Bệnh ichthyosis

Bệnh ichthyosis thô tục là gì?

Ichthyosis Vulgaris là hình thức di truyền ít nghiêm trọng nhất. Cùng với lamellar imtiosis, all'ittiosi liên quan đến nhiễm sắc thể X và tăng sừng biểu bì, ichthyosis Vulgaris là dạng phổ biến nhất của nhóm bệnh da đặc biệt này.

Xem thêm hình ảnh Vulgar ichthyosis

Tương tự như các dạng khác, ichthyosis Vulgaris được đặc trưng bởi sự hiện diện của da khô và sự hình thành các vảy làm cho da trông giống như da cá (do đó thuật ngữ "ichthyosis").

tỷ lệ

Bệnh ichthyosis Vulgaris có tỷ lệ mắc khá cao ước tính trong một trường hợp cho mỗi 250-1.000 cá nhân tùy thuộc vào nhóm dân tộc.

Hình thức ichthyosis này ảnh hưởng đến nam giới và nữ giới bừa bãi của tất cả các chủng tộc, với sự lây truyền chi phối tự phát. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng, nói chung, genodermatoses thường xuyên ảnh hưởng đến các cá nhân của người da trắng, trong khi các cá nhân da đen và châu Á hiếm khi bị ảnh hưởng bởi các bệnh này.

nguyên nhân

Bệnh ichthyosis Vulgaris có thể được gây ra bởi sự thay đổi ở cấp độ gen (do đó đột biến được truyền sang con bởi một trong những cha mẹ mang mầm bệnh), hoặc bệnh có thể là hậu quả của sự thay đổi tự nhiên và gây ra của đối tượng bị ảnh hưởng. Trường hợp cuối cùng có nghĩa là người bị bệnh ichthyosis Vulgaris là trường hợp đầu tiên trong gia đình và bệnh không được cha mẹ truyền đi.

Nghiên cứu chưa xác định được cơ chế phân tử làm cơ sở cho giả thô tục, nhưng người ta cho rằng sự thay đổi của filaggrin là yếu tố kích hoạt hợp lý nhất. Filaggrin là một protein cấu thành lớp sâu của lớp biểu bì, có tác dụng bảo vệ da khỏi các yếu tố môi trường bên ngoài và hữu ích trong việc kiểm soát hydrat hóa da; Theo sau đó, khiếm khuyết của filaggrin liên quan đến sự thay đổi trong quá trình hydrat hóa của da, do đó, bệnh ichthyosis.

Cụ thể, đó là gen FLG (trên thực tế, mã hóa cho filaggrin) bị thay đổi và truyền từ cha mẹ sang con cái. Gen này có thể có một hoặc nhiều đột biến dẫn đến sự hình thành thay đổi không thể tránh khỏi của lớp biểu bì. Chính xác hơn, một sự thay đổi xảy ra trong sự gắn kết của keratinocytes, dẫn đến sự hình thành các vảy.

Mức độ nghiêm trọng của idiosis thô tục, thường, phụ thuộc vào số lượng và loại đột biến gen.

Các triệu chứng

Ichthyosis Vulgaris, nói chung, không xảy ra khi sinh: nó là một bệnh tinh tế phải mất vài năm để phát triển và biểu hiện các triệu chứng.

Trong thực tế, chính xác, ichthyosis Vulgaris có thể xuất hiện ngay sau khi sinh, nhưng - thường và sẵn sàng - nó chỉ đơn giản là bị nhầm lẫn với "da khô" và do đó, không cần thiết phải tiến hành điều tra chi tiết hơn hoặc tiến hành các phương pháp điều trị cụ thể .

Nói chung, một hình ảnh triệu chứng rõ ràng hơn được chẩn đoán vào khoảng năm đầu tiên của bệnh xerosis da lan tỏa: da có vảy trắng nhỏ (gây ra bởi sự gắn kết của các tế bào keratinocytes), đặc biệt là ở chân và cánh tay.

Trong hầu hết các đối tượng bị ảnh hưởng bởi ichthyosis Vulgaris, mặt, lòng bàn tay, lòng bàn chân, đầu gối, nách và háng ("vùng gấp") không bị ảnh hưởng. Điều này là do các khu vực này thường "ẩm" hơn các khu vực khác trên cơ thể bị ảnh hưởng.

Tuy nhiên, có những trường hợp người mắc bệnh ichthyosis Vulgaris trong đó trán, má và lòng bàn tay giả định một sự nhất quán khác với bình thường, biểu hiện dày lên bất thường.

Ngứa là tình trạng thường xảy ra ở những người bị ảnh hưởng bởi bệnh ichthyosis Vulgaris, nguyên nhân chủ yếu là do da khô, do sự xuất hiện của các vết nứt nhỏ và sần sùi của da. Rõ ràng là, vì ichthyosis Vulgaris là một biểu hiện biểu bì, các cơ quan nội tạng không hề hấn gì.

Những triệu chứng này có xu hướng xấu đi một chút vào mùa đông và ở những vùng khí hậu khô: vào mùa hè, hầu hết mọi người bị bệnh ichthyosis Vulgaris đều có sự cải thiện rõ rệt về bệnh, những biểu hiện rất nhỏ đến mức gần như không thể nhận ra. Ngay cả ở tuổi trưởng thành, bệnh ichthyosis có thể thoái lui khi có khí hậu nóng ẩm và sau đó tái phát ở tuổi già.

Bệnh liên quan

Bệnh ichthyosis Vulgaris thường liên quan đến dị ứng (xu hướng biểu hiện dị ứng do ăn hoặc tiếp xúc với các chất gây dị ứng) và đôi khi là viêm giác mạc nang.

Trong số các bệnh lý liên quan, bệnh chàm (đặc biệt là ở bàn tay) cũng được ghi nhớ, được tìm thấy ở một nửa số đối tượng bị ảnh hưởng.

Hơn nữa, các cá nhân bị ảnh hưởng bởi ichthyosis Vulgaris đặc biệt dễ bị sự phát triển của các bệnh lý, chẳng hạn như hen suyễn và viêm mũi dị ứng.

chữa

Ngay cả trong loại bệnh ichthyosis này - do các nguyên nhân có nguồn gốc di truyền - một phương pháp chữa trị chưa được phát triển có thể chữa khỏi căn bệnh này một cách dứt khoát.

Tuy nhiên, có những phương pháp điều trị (thường là tại chỗ) có thể làm giảm bớt những bất tiện xuất phát từ sự thô tục.

Sau khi có chỉ định y tế, sẽ tốt hơn nếu bôi trực tiếp các chất làm mềm và keratolytic lên da (giúp thúc đẩy quá trình tẩy da và do đó tái tạo tế bào):

Axit salicylic, urê, axit glycolic, ammonium lactate, axit retinoic là những chất được sử dụng phổ biến nhất cho mục đích keratolytic. Tuy nhiên, những hoạt chất này và các chế phẩm có chứa chúng chỉ nên được sử dụng nếu được bác sĩ da liễu kê toa và chỉ dưới sự kiểm soát chặt chẽ của anh ta, đặc biệt, việc sử dụng retinoids đòi hỏi sự chú ý đặc biệt, vì chúng có thể gây ra một số tác dụng phụ, một số trong đó thậm chí nghiêm trọng.

Vaseline, propylene glycol, lanolin, mặt khác, đại diện cho các chất làm mềm được sử dụng phổ biến nhất trong các chế phẩm tại chỗ.

Việc sử dụng các sản phẩm có chứa các thành phần trên phải thường xuyên và không đổi; nếu không, hiệu quả của việc điều trị sẽ gần như vô ích.

Xem xét rằng nhiều công thức chống ichthyosis Vulgaris được đặc trưng bởi axit salicylic và các dẫn xuất, việc sử dụng chúng ở trẻ em không được khuyến cáo để tránh các biểu hiện của salicilism, một rối loạn gây chóng mặt, buồn nôn và nôn.

Retinoids toàn thân, liệu pháp sốc đã được phân tích trong Harlequin óng ánh, cũng hữu ích trong các dạng ichthyosis Vulgaris cấp tính và nghiêm trọng nhất; Vấn đề của retinoids mỗi os là chúng liên quan đến nhiều tác dụng phụ (khô miệng, niêm mạc, xerophthalmia và thay đổi cholesterol và triglyceride), đôi khi nghiêm trọng hơn các biểu hiện bắt nguồn từ dall'ittiosi thô tục.

tóm lại

Để sửa các khái niệm ...