tổng quát
Teo cơ tủy sống, hay SMA, là một bệnh của hệ thống thần kinh ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động gây ra sự suy yếu dần dần của các cơ bắp của cơ thể.
SMA không phải lúc nào cũng có cùng một cách: trên thực tế, có những dạng nghiêm trọng hơn, gây ra cái chết sớm của bệnh nhân và các dạng ít nghiêm trọng hơn, mà người ta có thể sống cùng nhau.
Để chẩn đoán chính xác, các xét nghiệm di truyền là cần thiết, trong đó phân tích di sản nhiễm sắc thể của cá nhân được kiểm tra.
Thật không may, teo cơ cột sống không được chữa lành; biện pháp đối phó duy nhất có sẵn cung cấp để làm chậm sự tiến triển (không thể tránh khỏi) của bệnh.
Tham khảo ngắn gọn về di truyền học
Trước khi mô tả teo cơ cột sống, rất hữu ích để làm một tài liệu tham khảo ngắn gọn cho một số khái niệm quan trọng.
DNA là gì? Đó là sự di truyền, trong đó được viết các đặc điểm soma, khuynh hướng, quà tặng vật chất, tính cách, vv của một sinh vật sống. Nó được chứa trong tất cả các tế bào của cơ thể có nhân, vì nó nằm trong đó.
Các nhiễm sắc thể là gì? Theo định nghĩa, nhiễm sắc thể là đơn vị cấu trúc trong đó DNA được tổ chức. Các tế bào người chứa, trong nhân của chúng, 23 cặp nhiễm sắc thể tương đồng (22 loại không có giới tính tự phát và một cặp loại tình dục); mỗi cặp khác nhau, vì nó có một chuỗi gen cụ thể.
Gen là gì? Chúng là những đoạn ngắn hoặc chuỗi của DNA có ý nghĩa sinh học cơ bản: từ chúng, trên thực tế, tạo ra protein, hoặc các phân tử sinh học là nền tảng cho sự sống. Trong gen, có phần "được viết" của những gì chúng ta là và những gì chúng ta sẽ trở thành.
Đột biến gen là gì? Đó là một sai lầm trong trình tự DNA, tạo thành một gen. Do lỗi này, protein kết quả bị lỗi hoặc hoàn toàn không có. Trong cả hai trường hợp, các tác động có thể gây bất lợi cho cả sự sống của tế bào, trong đó đột biến xảy ra và đối với toàn bộ sinh vật. Bệnh bẩm sinh và tân sinh (tức là khối u) đề cập đến một hoặc nhiều đột biến gen.
Teo cơ cột sống là gì?
Teo cơ tủy sống, còn được gọi là SMA, là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động của hệ thống thần kinh trung ương (đặc biệt là các tủy sống) gây mất kiểm soát dần dần các cơ của cơ thể.
Có nhiều hoặc ít hơn các dạng SMA nghiêm trọng.
Trong trường hợp bệnh nặng, các động tác đơn giản nhất, chẳng hạn như đi bộ hoặc di chuyển cánh tay, chức năng hô hấp, trạm đứng và nuốt thức ăn, lúc đầu, rất khó, và sau đó, hoàn toàn không thể.
Mặt khác, ở những bệnh nhân ít nghiêm trọng hơn, chỉ có các kỹ năng vận động và trạm cương cứng thường bị thay đổi, do đó có thể sống chung với căn bệnh này.
ĐỘNG CƠ VÀ SMA
Hình: Teo cơ cột sống là do sự suy giảm của các tế bào thần kinh vận động, nằm ở cấp độ của tủy sống và chính xác tương ứng với sừng bụng.
Tế bào thần kinh vận động, hay tế bào thần kinh vận động, là những tế bào bắt nguồn từ hệ thống thần kinh trung ương (não và tủy sống); chúng được sử dụng để dẫn truyền tín hiệu thần kinh trực tiếp hoặc gián tiếp điều khiển cơ bắp và chuyển động cơ bắp. Trong thực tế, với phần mở rộng của chúng (các sợi trục), các tế bào thần kinh vận động đến các khu vực ngoại vi của cơ thể. Có các tế bào thần kinh vận động soma, trực tiếp bẩm sinh các cơ xương và các tế bào thần kinh vận động nội tạng, gián tiếp bẩm sinh các tuyến, tim và các cơ trơn.
Các motoneuron của những người bị SMA thoái hóa dần dần, khiến teo cơ bị bất hoạt và, trong trường hợp nghiêm trọng, tê liệt, suy hô hấp và tử vong.
CÁC LOẠI SMA
Dựa trên độ tuổi khởi phát và mức độ nghiêm trọng của bệnh, bốn dạng SMA đã được công nhận:
- Loại I : nó là hình thức nghiêm trọng nhất; xảy ra ở trẻ em, trong vòng sáu tháng của cuộc đời. Cái chết xảy ra trong năm của cuộc sống.
- Loại II : dạng I ít nghiêm trọng hơn, ảnh hưởng đến trẻ em từ 6 đến 18 tháng tuổi. Bệnh nhân thường chết trong thời niên thiếu hoặc khi kết thúc điều này.
- Loại III : ít nghiêm trọng hơn loại I và loại II, xuất hiện khoảng 3 năm, nhưng không làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.
- Loại IV : nó là dạng SMA trưởng thành; Nó không gây ra cái chết sớm của người bệnh và, theo quan điểm của triệu chứng, ít nghiêm trọng hơn trong bốn người.
Dịch tễ học
Tỷ lệ mắc SMA tương đương với một trường hợp cho mỗi 10.000 người. Không có ưu tiên về một phần của bệnh cho một giới tính nhất định; tuy nhiên, một dạng SMA tương tự như loại IV - cái gọi là bệnh Kennedy (xem chương về nguyên nhân) - chỉ ảnh hưởng đến các cá nhân nam.
nguyên nhân
SMA phát sinh do đột biến gen, trong hầu hết các trường hợp được truyền từ cha mẹ sang con cái. Các gen chịu trách nhiệm về căn bệnh này được gọi là SMN1 .
GENE SMN1 VÀ MUTATION
Nằm trên nhiễm sắc thể 5, gen SMN1 tạo ra một protein, được gọi là SMN, là cơ sở cho sự sống của các tế bào thần kinh vận động.
Khi SMN1 trải qua đột biến gây ra SMA, mức độ protein SMN bị giảm mạnh, đạt mức bằng 10-20% so với bình thường.
Hình: truyền di truyền của một bệnh thoái hóa tự phát. Quan hệ tình dục không ảnh hưởng, vì đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể không có giới tính (hoặc tự phát).
Đối mặt với mức SMN thấp như vậy, các motoneuron bắt đầu thoái hóa dần dần, cho đến khi, trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, chết.
Sự thoái hóa của các tế bào thần kinh vận động dẫn đến mất khả năng vận động của các cơ bắp bẩm sinh, do đó một teo không được sử dụng sau này.
CÁCH MẠNG CỦA SMN1 ERD?
Một căn bệnh truyền từ cha mẹ sang con cái là bệnh di truyền .
Để SMA được di truyền bởi một cá nhân, cả hai cha mẹ phải là người mang mầm bệnh (là người mang mầm bệnh không nhất thiết có nghĩa là bị bệnh). Khi điều kiện này là cần thiết, chúng ta nói về một bệnh di truyền di truyền lặn .
Hai cha mẹ khỏe mạnh của SMA có:
- 50% khả năng sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh, giống như chúng
- 25% khả năng sinh con bị bệnh SMA
- 25% khả năng sinh con khỏe mạnh
Theo một khảo sát thống kê, một người khoảng 40-60 là người mang SMA khỏe mạnh.
CÁC HÌNH THỨC THAY ĐỔI SMA: NGUYÊN NHÂN KHÁC NHAU
Trong các nghiên cứu khoa học khác nhau liên quan đến SMA, người ta đã thấy rằng các rối loạn tương tự, gây ra bởi teo cơ cột sống, cũng phát sinh vì những lý do khác nhau.
Trong thực tế, có:
- Teo cơ tủy sống với suy hô hấp ( SMARD ): phương thức truyền giống như của SMA truyền thống. Sự khác biệt duy nhất là gen liên quan đến đột biến, không phải SMN1, mà là IGHMBP2. Loại thứ hai nằm trong nhiễm sắc thể 11.
- Bệnh teo cơ Bulbarospinal ( bệnh BSMA hoặc Kennedy ): gen, bị ảnh hưởng bởi đột biến và chịu trách nhiệm về căn bệnh này, nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Các cá nhân có BSMA chỉ là nam và thừa hưởng nhiễm sắc thể từ mẹ., đó là một tàu sân bay khỏe mạnh. Nó được coi là một dạng đặc biệt của SMA loại IV, bởi vì nó xảy ra ở tuổi trưởng thành.
Triệu chứng và biến chứng
Để biết thêm thông tin: Triệu chứng teo cơ cột sống
Mỗi loại SMA được đặc trưng bởi các triệu chứng và dấu hiệu cụ thể. Do đó, nói chung, nói chung, teo cơ cột sống làm thay đổi khả năng di chuyển và thở là hạn chế và không hoàn toàn chính xác.
Tuy nhiên, một khía cạnh phổ biến tồn tại: teo cơ cột sống, dưới bất kỳ hình thức nào, không làm thay đổi khả năng nhận thức của bệnh nhân và không gây ra bất kỳ chậm phát triển tâm thần nào.
SMA của loại tôi
SMA loại I, ảnh hưởng đến trẻ em trong vòng sáu tháng sau sinh, là dạng teo cơ cột sống phổ biến nhất. Nó được đặc trưng bởi sự thoái hóa nghiêm trọng của các tế bào thần kinh vận động và do đó làm suy yếu các cơ; Điều này gây ra vấn đề trong:
- Di chuyển và di chuyển
- Ngẩng cao đầu
- Đứng trong tư thế ngồi
- Nhai và nuốt thức ăn
- thở
Dấu hiệu điển hình của bệnh là chân tay (trên và dưới) mỏng và có độ mềm mềm, do teo cơ.
Tử vong xảy ra do suy hô hấp, thường là trong vòng 12 tháng đầu đời.
Một số vị trí chính của cơ bị teo bởi SMA loại I và II:
- Ngôn ngữ và miệng nói chung
- vai
- Chi dưới và chi trên
- Thở lồng ngực
- cổ
LOẠI II SMA
Triệu chứng của SMA loại II xuất hiện từ tháng thứ 6 đến 18 của cuộc đời và ngày càng xấu đi theo thời gian. Cái chết xảy ra trong thời niên thiếu hoặc vào cuối này, do suy hô hấp.
Bệnh nhân biểu hiện chủ yếu:
- Vấn đề về hô hấp
- Sự mềm mại của cơ bắp tay và chân
- Co thắt cơ bắp bất thường của các chi
- Khó khăn trong việc cho ăn thức ăn, do không có cơ bắp phù hợp
- Biến dạng của tay và khớp do yếu cơ
Vẹo cột sống nghiêm trọng có thể phát triển qua nhiều năm.
LOẠI III SMA
SMA loại III là một dạng teo cơ cột sống vừa phải hơn so với loại I và II.
Nó thường xuất hiện vào khoảng năm thứ ba của cuộc đời và theo sau sự suy giảm dần dần. Tuy nhiên, nó không gây ra cái chết sớm của bệnh nhân.
Nó gây ra các vấn đề về tư thế, run tay, khó đi lại, leo cầu thang và chạy.
Lúc đầu, các rối loạn không cần hỗ trợ cho vận động; sau đó, với sự thoái hóa của motoneuroni, chúng trở thành những chiếc nạng và xe lăn cơ bản.
Mặc dù điều này có thể xảy ra, nhưng rất hiếm khi bệnh nhân mắc SMA loại III bị các vấn đề về hô hấp và nuốt phải thức ăn.
SMA LOẠI IV
SMA loại IV là dạng teo cơ cột sống ít gặp nhất.
Các triệu chứng và dấu hiệu đặc trưng xuất hiện ở tuổi trưởng thành, là vừa phải (ngay cả khi chúng trở nên tồi tệ hơn khi về già) và bao gồm:
- Làm suy yếu trương lực cơ ở cấp độ của cánh tay và chân
- Đi lại khó khăn
- Tremolii và các cơn co thắt đột ngột của cơ bắp
Giống như SMA loại III, bạn thậm chí không chết vì SMA loại IV.
BIẾN CHỨNG
Biến chứng phát sinh trong trường hợp SMA nặng hoặc trong những tình huống không được điều trị đúng cách.
Chúng bao gồm:
- Đau khổ từ thực phẩm, gây ra bởi giảm chủ và ăn.
- Viêm phổi do Ab ingestis, gây ra bởi sự xâm nhập hoặc tích tụ của vật lạ (thức ăn, nước bọt hoặc dịch tiết mũi) vào phổi, mang vi khuẩn gây bệnh.
- Tê liệt và xe lăn . Thông thường, nó xảy ra trong trường hợp SMA loại II.
- Suy dinh dưỡng, do khó ăn một số loại thực phẩm.
SPINAL MUSCULAR ATROPHY VỚI HUYỆN ỨNG DỤNG (SMARD)
Hình: màu đỏ, các cơ của cơ thể bị ảnh hưởng bởi teo cơ cột sống được tô sáng
Mặc dù được gây ra bởi một đột biến gen khác nhau, SMARD rất giống nhau, đối với các triệu chứng và dấu hiệu, đối với SMA loại I.
Trên thực tế, các cơ để thở và vận động rất yếu, đến nỗi cái chết đến trước năm của sự sống.
NHẠC BULBOSPINAL ATROPHY (BSMA)
BSMA (hay bệnh của Kennedy ) là một dạng teo cơ rất hiếm gặp, ảnh hưởng, như đã nói vì một lý do di truyền, chỉ có nam giới.
Các triệu chứng ban đầu bao gồm run tay, chuột rút, co thắt cơ bất thường và yếu cơ tổng quát. Ở giai đoạn tiến triển, các vấn đề về ăn uống cũng có thể phát sinh, do teo cơ lưỡi và nhiễm trùng phổi (viêm phổi).
Trong những trường hợp đặc biệt, bệnh của Kennedy cũng có thể gây ra sự phát triển bất thường của vú (gynecomastia), tiểu đường và vô sinh.
Nói chung, BSMA không khiến bệnh nhân tử vong sớm.
chẩn đoán
Các nghi phạm đầu tiên của SMA có thể phát sinh do kết quả kiểm tra khách quan, trong đó các rối loạn của bệnh nhân được đánh giá và sau khi đo điện cơ nghi ngờ. Tuy nhiên, đối với một chẩn đoán nhất định về bệnh, cần phải làm xét nghiệm di truyền, qua đó phân tích DNA của người được kiểm tra.
Liên quan đến chẩn đoán trước sinh, nếu bạn có lý do chính đáng để sợ SMA, bạn có thể khiến thai nhi phải làm các xét nghiệm di truyền cụ thể.
MỤC TIÊU
Trong quá trình kiểm tra khách quan, trước hết, bác sĩ đã phân tích các triệu chứng do bệnh nhân biểu hiện và chân thành về sự hiện diện hay vắng mặt của một số rối loạn SMA điển hình, như:
- Làm suy yếu và mềm mại của cơ bắp
- Co thắt cơ đột ngột
- Phản xạ gân xương giảm hoặc vắng mặt
Sau đó, anh ta thực hiện một cuộc điều tra ngắn về lịch sử gia đình của bệnh nhân, để xem liệu có ai khác trong gia đình (cha mẹ, ông bà hoặc anh chị em) đã phải chịu đựng hoặc bị các triệu chứng tương tự. Lý do cho điều này là đơn giản: SMA là một bệnh di truyền có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Kiểm tra thể chất là bước đầu tiên để xác định SMA, nhưng thật tốt để nhớ rằng, để xác nhận chẩn đoán, các xét nghiệm di truyền là cần thiết trên DNA của bệnh nhân.
Lưu ý: Rõ ràng, nếu bệnh nhân là trẻ em, cha mẹ và người thân bị thẩm vấn.
điện cơ
Điện cơ ( EMG ) được sử dụng để đánh giá hoạt động của động cơ và sự co cơ được kích hoạt bởi chúng. Nguyên tắc kiểm tra điện này dựa trên khá phức tạp. Đủ để nói rằng bạn sử dụng các điện cực bề mặt (áp dụng cho da), có thể đo mức độ của tín hiệu thần kinh.
Ở một bệnh nhân mắc SMA, tín hiệu này bị thay đổi.
KIỂM TRA CHUNG
Các xét nghiệm di truyền xua tan mọi nghi ngờ về các giả thuyết chẩn đoán được đưa ra trước đây.
Đi để phân tích một mẫu máu của bệnh nhân (do đó là đủ, do đó, một mẫu bình thường), người ta có thể quan sát mọi nhiễm sắc thể đơn lẻ và sự bất thường có thể có của nó.
Đặc điểm di truyền của SMA (loại I, II, III, IV): | |
| nhiễm sắc thể | 5, autosomal (hoặc không tình dục) |
| gen | SMN1 |
| Loại đột biến | Xóa (tức là không có đoạn DNA) |
| Thiếu đặc điểm di truyền | Exon 7 |
CHẨN ĐOÁN BỆNH NHÂN
Nếu bạn có lý do chính đáng để tin rằng con bạn có thể mắc SMA (chẳng hạn như một thành viên thân thiết trong gia đình bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này), cha mẹ có thể yêu cầu các xét nghiệm di truyền cụ thể trên thai nhi.
Một động lực hợp lệ là cần thiết, vì các phương pháp thu thập mẫu thai nhi có thể gây nguy hiểm cho trẻ.
- Lấy mẫu lông nhung màng đệm : một mảnh nhau thai nhỏ được lấy ra và phân tích trong phòng thí nghiệm. Kỳ thi được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ mười đến tuần thứ 13 của thai kỳ.
- Chọc dò ối : một mẫu nhỏ nước ối được thu thập và phân tích trong phòng thí nghiệm, một chất lỏng bao bọc và bảo vệ thai nhi khỏi những xúc phạm bên ngoài. Việc kiểm tra được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ.
điều trị
Là một bệnh di truyền, teo cơ cột sống hiện không thể chữa được.
Tuy nhiên, các biện pháp điều trị cụ thể có thể được đưa ra để làm giảm bớt và làm chậm sự tiến triển của các triệu chứng và cải thiện mức sống của bệnh nhân.
Thành công của trị liệu phụ thuộc phần lớn vào mức độ nghiêm trọng của SMA : loại I và loại II có kết quả rõ rệt và đặc biệt trong trường hợp đầu tiên, các phương pháp điều trị là vô ích; loại III và loại IV, mặt khác, có thể được xử lý khá thành công.
BÀI TẬP VẬT LÝ VÀ VẬT LÝ
Bệnh nhân mắc SMA có được lợi ích to lớn từ hoạt động thể chất (rõ ràng, phù hợp với khả năng của bệnh nhân), vì nó giúp ích cho sức khỏe tim mạch, ngăn ngừa cứng khớp và cải thiện, nói chung, các kỹ năng vận động.
Để có kết quả tốt, nên liên hệ với chuyên gia vật lý trị liệu và có sự nhất quán trong "đào tạo".
Tuy nhiên, không nên quên rằng các cải tiến và lợi ích phụ thuộc rất nhiều vào mức độ nghiêm trọng của hình thức SMA.
DINH DƯ ANDNG VÀ DINH DƯ
Một số người mắc chứng teo cơ cột sống gặp khó khăn trong việc nhai thức ăn đúng cách và nuốt nó, đến mức họ có nguy cơ bị ngạt thở hoặc bị suy dinh dưỡng.
Để tránh những hậu quả nguy hiểm này, điều cần thiết là phải dùng đến các hỗ trợ cho ăn, chẳng hạn như ống thông dạ dày hoặc dạ dày, và dựa vào một chuyên gia dinh dưỡng, người sẽ lên kế hoạch ăn kiêng phù hợp với nhu cầu của bệnh nhân.
CƠ KHÍ
Ở những bệnh nhân khó thở nhẹ, các bài tập thở và được gọi là thông khí không xâm lấn (mặt nạ miệng, ống ngậm, v.v.) có thể đủ; trong những trường hợp nghiêm trọng hơn, thay vào đó, cần phải phẫu thuật mở khí quản, trong đó bệnh nhân được đặt nội khí quản ở cấp độ khí quản và kết nối với mặt nạ nhân tạo.
thể dục hô hấp trong trường hợp SMA
Những người mắc các bệnh như SMA, ngoài việc thở khó khăn, còn có vấn đề ho; ho là một hành động cơ bản để trục xuất các chất lạ (nước bọt, thức ăn tiết ra từ mũi ...), có thể xâm nhập nhầm vào đường dẫn đến phổi và mang vi khuẩn gây bệnh.
Thể dục hô hấp tăng cường cơ ngực được sử dụng để thở và ho (dự định là một cử chỉ), để ngăn ngừa viêm phổi (loại ab ingestis ) và nhiễm trùng phổi khác.
CHĂM SÓC SCOLIOSIS
Vẹo cột sống là điển hình của teo cơ cột sống nghiêm trọng, trong đó các cơ của cơ thể rất yếu.
Khi sự biến dạng của lưng là nhẹ, có thể hữu ích để sử dụng một bức tượng bán thân chỉnh hình cho mục đích bảo thủ; khi, thay vào đó, nó là nghiêm trọng, cần phải can thiệp phẫu thuật của phản ứng tổng hợp cột sống, mà cột được thẳng.
tiên lượng
Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của teo cơ cột sống: SMA loại I và II luôn có kết quả rõ rệt, trong khi SMA loại III và IV có thể được kiểm soát thành công.
