Lactose là một disacarit chủ yếu chứa trong sữa của động vật có vú (bao gồm cả loài người). Nó được hình thành bởi sự kết hợp của hai loại đường đơn (monosacarit), được gọi là glucose và galactose. Để được tiêu hóa, đường sữa nhất thiết phải được chia thành hai đơn vị đơn giản hơn.
Lactase là một enzyme cảm ứng, có ở trẻ sơ sinh, có khả năng thủy phân liên kết Β-1, 4-glycosid của đường sữa (-galactosyl-α-glucoside) và sau đó phân tách sau thành galactose và glucose. Sự vô cảm của enzyme này có thể bị mất trong trường hợp không sử dụng sữa; nếu một cá nhân "hoàn toàn" mất gen mã hóa cho menase, nó sẽ trở thành không dung nạp được đường sữa, tức là đường sữa, không bị thoái hóa và do đó không thể bị đồng hóa bởi các tế bào: đường sữa sẽ tích tụ, sau đó, trong ruột và được gọi chất lỏng. Sự bất hoạt của gen mã hóa cho menase là nguyên nhân gây ra chứng rối loạn, được gọi là không dung nạp đường sữa, phát sinh do ăn sữa hoặc các thực phẩm khác có chứa đường sữa và biểu hiện bằng tiêu chảy, khí tượng và các rối loạn tiêu hóa khác.
Galactose theo quá trình chuyển hóa glucose, sau khi một dạng được kích hoạt của nó được chuyển đổi bởi một enzyme epimerase (galactose là một epime trên carbon thứ tư của glucose) thành một dạng glucose được kích hoạt.
Galact kinase chuyển đổi galactose thành galactose 1-phosphate hoạt động trên galactose. Enzim thứ hai trong quá trình này là galactose 1-phosphate uridyl transferase: nó là enzyme phụ thuộc glucose UDP hoạt động tại NAD +. Từ hoạt động của enzyme này, glucose 1-phosphate và UDP-galactose thu được: galactose 1-phosphate tấn công ω phosphoryl từ UDP-glucose và do đó hình thành các sản phẩm nói trên. UDP-galactose sau đó hoạt động dưới dạng enzyme UDP-galactose 4-epimerase (nó là enzyme chủ chốt của quá trình) và được chuyển đổi thành UDP-glucose quay trở lại lưu thông; enzyme này hoạt động trên carbon thứ tư của galactose: nó biến đổi hydroxyl thành carbonyl và sau đó, tái tạo chức năng hydroxyl với sự đảo ngược cấu hình.
Một căn bệnh nghiêm trọng của trẻ sơ sinh là do thiếu hụt galactose 1-phosphate uridyl transferase: galactosemia. Bệnh này xảy ra khi sinh và có thể được chữa khỏi bằng cách loại bỏ đường sữa ra khỏi chế độ ăn của trẻ. Sự thiếu hụt galactose 1-phosphate uridyl transferase, gây ra sự tích tụ galactose không độc hại như vậy, nhưng bằng cách giảm lượng carbon đầu tiên, dẫn đến sự hình thành của galactosyl polyalcol có thể tác động lên các tế bào thần kinh và gây tổn thương não nghiêm trọng.
