Cuộn xuống trang để đọc bảng tóm tắt trên ataxia.
| mất điều hòa | Rối loạn bao gồm thiếu sự phối hợp cơ bắp, gây khó khăn cho việc thực hiện các động tác tự nguyện: mất điều hòa gây ra sự bất lực tiến triển của chuyển động, thường liên quan đến đau cơ |
| Đặc điểm chung của mất điều hòa |
|
| Thoái hóa Ataxia | Khởi phát: một vài biểu hiện mất điều hòa thoái hóa dần dần Sự tiến hóa: ataxia phát âm ở cấp độ của chân và cánh tay Thoái hóa: suy giảm giọng nói và phát âm của lời nói, cơ bắp, thính giác và thị giác |
| Hội chứng mất điều hòa và mất điều hòa |
|
| Ataxia: chỉ số mới mắc | Ý: khoảng 5.000 đối tượng mắc chứng mất điều hòa 4, 5-6, 4 đối tượng bị ảnh hưởng trên 100.000 người khỏe mạnh |
| Mất điều hòa và các bệnh liên quan | Không tự chủ, khó nuốt, không phối hợp và chậm chuyển động mắt, các cử chỉ không kiểm soát và không tự nguyện khác của đầu, thân và chi dưới / trên, mất trí nhớ, rối loạn tim và biến chứng phế quản phổi |
| Phân loại chung của ataxia |
|
| Phân loại mất điều hòa theo vị trí giải phẫu bị ảnh hưởng |
|
| Di truyền và mất điều hòa thứ cấp |
|
| Phân loại ataxias tiểu não dựa trên tuổi khởi phát |
|
| Phân loại ataxias tiểu não theo các yếu tố kích hoạt |
|
| Di truyền bệnh mất điều hòa | Lây truyền trội tự phát: cha mẹ bị ảnh hưởng bởi sự mất điều hòa trội → truyền gen đột biến sang con Lây truyền tự phát: người mang mầm bệnh khỏe mạnh → truyền bệnh mất điều hòa cho trẻ |
| Mất điều hòa: triệu chứng | Các biểu hiện khởi phát phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh lý mất điều hòa và trên hết là nguyên nhân kích hoạt Một yếu tố phổ biến trong tất cả các dạng mất điều hòa: thoái hóa chậm, tiến triển và không thể ngăn chặn được các triệu chứng mất điều hòa
|
| Ataxia: biến chứng | Ataxia: có thể là gián điệp của tân sinh Có thể thoái hóa tim, hô hấp và thoái hóa |
| Ataxia: nguyên nhân | Đột biến mã di truyền của một gen: thay đổi CNS (tấn công vào tiểu não) Ataxia: hậu quả của các bệnh lý nghiêm trọng ít nhiều: nhiễm trùng, nhiễm độc thuốc, rượu hoặc các chất hóa học, bệnh đa xơ cứng và bệnh mất chất, bệnh lý thần kinh, u ác tính, thuyên tắc, thiếu máu hồng cầu hình liềm |
| Ataxia: chẩn đoán | Chẩn đoán mất điều hòa là trên tất cả các lâm sàng và triệu chứng. Tùy chọn chẩn đoán:
|
| Ataxia: trị liệu và phục hồi chức năng | Không có liệu pháp điều trị hiệu quả trong điều trị mất điều hòa thần kinh-cơ bắp
|
| Atreia của Friedreich | Mô tả : rối loạn thoái hóa được biết đến nhiều nhất của sự di chuyển, một sự bất thường về di truyền với sự lây truyền tự phát chịu trách nhiệm cho sự tổn thương tiến triển và không thể tránh khỏi đối với hệ thần kinh trung ương và ngoại biên Chỉ số tỷ lệ mắc Khoảng 100.000 đối tượng bị bệnh mất điều hòa này, bao gồm 1.200 người Ý Di truyền phân tử Gen đột biến chịu trách nhiệm về ataxiaFriedreich: FXN hoặc X25 Các triệu chứng Khởi phát : đối tượng bị ảnh hưởng không thể duy trì một tư thế đúng nhất định trong thời gian dài Tiến triển của bệnh : rối loạn trong việc thực hiện các hoạt động đơn giản nhất, chẳng hạn như ăn, nói, viết, v.v. Thoái hóa và biến chứng : bệnh cơ tim nặng, vẹo cột sống, bàn chân rỗng, tăng nhịp tim, điện tâm đồ bị suy yếu và vách ngăn tâm thất mở rộng Chẩn đoán và điều trị
|
| Tiểu não | Mô tả : tiểu não hình thành các rối loạn thoái hóa thần kinh khung, chịu trách nhiệm cho sự phối hợp vận động tiến bộ của chi dưới và trên, cử động vẫy mắt không tự nguyện và những khó khăn trong việc phát âm của từ Phân loại :
Khởi phát : thiếu hụt xe cứu thương và tư thế, và khó khăn trong việc phối hợp các cử động khớp Tiến triển bệnh: tổn thương mắt (teo mắt, rung giật nhãn cầu, dị tật đồng tử, viêm võng mạc sắc tố, nhãn khoa, v.v.) Các triệu chứng khác: hạ huyết áp của tiểu não, hạ thân nhiệt, hen suyễn, khí phế thũng, co cứng cơ, tiểu đường, thiếu ngôn ngữ và rối loạn hành vi Nguyên nhân : Các nguyên nhân của việc truyền ataxia tiểu não nằm trong di truyền và đột biến gen Các bệnh liên quan đến giả thuyết: Thiếu vitamin E, suy sinh dục hypogonadotropic, bệnh celiac, tân sinh, viêm và tổn thương mạch máu của tiểu não Chẩn đoán:
Điều trị hiệu quả chưa được xác định. Các liệu pháp giảm nhẹ quan trọng (ví dụ: vật lý trị liệu) |
| Ataxia của Charcot-Marie-Răng | Mô tả : nó là một phần của các bệnh thần kinh gia đình di truyền: đầu tiên hội chứng ảnh hưởng đến các dây thần kinh, sau đó, do cảm ứng, nó cũng làm hỏng các cơ và các vị trí khác của sinh vật Tỷ lệ mắc bệnh : bệnh khá hiếm gặp, tuy nhiên đại diện cho chứng mất điều hòa thần kinh di truyền phổ biến nhất. Nó ảnh hưởng đến 36 trường hợp trên 100.000 khỏe mạnh Thuật ngữ và từ đồng nghĩa:
Do tính không đồng nhất của các rối loạn xuất phát từ căn bệnh này, các dạng Charcot-Marie-Răng bị dị ứng được phân thành năm nhóm lớn, lần lượt được phân biệt thành các loại phụ khác Chẩn đoán và điều trị Các chẩn đoán nổi bật:
|
