vi.energymedresearch.com
sức khỏe của em bé

Hội chứng mong manh X

tổng quát

Hội chứng Fragile X là một bệnh di truyền di truyền, ở người mang mầm bệnh, chủ yếu liên quan đến: chậm phát triển, khó khăn trong học tập, các vấn đề xã hội và các vấn đề hành vi.

Cậu bé mắc hội chứng X mong manh. Hình ảnh từ wikipedia.org

Ví dụ về một bệnh di truyền do mở rộng bộ ba, hội chứng X mong manh là do đột biến gen, được gọi là FMR1, tạo ra, trong điều kiện bình thường, một protein (FMRP) cơ bản cho sự phát triển chính xác của hệ thần kinh của con người.

Ngoài những khó khăn trong học tập, chậm phát triển, v.v., hình ảnh triệu chứng điển hình của hội chứng X mong manh còn bao gồm: nói lắp, tiếng vang, tự kỷ, bốc đồng, khó hiểu ngôn ngữ cơ thể, hiếu động, co giật, lo lắng, rối loạn giấc ngủ cũng như một số đặc điểm thể chất khá đặc trưng.

Những người mắc hội chứng X mong manh, hầu như luôn luôn là những đối tượng không tự túc, họ phải vật lộn để phù hợp với bối cảnh xã hội.

Thông thường, chẩn đoán dựa trên: kiểm tra thể chất, lịch sử, phân tích lịch sử gia đình và xét nghiệm di truyền cho gen FMR1.

Thật không may, không có cách chữa trị mà chữa khỏi hội chứng X mong manh. Do đó, những người sinh ra với căn bệnh này được định sẵn để sống với nó và với hậu quả của nó đối với cuộc sống.

Hội chứng X mong manh là gì?

Hội chứng Fragile X là một bệnh di truyền di truyền, chịu trách nhiệm cho những khó khăn trong học tập, chậm phát triển, các vấn đề xã hội và các vấn đề hành vi ở cá nhân bị ảnh hưởng.

Hội chứng X mong manh còn được biết đến bởi từ viết tắt FXS - viết tắt của Hội chứng Fragile X - và với tên của hội chứng Martin-Bell .

Dịch tễ học

Hội chứng mong manh X phổ biến hơn ở các đối tượng nam. Trên thực tế, theo một nghiên cứu thống kê đáng tin cậy, nó sẽ ảnh hưởng đến một cá nhân nam cứ sau 4.000, so với một cá nhân nữ cứ sau 8.000.

Hội chứng Fragile X giữ kỷ lục đáng buồn là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất của khuyết tật tâm thần ở nam giới trẻ tuổi .

nguyên nhân

Để xác định giới tính của con người là một cặp nhiễm sắc thể đặc biệt, được gọi là nhiễm sắc thể giới tính .

Có hai loại nhiễm sắc thể giới tính: nhiễm sắc thể giới tính X và nhiễm sắc thể giới tính Y. Từ đó, theo sau các cặp nhiễm sắc thể giới tính có thể xác định giới tính của một cá nhân là hai: cặp XY và cặp XX .

Sự hiện diện trong các tế bào của một sinh vật người mới của một cặp nhiễm sắc thể XY quyết định giới tính nam, trong khi sự hiện diện của một cặp nhiễm sắc thể XX quyết định giới tính nữ .

Tiền đề này là phải hiểu nguyên nhân và các chi tiết khác của hội chứng X mong manh.

Hội chứng X mong manh xảy ra do đột biến gen FMR1, hiện diện trên nhiễm sắc thể X.

Trong điều kiện bình thường, gen FMR1 tạo ra (trong thuật ngữ kỹ thuật, người ta nói rằng nó mã hóa) một protein gọi là FMRP, đóng vai trò cơ bản trong sự phát triển chính xác của hệ thần kinh của con người.

Ở những cá nhân có đột biến ảnh hưởng đến FMR1, việc sản xuất FMRP bị suy yếu và điều này làm ảnh hưởng đến sự phát triển thần kinh của con người bị ảnh hưởng.

ĐẶC ĐIỂM MUTATION: MỞ RỘNG TRIPLETS

Hội chứng Fragile X là một ví dụ về bệnh di truyền "mở rộng bộ ba".

Các bệnh di truyền của "mở rộng bộ ba" là các điều kiện đặc biệt, có đột biến kích hoạt liên quan đến sự kéo dài quá mức và bất thường của một phần lặp lại cụ thể của gen.

Chúng được định nghĩa là "mở rộng bộ ba", bởi vì độ giãn dài quá mức (mở rộng) liên quan đến các phần lặp lại của ba nucleotide (bộ ba).

* NB: nucleotide là đơn vị tạo nên DNA.

Sâu hơn: bộ ba nucleotide gây ra hội chứng X mong manh

Ở mức độ di truyền nghiêm ngặt, hội chứng của X mong manh được gây ra bởi sự mở rộng của bộ ba CGG (Cytosine-Guanine-Guanine) lặp đi lặp lại ở một đầu của gen FMR1.

  • Trong một cá nhân hoàn toàn khỏe mạnh, bộ ba CGG được lặp lại từ 5 đến 44 lần (trung bình là 29-30 lần lặp lại);
  • Trong một cá nhân mắc hội chứng X mong manh, bộ ba CGG được lặp lại hơn 200 lần;
  • Sau đó có hai tình huống trung gian. Một tình huống trung gian có thể thấy trước từ 44 đến 54 lần lặp lại; trong những tình huống này, các bác sĩ nói về "vùng xám", để xác định tình trạng mất ổn định nhẹ của gen FMR1, ngay cả khi thường không có hậu quả. Tình huống trung gian khác bao gồm từ 54 đến 200 lần lặp lại; trong những trường hợp này, các bác sĩ nói về tiền chất, để mô tả một tình trạng rất đặc biệt mà cá nhân bị ảnh hưởng có thể phát triển, theo thời gian, một số vấn đề (ví dụ: hội chứng mất điều hòa và run rẩy liên quan đến X mong manh) cơ hội sinh con mắc hội chứng X mong manh.

THỪA KẾ

Do sự hiện diện của nó phụ thuộc vào một khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể X, hội chứng X mong manh là một trong những bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X, chẳng hạn như bệnh Hemophilia hoặc mù màu .

Theo hầu hết các chuyên gia di truyền (tuy nhiên cuộc tranh luận về nó rất cởi mở), sự di truyền của hội chứng X mong manh chiếm ưu thế với sự xâm nhập không hoàn toàn ở phụ nữ .

Đặc điểm của sự xâm nhập không hoàn toàn ở phụ nữ có nghĩa là, mặc dù phụ nữ có đột biến ở FMR1, nhưng không phải lúc nào họ cũng phát triển hội chứng X mong manh. Những gì vừa được nêu là quan trọng, bởi vì đó là một trong những lý do tại sao hội chứng X mong manh ít phổ biến trong dân số nữ.

Triệu chứng, dấu hiệu và biến chứng

Hội chứng X mong manh chịu trách nhiệm cho một hình ảnh triệu chứng có mức độ nghiêm trọng khác nhau tùy theo từng bệnh nhân, liên quan đến mức độ nghiêm trọng của đột biến gen FMR1 (gen càng dài bất thường, hình ảnh triệu chứng càng rộng và nghiêm trọng).

Điều đó nói rằng, các triệu chứng có thể có của hội chứng X mong manh là:

  • Chậm phát triển (ví dụ: trẻ em bị ảnh hưởng dành nhiều thời gian để đi bộ hơn so với các bạn cùng lứa);
  • Khuyết tật trí tuệ và học tập;
  • Các vấn đề xã hội và các vấn đề hành vi (ví dụ: người bệnh không thích vẻ ngoài của họ, họ không thích ai đó chạm vào họ, họ có xu hướng lặp lại một số cử chỉ liên tục và ám ảnh);
  • nói lắp;
  • Ecolalia (xu hướng lặp lại câu hoặc từ phát âm của người khác);
  • Tự kỷ;
  • bốc đồng;
  • Khó hiểu ngôn ngữ cơ thể;
  • Khó tập trung;
  • Hiếu động thái quá;
  • co giật;
  • trầm cảm;
  • Rối loạn giấc ngủ;
  • Lo lắng và rối loạn lo âu.

CÁC DẤU HIỆU LÂM SÀNG

Rất thường xuyên, hội chứng X mong manh cũng chịu trách nhiệm cho một số bất thường về thể chất đặc trưng, ​​chẳng hạn như:

  • Trán rộng, tai to và quai hàm nổi bật;
  • Khuôn mặt thon dài và / hoặc không đối xứng;
  • Tai, nhô ra trán và cằm;
  • Các khớp, đặc biệt là các ngón tay, nới lỏng một cách bất thường và có thể bị cắt bỏ;
  • Bàn chân phẳng;
  • Tinh hoàn lớn (ở người).

SỰ KHÁC BIỆT GIỮA NGƯỜI ĐÀN ÔNG VÀ NGƯỜI PHỤ NỮ

Trong khi người đàn ông mắc hội chứng X mong manh luôn thể hiện một mức độ thiểu năng trí tuệ và học tập nhất định, thì người phụ nữ mắc hội chứng X mong manh cũng có thể có một trí thông minh hoàn toàn bình thường

Sự khác biệt giữa hai giới được giải thích bằng sự xâm nhập không đầy đủ đã nói ở trên của hội chứng X mong manh, liên quan đến dân số nữ.

BIẾN CHỨNG

Theo nguyên tắc, chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ và học tập và cuối cùng, các vấn đề xã hội và hành vi có nghĩa là bệnh nhân là đối tượng không có khả năng tự cung cấp, có xu hướng cô lập xã hội và gây ra vấn đề lớn trong môi trường học / làm việc.

chẩn đoán

Thông thường, quá trình chẩn đoán phát hiện bệnh như hội chứng X mong manh bao gồm:

  • Một cuộc kiểm tra khách quan cẩn thận. Nó phục vụ để phát hiện những khuyết tật đó (trí tuệ, học tập, v.v.) điển hình của cá nhân mắc hội chứng X mong manh;
  • Một anamnesis chính xác;
  • Các nghiên cứu về lịch sử gia đình. Làm rõ liệu cá nhân trong câu hỏi có người thân ở xa hay ít hơn, mắc hội chứng X mong manh;
  • Một xét nghiệm DNA di truyền, được thực hiện trên máu của bệnh nhân và đặc hiệu với gen FMR1.

Thông thường, chẩn đoán hội chứng X mong manh xảy ra vào tháng thứ 35-37 của cuộc đời đối với các đối tượng nam và ở 41-42 tháng tuổi đối với các đối tượng nữ.

liệu pháp

Hiện tại, không có phương pháp chữa trị nào có thể chữa khỏi hội chứng X mong manh. Do đó, những người sinh ra với hội chứng X mong manh phải sống với người sau và với những vấn đề gắn liền với cuộc sống.

Tuy nhiên, việc thiếu điều trị cụ thể không loại trừ rằng có các phương pháp điều trị hỗ trợ, có thể làm giảm bớt các triệu chứng và giúp đỡ bệnh nhân trong cuộc sống hàng ngày.

HPORT TRỢ ĐIỀU TRỊ: BẠN ĐÃ BAO GỒM GÌ?

Nói chung, các phương pháp điều trị hỗ trợ được chỉ định trong trường hợp hội chứng X mong manh bao gồm:

  • Trị liệu ngôn ngữ (hoặc trị liệu ngôn ngữ);
  • Trị liệu hành vi;
  • Liệu pháp tích hợp cảm giác (nó là một loại trị liệu nghề nghiệp);
  • Giáo dục đặc biệt cho bệnh nhân khuyết tật;
  • Tư vấn di truyền định kỳ.

Đôi khi, liệu pháp hỗ trợ cũng bao gồm việc sử dụng thuốc . Trong số các loại thuốc có thể hữu ích trong trường hợp hội chứng X mong manh, chúng tôi lưu ý:

  • Các chất ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (ví dụ: sertraline, escitalopram và duloxetine). Chúng được chỉ định khi bệnh nhân có biểu hiện lo lắng và rối loạn lo âu;
  • Các chất kích thích như amphetamine trực tràng hoặc methylphenidate, khi bệnh nhân thấy khó tập trung và / hoặc tăng động;
  • Thuốc chống co giật (hoặc thuốc chống động kinh), khi bệnh nhân bị động kinh;
  • Thuốc chống loạn thần, khi bệnh nhân cho thấy tâm trạng không ổn định.

QUAN TRỌNG THERAPEUTIC CỦA GIA ĐÌNH

Các bác sĩ và chuyên gia trong lĩnh vực hội chứng X mong manh tin rằng người thân của bệnh nhân có tầm quan trọng rất lớn trong việc xác định hiệu quả của việc chăm sóc hỗ trợ.

Vì lý do này, họ cho rằng các gia đình nên tìm hiểu về các đặc điểm của hội chứng X mong manh, để họ biết chính xác cách cư xử khi đối mặt với các hành vi hoặc triệu chứng cụ thể do người thân bị bệnh biểu hiện.

tiên lượng

Hội chứng X mong manh có tiên lượng chắc chắn không thuận lợi. Điều này đúng với ít nhất ba lý do quan trọng:

  • Nó là không thể chữa được;
  • Nó kéo dài tất cả cuộc sống;
  • Nó có tác động đến mức bệnh nhân thường không thể sống một cuộc sống độc lập với người khác.

Điểm cuối cùng này, tuy nhiên, xứng đáng được nghiên cứu ngắn gọn. Theo một số nghiên cứu gần đây, ảnh hưởng tiêu cực của hội chứng X mong manh đối với khả năng tự túc của bệnh nhân bảo tồn 44% bệnh nhân nữ và 9% bệnh nhân nam; hơn nữa, hầu hết phụ nữ bị bệnh đều có thể nhận được bằng tốt nghiệp trung học, bằng tốt nghiệp mà ngược lại, chỉ có được một vài bệnh nhân nam.

HY VỌNG SỐNG TRONG BỆNH NHÂN VỚI TRIỆU CHỨNG CỦA X FRAGILE

Theo một số nghiên cứu, tuổi thọ của bệnh nhân mắc hội chứng X mong manh bằng với người bình thường; theo nghiên cứu khác, tuy nhiên, nó sẽ ít hơn 12 năm (NB: nó là trung bình).

phòng ngừa

Những người xuất thân từ một gia đình mắc hội chứng X mong manh có thể trải qua các xét nghiệm di truyền cụ thể để hiểu họ có phải là người mang mầm bệnh khỏe mạnh hay không.

Bài ViếT Thú Vị