chế độ ăn kiêng; Lối sống lành mạnh
Suy thận nặng	lọc máu; ghép thận; lối sống lành mạnh
Nhiễm trùng tiết niệu và thận	Kháng sinh
Đau bụng và thắt lưng mãn tính	Thuốc giảm đau (ví dụ paracetamol)
U nang ngoài	thoát nước

phòng ngừa

Tiền đề: không phải tất cả những người mắc ADPKD thận đa nang đều biết mình bị bệnh, vì bệnh vẫn không có triệu chứng cho đến 30 - 40 năm tuổi.

Khi nào nghi ngờ thận đa nang?

Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh thận đa nang nên trải qua các kiểm tra cần thiết. Ở những người trẻ tuổi hơn, u nang chưa rõ ràng khi kiểm tra siêu âm; do đó, một xét nghiệm di truyền cụ thể nên được thực hiện để tìm hiểu xem gen PKD cho polycistin có bị đột biến hay không.

Biện pháp phòng ngừa

Cho đến khi các triệu chứng đầu tiên xảy ra, những người bị thận đa nang không cần điều trị.

Tuy nhiên, để đối phó tốt hơn với tổn thương thận trong tương lai, nên kiểm tra thường xuyên. Trên thực tế, nên chạy mỗi năm một lần:

• Khám siêu âm thận.
• Đo huyết áp.
• Xét nghiệm máu.
• Kiểm tra chức năng thận.

Nó cũng quan trọng không kém:

• Không tập luyện các môn thể thao tiếp xúc, như bóng bầu dục hoặc đấm bốc. Trên thực tế, có nguy cơ phá vỡ u nang thận và tạo ra xuất huyết nội.
• Liên lạc với bác sĩ trước khi dùng một số loại thuốc. Các giả định kéo dài có thể có tác dụng phụ trên thận.

Những biện pháp đối phó này không nên bỏ qua, vì chúng kéo dài và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân mắc bệnh thận đa nang.