bài viết lấy từ luận án của Tiến sĩ Boscariol Lorenzo
"Doping di truyền
Hiện nay, liệu pháp gen được quản lý cho bệnh nhân trong môi trường được kiểm soát tốt và các vectơ được sử dụng để chuyển gen được sản xuất trong các phòng thí nghiệm được chứng nhận nơi họ được thử nghiệm rộng rãi. Nếu liệu pháp gen được sử dụng để cải thiện thành tích thể thao, rất có khả năng những môi trường (được kiểm soát) này sẽ không tồn tại, do đó, rủi ro sẽ tăng lên đáng kể.
Sử dụng thuốc hoặc gen có thể cải thiện hiệu suất, luôn có rủi ro nhất định, vì chúng được thiết kế để điều trị cho những người bị bệnh và không làm tăng hiệu suất của những người khỏe mạnh như vận động viên.
Cho đến nay, nghiên cứu lâm sàng đã tương đối an toàn [Kimmelman J, 2005]. Hơn 3.000 bệnh nhân đã được điều trị và chỉ một trong số họ chết vì bệnh gan mãn tính và quá liều véc tơ [Raper SE và cộng sự, 2003]. Trong ba bệnh nhân khác được điều trị hội chứng suy giảm miễn dịch, các triệu chứng giống bệnh bạch cầu đã phát triển [Hacein-Bey-Abina S et al., 2002] và một trong số họ đã chết. Kể từ đó, các nhóm nghiên cứu khác đã điều trị cho những bệnh nhân tương tự có kết quả điều trị tương tự, không có bất kỳ tác dụng phụ nào [Cavazzana-Calvo M. Fischer A, 2004]. Trong trường hợp này, nghiên cứu nhằm mục đích điều trị bệnh nhân bằng các vectơ không bao giờ có thể được sử dụng để tăng hiệu suất.
Những người cố gắng tăng mức độ EPO của họ một cách không tự nhiên cũng làm tăng khả năng trải qua cơn đau tim, hoặc các đợt não cấp tính. Sự gia tăng các tế bào hồng cầu cũng gây ra sự gia tăng mật độ của máu có thể gây ra huyết khối; Do đó, không sai khi nghĩ rằng các phản ứng bất lợi được nêu bật ở bệnh nhân cũng có thể xảy ra ở những vận động viên khỏe mạnh [Lage JM và cộng sự, 2002].
Nếu EPO được giới thiệu về mặt di truyền, mức độ và thời gian sản xuất erythropoietin sẽ ít kiểm soát hơn, do đó hematocrit sẽ tiến gần như vô thời hạn, cho đến khi đạt đến mức độ bệnh lý.
Người ta đưa ra giả thuyết rằng điều trị bằng IGF-1 có thể dẫn đến sự phát triển của các khối u phụ thuộc hormone.
Do đó, điều rất quan trọng là việc sử dụng các vec tơ được lựa chọn dược lý có một mô hình biểu hiện gen nổi tiếng và được kiểm soát.
Các phương pháp phát hiện doping di truyền vẫn chưa được thiết lập chính xác, bởi vì DNA được truyền bằng liệu pháp gen có nguồn gốc từ con người, do đó không khác biệt so với các vận động viên sử dụng nó.
Các liệu pháp cơ bắp được giới hạn ở vị trí tiêm hoặc mô ở vùng lân cận, do đó, hầu hết các công nghệ gen trên cơ không thể được phát hiện thông qua các xét nghiệm chống doping cổ điển của mẫu nước tiểu hoặc máu; sinh thiết cơ sẽ là cần thiết, nhưng nó quá xâm lấn để được hình thành như một biện pháp kiểm soát chống doping thông thường.
Nhiều dạng doping di truyền không yêu cầu đưa gen trực tiếp vào cơ quan mong muốn; chẳng hạn, gen EPO có thể được tiêm vào bất kỳ bộ phận nào của cơ thể và sản xuất protein sau đó đi vào tuần hoàn. Tìm kiếm điểm tiêm EPO sẽ giống như tìm kim trong đống cỏ khô!
Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, pha tạp gen sẽ dẫn đến sự ra đời của một bản sao gen chính xác của gen nội sinh và có thể tạo ra một loại protein hoàn toàn giống với nội sinh trong các sửa đổi sau dịch mã của nó.
Một ấn phẩm gần đây chỉ ra rằng có thể phát hiện sự khác biệt giữa protein bẩm sinh và sản phẩm trị liệu gen trên cơ sở mô hình glycosyl hóa khác nhau trong các loại tế bào khác nhau. Vẫn còn phải xem liệu đây có phải là trường hợp của tất cả các loại pha tạp di truyền hay không [ Lasne F và cộng sự, 2004].
Các cơ quan công quyền và các tổ chức thể thao, bao gồm Ủy ban Olympic quốc tế, đã lên án doping kể từ những năm 1960. Những tiến bộ gần đây được thực hiện bằng thuốc sinh học sẽ có tác động lớn đến bản chất của các loại thuốc được kê đơn cho bệnh nhân, và cũng sẽ thay đổi sự lựa chọn các loại thuốc được sử dụng để cải thiện thành tích thể thao.
Liệu pháp gen được ủy quyền dành riêng cho thử nghiệm lâm sàng các sản phẩm trị liệu gen soma ở người, loại trừ hoàn toàn khả năng xem xét bất kỳ loại liệu pháp gen nào của dòng mầm người được coi là khả thi.
Việc cấm doping di truyền của Cơ quan chống doping thế giới (WADA) và các liên đoàn thể thao quốc tế cung cấp một cơ sở mạnh mẽ cho việc loại bỏ nó trong thể thao, nhưng cũng sẽ phụ thuộc vào cách các vận động viên chấp nhận các quy định khác nhau.
Hầu hết các vận động viên không có đủ kiến thức để hiểu đầy đủ về tác động tiêu cực tiềm ẩn của doping di truyền. Vì lý do này, điều rất quan trọng là họ và nhân viên hỗ trợ của họ được đào tạo tốt, để ngăn chặn việc sử dụng của họ. Các vận động viên cũng phải nhận thức được những rủi ro liên quan đến việc sử dụng doping di truyền khi được sử dụng trong các cấu trúc không được kiểm soát, mà không ảnh hưởng đến tiềm năng vô hạn của liệu pháp gen chính thức để điều trị các bệnh nghiêm trọng.
Ngành công nghiệp dược phẩm nhận thức rõ các khả năng và rủi ro xuất phát từ việc sử dụng doping di truyền và muốn hợp tác trong việc phát triển nghiên cứu để phát hiện các sản phẩm gen có trong thuốc. Tốt nhất nên ký một mã trong đó nó cam kết không sản xuất hoặc bán, vì bất kỳ lý do nào, các sản phẩm di truyền cho sử dụng không điều trị.
Một số người hạn chế từ các ngành khoa học và thể thao khác nhau đã được phỏng vấn, để có được ý tưởng về khái niệm và tác động có thể của doping di truyền đối với họ. Trong số những người được hỏi có ba bác sĩ thể thao, một dược sĩ, bốn vận động viên ưu tú và năm nhà khoa học từ học viện và ngành công nghiệp dược phẩm; đây là những câu hỏi:
- Bạn có quen thuộc với thuật ngữ doping di truyền?
- Thuật ngữ này có ý nghĩa gì với bạn?
- Bạn có tin vào việc cải thiện hiệu suất thông qua việc sử dụng doping di truyền?
- Bạn nghĩ gì về những rủi ro sức khỏe liên quan đến việc sử dụng doping di truyền?
- Là doping di truyền đã được sử dụng, hoặc nó sẽ chỉ trong tương lai?
- Nó sẽ dễ dàng phát hiện doping di truyền?
Từ những câu trả lời khác nhau, rõ ràng những người không đến từ cộng đồng khoa học có ít kiến thức về việc sử dụng liệu pháp này; Một nỗi sợ phổ biến là liệu pháp gen có thể ảnh hưởng đến con cái hoặc gây ra khối u. Mọi người tin rằng việc phát hiện doping di truyền sẽ là biện pháp phòng ngừa phức tạp và khó khăn. Mặt khác, mọi người đều khẳng định rằng doping di truyền sẽ được sử dụng bởi các vận động viên ngay khi họ có sẵn và điều này sẽ xảy ra trong vài năm tới.
Các chuyên gia xung quanh các vận động viên ưu tú rất quan tâm đến việc sử dụng doping di truyền và khuyến nghị giáo dục vận động viên và nhân viên hỗ trợ y tế của họ, để hỗ trợ phát triển nghiên cứu đo lường chống doping phòng ngừa. Các chuyên gia này tin chắc rằng vấn đề áp dụng doping di truyền cho các vận động viên sẽ xảy ra trong vòng vài năm tới và việc phát hiện nó sẽ rất khó khăn.
Thế giới thể thao sớm muộn cũng sẽ phải đối mặt với hiện tượng doping di truyền; con số chính xác sẽ phải vượt qua để điều này xảy ra rất khó để ước tính, nhưng chúng ta có thể đưa ra giả thuyết rằng điều này sẽ xảy ra sớm, trong những năm tới (Thế vận hội Bắc Kinh 2008 hoặc nhiều nhất là những năm tiếp theo).
Từ đạp xe đến nâng tạ, bơi lội cho đến bóng đá và trượt tuyết, tất cả các môn thể thao đều có thể được hưởng lợi từ thao tác di truyền: chỉ cần chọn gen cải thiện loại hiệu suất cần thiết! [Bernardini B., 2006].
Biên tập : Lorenzo Boscariol
