Bài liên quan: Trisomy 18
định nghĩa
Trisomy 18 là một bệnh di truyền gây ra bởi sự hiện diện của 18 nhiễm sắc thể dư thừa bên trong các tế bào.
Sự bất thường này có thể xảy ra theo cách hoàn toàn ngẫu nhiên: khiếm khuyết diễn ra trước khi thụ thai, bên trong giao tử (noãn hoặc tinh trùng) của một trong hai bố mẹ, người giữ cả hai bản sao nhiễm sắc thể 18 trong cùng một tế bào. Trong thụ tinh, khi hai giao tử hợp nhất, phôi kết quả sẽ có 18 nhiễm sắc thể dư thừa.
Trong một số trường hợp, một cá nhân có thể là người mang hội chứng 18 khỏe mạnh với sự chuyển vị, làm tăng nguy cơ sinh ra một đứa trẻ có cùng bệnh lý.
Trisomy 18 được tìm thấy trong khoảng một trường hợp cứ sau 6.000 ca sinh, mặc dù phá thai tự phát là phổ biến. Thông thường, bệnh phổ biến hơn khi cha mẹ già.
Triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất *
- Phá thai tự phát
- Arthrogryposis
- Trẻ nhỏ trong tuổi thai
- cyclopia
- khó nuốt
- dolichocephaly
- Vòi thai nhi
- hypertelorism
- nghe kém
- Malocclusion
- thoát vị màng não
- tật nhỏ đầu
- Microphthalmos
- micrognathia
- Tử vong thai nhi
- thiểu ối
- thoát tràng rún
- đa ối
- Giảm thị lực
- Tăng trưởng chậm
- Chậm phát triển tâm thần
Hướng dẫn thêm
Trisomy 18 thường liên quan đến chậm phát triển trí tuệ, trọng lượng sơ sinh thấp và nhiều thay đổi phát triển, bao gồm microcephaly với hộp sọ hẹp và dolichocephaly, chẩm nổi bật, tai dị hình thấp và rìa trên nhọn, tăng huyết áp và microretrognathia.
Thông thường, có một lịch sử với giảm chuyển động của thai nhi, polydramnios (sản xuất quá nhiều nước ối) và sự hiện diện của một động mạch rốn độc đáo.
Kích thước là nhỏ đáng kể cho tuổi thai, với hạ huyết áp và giảm âm rõ rệt của cơ xương và mỡ dưới da.
Trong những tuần đầu tiên của cuộc đời, có những khó khăn về thức ăn (sức hút kém), tiếng khóc yếu và phản ứng âm thanh giảm. Các dị thường thường gặp khác là xương ức ngắn và nếp gấp da dư thừa, đặc biệt là sau gáy. Các móng tay là hypoplastic và bàn tay thường có sự chồng chéo của chỉ số trên ngón tay III và IV. Ở các chi dưới, mặt khác, bạn có thể tìm thấy chân khoèo (Equino-varus-supine).
Trisomy 18 có liên quan đến bệnh cơ tim bẩm sinh nghiêm trọng (ví dụ khiếm khuyết của vách liên thất và / hoặc liên thất và thiếu tính kiên nhẫn của các mạch lớn) và dị tật thận (thận móng ngựa).
Trong trisomy 18, các dị tật phổ biến khác là mắt (microphthalmia và coloboma), cơ (thoát vị và / hoặc tách cơ bụng trực tràng), rối loạn tiêu hóa (viêm thực quản và dị tật hậu môn trực tràng) của tinh hoàn và cơ quan hai bên). Ít phổ biến hơn, sứt môi và hở hàm ếch, viêm khớp, tật nứt đốt sống, bất sản xuyên tâm, chứng loạn thần, holoprosencephaly và omphalocele có thể được quan sát.
Chẩn đoán có thể được nghi ngờ ở độ tuổi trước khi sinh bằng siêu âm (sự hiện diện của bất thường chi và chậm phát triển của thai nhi), với chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm. Xác nhận trong tất cả các trường hợp xảy ra thông qua nghiên cứu của karyotype.
Việc phụ trách chỉ mang tính hỗ trợ. Phẫu thuật điều trị dị tật chỉ có thể cải thiện tiên lượng xấu của hội chứng này trong một chút. Hơn 50% trẻ sơ sinh chết trong tuần đầu tiên; những người sống sót có một sự chậm trễ rõ rệt trong sự phát triển và khuyết tật. Hỗ trợ cho gia đình là điều cần thiết.
