Aniridia là gì
Aniridia là một bệnh bẩm sinh được đặc trưng bởi sự vắng mặt hoàn toàn hoặc một phần của mống mắt. Tình trạng có thể là di truyền, lẻ tẻ hoặc một phần của hội chứng.
Aniridia không bị giới hạn bởi khiếm khuyết của sự phát triển mống mắt, nhưng thường liên quan đến một loạt các biến chứng ở mắt khi sinh hoặc khởi phát muộn: giảm thị lực, giảm bạch cầu và thần kinh thị giác, chứng giật nhãn cầu, nhược thị, đục thủy tinh thể và thay đổi giác mạc.
nguyên nhân
Aniridia được gây ra bởi sự thay đổi di truyền ảnh hưởng đến vùng AN2 của nhánh ngắn nhiễm sắc thể 11 (11p13), bao gồm gen PAX6 hoặc do xóa các chuỗi điều khiển biểu hiện của nó. PAX6 cung cấp các hướng dẫn điều chỉnh một loạt các sự kiện khác liên quan đến sự phát triển ban đầu của mắt và các cấu trúc không phải mắt khác như não, tủy sống và tuyến tụy.
Biểu hiện lâm sàng của bệnh là khác nhau và phụ thuộc vào loại thay đổi ảnh hưởng đến vùng 11p13 (đột biến, xóa, dịch, chèn, v.v.). Một số khiếm khuyết dường như ức chế chức năng của các sản phẩm protein PAX6 hơn, trong khi những khiếm khuyết khác đảm bảo biểu hiện gen đủ để tạo ra một kiểu hình nhẹ.
Aniridia bị cô lập. Bệnh có thể tự biểu hiện, lần đầu tiên, ở một đứa trẻ sinh ra từ cha mẹ không mang mầm bệnh. Đột biến lẻ tẻ gây ra sự khởi đầu của aniridia có thể xảy ra mà không có sự tham gia của hệ thống do xóa de novo trên nhiễm sắc thể 11p13.
Aniridia Syndromic. Trong một số ít trường hợp, nếu khiếm khuyết di truyền ảnh hưởng đến vùng WT1, liền kề với vùng AN2, bệnh có thể bắt đầu trong một hội chứng và liên quan đến các bất thường không phải mắt khác như u nefroblastoma (khối u Wilms) hoặc các khiếm khuyết khác của sự phát triển.
Hậu quả về tầm nhìn
Aniridia có mức độ giảm âm khác nhau (phát triển không hoàn chỉnh), cho đến khi không có mống mắt ở cả hai mắt, liên quan đến các đặc điểm mắt khác ít nhiều nghiêm trọng:
- Đồng tử, rất lớn hoặc bị biến dạng, gây ra quá mẫn cảm với ánh sáng và chói.
- Sự mạch máu và độ mờ của giác mạc có thể gây ra khuyết tật trong khúc xạ ánh sáng.
- Đục thủy tinh thể (độ mờ đục của ống kính) xảy ra ở 50-80% bệnh nhân và có thể làm giảm thị lực.
- Các thấu kính tinh thể có thể được thăng hoa (di chuyển từ vị trí bình thường).
- Sự phát triển kém của hố mắt (khu vực trung tâm của võng mạc có thị lực tối đa) hoặc của dây thần kinh thị giác có thể gây ra chứng giật nhãn cầu và giảm thị lực.
- Hơn 50% những người bị bệnh aniridia phát triển bệnh tăng nhãn áp (áp lực nội nhãn cao, có thể gây tổn thương vĩnh viễn cho võng mạc và thần kinh thị giác).
Các vấn đề sức khỏe khác
Aniridia có thể xảy ra mà không có tác động đối với các hệ thống khác của cơ thể hoặc là một phần của hội chứng (một nhóm các dấu hiệu xảy ra liên tục với nhau).
- Trong hội chứng Miller, aniridia có liên quan đến một khối u ác tính của thận: khối u Wilms (nefroblastoma).
- Hội chứng Gillespie là sự kết hợp của aniridia, chậm phát triển trí tuệ và các vấn đề về cân bằng (mất điều hòa tiểu não).
- Hội chứng WAGR biểu hiện với aniridia, bất thường bộ phận sinh dục, chậm phát triển tâm thần và khối u Wilms.
Chẩn đoán và điều trị
Đặc điểm chẩn đoán chính của aniridia là sự vắng mặt một phần hoặc toàn bộ mống mắt; Fovea hypoplasia, với giảm thị lực, hầu như luôn luôn có mặt và có liên quan đến sự khởi phát sớm của chứng giật nhãn cầu. Các bất thường ở mắt khác, thường là khởi phát muộn, dẫn đến giảm thêm chức năng thị giác và cần được theo dõi cẩn thận. Những điều kiện này bao gồm: đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp và mờ giác mạc. Một khi aniridia đã được chẩn đoán, kiểm tra mắt định kỳ là cần thiết, thường xuyên trong suốt cuộc đời. Tần suất của các chuyến thăm phụ thuộc vào biểu hiện lâm sàng và mức độ của rối loạn. Theo dõi chức năng thận và siêu âm thường xuyên được khuyến cáo ở trẻ em bị xóa PAX6.
Phương pháp trị liệu nhằm mục đích cải thiện thị lực và quản lý dược lý hoặc phẫu thuật bất kỳ biến chứng nào liên quan đến aniridia. Đơn thuốc của kính có thể sửa các lỗi khúc xạ. Việc sử dụng ống kính theo toa màu hoặc quang điện tử là hữu ích để tránh chói và giảm quá mẫn cảm với ánh sáng.
