tổng quát
Siêu âm hình thái học là một xét nghiệm chẩn đoán cho phép đánh giá sức khỏe của thai nhi và sự tiến hóa thường xuyên của thai kỳ. Khảo sát được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai, đặt đầu dò siêu âm vào bụng của người mẹ tương lai.
Trong quá trình kiểm tra, bác sĩ chuyên khoa kiểm soát sự phát triển của thai nhi thông qua việc đo các thông số sinh trắc học (bao gồm cả cephalic, bụng và xương đùi), cử động của thai nhi và vị trí cấy nhau thai.
Siêu âm hình thái cho phép xác minh mối quan hệ chính xác giữa lượng nước ối và kích thước của thai nhi, cũng như thiết lập giới tính của đứa trẻ.
Nó là cái gì
Siêu âm hình thái học là một kiểm tra cơ bản trong lĩnh vực chẩn đoán trước sinh, vì nó cho phép đánh giá trước liệu thai nhi có bất thường trong sự phát triển hay có thể dễ mắc các bệnh lý cụ thể.
Việc thực hiện khảo sát này được chỉ định trong khoảng thời gian từ tuần thứ mười chín đến hai mươi hai tuần, khoảng thời gian mà mối quan hệ giữa kích thước của trẻ và lượng nước ối là tối ưu. Thứ hai, sau thời gian giới hạn này, việc ngăn chặn sự gián đoạn của thai kỳ (phá thai) không còn được pháp luật cho phép, ngay cả khi có sự dị tật nghiêm trọng của thai nhi.
Ngoài nghiên cứu về hình thái học, siêu âm được thực hiện trong quý thứ hai của thai kỳ cũng bao gồm việc đánh giá sinh trắc học của thai nhi (tức là sự phát triển của nó), chèn nhau thai và lượng nước ối .
Chẩn đoán trước sinh là gì?
- Chẩn đoán trước sinh là tập hợp các nghiên cứu về dụng cụ và xét nghiệm trong phòng thí nghiệm được thiết kế để nhận ra các bệnh lý của trẻ trước khi sinh.
- Phương pháp đa ngành này cho phép xác minh hoặc loại trừ sự hiện diện của bất kỳ dị tật và / hoặc dị tật thai nhi, hội chứng di truyền, bệnh chuyển hóa và các điều kiện thứ phát đối với nhiễm trùng do mẹ mắc phải trong thời kỳ mang thai.
- Chẩn đoán trước sinh cho phép bạn cung cấp thông tin chính xác về quá trình mang thai và trấn an cha mẹ trong tương lai.
- Liên quan đến việc kiểm tra siêu âm, mục đích của cuộc điều tra thay đổi liên quan đến tuổi thai: ở Ý, thường có ba lần siêu âm được thực hiện trong thai kỳ, mỗi quý một lần.
- Trong tam cá nguyệt thứ hai, siêu âm hình thái nhằm mục đích đánh giá giải phẫu thai nhi (sàng lọc dị tật).
Nó dùng để làm gì?
Siêu âm hình thái là siêu âm thứ hai trong số ba siêu âm được cung cấp theo hướng dẫn của Bộ Y tế để theo dõi sức khỏe của em bé trong thời gian mang thai.
Nghiên cứu này rất quan trọng để đánh giá cấu trúc của thai nhi và sinh trắc học của nó, theo dõi sự phát triển và tỷ lệ bình thường của nó để loại trừ hoặc xác định sự hiện diện của dị tật .
Siêu âm hình thái rất hữu ích để xác minh vị trí của trẻ và xác định cử động và nhịp tim của trẻ. Từ tháng thứ tư của thai kỳ, việc kiểm tra cho phép đo đầu, bụng và xương đùi của thai nhi.
Đồng thời, có thể hình dung vị trí cấy ghép của nhau thai, lượng nước ối (Normoamnios, oligohydramnios hoặc polydramnios) và một số cơ quan của thai nhi .
Thông qua siêu âm hình thái, cha mẹ cũng có thể thỏa mãn một sự tò mò đặc biệt, đó là nhận thức được giới tính của đứa trẻ chưa sinh .
Đánh giá là gì?
Trong siêu âm hình thái, các khu vực giải phẫu sau đây thường được nghiên cứu:
- Đầu : hình dạng của hộp sọ, kích thước của não, sự hiện diện của tâm thất bên và hình thái của tiểu não được kiểm tra. Hình dạng của khuôn mặt được kiểm tra, đặc biệt chú ý đến các quỹ đạo, cấu trúc của mô mắt, môi trên và nói chung, đối với hồ sơ của thai nhi.
- Ngực : phổi và tim được quan sát cẩn thận (cách đặt vị trí, cấu trúc của bốn buồng tim, kết nối tâm thất trái và phải, tần số và nhịp đập của nhịp tim).
- Các chi và cột sống : cấu trúc của cột sống (hữu ích để xác định sự vắng mặt hoàn toàn của dị tật trên xương sống) và xương dài của bốn chi, và sự hiện diện của bàn tay và bàn chân được đánh giá.
- Bụng : cấu trúc của bộ máy đường tiêu hóa (gan, dạ dày và ruột) và genito-tiết niệu (thận và bàng quang) được nghiên cứu. Cơ hoành, thành bụng trước và vị trí của dây rốn được đánh giá với ba mạch máu cấu thành nó.
Đánh giá về một số chỉ số nguy cơ của nhiễm sắc thể (được gọi là " dấu hiệu mềm "), tức là dị tật cấu trúc trên các cơ quan khác nhau, có thể được phát hiện về mặt sinh thái và liên quan đến các rối loạn trong cấu trúc di truyền của thai nhi, đã được hoàn thành. Trên thực tế, những bất thường này có thể là triệu chứng về sự hiện diện của các hội chứng cụ thể, chẳng hạn như trisomy 21 (hoặc hội chứng Down).
Do đó siêu âm hình thái có thể dẫn đến việc thực hiện các xét nghiệm cụ thể, cần thiết để thiết lập chẩn đoán chính xác.
Lưu ý. Siêu âm hình thái học là mục tiêu chính của nó là nghiên cứu các chỉ số rủi ro để đánh giá các bất thường về nhiễm sắc thể hoặc di truyền. Tuy nhiên, nếu xác định mối liên quan của hai hoặc nhiều dị tật với phương pháp này, lời khuyên sẽ được đưa ra. Do đó, để làm sâu sắc hơn bức tranh lâm sàng, nó sẽ được chỉ định thực hiện các nghiên cứu chuyên sâu hơn, chẳng hạn như chọc ối và phản ứng dân gian .
Trong trường hợp có nguy cơ dị tật thai nhi cao, cũng có thể sử dụng siêu âm hình thái sớm (hoặc tiền hình thái) giữa tuần thai thứ mười sáu và mười tám; Cách tiếp cận này rất hữu ích để có chẩn đoán trước và có thể làm sâu sắc bức tranh bằng các xét nghiệm di truyền có thể trong thời gian ngắn hơn.
Nó được thực hiện như thế nào?
Siêu âm là một kỹ thuật chẩn đoán được thực hiện siêu âm, đó là bằng cách đặt một đầu dò cụ thể vào bụng, trước đó được rắc gel để cải thiện sự khuếch tán của siêu âm (sóng âm thanh tần số cao, rơi vào dải không nghe thấy được ở tai người) .
Phương pháp này được thực hiện bởi các bác sĩ phụ khoa, trong quá trình đào tạo chuyên môn của họ đã có được kinh nghiệm cụ thể về sinh lý bệnh học của các dị tật thai nhi khác nhau và trên siêu âm của họ.
Kiểm tra siêu âm cho phép khám phá các cơ quan nội tạng của cơ thể, sử dụng siêu âm, được tạo ra bởi sự rung động của các tinh thể áp điện có trong các đầu dò. Thành tử cung, nước ối và các mô của thai nhi phản ánh một phần của các sóng này, tạo ra một loạt tiếng vang phản xạ. Cái sau được ghi lại bằng đầu dò siêu âm và được giải mã bởi đơn vị trung tâm của bộ máy công cụ, giúp biến đổi thông tin thu được thành hình ảnh hai chiều có thể nhìn thấy trong màn hình. Sau đó, dữ liệu thu thập được so sánh với dữ liệu của các đường cong tham chiếu : do đó có thể xác định liệu kích thước của thai nhi có tương ứng với các đường cong dự kiến hay không.
Thông thường, trong siêu âm hình thái, việc tìm kiếm hình ảnh hữu ích mất 20-30 phút .
Độ tin cậy và giới hạn
Siêu âm hình thái được cho là có độ nhạy nằm trong khoảng từ 50% đến 80% trong việc xác định dị tật thai nhi chính, tức là những khiếm khuyết cần hỗ trợ y tế sau khi sinh.
Trên thực tế, khả năng phát hiện một sự bất thường lớn phụ thuộc vào nhiều yếu tố bao gồm:
- Kinh nghiệm của người vận hành thực hiện phương pháp;
- Loại thiết bị sử dụng;
- Tuổi thai trong đó kiểm tra được thực hiện (một số dị tật thai nhi chỉ xảy ra trong ba tháng thứ ba);
- Lượng nước ối;
- Vị trí của thai nhi tại thời điểm thi;
- Độ dày của các mô thành bụng của mẹ;
- Thực thể và vị trí của bất kỳ khuyết tật giải phẫu.
Các giới hạn của siêu âm hình thái liên quan đến các khuyết tật nhỏ (chẳng hạn như một số dị thường của vách liên thất hoặc liên thất của tim) và làm chậm sự phát triển của thai nhi.
Trên thực tế, việc phát hiện các bất thường nhỏ không phải là mục tiêu của kiểm tra siêu âm này (do các đặc điểm nội tại của phương pháp). Vì những lý do này, tùy thuộc vào trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện các điều tra chẩn đoán thích hợp nhất để thiết lập chẩn đoán phân biệt và quản lý bệnh lý thai nhi.
Lưu ý. Trong siêu âm hình thái, bác sĩ chuyên khoa có thể gặp khó khăn do thừa cân của bệnh nhân (độ dày của bụng có thể khiến hình ảnh không rõ ràng), lượng nước ối quá mức (siêu âm ít có khả năng tiếp cận với các cấu trúc cần kiểm tra) hoặc vị trí của thai nhi. Vì những lý do này, bác sĩ có thể quyết định tiến hành kiểm tra siêu âm qua âm đạo để hình dung rõ hơn các cấu trúc thai nhi gần với đầu dò.
Khi nào nó được chỉ định?
Hình thái học được quy định bởi bác sĩ phụ khoa trong khoảng thời gian từ mười chín đến hai mươi hai tuần thai. Thời kỳ này là tốt nhất để đánh giá tất cả các chi tiết giải phẫu và các cơ quan quan trọng chính của thai nhi, xác định sự hiện diện của dị tật có thể.
Ba siêu âm do Bộ Y tế cung cấp được tính phí đầy đủ cho Dịch vụ Y tế Quốc gia, miễn là chúng được thực hiện trong các tuần theo lịch trình.
Là chuẩn bị cần thiết?
Siêu âm hình thái không cung cấp bất kỳ quy tắc chuẩn bị cụ thể. Tuy nhiên, trước khi kiểm tra, cần có sự đồng ý của bệnh nhân. Thông thường, bạn không cần phải nhịn ăn, cũng không nên uống trước khi điều tra, theo yêu cầu trong siêu âm vùng chậu.
Có chống chỉ định nào không?
Siêu âm hình thái không phải là một cuộc kiểm tra đau đớn cho người mẹ tương lai và không tạo ra những ảnh hưởng có hại cho thai nhi, ngay cả trong thời gian dài. Vì lý do này, cuộc khảo sát được coi là không có rủi ro.
Các xét nghiệm khác liên quan đến hình thái
Trong một số trường hợp, siêu âm hình thái có liên quan đến các xét nghiệm khác, nhằm đánh giá sức khỏe của mẹ và con. Chúng bao gồm siêu âm tim thai và nghiên cứu về lưu lượng kế doppler của mẹ và thai . Thử nghiệm cuối cùng này đánh giá sự truyền máu giữa trẻ và nhau thai qua dây rốn, để xác định sớm nguy cơ mang thai hoặc chậm phát triển của thai nhi .
Hơn nữa, ở những phụ nữ có nguy cơ sinh non cao (đa thai, bệnh nhân có bất thường tử cung hoặc phẫu thuật cổ tử cung trước đó), siêu âm qua ngã có thể được thực hiện để đo chiều dài của cổ tử cung.
