Những người phụ nữ phải trải qua một cuộc hôn nhân?
Tại các cơ sở công cộng, phụ nữ từ 35 tuổi trở lên (vào ngày dự kiến sinh con), cùng với những phụ nữ mang thai có chỉ định trong quy trình quốc gia, có thể được điều trị miễn phí với chẩn đoán di truyền sau khi tư vấn di truyền.
Villrialesis là xét nghiệm lựa chọn để nhận biết các bệnh về nhiễm sắc thể hoặc gen trong 3 tháng đầu của thai kỳ. Do đó, nên thực hiện nếu cặp vợ chồng có nguy cơ cao mắc các bệnh như vậy (con trước hoặc gia đình bị ảnh hưởng, tuổi mẹ cao, v.v.) hoặc nếu thai nhi sau siêu âm (nuchal mờ) và xét nghiệm hai lần, có kết quả xét nghiệm dương tính (tức là tại " "nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể cao".
Sau bao lâu tôi sẽ nhận được kết quả của dân làng? Làm thế nào đáng tin cậy họ?
Thông tin sơ bộ có sẵn sau hai hoặc ba ngày kể từ bản tường thuật, trong khi đối với báo cáo cuối cùng, phải chờ 10 - 15 ngày. Thời gian chờ khác nhau phản ánh hai kỹ thuật phân tích khác nhau của mẫu nhau thai, mà bất cứ khi nào có thể luôn luôn được thực hiện cùng nhau.
Phân tích nhiễm sắc thể phải được thực hiện trên các tế bào phân chia và, trong trường hợp của nhung mao màng đệm, hai phương pháp điều tra được sử dụng: phương pháp trực tiếp để chẩn đoán sớm và nuôi cấy tế bào để tối ưu hóa độ tin cậy chẩn đoán. Sau khi lấy mẫu dân số, mẫu sau đó được chia thành hai phần; một phần được sử dụng để phân tích trực tiếp, phần khác để phân tích sau khi nuôi cấy.
Với phương pháp trực tiếp, sự phân chia tự phát của các tế bào được thực hiện được khai thác; mỗi tế bào này, phân chia nhiều lần, tạo ra các tế bào con có cùng bộ nhiễm sắc thể.
Mặt khác, với phương pháp nuôi cấy, các tế bào được gieo vào một slide đặc biệt và được ủ, để tạo điều kiện cho sự nhân lên và tạo ra các khuẩn lạc tương đối (tập hợp các tế bào có cùng bộ nhiễm sắc thể của tế bào ban đầu). Sau một vài ngày, khi các khuẩn lạc đủ số lượng, việc kiểm tra nhiễm sắc thể sẽ được thực hiện.
Trong trường hợp không có đủ số lượng lông nhung màng đệm, không thể chuẩn bị cả hai chế phẩm. Tất cả điều này làm giảm độ tin cậy chẩn đoán của phân tích dân số, bởi vì việc lấy mẫu có thể bị ô nhiễm bởi các tế bào có nguồn gốc từ mẹ; do đó, văn hóa nhằm mục đích loại bỏ nguy cơ phân tích tế bào của mẹ chứ không phải tế bào thai, với hậu quả là có nguy cơ âm tính giả. Trên thực tế, chỉ có nghiên cứu về số lượng lớn các tế bào mới có thể tránh được lỗi chẩn đoán.
Bằng cách dựa một lần nữa vào dữ liệu thống kê, trong hai trường hợp trên một nghìn mẫu, có thể xảy ra việc nuôi cấy tế bào không phát triển đủ để cho phép chẩn đoán xác định. Trong trường hợp này, sau 2-4 tuần, có thể cần phải lặp lại quá trình dân số, ngay cả khi trong hầu hết các trường hợp, có một sự lựa chọn rút nước ối. Những điều này và những hiểu biết khác có thể cần thiết ngay cả khi phân tích để lại những nghi ngờ về giải thích (3 trường hợp trong số 100).
Mặc dù chúng đặc biệt nhỏ (chúng tôi nói về một trường hợp cứ sau 500-1000 lần kiểm tra), không nên loại trừ khả năng chẩn đoán sai, tức là có nguy cơ chẩn đoán bất thường ở thai nhi khỏe mạnh. Mặt khác, mặc dù không có sự bất thường rõ ràng, khi sinh ra, đứa trẻ có thể làm nổi bật các khiếm khuyết di truyền không thể phát hiện được thông qua nghiên cứu về lông nhung màng đệm. Trên thực tế, nhiều dị tật không liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể và có thể chỉ được quan sát khi kiểm tra siêu âm chính xác giữa tuần thứ 19 và 22 của thai kỳ. Cũng có thể có vấn đề liên quan đến giải phẫu, hoặc các chức năng cơ quan khác không thể được nhận ra trước khi sinh.
Villrialesis: khi nào phải trải qua kỳ thi?
Villocesis được thực hiện sau tuần thai thứ 10, bởi vì trong các giai đoạn trước có nguy cơ tổn thương thai nhi; trên thực tế, một mối liên quan giữa quá trình dân số được thực hiện trước tuần thứ 9 và sự xuất hiện của khuyết tật bẩm sinh của thai nhi, chẳng hạn như dị tật chi (1, 6% lúc 6-7 tuần, 0, 1% sau 8-9 tuần), đã được nêu rõ.
Thông thường, do đó, quá trình dân số được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 của thai kỳ; khi cần thiết, nó vẫn có thể được thực hiện trong thời gian sau đó.
Huyết áp hay chọc ối?
Ưu điểm chính của phương pháp dân số so với chọc ối nằm ở khả năng tiến hành kiểm tra khi còn nhỏ, mặc dù việc loại bỏ nước ối bây giờ cũng có thể được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 (theo quy định, nó chạy từ ngày 15 đến ngày 18, vì vậy vào đầu tam cá nguyệt thứ ba của thai kỳ). Ngoài ra, dân làng còn cung cấp khả năng giảm thời gian chờ đợi cho kết quả chẩn đoán. Do đó, với sự hiện diện của một bệnh lý nghiêm trọng của thai nhi, nhờ vào sự phản diện, cặp vợ chồng có thể quyết định gián đoạn thai kỳ khi còn nhỏ, ít bị căng thẳng về thể chất và tinh thần.
Phương pháp xác định phù hợp hơn cho nghiên cứu về bất kỳ bệnh di truyền nào, trong khi chọc ối phù hợp hơn cho các cặp vợ chồng có nguy cơ mắc bệnh nhiễm sắc thể hoặc chẩn đoán nhiễm trùng thai nhi.
Đúng như dự đoán, nguy cơ phá thai liên quan đến dân làng (1%) rất giống với nguy cơ gây ối (0, 5-1%). Trong số các điều kiện dẫn đến chẩn đoán sớm thông qua chẩn đoán dân số, chúng tôi nhớ sự hiện diện của sàng lọc ba tháng đầu dương tính (xét nghiệm bộ đôi, plica nucale), tuổi mẹ cao và vị trí nhau thai thuận lợi.
Cần nhớ rằng không giống như chọc ối, dân làng không cung cấp thông tin về nguy cơ khiếm khuyết trong việc đóng ống thần kinh và thành bụng (vì nó không cho phép dùng alphafetoprotein). Do đó, điều quan trọng là khuyến nghị cho bệnh nhân thực hiện siêu âm để nghiên cứu giải phẫu thai nhi ở tuần 20-22, đặc biệt chú ý đến hình thái của cột sống và bụng.
Trong trường hợp dân làng cho thấy dị tật thai nhi, thuật ngữ tối đa cho sự gián đoạn của thai kỳ là gì?
Theo luật điều chỉnh sự gián đoạn mang thai tự nguyện (Luật 194/78), yêu cầu gián đoạn đối với người phụ nữ mang thai, người được chẩn đoán dị tật thai nhi nghiêm trọng sau 90 ngày đầu tiên và trong mọi trường hợp trước tuần thứ 22 của thai kỳ, đều được thực hiện đánh giá y tế về tình trạng đe dọa nghiêm trọng đến sức khỏe tâm thần của người phụ nữ mang thai được cấu thành bởi sự tiếp tục của thai kỳ.
