Bệnh núm vú của G. Bertelli

tổng quát

Bệnh Whoop là một bệnh hệ thống truyền nhiễm hiếm gặp, gây ra bởi vi khuẩn Tropheryma whoopi .

Yếu tố đặc biệt của tình trạng này là sự tích tụ của vật liệu lipid và glycoprotein trong niêm mạc của ruột non, trong các mô bạch huyết của mạc treo và trong các hạch bạch huyết; Vì lý do này, bệnh Whoop còn được gọi là loạn dưỡng mỡ đường ruột . Các trường hợp chính xác ủng hộ nhiễm trùng chưa được biết, nhưng một khuynh hướng miễn dịch, mắc phải hoặc di truyền đã được quan sát.

Hình ảnh lâm sàng của bệnh Whoop là khác nhau. Ảnh hưởng của bệnh có tác động lớn hơn đến niêm mạc của ruột non, nhưng các cơ quan khác cũng có liên quan, chẳng hạn như tim, phổi, mắt và não. Thông thường, bệnh nhân bị đau bụng, sốt, sụt cân, tiêu chảy, kém hấp thu đường ruột, tăng sắc tố da và viêm đa khớp.

Trong hầu hết các trường hợp, chẩn đoán được hình thành thông qua đánh giá mô bệnh học của các mô bị nhiễm trùng (niêm mạc ruột, hạch bạch huyết, v.v.) sau khi sinh thiết . Để xác nhận, kiểm tra văn hóa và phân tích di truyền phân tử như phản ứng chuỗi polymerase (PCR) có thể hữu ích.

Việc điều trị bệnh Whoop dựa trên việc sử dụng kháng sinh để diệt trừ vi khuẩn. Sau khi điều trị được thực hiện, sự cải thiện lâm sàng nhanh chóng, với độ phân giải của sốt và đau khớp trong vài ngày. Các triệu chứng đường ruột thường biến mất trong vòng 1-4 tuần, mặc dù sự chữa lành mô học có thể xảy ra sau 2 năm.

Nếu nó không được công nhận và chẩn đoán đúng, bệnh Whoop có thể khiến bệnh nhân bị tàn tật hoặc thậm chí tử vong.

Cái gì

Bệnh Whoop là một bệnh lý mạn tính toàn thân hiếm gặp . Tình trạng này được đặc trưng bởi sự hiện diện của các tập hợp lipid và glycoprotein trong niêm mạc ruột và các hạch bạch huyết, từ kém hấp thu, đau khớp, tiêu chảy, đau bụng và giảm cân.

Bệnh Whoop chủ yếu ảnh hưởng đến ruột non, nhưng nó cũng không phụ thuộc vào các vị trí khác như khớp, phổi, tim, lá lách, gan, thận, cơ xương và hệ thần kinh trung ương.

nguyên nhân

Bệnh Whoop gây ra bởi một bệnh nhiễm trùng mãn tính, được duy trì bởi vi khuẩn Gram dương Tropheryma whippelii .

Đặc điểm chính của hình ảnh lâm sàng là sự xuất hiện của một số lượng lớn các đại thực bào, được nạp chất béo và vật liệu glycoprotein, trong niêm mạc của ruột non, trong các mô bạch huyết của mạc treo và trong các hạch bạch huyết. Nguyên nhân mà điều này xảy ra vẫn chưa được biết và hiện tại, chúng là chủ đề của nghiên cứu khoa học.

Điều gì gây ra bệnh Whoop?

Bệnh Whoop 's được gây ra bởi Tropheryma whippelii (cho đến năm 2001, được gọi là Tropheryma whoopi ). Vi khuẩn bastoncelliform này được khuếch tán rộng rãi trong môi trường, nhưng đặc biệt, đã được tìm thấy trong các nhà máy xử lý nước thải . Tropheryma whippelii bị trục xuất qua phân từ những người mang mầm bệnh khỏe mạnh và những người mắc bệnh Whoop .

Điều kiện ủng hộ nhiễm trùng chưa được biết đến. Tuy nhiên, trong nguyên nhân căn nguyên, người ta đã tìm thấy một khuynh hướng miễn dịch di truyền và di truyền : trong bệnh Whoop, một số khiếm khuyết ở một số gen HLA và giảm đáp ứng miễn dịch của tế bào lympho T (đặc biệt là loại Th1).

Ai có nguy cơ cao hơn?

• Bệnh Whoop chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới từ 30-60 tuổi. Trong hầu hết các trường hợp, người da trắng và người Trung Mỹ và Bắc Mỹ bị nhiễm trùng.
• Bệnh Whoop là một bệnh toàn thân hiếm gặp. Ở các nước Trung Âu, tỷ lệ mắc ước tính ít hơn một phần triệu mỗi năm.
• Bệnh Whoop là phổ biến ở những công nhân liên quan đến các nhà máy xử lý nước thải và ở nông dân tiếp xúc với đất và động vật, cho thấy rằng nhiễm trùng có được từ các nguồn này.

Triệu chứng và biến chứng

Các triệu chứng của bệnh Whoop khá không đồng nhất với nhau, vì chúng khác nhau tùy thuộc vào cơ quan nào bị ảnh hưởng nhiều nhất và giai đoạn của bệnh. Một số biểu hiện thường xuyên hơn những biểu hiện khác, ngay cả khi chúng không nhất thiết phải có ở tất cả bệnh nhân; bao gồm: giảm cân, viêm đa khớp, tiêu chảy, kém hấp thu, sốt và nổi hạch. Trong một số trường hợp, các triệu chứng não có thể có mặt, chẳng hạn như rối loạn chức năng nhận thức, nhãn khoa và bệnh nhược cơ.

Bệnh núm vú: các vị trí liên quan là gì?

Bệnh Whoop là một tình trạng mà hầu như tất cả các cơ quan đều có thể bị xâm lấn bởi các loài nhiệt đới . Vị trí bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi bệnh Whoop là niêm mạc của ruột non, nhưng các cơ quan khác cũng có liên quan, bao gồm lá lách, tim, phổi, gan, thận, khớp, mắt và hệ thần kinh trung ương.

Bệnh Whoop: biểu hiện như thế nào?

Biểu hiện thường gặp nhất của bệnh Whoop là hội chứng kém hấp thu đường ruột .

Nói chung, các biểu hiện đầu tiên của bệnh lý bao gồm:

• Sốt ;
• Đau bụng ;
• Polyartralgia (đau khớp);
• Viêm khớp (viêm khớp).

Bệnh Whoop cũng được đặc trưng bởi:

• thiếu máu;
• Thay đổi sắc tố da;
• Ho mãn tính và đau màng phổi.

Sau đó, bệnh Whoop biểu hiện với các triệu chứng liên quan đến kém hấp thu đường ruột nghiêm trọng, bao gồm:

• Chán ăn;
• steatorrhea;
• Tiêu chảy nước;
• Giảm dần trọng lượng cơ thể.

Các biểu hiện có thể khác của bệnh Whoop bao gồm:

• Phù ngoại biên;
• Viêm hạch bạch huyết (các hạch bạch huyết được mở rộng, đặc biệt là các hạch mạc treo);
• Viêm mắt;
• viêm màng phổi;
• Tái phát viêm tenosynov.

Đôi khi các triệu chứng về tim (ví dụ, viêm nội tâm mạc âm tính trên văn hóa, viêm màng ngoài tim và bệnh van tim) và rối loạn tâm thần kinh (rối loạn chức năng nhận thức, nhãn khoa và co thắt của cơ mặt) cũng xuất hiện.

Bệnh Whoop:

• Nếu không được điều trị, bệnh Whoop sẽ tiến triển và dẫn đến tử vong do sâu răng và / hoặc liên quan đến hệ thống thần kinh trung ương.
• Tuy nhiên, với liệu pháp kháng sinh đầy đủ, sự cải thiện từ quan điểm lâm sàng là khá nhanh.
• Sau khi giải quyết nhiễm trùng, không loại trừ rằng tái phát có thể xảy ra.

Biến chứng có thể xảy ra

• Bệnh Whoop có thể dẫn đến một biến chứng được công nhận gần đây được gọi là hội chứng viêm miễn dịch ( SIIR ). Điều này xảy ra ở một số bệnh nhân, sau khi bắt đầu điều trị, cho việc nối lại tình trạng viêm không còn đáp ứng với kháng sinh (lưu ý: trong hầu hết các trường hợp, những thuốc này có hiệu quả trong việc loại bỏ vi khuẩn). Cần lưu ý rằng hội chứng viêm miễn dịch không phải là sự tái phát của bệnh Whoop, mà là một biến chứng.
• Bệnh Whip được điều trị không đầy đủ bằng kháng sinh là không thể tiến triển và gây tử vong.

chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh Whoop được xây dựng thông qua kiểm tra mô học sau khi lấy mẫu sinh thiết một mẫu hạch bạch huyết hoặc ruột. Phân tích cho phép nhận ra kính hiển vi điện tử của vi khuẩn bastoncelliform (thực bào hoặc tự do), ngoài việc xác định các thay đổi cụ thể khác, chẳng hạn như sự hiện diện - ở cấp độ của propria lamina của niêm mạc ruột non hoặc các mô khác - của đại thực bào bị sưng Các hạt dương tính PAS (thể hiện bằng màu axit phản ứng định kỳ của Schiff).

Để xác nhận cuối cùng, có thể hỗ trợ kiểm tra văn hóa, xét nghiệm di truyền và phân tích phân tử cụ thể, bao gồm PCR ( phản ứng chuỗi polymerase ) trên các mẫu mô ngoài ruột, chẳng hạn như dịch não tủy, hạch bạch huyết hoặc dịch khớp.

Bệnh Whoop: chẩn đoán phân biệt

Chẩn đoán phân biệt bệnh Whoop nên được giải quyết với các bệnh gây ra một hình ảnh lâm sàng tương tự, bao gồm:

• Viêm đa khớp huyết thanh;
• Viêm cột sống dính khớp;
• Viêm nội tâm mạc có nuôi cấy âm tính;
• vasculitis;
• Hội chứng kém hấp thu;
• u lympho;
• Bệnh mạch máu não;
• mất trí nhớ;
• Nhiễm HIV;
• Mycobacteriosis không điển hình;
• Sarcoidosis.

điều trị

Bệnh Whoop: điều trị như thế nào?

Điều trị bệnh Whoop liên quan đến việc sử dụng kháng sinh để diệt vi khuẩn, ban đầu tiêm tĩnh mạch, sau 12 tháng điều trị bằng đường uống. Các loại thuốc được sử dụng nhiều nhất bao gồm tetracycline, chloramphenicol, chlortetracycline, sulfasalazine, ampicillin, penicillin và trimethoprim / sulfamethoxazole.

Hiện tại, liệu pháp lựa chọn cho bệnh Whoop là kết quả của trimethoprim + sulfamethoxazole kết hợp . Một hiệp hội khác được đề nghị, thay vào đó, là bao gồm cephalosporin hoặc penicillin theo sau là tetracycline . Phác đồ điều trị là dài hạn, tức là nên được áp dụng ít nhất một năm, sau đó có thể chỉ định điều trị bằng kháng sinh .

Thông thường, liệu pháp kháng sinh tương quan với kết quả tốt .

Cải thiện lâm sàng từ quan điểm lâm sàng là nhanh chóng, với độ phân giải của sốt và đau khớp trong một vài ngày. Các triệu chứng đường ruột thường biến mất trong vòng 1 đến 4 tuần, mặc dù việc chữa lành mô học có thể xảy ra sau 2 năm.

Sự tái phát của nhiễm trùng là có thể và có thể xảy ra sau nhiều năm, do đó cần phải thiết lập một chương trình theo dõi với bệnh nhân.