Hội chứng Down là một tập hợp các biểu hiện kiểu hình liên quan đến sự hiện diện, một phần hoặc toàn bộ của một nhiễm sắc thể 21 siêu nổi. Vì lý do này, hội chứng Down còn được gọi là "trisomy 21".
Mục lục
Phân loại và nguyên nhân gốc rễ Các yếu tố nguy cơ và tỷ lệ mắc Nguyên nhân và nguy cơ sinh con bị ảnh hưởng Kiểu hình lâm sàng (dấu hiệu và triệu chứng) Triệu chứng Hội chứng Down Xét nghiệm sàng lọc trong thai kỳ Thử nghiệm PAPP-A Duo Thử nghiệm kết hợp trong thai kỳ Thử nghiệm dịch chuyển Nucleus trong thai kỳ Điều trị Hội chứng Down Hội chứng Down, giữa thần thoại và sự thậtPhân loại và nguyên nhân xuất xứ
Mã di truyền của người đàn ông dựa trên 46 nhiễm sắc thể, được tổ chức theo cặp. Trong các cụm DNA này có chứa các gen quy định các nhân vật khác nhau của sinh vật; chúng ta nói về nhiễm sắc thể tương đồng khi cả hai đều chứa cùng một thông tin di truyền, liên quan đến các ký tự kiểu hình giống nhau (màu mắt, màu da, v.v.). Vì lý do này, có 23 cặp nhiễm sắc thể ở người, trong đó 22 cặp nhiễm sắc thể tương đồng, trong khi cặp cuối cùng - đó là nhiễm sắc thể giới tính - được tạo thành từ các nhiễm sắc thể khác nhau.
Tóm lại, tất cả các tế bào * của cơ thể người chứa 46 nhiễm sắc thể, được chia thành 23 cặp, trong đó có 22 cặp tương đồng (tự động) và một loại dị hợp liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính (dị hợp tử).
* Theo quy tắc vừa thể hiện, chỉ có các tế bào mầm thoát ra, đó là tinh trùng ở người đàn ông và tế bào trứng ở phụ nữ. Những tế bào này, bao gồm 23 nhiễm sắc thể, kết hợp với nhau trong quá trình thụ tinh; vì vậy, khi sinh ra, mỗi cặp nhiễm sắc thể của chúng ta bao gồm một nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ mẹ và một nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ cha.
Trong hội chứng Down, tổ chức nhiễm sắc thể vừa được liệt kê là thiếu; trong mọi tế bào của sinh vật, trên thực tế, chúng ta tìm thấy một nhiễm sắc thể phụ (chúng ta truyền từ 46 đến 47 nhiễm sắc thể).
Liên quan đến các đặc điểm của nhiễm sắc thể siêu nổi đặc trưng cho bộ gen của những người mắc hội chứng Down, chúng ta có thể phân biệt ba hình thức trisomy khác nhau.
| Trisomy 21 hoàn thành miễn phí | Trisomy 21 từ dịch | Trisomy 21 miễn phí trong chủ nghĩa khảm |
| 92-94% trường hợp | 4-5% trường hợp | 2-3% trường hợp |
| Nhiễm sắc thể 21 có mặt ba lần thay vì hai. | Siêu nhiễm sắc thể số 21 được kết nối với một nhiễm sắc thể khác (dịch mã) chứ không phải với cặp 21. | Một phần của các tế bào chứa bộ 46 nhiễm sắc thể bình thường, trong khi các tế bào khác, do nhiễm sắc thể được thêm vào số 21, có tổng số 47 nhiễm sắc thể. |
Như đã giải thích, hội chứng Down còn được gọi là "trisomy 21", vì trong tất cả các dạng, nhiễm sắc thể n ° 21 có mặt 3 lần. Cái tên nổi tiếng nhất, "Hội chứng Down", xuất phát từ tên của bác sĩ người Anh, J.Down, người đã mô tả nó lần đầu tiên vào năm 1866, sử dụng thuật ngữ mongoloidism vì các đặc điểm trên khuôn mặt của bệnh nhân, nhớ lại chính xác là những người dân châu Á thuộc dân tộc Mông Cổ.
Các yếu tố rủi ro và tỷ lệ mắc
Như hầu hết mọi người đều biết, nguy cơ mang thai một đứa trẻ mắc Hội chứng Down tăng theo sự tiến triển của tuổi mẹ tại thời điểm thụ thai, trở nên nhất quán sau 35 tuổi. Trong 90-95% trường hợp, trên thực tế, người mẹ có hai nhiễm sắc thể 21 trong đối tượng giao tử của thụ thai (chứ không phải là một bản sao giống nhau). Tất cả điều này là do thiếu sự phân biệt giống nhau trong quá trình phân bào; sự kiện này xảy ra không thường xuyên, do đó theo một cách không thể đoán trước. Do đó, mẹ của một đứa trẻ mắc hội chứng Down có thể sinh ra một đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh trong lần mang thai tiếp theo, nhưng điều không may là điều ngược lại cũng có thể xảy ra. Đặc biệt, trong trường hợp đầu tiên, nguy cơ sinh ra một đứa trẻ khác mắc hội chứng Down là khoảng một phần trăm, trong khi trong lần thứ hai, nó đi đôi với tuổi của người mẹ.
Các nguyên nhân gây ra sự thiếu hụt nhiễm sắc thể vẫn chưa được chỉ định, đến nỗi như chúng ta đã nhớ, yếu tố nguy cơ chính duy nhất là tuổi mẹ hơn 35 tuổi. Ở độ tuổi này, trên thực tế, nguy cơ là 0, 25%, trong khi ở tuổi 45, xác suất sinh con mắc hội chứng Down tăng lên 2, 8%.
Di truyền hội chứng Down chỉ được chấp nhận cho trisomy 21 bằng cách dịch (4-5% trường hợp, trong đó khoảng một nửa là do di truyền).
Hiện tại, tỷ lệ lưu hành sơ sinh của bệnh được ước tính khoảng một trường hợp trên 750 trẻ sinh ra sống. Tuy nhiên, tỷ lệ mắc hội chứng Down sẽ cao hơn nhiều, ngoại trừ hầu hết các trường hợp mang thai ba nhiễm sắc thể 21 đều chống lại sự gián đoạn tự phát, thường là trong ba tháng đầu. Dữ liệu trong tay, những đứa trẻ sống với hội chứng Down chỉ chiếm khoảng 25% trong tổng số các quan niệm về bộ ba cho nhiễm sắc thể 21.
