định nghĩa
Hội chứng Turner phác thảo một tình cảm di truyền phức tạp, mà mục tiêu duy nhất là giới tính nữ: cấu trúc di truyền của người phụ nữ bị ảnh hưởng không biểu hiện sự ghép đôi bình thường của hai nhiễm sắc thể X. cũng "đơn sắc X".
nguyên nhân
Ở những phụ nữ mắc hội chứng Turner, các tế bào bị thiếu - hoàn toàn hoặc một phần - nhiễm sắc thể X.
Để hiểu: phụ nữ khỏe mạnh thừa hưởng nhiễm sắc thể X từ mẹ và nhiễm sắc thể X từ cha; do đó, mỗi tế bào trong cơ thể con người bao gồm hai nhiễm sắc thể XX. Mặt khác, những phụ nữ mắc hội chứng Turner có một nhiễm sắc thể X hoạt động theo tế bào.
Các triệu chứng
Hội chứng Turner làm thay đổi sự phát triển bình thường của đối tượng, cả trước và sau khi sinh: ở hầu hết phụ nữ bị ảnh hưởng, các đặc điểm chung và đặc biệt được quan sát, như tầm vóc thấp, thiếu học tập và suy buồng trứng. Các dấu hiệu phổ biến khác đối với hầu hết phụ nữ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Turner là: vô kinh, cổ to, đau khi giao hợp, sưng tay và chân, thiếu lông mọc, khô mắt, khô âm đạo, ngực nhỏ hoặc ngực phẳng.
- Biến chứng: tiểu đường, rối loạn thính giác, tăng huyết áp, loãng xương, giảm tuổi thọ
Thông tin về Hội chứng Turner - Thuốc chăm sóc Hội chứng Turner không nhằm thay thế mối quan hệ trực tiếp giữa chuyên gia y tế và bệnh nhân. Luôn tham khảo ý kiến bác sĩ và / hoặc chuyên gia trước khi dùng Hội chứng Turner - Thuốc chăm sóc Hội chứng Turner.
thuốc
Hầu hết các cô gái mắc hội chứng Turner cần thuốc cụ thể và kiểm soát thường xuyên để cải thiện chất lượng cuộc sống: chỉ bằng cách uống thuốc nhắm mục tiêu và thường xuyên phân tích thói quen, phụ nữ bị ảnh hưởng có thể tự do.
Việc sử dụng các loại thuốc có công thức với hormone tăng trưởng có thể thúc đẩy sự phát triển của trẻ mắc hội chứng Turner trong tuổi thiếu niên; cũng là liệu pháp thay thế nội tiết tố - được bắt đầu từ năm 12 đến 13 tuổi của cô gái - chắc chắn có thể cải thiện sự hiện diện của bệnh nhân, ủng hộ sự phát triển của vú, lông mu và tất cả các đặc điểm tình dục khác mà đánh dấu sự phát triển của người phụ nữ Liệu pháp thay thế hormone (với estrogen và progesterone) nên được theo dõi trong suốt cuộc đời cho đến khi đến tuổi mãn kinh gần đúng.
Ngoài các phương pháp điều trị dược lý, có thêm các liệu pháp song song:
- Giáo dục giới tính: Người ta ước tính rằng một số phụ nữ mắc hội chứng Turner có thể thụ thai một đứa trẻ (khỏe mạnh) một cách tự nhiên. Về vấn đề này, thông tin về thực hành ngừa thai rất quan trọng
- Liệu pháp tâm lý: Nhiều phụ nữ mắc hội chứng Turner, nhận thức được rối loạn của họ, có xu hướng tự tin thấp và bị trầm cảm. Việc sử dụng thuốc để điều trị chứng lo âu và điều trị trầm cảm đôi khi có thể là một trợ giúp có giá trị để cải thiện chất lượng cuộc sống và các mối quan hệ giữa các cá nhân.
- Hỗ trợ thụ tinh: một số phụ nữ mắc hội chứng Turner không thể thụ thai, ngoại trừ với sự trợ giúp của thụ tinh được hỗ trợ
- Vật lý trị liệu và vớ co giãn: theo quan sát, một phần tốt của bệnh nhân mắc hội chứng Turner phàn nàn về mắt cá chân và chân bị sưng. Trong trường hợp này, chúng tôi khuyên bạn nên sử dụng vớ đàn hồi để kiểm soát phù bạch huyết
- Somatropin (Omnitrope, NutropinAq): thuốc được điều chế bằng hormone tăng trưởng: liều lượng chính xác phải được bác sĩ tùy chỉnh trên cơ sở trọng lượng cơ thể và mức độ nghiêm trọng của hội chứng. Somatropin được tiêm mỗi ngày một lần (tốt nhất là vào buổi tối) tiêm dưới da: nên thay đổi vị trí tiêm thường xuyên, để tránh teo mỡ. Dường như việc uống thuốc thường xuyên có thể thúc đẩy sự phát triển của phụ nữ lên đến 10 cm. Khoảng 12-24 tháng tuổi nên được điều trị ở những bé gái được chẩn đoán mắc hội chứng Turner. Thuốc thường được sử dụng kết hợp với steroid đồng hóa.
- Oxandrolone (ví dụ Anavar): thuốc - cũng được sử dụng trong điều trị viêm gan do rượu - thuộc nhóm dược phẩm của androgen và steroid đồng hóa. Estrogen rất quan trọng để đảm bảo tính toàn vẹn của xương ở bệnh nhân mắc hội chứng Turner. Phụ nữ mắc hội chứng Turner không dậy thì tự phát hoặc không được điều trị bằng estrogen có nguy cơ mắc bệnh loãng xương rất cao. Oxandrolone có đặc tính androgen kém nhưng có khả năng đồng hóa rõ rệt: nên bắt đầu điều trị hội chứng Turner với liều lượng (gần đúng) là 0, 125 mg / kg mỗi ngày; tiếp tục liên tục với 0, 0625 mg / kg mỗi ngày. Người ta tin rằng sự kết hợp của oxandrolone với hormone tăng trưởng (GH) giúp tăng trưởng nhanh hơn, ước tính khoảng 7-10 cm mỗi năm: từ các thống kê y tế cho thấy rằng đơn trị liệu với GH ủng hộ tăng 2-4 cm ít hơn so với liệu pháp phối hợp với oxandrolone. Hơn nữa, cần lưu ý rằng việc sử dụng các loại thuốc như oxandrolone cũng ủng hộ sự phát triển của các đặc điểm tình dục thứ cấp ở phụ nữ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Turner.
